Luspatercept è un farmaco utilizzato in questo studio per trattare pazienti con anemie ereditarie rare. Questo medicinale agisce aiutando il corpo a produrre più globuli rossi maturi e sani. L’obiettivo è ridurre la necessità di trasfusioni di sangue o aumentare i livelli di emoglobina nei pazienti che soffrono di queste forme rare di anemia.

Congenital Sideroblastic Anemia – L’anemia sideroblastica congenita è una malattia ereditaria rara che colpisce la capacità del corpo di produrre globuli rossi sani. In questa condizione, il midollo osseo non riesce a utilizzare correttamente il ferro per formare l’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nel sangue. Il ferro si accumula in modo anomalo all’interno delle cellule del midollo osseo, formando strutture ad anello intorno al nucleo. I pazienti sviluppano anemia, che significa un numero insufficiente di globuli rossi funzionanti nel sangue. I sintomi includono stanchezza, debolezza, pallore della pelle e difficoltà respiratorie. La malattia può manifestarsi in diverse forme e con vari gradi di gravità.

Congenital Dyserythropoietic Anemia – L’anemia diseritropoietica congenita è un gruppo di malattie ereditarie rare che interferiscono con la normale produzione di globuli rossi. Il midollo osseo produce globuli rossi in quantità insufficiente e con anomalie strutturali. Durante il loro sviluppo, molti globuli rossi vengono distrutti prematuramente all’interno del midollo osseo stesso. Esistono diversi tipi di questa condizione, ciascuno con caratteristiche specifiche visibili al microscopio. I pazienti presentano anemia cronica con sintomi come affaticamento, debolezza e ittero. La gravità della malattia varia notevolmente da persona a persona.

Diamond-Blackfan Anemia – L’anemia di Diamond-Blackfan è una malattia genetica rara che si manifesta generalmente nei primi mesi o anni di vita. Il midollo osseo non produce un numero sufficiente di globuli rossi, mentre la produzione di globuli bianchi e piastrine rimane normale. La malattia è causata da difetti nei geni che controllano la produzione delle proteine necessarie per la formazione dei globuli rossi. I bambini affetti presentano pallore marcato, stanchezza e possono avere una crescita rallentata. In alcuni casi, possono essere presenti anche malformazioni fisiche, come anomalie del pollice o del viso. La condizione persiste per tutta la vita e richiede monitoraggio continuo.