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Studio sull'uso di Cebsulfase Alfa in bambini con Leucodistrofia Metacromatica

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La leucodistrofia metacromatica è una malattia rara che colpisce il sistema nervoso, causando problemi di movimento e altre difficoltà. Questo studio si concentra su una forma specifica della malattia chiamata leucodistrofia metacromatica infantile tardiva. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato cebsulfase alfa, noto anche con il codice SHP611. Questo farmaco viene somministrato tramite iniezione nello spazio intorno al midollo spinale, un metodo chiamato somministrazione intratecale.

Lo scopo dello studio è valutare l'efficacia di SHP611 nel rallentare la perdita della capacità di movimento nei bambini affetti da questa malattia. I partecipanti riceveranno il farmaco e saranno monitorati per vedere come influisce sulla loro capacità di muoversi nel tempo. I risultati saranno confrontati con dati di controllo esterni per capire meglio l'efficacia del trattamento.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno regolarmente il farmaco e saranno sottoposti a controlli per valutare la loro funzione motoria. Lo studio durerà fino a quando non si raccoglieranno abbastanza dati per determinare se il trattamento è efficace nel rallentare la progressione della malattia. L'obiettivo principale è vedere se il farmaco può aiutare a mantenere la capacità di movimento nei bambini con leucodistrofia metacromatica infantile tardiva.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente inizia lo studio clinico dopo aver fornito il consenso informato scritto. Questo documento conferma la comprensione e l'accettazione delle procedure dello studio.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco rhASA, contenente la sostanza attiva cebsulfase alfa, viene somministrato tramite uso intratecale. Questo significa che il farmaco viene iniettato direttamente nel liquido cerebrospinale che circonda il cervello e il midollo spinale.

    La somministrazione avviene sotto forma di soluzione per iniezione. La frequenza e la durata specifiche della somministrazione non sono dettagliate nel documento.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della funzione motoria

    Durante lo studio, viene monitorata la funzione motoria del paziente utilizzando la classificazione GMFC-MLD (Gross Motor Function Classification in Metachromatic Leukodystrophy).

    L'obiettivo principale è valutare il tempo necessario per la perdita della capacità di movimento, indicata da una progressione alla categoria 5 o superiore nella classificazione GMFC-MLD.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dei risultati

    I risultati primari includono il tempo fino alla perdita della locomozione o il decesso, valutati fino alla settimana 106.

    I risultati secondari comprendono il mantenimento della funzione motoria lorda alla settimana 106, il cambiamento nei livelli di solfatidi nel liquido cerebrospinale e il cambiamento nella funzione motoria e nel linguaggio espressivo.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 6 marzo 2025. Durante questo periodo, il paziente partecipa a valutazioni regolari per monitorare la progressione della malattia e la risposta al trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

16 criteri

  • Il soggetto deve avere una diagnosi documentata di Leucodistrofia Metacromatica (MLD), con bassa attività di ASA nei leucociti e livelli elevati di sulfatidi nelle urine. L'ASA è un enzima, e i sulfatidi sono sostanze chimiche nel corpo.
  • Il soggetto deve avere un disturbo della deambulazione a causa di atassia spastica o debolezza attribuibile a MLD, documentato da un medico entro i 30 mesi di età, oppure essere minimamente sintomatico tra i 6 e i 18 mesi di età, o essere precocemente sintomatico tra i 12 e i 18 mesi di età.
  • L'età del soggetto al momento del consenso informato deve essere:
    • Gruppo A: 18-48 mesi
    • Gruppo B: 18-72 mesi
    • Gruppo C: 18-72 mesi
    • Gruppo D: 6-18 mesi
    • Gruppo E: 12-18 mesi
    • Gruppo F: 18-72 mesi
    • La categoria GMFC-MLD del soggetto al momento dello screening deve essere:
      • Gruppo A: categoria 1 o 2
      • Gruppo B: categoria 3
      • Gruppo C: categoria 4
      • Gruppo D: minimamente sintomatico e con la stessa costituzione allelica ASA di un fratello maggiore con MLD confermata
      • Gruppo E: precocemente sintomatico, 12-18 mesi di età con categoria 1 o 2, e con una storia di camminata stabile
      • Gruppo F: categoria 5 o 6
      • Il soggetto e il suo genitore/rappresentante devono essere in grado di seguire il protocollo clinico.
      • Il genitore o il rappresentante legale del soggetto deve fornire il consenso informato scritto prima di svolgere qualsiasi attività legata allo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Non possono partecipare i bambini che non hanno la diagnosi di Leucodistrofia Metacromatica in fase avanzata.
  • Non possono partecipare i bambini che non rientrano nella fascia di età specificata per lo studio.
  • Non possono partecipare i bambini che hanno già perso la capacità di muoversi autonomamente, indicata da una classificazione specifica del movimento.
  • Non possono partecipare i bambini che non possono ricevere il trattamento specifico previsto dallo studio.
  • Non possono partecipare i bambini che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio.
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Farmaci in studio

SHP611: Questo farmaco viene somministrato tramite iniezione intratecale, che significa che viene iniettato direttamente nel liquido cerebrospinale. È studiato per valutare i suoi effetti sulla perdita di capacità di movimento nei bambini affetti da leucodistrofia metacromatica infantile tardiva. L'obiettivo è capire se SHP611 può rallentare o prevenire la progressione della malattia rispetto ai dati di controllo esterni.

Che cosa si sa già del trattamento

SHP611 – Questo farmaco è somministrato tramite iniezione intratecale, che significa che viene iniettato direttamente nel liquido spinale. Attualmente, SHP611 è in fase di studio clinico per il trattamento della leucodistrofia metacromatica tardiva infantile, una rara malattia genetica. L'obiettivo principale del farmaco è rallentare la perdita della capacità di movimento nei bambini affetti da questa condizione. SHP611 agisce a livello molecolare influenzando specifici processi cellulari per migliorare la funzione motoria. Appartiene alla classe farmacologica dei trattamenti per malattie genetiche rare.

Malattie studiate

Leucodistrofia Metacromatica Tardiva (MLD) – È una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso centrale e periferico. Si manifesta con l'accumulo di sostanze grasse chiamate sulfatidi, che danneggiano la mielina, il rivestimento protettivo delle fibre nervose. Nei bambini con MLD tardiva, i sintomi iniziano solitamente con difficoltà motorie, come problemi a camminare o a mantenere l'equilibrio. Con il progredire della malattia, possono verificarsi perdita di abilità motorie, difficoltà nel parlare e cambiamenti comportamentali. La progressione della malattia porta a un peggioramento delle funzioni motorie e cognitive. La MLD è una condizione degenerativa che avanza nel tempo, influenzando gravemente la qualità della vita.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 13 ott 2026
Età0-17FasePhase IINumero dello studio2024-514402-31-00Codice del protocolloSHP611-201Partecipanti previsti26 personePromotoreShire Human Genetic Therapies Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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