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Studio di fase 3 su pazienti con sindrome falciforme per valutare l’effetto di mitapivat sul carico trasfusionale

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio riguarda la sickle cell disease, una condizione genetica in cui i globuli rossi hanno una forma anormale e possono bloccare i vasi sanguigni. Questo porta spesso a anemia, cioè una diminuzione della quantità di globuli rossi sani nel sangue, con sintomi come stanchezza, dolore e difficoltà a svolgere le normali attività quotidiane. Il farmaco in fase di valutazione è mitapivat, una compressa da assumere per via orale, confrontata con una compressa inattiva chiamata placebo.

Lo scopo dello studio è valutare l’effetto di mitapivat rispetto al placebo sulla necessità di transfusion nei soggetti con sickle cell disease. I partecipanti vengono assegnati casualmente a uno dei due gruppi e assumono il farmaco o il placebo ogni giorno per un periodo di circa un anno. Durante questo tempo vengono monitorati per verificare se ricevono trasfusioni di sangue dopo le prime quattro settimane e quanti unità di sangue vengono somministrate, al fine di capire se il trattamento riduce la dipendenza dalle trasfusioni.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del periodo in cieco

    Dopo aver firmato il consenso, viene effettuata la randomizzazione: ti viene assegnato casualmente il gruppo mitapivat o il gruppo placebo. Vengono raccolti i dati di base, inclusi esami del sangue e storia delle trasfusioni.

    Viene spiegato che il periodo in cieco dura 52 settimane e che né tu né il personale saprete quale trattamento stai ricevendo.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Ogni giorno, preferibilmente alla stessa ora, devi assumere una compressa da 200 mg di mitapivat per via orale, oppure una compressa identica di placebo. La terapia continua per un totale di 52 settimane.

  3. Passaggio 3

    Visite di controllo e monitoraggio

    Vengono programmate visite di controllo regolari, tipicamente ogni 4 settimane, per valutare la tua salute generale, eseguire esami del sangue e registrare eventuali trasfusioni di globuli rossi (rbc).

    Durante le visite, il personale verifica l'aderenza al trattamento e registra eventuali effetti indesiderati.

  4. Passaggio 4

    Valutazione primaria a partire dalla settimana 4

    Dal giorno 29 (settimana 4) fino alla settimana 52, il criterio principale è l'assenza di trasfusioni di globuli rossi. Se non ricevi trasfusioni in questo periodo, il risultato è considerato positivo.

    Se interrompi il trattamento prima della settimana 52, verrai considerato non rispondente per questo criterio.

  5. Passaggio 5

    Valutazione secondaria del numero di unità trasfuse

    Per i partecipanti che completano le 52 settimane, viene conteggiato il numero totale di unità di globuli rossi trasfuse dal giorno 29 alla settimana 52, per confrontare i risultati tra il gruppo mitapivat e il gruppo placebo.

  6. Passaggio 6

    Conclusione del periodo in cieco

    Alla settimana 52, il periodo in cieco termina. Viene effettuata una valutazione finale della salute, degli esami del sangue e del numero di trasfusioni ricevute.

    I dati raccolti saranno utilizzati per determinare l'efficacia di mitapivat nel ridurre il bisogno di trasfusioni.

Chi può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Essere di età pari o superiore a 12 anni.
  • Avere una diagnosi documentata di malattia a cellule falciformi (varianti: HbSS, HbSC, HbS/β0-talassemia, HbS/β+-talassemia o altre forme simili).
  • Aver avuto non più di 10 crisi vaso-occlusive (episodi dolorosi legati alla malattia) negli ultimi 12 mesi prima di firmare il consenso.
  • Aver ricevuto almeno una trasfusione di globuli rossi concentrati negli ultimi 12 mesi prima di firmare il consenso.
  • Avere un valore di emoglobina (Hb) compreso tra 5,5 e 10,5 g/dL, calcolato sulla media di almeno due misurazioni effettuate con almeno 7 giorni di distanza durante il periodo di screening.
  • Presentare altri segni di emolisi (distruzione dei globuli rossi) rilevati in laboratorio durante lo screening, come: Hb inferiore a 8 g/dL, conta assoluta dei reticolociti superiore al valore normale, bilirubina indiretta superiore al valore normale o LDH (lattato deidrogenasi) superiore al valore normale.
  • Se si sta assumendo hydroxyurea, il dosaggio deve essere stabile da almeno 90 giorni prima della randomizzazione; se si interrompe il farmaco, è necessario un periodo di washout di 90 giorni prima del consenso.
  • Le donne in età fertile e le ragazze che hanno iniziato le mestruazioni devono astenersi da rapporti sessuali che possano portare a gravidanza o utilizzare un metodo contraccettivo molto efficace fin dal momento del consenso, durante tutto lo studio e per 28 giorni dopo l’ultima dose; se il metodo è ormonale, deve essere usato anche un metodo barriera.
  • Fornire il consenso informato scritto (per i minori, anche il consenso dei genitori e l’assenso del bambino) prima di qualsiasi procedura legata allo studio e accettare di seguire tutte le attività previste per tutta la durata dello studio.

Chi non può partecipare allo studio?

21 criteri

  • Essere incinta, allattare o essere in fase di parto.
  • Ricevere trasfusioni di globuli rossi programmate regolarmente (trasfusioni croniche). Se si ricevono trasfusioni occasionali, non ne deve essere avuta nessuna negli ultimi 60 giorni prima del consenso.
  • Essere stato ricoverato in ospedale per una crisi dolorosa della malattia (evento vaso‑occlusivo) o altra emergenza simile entro 14 giorni prima del consenso.
  • Assumere attualmente farmaci che modificano la malattia (voxelotor, crizanlizumab, L‑glutamina) – questi devono essere interrotti almeno 90 giorni prima.
  • Avere una storia di cancro (malignità), eccetto alcuni tumori della pelle, della cervice o del seno in forma molto precoce; non deve esserci un tumore attivo né trattamenti oncologici negli ultimi 5 anni.
  • Avere una malattia cardiaca o polmonare attiva e non controllata negli ultimi 6 mesi.
  • Avere problemi al fegato o alle vie biliari.
  • Avere una funzione renale molto ridotta, cioè un valore di filtrazione glomerulare stimata (eGFR) inferiore a 30 mL/min/1.73 m².
  • Avere un’infezione attiva non controllata che richiede terapia antimicrobica sistemica (antibiotici per tutto il corpo).
  • Risultato positivo al test per epatite C attiva o epatite B (HBsAg positivo).
  • Risultato positivo al test per HIV‑1 o HIV‑2.
  • Aver subito un intervento chirurgico importante (anche la rimozione della milza) entro 16 settimane prima del consenso o prevedere di farne uno durante lo studio.
  • Essere attualmente iscritto o aver partecipato negli ultimi 90 giorni (o per il tempo equivalente a 5 emivite del farmaco) a un altro studio clinico con farmaci o dispositivi sperimentali.
  • Avere già partecipato a uno studio clinico che usava il farmaco mitapivat.
  • Aver ricevuto una terapia genica o un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali.
  • Assumere farmaci che stimolano la produzione di cellule del sangue; l’ultimo dosaggio deve essere stato fatto almeno 90 giorni prima.
  • Assumere farmaci che inibiscono fortemente l’enzima CYP3A4/5 (un enzima che aiuta il corpo a metabolizzare i farmaci) e non siano stati sospesi almeno 5 giorni prima, oppure farmaci che inducano fortemente questo enzima e non siano stati sospesi almeno 28 giorni prima.
  • Assumere steroidi anabolizzanti senza averli interrotti almeno 4 settimane prima; la terapia di testosterone è permessa se la dose è stabile da almeno 10 settimane.
  • Avere una nota allergia al farmaco mitapivat o a uno degli ingredienti inattivi della compressa (come cellulosa microcristallina, croscarmellosa, sodio stearil fumarato, mannitolo, magnesio stearato o il rivestimento Opadry Blue II).
  • Avere qualsiasi condizione medica, del sangue, psicologica o comportamentale (compreso l’abuso di alcol) o trattamenti che, secondo il medico, possano comportare un rischio inaccettabile o alterare i risultati dello studio.
  • Assumere integratori erboristici o dietetici il cui dosaggio o composizione non siano rimasti stabili per almeno 8 settimane prima della randomizzazione.
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Farmaci in studio

Mitapivat è un farmaco somministrato per via orale sotto forma di compresse. È stato sviluppato per aiutare le persone affette da anemia falciforme a ridurre la necessità di trasfusioni di sangue. Il farmaco agisce migliorando il modo in cui le cellule del sangue producono energia, rendendo i globuli rossi più stabili e meno soggetti a distruggersi. Essendo un farmaco “orfano”, è stato creato per una condizione rara e specifica, e il suo scopo nello studio è valutare se può diminuire il numero di trasfusioni richieste ai pazienti con anemia falciforme.

Che cosa si sa già del trattamento

Mitapivat - Il farmaco è disponibile in compresse da 200 mg da assumere per via orale una volta al giorno. È già approvato per l’anemia da carenza di glucosio‑6‑fosfato deidrogenasi e sta venendo studiato per l’anemia nella malattia falciforme, con numerosi articoli scientifici pubblicati. Agisce attivando l’enzima piruvato chinasi, migliorando la produzione di energia nei globuli rossi e aumentando la loro capacità di trasportare ossigeno. È classificato come attivatore dell’enzima piruvato chinasi, appartenente alla classe dei farmaci ematologici.

Malattie studiate

Anemia nella malattia falciforme - L'anemia è una riduzione della quantità di emoglobina nel sangue, tipica dei pazienti con malattia falciforme a causa della distruzione precoce dei globuli rossi a forma di falce. Le cellule anomale hanno una vita più breve e vengono rimosse più rapidamente dal fegato e dalla milza. Con il tempo, la produzione di nuovi eritrociti può non tenere il passo con la perdita, portando a una diminuzione progressiva dei valori ematologici. Le crisi dolorose e l'ischemia tissutale possono aggravare la distruzione dei globuli rossi, accentuando l'anemia. Eventuali trasfusioni di sangue possono essere necessarie per mantenere livelli adeguati di emoglobina.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 3 nov 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2026-526778-18-00Codice del protocolloAG348-C-030Partecipanti previsti159 personePromotoreAgios Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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