Vai al contenuto
Studi-Clinici.it – home

Malattie rare

Molecole in studio

Luoghi

La nostra offertaNotizie

In reclutamentoMalattia rara

Studio sul luspatercept in pazienti con anemie ereditarie rare per valutare la riduzione delle trasfusioni e l'aumento dell'emoglobina

Centro verificatoFarmaco autorizzatoSenza placebo
Clinical Trials Concierge

Non vuoi cercare da solo o cerchi studi clinici per una malattia rara?

Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio riguarda persone che hanno anemie ereditarie rare, cioè malattie del sangue trasmesse dai genitori ai figli che causano una riduzione dei globuli rossi. Le malattie specifiche studiate sono l'anemia sideroblastica costituzionale, che è una condizione in cui il corpo non riesce a produrre correttamente i globuli rossi a causa di problemi nell'uso del ferro, l'anemia diseritropoietica congenita di tipo I e II, che è una malattia in cui i globuli rossi non si formano in modo normale nel midollo osseo, e l'anemia di Diamond-Blackfan non dipendente da trasfusioni, che è una condizione in cui il midollo osseo non produce abbastanza globuli rossi. Il farmaco utilizzato nello studio si chiama luspatercept e viene somministrato sotto forma di iniezione sotto la pelle.

Lo scopo dello studio è valutare se luspatercept può aiutare a migliorare la produzione di globuli rossi in queste persone con anemie rare. In particolare, si vuole vedere se il farmaco può ridurre il bisogno di trasfusioni di sangue o aumentare i livelli di emoglobina, che è la sostanza nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno nel corpo. Lo studio misurerà questi miglioramenti dopo dodici settimane di trattamento, osservando se le persone hanno bisogno di meno trasfusioni rispetto a prima o se i loro livelli di emoglobina sono aumentati senza bisogno di trasfusioni.

Durante lo studio, le persone riceveranno iniezioni di luspatercept per un periodo che può durare fino a cinquantadue settimane. Il farmaco viene somministrato in base al peso corporeo della persona. I partecipanti saranno seguiti regolarmente per controllare come risponde il loro corpo al trattamento, misurando il numero di trasfusioni necessarie e i livelli di emoglobina nel sangue. Lo studio valuterà anche gli effetti del farmaco in diversi momenti durante il trattamento, non solo dopo le prime dodici settimane, ma anche dopo ventiquattro settimane e verso la fine del periodo di trattamento.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Valutazione iniziale e conferma di idoneità

    Prima di iniziare il trattamento, verrà effettuata una valutazione per confermare l'idoneità allo studio. Questa fase include la verifica della diagnosi di anemia ereditaria rara, che deve essere supportata geneticamente.

    Verranno eseguiti esami per valutare la funzionalità renale e epatica. La creatinina (una sostanza che indica il funzionamento dei reni) dovrà essere inferiore a 1,5 volte il limite normale superiore. Gli enzimi del fegato (transaminasi e gamma-glutamil transferasi) dovranno essere inferiori a 1,5 volte il limite normale superiore.

    Verrà misurato il livello di emoglobina (la proteina nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno) attraverso almeno 2 misurazioni separate da un minimo di 7 giorni durante il periodo di valutazione.

    Per le donne in età fertile, verranno eseguiti 2 test di gravidanza negativi prima di iniziare il trattamento (a meno che il test di screening non sia stato effettuato entro 72 ore dal primo giorno del ciclo 1).

    Verrà registrata la storia delle trasfusioni di sangue nelle 24 settimane precedenti per stabilire il livello di base del fabbisogno trasfusionale.

  2. Passaggio 2

    Inizio del trattamento con luspatercept

    Il trattamento prevede l'utilizzo di luspatercept, un farmaco somministrato tramite iniezione sottocutanea (un'iniezione effettuata sotto la pelle).

    Il farmaco è disponibile in due dosaggi: Reblozyl 25 mg e Reblozyl 75 mg, entrambi in forma di polvere da ricostituire per preparare la soluzione iniettabile.

    Le iniezioni verranno somministrate secondo un programma stabilito dal medico responsabile dello studio.

    Il trattamento viene organizzato in cicli, con il primo ciclo che inizia al giorno 1.

  3. Passaggio 3

    Periodo di trattamento e monitoraggio dalle settimane 1 a 12

    Durante le prime 12 settimane di trattamento, verranno effettuate valutazioni regolari per monitorare la risposta al farmaco.

    Verrà monitorato il numero di trasfusioni di globuli rossi necessarie durante questo periodo e confrontato con il periodo precedente l'inizio del trattamento.

    Per i pazienti che non necessitano regolarmente di trasfusioni, verrà misurato il livello medio di emoglobina per valutare se si verifica un aumento di almeno 1,0 g/dl rispetto al livello di base.

    Per le donne in età fertile, verranno eseguiti test di gravidanza mensili durante tutto il corso del trattamento.

    Verranno monitorati eventuali effetti collaterali o reazioni al farmaco.

  4. Passaggio 4

    Periodo di trattamento e monitoraggio dalle settimane 13 a 24

    Il trattamento con luspatercept continua secondo il programma stabilito.

    Durante le settimane dalla 13 alla 24, verrà nuovamente valutata la riduzione del fabbisogno trasfusionale rispetto al periodo iniziale.

    Verranno registrate tutte le trasfusioni di globuli rossi ricevute durante questo intervallo di 12 settimane.

    Continueranno i controlli mensili di gravidanza per le donne in età fertile.

    Proseguirà il monitoraggio degli effetti del trattamento e di eventuali reazioni avverse.

  5. Passaggio 5

    Periodo di trattamento e monitoraggio dalle settimane 25 a 36

    Il trattamento con le iniezioni sottocutanee di luspatercept prosegue regolarmente.

    Continueranno le valutazioni periodiche dello stato di salute generale e dei livelli di emoglobina.

    Verranno registrate tutte le trasfusioni di sangue eventualmente necessarie.

    Proseguiranno i test di gravidanza mensili per le donne in età fertile.

    Verrà mantenuto il monitoraggio della funzionalità renale ed epatica.

  6. Passaggio 6

    Periodo di trattamento e monitoraggio dalle settimane 37 a 48

    Durante le settimane dalla 37 alla 48, verrà effettuata un'ulteriore valutazione della risposta al trattamento.

    Verrà analizzata la riduzione del fabbisogno trasfusionale in questo periodo di 12 settimane rispetto al periodo iniziale prima del trattamento.

    Verranno registrate tutte le trasfusioni di globuli rossi ricevute durante questo intervallo.

    Continueranno i controlli mensili e il monitoraggio degli effetti del farmaco.

    Verranno valutati i cambiamenti medi nel fabbisogno trasfusionale rispetto al livello di base.

  7. Passaggio 7

    Conclusione del trattamento

    Al termine del periodo di trattamento con luspatercept, verranno effettuate valutazioni finali.

    Verrà eseguita un'analisi complessiva della risposta al trattamento durante tutto il periodo dello studio.

    Per le donne in età fertile, sarà necessario continuare a utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci per 12 settimane dopo l'interruzione del farmaco.

    Gli uomini che partecipano allo studio dovranno continuare a utilizzare il preservativo durante i rapporti sessuali per almeno 12 settimane dopo l'interruzione del farmaco.

    Verranno fornite indicazioni per il follow-up successivo alla conclusione dello studio.

Chi può partecipare allo studio?

11 criteri

  • Il paziente deve essere affetto da una anemia costituzionale rara (una forma di anemia ereditaria presente dalla nascita), che include: anemia sideroblastica costituzionale non sindromica (un tipo di anemia in cui il corpo non riesce a utilizzare correttamente il ferro per produrre i globuli rossi), anemia diseritropoietica congenita (una condizione in cui il midollo osseo non produce globuli rossi in modo corretto) di tipo I e II, oppure anemia di Diamond-Blackfan che non richiede trasfusioni regolari (una malattia rara in cui il midollo osseo non produce abbastanza globuli rossi).
  • La diagnosi della malattia deve essere confermata geneticamente dalla presenza di una variante genetica di classe 4 o 5 secondo ACMG (una mutazione nel DNA considerata probabilmente patogena o patogena secondo criteri scientifici riconosciuti).
  • Il paziente deve avere almeno 18 anni di età al momento della prima visita di selezione.
  • Per i pazienti con anemia sideroblastica costituzionale e anemia diseritropoietica congenita, possono partecipare sia pazienti trasfusione-dipendenti (che necessitano regolarmente di trasfusioni di sangue) sia pazienti non trasfusione-dipendenti. I pazienti trasfusione-dipendenti devono aver ricevuto da 6 a 20 unità di globuli rossi concentrati nelle 24 settimane precedenti, senza un periodo libero da trasfusioni superiore a 56 giorni. I pazienti non trasfusione-dipendenti devono avere un'anemia significativa con emoglobina (la proteina che trasporta l'ossigeno nel sangue) inferiore a 10,5 grammi per decilitro, con trasfusioni occasionali non superiori a 5 unità di globuli rossi nelle 24 settimane precedenti e senza trasfusioni per almeno 8 settimane prima dell'inclusione.
  • Per i pazienti con anemia di Diamond-Blackfan, la dipendenza da trasfusioni regolari è un fattore di esclusione.
  • Il paziente deve avere una funzione renale adeguata, con creatinina (una sostanza che indica il funzionamento dei reni) inferiore a 1,5 volte il limite superiore normale e una clearance della creatinina (la capacità dei reni di filtrare il sangue) di almeno 30 millilitri al minuto.
  • Il paziente deve avere una funzione epatica adeguata, con transaminasi (enzimi che indicano la salute del fegato) e gamma-glutamil transferasi (un altro enzima epatico) inferiori a 1,5 volte il limite superiore normale.
  • Il paziente deve avere un punteggio ECOG (una scala che misura la capacità di svolgere le attività quotidiane) compreso tra 0 e 2 al momento della selezione.
  • Il paziente deve essere disposto e in grado di fornire il consenso informato scritto e di rispettare tutte le procedure dello studio per tutta la sua durata.
  • I pazienti di sesso maschile devono accettare di utilizzare un preservativo durante i rapporti sessuali con una donna in gravidanza o con una donna in età fertile durante la partecipazione allo studio, durante le interruzioni del trattamento e per almeno 12 settimane dopo l'interruzione del farmaco sperimentale, anche se hanno subito una vasectomia.
  • Le pazienti di sesso femminile in età fertile (donne che non hanno subito isterectomia o rimozione di entrambe le ovaie, o che non sono in menopausa naturale da almeno 24 mesi consecutivi) devono: aver effettuato 2 test di gravidanza negativi prima di iniziare il farmaco sperimentale; accettare di sottoporsi a test di gravidanza mensili durante lo studio e dopo la fine del trattamento; se sessualmente attive, accettare di utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci (come pillola anticoncezionale, iniezione, impianto, cerotto, anello vaginale, dispositivo intrauterino, legatura delle tube o partner con vasectomia) senza interruzione, a partire da 5 settimane prima dell'inizio del farmaco sperimentale, durante tutto il trattamento e per 12 settimane dopo l'interruzione del farmaco.

Chi non può partecipare allo studio?

1 criterio

  • Non sono stati forniti criteri di esclusione specifici per questo studio clinico nei dati disponibili. I criteri di esclusione sono le condizioni o situazioni che impediscono a una persona di partecipare allo studio per motivi di sicurezza o per garantire risultati accurati della ricerca.
Clinical Trials Concierge

Non vuoi cercare da solo o cerchi studi clinici per una malattia rara?

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.

Di solito rispondiamo entro pochi giorni

Centri verificati

Tutti i centri con dati di contatto verificati – lo stato dello studio potrebbe non essere disponibile; chiedi direttamente al centro

Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

In reclutamentoNon ancora in reclutamento
Non trovi il tuo paese?

Non sai che cosa fare adesso?

Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.

Vedi tutto il percorso e le domande frequenti

Farmaci in studio

Luspatercept è un farmaco utilizzato in questo studio per trattare pazienti con anemie ereditarie rare. Questo medicinale agisce aiutando il corpo a produrre più globuli rossi maturi e sani. L'obiettivo è ridurre la necessità di trasfusioni di sangue o aumentare i livelli di emoglobina nei pazienti che soffrono di queste forme rare di anemia.

Che cosa si sa già del trattamento

Luspatercept – Si tratta di un farmaco somministrato tramite iniezione sottocutanea che agisce stimolando la produzione di globuli rossi maturi nel midollo osseo. Luspatercept è attualmente utilizzato nella pratica medica per il trattamento di alcune forme di anemia, e in questo studio clinico viene valutato per pazienti affetti da anemie ereditarie rare come l'anemia sideroblastica congenita, l'anemia diseritropoietica congenita e la sindrome di Diamond-Blackfan. Il meccanismo d'azione si basa sul blocco di alcune proteine che normalmente rallentano la maturazione dei globuli rossi, permettendo così alle cellule del sangue di svilupparsi completamente e riducendo la necessità di trasfusioni. Appartiene alla classe dei farmaci chiamati agenti di maturazione eritroide, che aiutano il corpo a produrre globuli rossi sani in modo più efficace.

Malattie studiate

  • Anemia sideroblastica congenita

    L'anemia sideroblastica congenita è una malattia ereditaria rara che colpisce la capacità del corpo di produrre globuli rossi sani. In questa condizione, il midollo osseo non riesce a utilizzare correttamente il ferro per formare l'emoglobina, la proteina che trasporta l'ossigeno nel sangue. Il ferro si accumula in modo anomalo all'interno delle cellule del midollo osseo, formando strutture ad anello intorno al nucleo. I pazienti sviluppano anemia, che significa un numero insufficiente di globuli rossi funzionanti nel sangue. I sintomi includono stanchezza, debolezza, pallore della pelle e difficoltà respiratorie. La malattia può manifestarsi in diverse forme e con vari gradi di gravità.

  • Anemia diseritropoietica congenita

    L'anemia diseritropoietica congenita è un gruppo di malattie ereditarie rare che interferiscono con la normale produzione di globuli rossi. Il midollo osseo produce globuli rossi in quantità insufficiente e con anomalie strutturali. Durante il loro sviluppo, molti globuli rossi vengono distrutti prematuramente all'interno del midollo osseo stesso. Esistono diversi tipi di questa condizione, ciascuno con caratteristiche specifiche visibili al microscopio. I pazienti presentano anemia cronica con sintomi come affaticamento, debolezza e ittero. La gravità della malattia varia notevolmente da persona a persona.

  • Anemia di Diamond-Blackfan

    L'anemia di Diamond-Blackfan è una malattia genetica rara che si manifesta generalmente nei primi mesi o anni di vita. Il midollo osseo non produce un numero sufficiente di globuli rossi, mentre la produzione di globuli bianchi e piastrine rimane normale. La malattia è causata da difetti nei geni che controllano la produzione delle proteine necessarie per la formazione dei globuli rossi. I bambini affetti presentano pallore marcato, stanchezza e possono avere una crescita rallentata. In alcuni casi, possono essere presenti anche malformazioni fisiche, come anomalie del pollice o del viso. La condizione persiste per tutta la vita e richiede monitoraggio continuo.

Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2024-520200-26-00Codice del protocolloLUSPARAPartecipanti previsti45 personePromotoreEurobloodnet Association

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?

Clinical Trials Concierge

Non vuoi cercare da solo o cerchi studi clinici per una malattia rara?

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.