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Cebsulfase Alfa: Un Trattamento Promettente per la Leucodistrofia Metacromatica Infantile Tardiva

Cebsulfase Alfa, noto anche come SHP611 o TAK-611, è un farmaco sperimentale in fase di studio in studi clinici per il trattamento della Leucodistrofia Metacromatica (MLD) Infantile Tardiva. Questo raro disturbo genetico colpisce il sistema nervoso e può portare a un grave declino della funzione motoria nei bambini. Gli studi clinici mirano a valutare la sicurezza e l’efficacia della somministrazione intratecale di Cebsulfase Alfa nel rallentare la progressione della malattia e migliorare la funzione motoria nei bambini affetti.

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    Indice dei Contenuti

    Cos’è il Cebsulfase Alfa?

    Il cebsulfase alfa, noto anche con i codici di prodotto TAK-611, HGT-1110 o SHP611, è un farmaco sperimentale in fase di sviluppo per il trattamento di una rara malattia genetica chiamata Leucodistrofia Metacromatica Infantile Tardiva (MLD)[1][2]. Si tratta di una terapia enzimatica sostitutiva, progettata per sostituire un enzima mancante o malfunzionante nel corpo.

    Cos’è la Leucodistrofia Metacromatica (MLD)?

    La Leucodistrofia Metacromatica è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso. Nella MLD, il corpo di una persona non può produrre abbastanza di un importante enzima chiamato arilsolfatasi A (ASA). Ciò porta all’accumulo di sostanze chiamate sulfatidi nel cervello e in altre parti del corpo, causando danni al rivestimento protettivo delle cellule nervose (mielina)[1].

    La forma infantile tardiva di MLD tipicamente inizia a mostrare sintomi tra i 6 mesi e i 2 anni di età. I bambini con questa condizione possono perdere abilità che una volta avevano, come camminare, parlare e mangiare[1].

    Come Funziona il Cebsulfase Alfa

    Il cebsulfase alfa è progettato per sostituire l’enzima ASA mancante o malfunzionante nelle persone con MLD. Fornendo una versione funzionante di questo enzima, il farmaco mira a ridurre l’accumulo di sulfatidi dannosi nel corpo, potenzialmente rallentando o fermando la progressione della malattia[1][2].

    Studi Clinici sul Cebsulfase Alfa

    Il cebsulfase alfa è attualmente oggetto di studi clinici per valutarne la sicurezza e l’efficacia nel trattamento di bambini con MLD infantile tardiva. Questi studi stanno esaminando diversi aspetti importanti:

    • Come il farmaco influisce sulla capacità di movimento e deambulazione del bambino[1]
    • Cambiamenti nei livelli di sulfatidi nel liquido cerebrospinale (il fluido che circonda il cervello e il midollo spinale)[1]
    • Come il farmaco influisce sulla funzione motoria generale del bambino e sulla sua capacità di svolgere attività quotidiane[1][2]
    • Sicurezza ed efficacia del trattamento a lungo termine[2]

    Come Viene Somministrato il Cebsulfase Alfa

    Il cebsulfase alfa viene somministrato attraverso un metodo chiamato somministrazione intratecale. Ciò significa che il farmaco viene iniettato direttamente nel fluido che circonda il cervello e il midollo spinale. Per rendere questo processo più facile e sicuro per il trattamento a lungo termine, viene utilizzato un dispositivo speciale chiamato SOPH-A-PORT Mini S[1][2]. Questo dispositivo viene impiantato chirurgicamente sotto la pelle e consente la somministrazione ripetuta del farmaco nel tempo.

    Chi è Idoneo al Trattamento con Cebsulfase Alfa?

    Gli attuali studi clinici si concentrano sui bambini con MLD infantile tardiva. I criteri di idoneità includono:

    • Diagnosi confermata di MLD con bassa attività dell’enzima ASA e alti livelli di sulfatidi nelle urine[1]
    • Fasce d’età specifiche, tipicamente tra i 6 mesi e i 6 anni, a seconda del gruppo di studio[1]
    • Determinati livelli di funzione motoria, misurati con strumenti di valutazione specifici[1]

    È importante notare che questi criteri sono relativi agli attuali studi clinici e potrebbero cambiare con il progredire della ricerca.

    Considerazioni sulla Sicurezza

    Come per qualsiasi trattamento medico, ci sono potenziali rischi e considerazioni sulla sicurezza con il cebsulfase alfa. Gli studi clinici stanno monitorando attentamente eventuali effetti collaterali o reazioni avverse. Alcuni aspetti chiave della sicurezza in fase di valutazione includono:

    • Eventuali reazioni avverse al farmaco o al dispositivo di somministrazione[1][2]
    • Cambiamenti negli esami del sangue e del liquido cerebrospinale[2]
    • Sviluppo di anticorpi contro il farmaco[2]

    Ricerche Future ed Effetti a Lungo Termine

    Sebbene la ricerca attuale sul cebsulfase alfa sia promettente, è importante capire che si tratta ancora di un trattamento sperimentale. Gli studi in corso e futuri continueranno a valutarne la sicurezza e l’efficacia a lungo termine. I ricercatori sono particolarmente interessati a come il trattamento influisce sulla funzione motoria dei bambini, sul comportamento adattivo e sulla qualità della vita per periodi prolungati[2].

    Con il progredire della ricerca, potremmo apprendere di più su come il cebsulfase alfa potrebbe potenzialmente aiutare i bambini con MLD a mantenere le loro capacità e migliorare la loro salute e benessere generale.

    Aspetto Dettagli
    Nome del Farmaco Cebsulfase Alfa (SHP611, TAK-611)
    Condizione Studiata Leucodistrofia Metacromatica ad Insorgenza Tardiva Infantile (MLD)
    Metodo di Somministrazione Iniezione intratecale
    Obiettivo Primario Valutare gli effetti sul tempo di perdita della locomozione
    Misurazioni Chiave GMFC-MLD, GMFM-88, livelli di sulfatide nel liquido cerebrospinale
    Fascia d’Età dei Partecipanti Da 6 mesi a 72 mesi (varia per gruppo di studio)
    Durata dello Studio Studio iniziale fino a 106 settimane, con studio di estensione a lungo termine
    Monitoraggio della Sicurezza Eventi avversi, test di laboratorio, segni vitali, formazione di anticorpi

    Domande frequenti per i pazienti

    • Che cos’è Cebsulfase Alfa? Cebsulfase Alfa è una terapia enzimatica sostitutiva in fase di sperimentazione studiata per il trattamento della Leucodistrofia Metacromatica (MLD) infantile tardiva. Viene somministrata per via intratecale, il che significa che viene iniettata direttamente nel liquido che circonda il cervello e il midollo spinale.
    • Qual è l’obiettivo principale degli studi clinici che utilizzano Cebsulfase Alfa? L’obiettivo principale è valutare gli effetti di Cebsulfase Alfa nel rallentare la perdita della locomozione nei bambini con MLD infantile tardiva. I ricercatori sono particolarmente interessati a come influisce sul tempo necessario ai bambini per raggiungere un certo livello di declino della funzione motoria.
    • Come viene misurata la funzione motoria in questi studi? La funzione motoria viene principalmente misurata utilizzando la Classificazione della Funzione Motoria Grossolana nella Leucodistrofia Metacromatica (GMFC-MLD) e la Misura della Funzione Motoria Grossolana 88 (GMFM-88). Questi strumenti aiutano i ricercatori a monitorare i cambiamenti nella capacità dei bambini di muoversi ed eseguire compiti motori nel tempo.
    • Quali sono alcuni dei criteri di inclusione per questi studi? Alcuni criteri di inclusione chiave includono avere una diagnosi documentata di MLD, rientrare in specifiche fasce d’età (variabili per gruppo di studio, ma generalmente tra 6 mesi e 72 mesi), e avere determinati livelli di funzione motoria misurati dalla GMFC-MLD. I criteri esatti possono variare a seconda del gruppo di studio specifico.
    • Sono previsti studi a lungo termine per Cebsulfase Alfa? Sì, è previsto uno studio di estensione in aperto per valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine di Cebsulfase Alfa nei pazienti che hanno partecipato allo studio iniziale. Questo studio continuerà a monitorare la funzione motoria, il comportamento adattivo e lo stato di salute generale dei partecipanti per un periodo prolungato.

    Studi in corso con Cebsulfase Alfa

    • Data di inizio: 2012-10-10

      Studio sulla sicurezza ed efficacia a lungo termine di Cebsulfase Alfa in bambini con Leucodistrofia Metacromatica

      Non in reclutamento

      2 1 1

      La leucodistrofia metacromatica è una malattia rara che colpisce il sistema nervoso, causando problemi di movimento e altre difficoltà. Questo studio si concentra su una forma tardiva della malattia. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato HGT-1110, noto anche come cebsulfase alfa, somministrato tramite iniezione nello spazio intorno al midollo spinale, un metodo chiamato…

      Malattie studiate:
      Farmaci studiati:
      Repubblica Ceca Danimarca Germania Francia Italia
    • Data di inizio: 2019-09-09

      Studio sull’uso di Cebsulfase Alfa in bambini con Leucodistrofia Metacromatica

      Non in reclutamento

      2 1 1

      La leucodistrofia metacromatica è una malattia rara che colpisce il sistema nervoso, causando problemi di movimento e altre difficoltà. Questo studio si concentra su una forma specifica della malattia chiamata leucodistrofia metacromatica infantile tardiva. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato cebsulfase alfa, noto anche con il codice SHP611. Questo farmaco viene somministrato tramite…

      Malattie studiate:
      Farmaci studiati:
      Germania Francia Belgio Grecia Spagna Italia

    Glossario

    • Metachromatic Leukodystrophy (MLD): Un raro disturbo genetico che colpisce il sistema nervoso. Causa un accumulo di sostanze chiamate sulfatidi nelle cellule, che porta alla distruzione della mielina, il rivestimento protettivo che circonda i nervi.
    • Intrathecal Administration: Un metodo di somministrazione del farmaco direttamente nel liquido che circonda il cervello e il midollo spinale, bypassando la barriera emato-encefalica.
    • Enzyme Replacement Therapy: Un approccio terapeutico che prevede la somministrazione di una versione funzionale di un enzima che è mancante o carente nel corpo di una persona a causa di un disturbo genetico.
    • GMFC-MLD: Classificazione della Funzione Motoria Globale nella Leucodistrofia Metacromatica, uno strumento utilizzato per categorizzare il livello di funzione motoria nei pazienti con MLD.
    • GMFM-88: Misura della Funzione Motoria Globale 88, uno strumento di valutazione dettagliato utilizzato per valutare i cambiamenti nella funzione motoria globale nel tempo.
    • Cerebrospinal Fluid (CSF): Il liquido chiaro e incolore che circonda il cervello e il midollo spinale, fornendo protezione e aiutando a rimuovere i prodotti di scarto.
    • Sulfatides: Sostanze grasse che si accumulano nelle cellule dei pazienti con MLD, contribuendo alla distruzione della mielina.
    • SOPH-A-PORT Mini S IDDD: Un dispositivo medico utilizzato per l'accesso intermittente a lungo termine allo spazio intratecale per la somministrazione del farmaco sperimentale.
    • Pharmacodynamic (PD) Biomarker: Un indicatore misurabile dell'effetto di un farmaco sul corpo, utilizzato per valutare quanto bene funziona il medicinale.
    • Open-Label Extension Study: Un tipo di studio clinico in cui tutti i partecipanti ricevono il trattamento attivo e sono consapevoli di ciò che stanno ricevendo, tipicamente seguito da uno studio controllato per raccogliere dati a lungo termine.