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Studio sulla sicurezza ed efficacia a lungo termine di cebsulfase alfa in bambini con Leucodistrofia Metacromatica

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La leucodistrofia metacromatica è una malattia rara che colpisce il sistema nervoso, causando problemi di movimento e altre difficoltà. Questo studio si concentra su una forma tardiva della malattia. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato HGT-1110, noto anche come cebsulfase alfa, somministrato tramite iniezione nello spazio intorno al midollo spinale, un metodo chiamato somministrazione intratecale. L'obiettivo principale dello studio è raccogliere dati sulla sicurezza a lungo termine di questo trattamento nei pazienti che hanno già partecipato a uno studio precedente.

Il farmaco viene somministrato utilizzando un dispositivo chiamato SOPH-A-PORT Mini S, progettato per consentire un accesso intermittente e a lungo termine allo spazio intratecale. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e cambiamenti nei test di laboratorio, come esami del sangue e delle urine. Saranno anche valutati per la presenza di anticorpi contro il farmaco nel liquido cerebrospinale e nel sangue.

Lo studio mira anche a osservare eventuali cambiamenti nella funzione motoria e nel comportamento adattivo dei partecipanti. Questi aspetti saranno misurati attraverso strumenti specifici, ma alcune valutazioni non saranno più effettuate se i pazienti raggiungono un certo livello di gravità della malattia. Lo studio è un'estensione di una ricerca precedente e continuerà a raccogliere dati fino alla fine del 2024.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 8 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio della partecipazione allo studio

    La partecipazione allo studio richiede che il paziente abbia completato lo studio HGT-MLD-070 fino alla settimana 40.

    È necessario che non ci siano problemi di sicurezza o medici che controindichino la partecipazione.

    Il consenso informato scritto deve essere fornito dal paziente, dal genitore o dal rappresentante legale autorizzato prima di svolgere qualsiasi attività legata allo studio.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco rhASA, contenente la sostanza attiva cebsulfase alfa, viene somministrato tramite iniezione intratecale.

    La somministrazione intratecale implica l'iniezione del farmaco direttamente nel liquido cerebrospinale.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza

    La sicurezza viene valutata attraverso la segnalazione di eventi avversi emergenti dal trattamento.

    Vengono effettuati test di laboratorio clinici per monitorare la chimica del siero, inclusi i test di funzionalità epatica, l'ematologia e l'analisi delle urine.

    Si osservano i cambiamenti nei segni vitali, negli esami fisici e nelle chimiche del liquido cerebrospinale (CSF), come il conteggio delle cellule, il glucosio, l'albumina e le proteine.

  4. Passaggio 4

    Valutazione della funzione motoria

    La funzione motoria viene valutata utilizzando il punteggio totale del Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88).

    Le valutazioni della funzione motoria non verranno più raccolte quando i pazienti raggiungono il livello 5 del Gross Motor Function Classification System (GMFCS).

  5. Passaggio 5

    Valutazione del comportamento adattivo

    Il cambiamento nel punteggio composito standard del comportamento adattivo viene misurato, ma dal 12 ottobre 2021, il VABS-II non viene più raccolto.

  6. Passaggio 6

    Valutazione della funzione e degli esiti osservati dal caregiver

    Viene valutato il cambiamento nei punteggi del Caregiver Observed MLD Functioning and Outcomes Reporting Tool (COMFORT).

  7. Passaggio 7

    Analisi farmacocinetica

    Vengono stimate le ripetute dosi dei parametri farmacocinetici per HGT-1110 nel siero.

    Le concentrazioni di HGT-1110 nel CSF vengono misurate in punti temporali selezionati dopo la somministrazione ripetuta del farmaco sperimentale.

  8. Passaggio 8

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 31 dicembre 2024.

Chi può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Il paziente deve aver partecipato allo studio HGT-MLD-070 fino alla settimana 40.
  • Il paziente non deve avere problemi di sicurezza o medici che impediscano la partecipazione.
  • Il paziente, il genitore del paziente o il rappresentante legale autorizzato deve fornire il consenso informato scritto e/o l'assenso (se applicabile) prima di svolgere qualsiasi attività legata allo studio.
  • Il paziente deve avere almeno 2 anni di età.
  • Sia i pazienti di sesso femminile che maschile possono partecipare.

Chi non può partecipare allo studio?

2 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la Leucodistrofia Metacromatica (MLD), una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso.
  • Non possono partecipare persone che non hanno ricevuto il trattamento HGT-1110 e non hanno partecipato allo studio HGT-MLD-070 fino alla settimana 40.
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Farmaci in studio

HGT-1110: Questo farmaco viene somministrato per via intratecale, il che significa che viene iniettato direttamente nel liquido spinale. È utilizzato per trattare i pazienti con leucodistrofia metacromatica (MLD), una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso. L'obiettivo principale di questo studio è valutare la sicurezza a lungo termine di HGT-1110 nei pazienti che hanno già partecipato a uno studio precedente.

Che cosa si sa già del trattamento

HGT-1110 – Questo farmaco viene somministrato tramite iniezione intratecale, che significa che viene iniettato direttamente nel liquido cerebrospinale. Attualmente, è in fase di studio clinico per valutare la sua sicurezza ed efficacia a lungo termine nei pazienti con leucodistrofia metacromatica (MLD). Le indicazioni terapeutiche principali riguardano il trattamento di questa rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso. Il meccanismo d'azione a livello molecolare non è completamente descritto nei dati disponibili, ma si presume che agisca correggendo o mitigando i difetti metabolici associati alla MLD. Appartiene alla classificazione farmacologica dei trattamenti per le malattie genetiche rare.

Malattie studiate

Leucodistrofia Metacromatica Tardiva (MLD) – È una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso centrale e periferico. Si manifesta con l'accumulo di sostanze grasse chiamate sulfatidi, che danneggiano la mielina, il rivestimento protettivo delle fibre nervose. I sintomi iniziano spesso con problemi di movimento, come difficoltà a camminare, e possono progredire verso una perdita delle capacità motorie e cognitive. Con il tempo, i pazienti possono sperimentare un declino delle funzioni mentali e fisiche, portando a una maggiore dipendenza dagli altri per le attività quotidiane. La progressione della malattia varia tra gli individui, ma tende a peggiorare nel tempo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 13 ott 2026
Età0-17FasePhase INumero dello studio2024-514403-34-00Codice del protocolloHGT-MLD-071Partecipanti previsti16 personePromotoreShire Human Genetic Therapies Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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