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Studio di fase II su pazienti con malformazione vascolare sottoposti a chirurgia e terapia laser: efficacia e sicurezza del sirolimus

Farmaco autorizzatoSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio osserva pazienti affetti da vascular malformation, in particolare da una macchia cutanea chiamata port-wine stain che può coinvolgere il labbro, condizione nota come macrocheilia. Il trattamento testato è una soluzione orale o compresse rivestite contenenti sirolimus, un farmaco che può influire sulla crescita dei vasi sanguigni. L’obiettivo è valutare se l’assunzione di questo farmaco dopo surgery e laser therapy porta a una riduzione duratura del volume del labbro e a un miglioramento del colore della macchia.

I partecipanti seguiranno il normale percorso di intervento chirurgico e terapia laser, dopodiché inizieranno la terapia con sirolimus per diversi anni. Le dimensioni del labbro e l’intensità del colore della macchia saranno misurate al principio dello studio e poi a intervalli regolari fino a cinque anni. Durante lo stesso periodo verrà chiesto di compilare brevi questionari per valutare il benessere quotidiano, indicato come quality of life, e verranno monitorati eventuali effetti indesiderati del farmaco.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 8 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Enrollment

    After signing the informed consent, the Patient becomes a participant in the study. The study is identified as an exploratory phase II trial that will last up to five years.

  2. Passaggio 2

    Baseline Evaluation

    The Patient undergoes an initial Assessment that records the size of the port‑wine macrocheilia, the colour of the port‑wine stain, and the quality of life using the ovama face and neck score.

    Measurements are taken with a caliper in three dimensions and the colour is classified into one of four categories: light red/pink, deep red, bluish red, or purple.

  3. Passaggio 3

    Start sirolimus treatment

    The Patient begins oral therapy with sirolimus (commercial name rapamune). the prescribed dose is 5 mg per day.

    The medication can be taken as a 1 mg/mL oral solution or as 2 mg coated tablets, according to the Patient’s preference.

    The treatment is taken once daily, by mouth, and will continue for the entire study period, up to 60 months.

  4. Passaggio 4

    Surgical intervention

    If surgery is indicated, the Patient undergoes the procedure while continuing sirolimus therapy.

    The timing of the surgery is decided by the clinical team and is performed after the baseline Assessment.

  5. Passaggio 5

    Laser therapy

    When appropriate, the Patient receives laser treatment to the port‑wine stain, also while continuing sirolimus therapy.

    Laser sessions are scheduled according to standard clinical practice.

  6. Passaggio 6

    Regular follow‑up visits

    The Patient attends scheduled visits, typically every three months, to monitor safety and adherence to the medication.

    During each visit the clinician records any adverse events and checks that the Patient continues the daily dose of sirolimus.

  7. Passaggio 7

    Long‑term assessments

    At 12, 24, 36, 48 and 60 months the Patient undergoes the same measurements performed at baseline: volume of the macrocheilia, colour of the stain, and quality‑of‑life Questionnaire.

    The change from baseline is calculated for each time point to evaluate the effect of the treatment.

  8. Passaggio 8

    Study completion

    After the 60‑month visit the Patient’s participation in the study ends.

    The final data on volume reduction, colour change, and quality of life are compiled for analysis.

Chi può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Essere di qualsiasi sesso e avere una macchia rosse-violacea (PWS) nella zona V2 o V3 del viso, con un ingrossamento del labbro superiore e/o inferiore (PWM).
  • Mostrare un peggioramento della macchia rosse-violacea o nessun cambiamento negli ultimi due mesi.
  • Avere un’età compresa tra 5 e 25 anni.
  • Essere risultati positivi a un test genetico che verifica la presenza della mutazione del gene GNAQ R183.
  • Essere in buona salute generale, valutata come ASA I o ASA II (classificazione che indica un rischio chirurgico basso).
  • Avere una funzione del midollo osseo adeguata, cioè: emoglobina superiore a 10 g/dl, neutrofili (un tipo di globuli bianchi) superiori a 1500 per mm³ e piastrine (cellule che aiutano la coagulazione) superiori a 100 000 per mm³.
  • Avere risultati di laboratorio entro i limiti accettabili: bilirubina totale non superiore a 1,5 volte il valore normale massimo, enzimi epatici ALT e AST non superiori a 3 volte il valore normale, e creatinina nel sangue non superiore a 1,5 volte il valore normale; se la creatinina è più alta, è necessario un test di clearance della creatinina che deve risultare pari o superiore a 60 mL/min.
  • Per le donne in età fertile, avere un test di gravidanza urinario negativo.
  • Fornire un consenso informato scritto e verbale, firmato dal paziente o dal suo rappresentante legale.

Chi non può partecipare allo studio?

14 criteri

  • Possibile mancata adesione al protocollo dello studio, cioè il rischio che il paziente non segua correttamente le indicazioni.
  • Storia di trattamento precedente con farmaci chiamati inibitori PI3K o mTOR, che potrebbero interferire con il nuovo farmaco.
  • Assunzione di altri medicinali che non sono compatibili con il sirolimus.
  • Problemi di funzione gastrointestinale o malattie dell’intestino che possono ridurre l’assorbimento del sirolimus, come ulcerazioni, nausea o vomito non controllati, diarrea moderata o grave, sindromi di malassorbimento o rimozione di parte dell’intestino.
  • Allergia nota a farmaci o loro metaboliti simili al sirolimus, ad esempio a everolimus o temsirolimus.
  • Allergia alla soia (la soluzione orale contiene soia) o ai arachidi, poiché il paziente potrebbe reagire.
  • Presenza di una condizione medica grave e/o non controllata che potrebbe reagire negativamente al sirolimus.
  • Incapacità di capire o leggere il norvegese, lingua richiesta per partecipare allo studio.
  • Storia di cancro primario negli ultimi 5 anni, compresi i tumori della pelle non melanoma, eccetto il carcinoma in situ della cervice.
  • Pazienti immunocompromessi, cioè con un sistema immunitario debole, inclusi quelli con infezione da HIV.
  • Presenza di proteinuria severa, cioè una perdita di proteine nelle urine superiore a 3 grammi in 24 ore.
  • Gravidanza o donne in età fertile che non usano metodi contraccettivi efficaci, così come i partner maschili di pazienti femminili, durante lo studio e per 12 settimane dopo la fine del trattamento.
  • Allattamento al seno.
  • Problemi di funzione cardiaca o malattie cardiache significative, come angina instabile (dolore al petto dovuto a problemi di circolazione), aritmia ventricolare (battito cardiaco irregolare pericoloso), malattie delle valvole cardiache che compromettono il cuore, infarto miocardico (attacco cardiaco) negli ultimi 6 mesi, cardiomiopatia (debolezza del muscolo cardiaco) o storia familiare di anomalie del ritmo cardiaco chiamate QT lungo o corto.
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Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Rapamune è un farmaco somministrato per via orale che contiene sirolimus, una sostanza che agisce sopprimendo il sistema immunitario. Nel contesto di questo studio, il farmaco viene usato per aiutare a ridurre il volume e il colore delle aree di macrocheilia e delle macchie rosse della pelle (port-wine stain) dopo l’intervento chirurgico. Si ritiene che il sirolimus possa limitare la crescita anomala dei vasi sanguigni e migliorare la guarigione a lungo termine. La chirurgia è un intervento chirurgico eseguito per ridurre la macrocheilia, ovvero l’ingrossamento della zona delle labbra causato dalla condizione cutanea. L’obiettivo dell’operazione è rimuovere o rimodellare il tessuto in eccesso, creando un aspetto più normale e preparando la zona per un successivo trattamento con il farmaco. La terapia laser utilizza una luce laser specifica per trattare le macchie rosse della pelle (port-wine stain). Il laser agisce riscaldando e chiudendo i piccoli vasi sanguigni anomali, contribuendo a migliorare il colore della pelle. In questo studio, il laser viene applicato dopo la chirurgia e durante il periodo di trattamento con sirolimus per valutare l’efficacia combinata nel ridurre l’aspetto della lesione.

Che cosa si sa già del trattamento

  • Rapamune 1 mg/mL oral solution

    È una soluzione orale da assumere per via bocca. Il principio è approvato e usato da anni come immunosoppressore nei trapianti ed è oggetto di studi su malformazioni vascolari. Viene impiegato per prevenire il rigetto di organi e, in alcuni casi, per ridurre le lesioni cutanee vascolari, grazie al suo effetto di bloccare la proteina mTOR, che rallenta la crescita cellulare e la formazione di nuovi vasi. È classificato come inibitore dell'mTOR e immunosoppressore.

  • Rapamune 2 mg coated tablets

    È una compressa rivestita da prendere per via orale con acqua. Il principio è approvato e usato come immunosoppressore nei trapianti ed è studiato per le malformazioni vascolari. Serve a prevenire il rigetto di organi e, occasionalmente, a migliorare le lesioni cutanee vascolari, bloccando la proteina mTOR, che limita la crescita delle cellule e la formazione di nuovi vasi sanguigni. Appartiene alla classe degli inibitori dell'mTOR e degli immunosoppressori.

Malattie studiate

Malformazione vascolare - È una anomalia congenita dei vasi sanguigni che è presente fin dalla nascita. Si sviluppa in modo lento e cresce proporzionalmente con il bambino. Nel tempo può diventare più evidente, cambiando colore della pelle e aumentando di dimensione. Alcune forme possono coinvolgere diversi tipi di vasi, come arterie, vene o capillari. La sua evoluzione è generalmente graduale e dipende dalla zona colpita.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IINumero dello studio2024-511937-37-01Codice del protocolloPLASS-QPartecipanti previsti20 personePromotoreOslo University Hospital HF

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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