Studio di follow-up a lungo termine della terapia genica con botaretigene sparoparvovec per pazienti con Retinite Pigmentosa legata al cromosoma X

Lo studio clinico si concentra sulla Retinite Pigmentosa legata al cromosoma X, una malattia genetica che causa una progressiva perdita della vista. Questa condizione è associata a varianti nel gene RPGR. Il trattamento in esame utilizza una terapia genica chiamata AAV5-hRKp.RPGR, progettata per affrontare le mutazioni nel gene RPGR. L'obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine di questo trattamento nei pazienti affetti da questa forma di retinite pigmentosa.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento attraverso un'iniezione sotto la retina. Verranno monitorati per un periodo prolungato per osservare eventuali cambiamenti nella loro capacità visiva e per identificare possibili effetti collaterali. La terapia mira a migliorare la visione funzionale, che sarà valutata attraverso test specifici che misurano la capacità di muoversi guidati dalla vista.

Oltre alla terapia genica, lo studio prevede l'uso di altri farmaci per gestire i sintomi e prevenire complicazioni. Tra questi, Cefazolina, Vancomicina e Cefuroxima sono antibiotici somministrati per prevenire infezioni post-operatorie, mentre Dexametazone e Betametasone sono corticosteroidi utilizzati per ridurre l'infiammazione. Inoltre, Omeprazolo può essere somministrato per proteggere lo stomaco da possibili effetti collaterali di altri farmaci. Lo studio include anche un gruppo di controllo che riceverà un placebo per confrontare i risultati del trattamento.