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Studio di fase 3 su FLT201 in combinazione con terapia di supporto in pazienti con Malattia di Gaucher tipo 1

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Gaucher Disease Type 1 è una malattia rara ereditaria in cui il corpo non produce abbastanza dell’enzima beta-glucocerebrosidase. Questo enzima serve a smaltire una sostanza grassa chiamata glucocerebroside; la sua carenza provoca accumuli che possono ridurre il livello di emoglobina (la proteina che trasporta l’ossigeno), abbassare il numero di piastrine (cellule che aiutano la coagulazione) e ingrandire milza e fegato. La terapia studiata è FLT201, una terapia genica che utilizza un virus modificato per introdurre una copia normale del gene dell’enzima direttamente nelle cellule del paziente.

Lo scopo dello studio è valutare l’efficacia di FLT201. I partecipanti ricevono una singola infusion (somministrazione del farmaco attraverso una vena) e vengono seguiti per circa un anno, con controlli regolari per verificare la stabilità dell’emoglobina, del numero di piastrine, delle dimensioni di milza e fegato, e il livello di enzyme activity nel sangue. Alcuni soggetti possono ricevere un placebo per confrontare i risultati. Durante il periodo di osservazione vengono monitorati eventuali effetti indesiderati e vengono effettuati esami di routine per garantire la sicurezza dei partecipanti.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 8 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Iscrizione allo studio

    Viene confermata la partecipazione allo studio dopo la firma del consenso informato.

    Viene assegnato un numero di identificazione anonimo per la durata del trial.

  2. Passaggio 2

    Valutazione iniziale

    Vengono eseguiti esami del sangue, conta delle piastrine, misurazione dell'emoglobina e valutazione della funzione epatica e splenica.

    Vengono effettuate ecografie per determinare il volume della milza e del fegato, oltre a un elettrocardiogramma a 12 lead.

    Vengono raccolti campioni per misurare l'attività dell'enzima β‑glucocerebrosidasi (GCase) e i livelli di lyso‑GL1.

  3. Passaggio 3

    Assunzione dei farmaci di mantenimento

    Viene iniziata la terapia con rapamune soluzione orale (sirolimus); la dose giornaliera è stabilita dal medico e viene assunta ogni giorno per tutta la durata dello studio.

    Viene assunto tacrolimus capsule a rilascio prolungato; la dose giornaliera è stabilita dal medico e viene assunta ogni giorno fino alla settimana 52.

    Viene assunto prednisolone compresse da 5 mg; la dose giornaliera è stabilita dal medico e viene assunta ogni giorno per l'intero periodo di studio.

    Sirolimus e tacrolimus sono immunosoppressori che riducono la risposta immunitaria, mentre prednisolone è un cortisonico anti‑infiammatorio.

  4. Passaggio 4

    Somministrazione di metilprednisolone intravenoso

    Prima dell'infusione del vettore genico viene somministrata una dose di metilprednisolone per via endovenosa; la dose è specificata dal personale medico e viene data una sola volta.

    Il farmaco aiuta a prevenire reazioni immunitarie immediate.

  5. Passaggio 5

    Infusione del vettore genico FLT201

    Viene infuso il prodotto sperimentale FLT201 (vettore virale adeno‑associated serotipo S3).

    La dose è di 2 × 10^12 genome‑vector (vg) per millilitro, somministrata in un'unica infusione per via endovenosa.

    L'infusione viene eseguita sotto monitoraggio medico.

  6. Passaggio 6

    Monitoraggio immediato post‑infusione

    Dopo l'infusione il paziente rimane sotto osservazione per diverse ore.

    Vengono controllati i segni vitali, la pressione arteriosa, la frequenza cardiaca e la comparsa di eventuali effetti avversi.

  7. Passaggio 7

    Visite di follow‑up

    Vengono programmate visite di controllo periodiche fino alla settimana 52.

    Ogni visita include esami del sangue per valutare emoglobina, conta delle piastrine, attività di GCase e livelli di lyso‑GL1.

    Vengono ripetute ecografie per misurare il volume della milza e del fegato, e valutazioni di densità ossea e del midollo osseo.

    Vengono somministrati questionari di qualità della vita (SF‑36v2®, FACIT‑Fatigue, GD1‑PROM).

    Vengono eseguiti elettrocardiogrammi e controlli di routine per monitorare la sicurezza.

  8. Passaggio 8

    Valutazione finale a settimana 52

    Vengono raccolti tutti i dati finali per gli endpoint primari (stabilità dell'emoglobina) e secondari (stabilità della conta piastrinica, volume della milza e del fegato, attività enzimatica, biomarcatori, densità ossea, questionari).

    Vengono registrati eventuali eventi avversi o gravi avvenuti durante lo studio.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Età di almeno 18 anni al momento dello screening.
  • Diagnosi clinica di malattia di Gaucher tipo 1 (una malattia rara ereditaria che influisce sul metabolismo).
  • Livelli di emoglobina (la proteina che trasporta l’ossigeno nel sangue) devono essere stabili al momento dell’inizio dello studio.
  • Conta delle piastrine (cellule che aiutano la coagulazione del sangue) deve essere stabile al momento dell’inizio dello studio.
  • Deve aver ricevuto terapia enzimatica sostitutiva (ERT) o terapia di riduzione del substrato (SRT) senza interruzioni per almeno 2 anni. (ERT fornisce l’enzima mancante; SRT riduce la produzione della sostanza che si accumula.)
  • Devono essere soddisfatti eventuali altri criteri di inclusione specificati dal protocollo dello studio.

Chi non può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Diagnosi o sospetto di Gaucher tipo 2 o Gaucher tipo 3, che sono forme più gravi della malattia di Gaucher.
  • Risultato positivo per anticorpi neutralizzanti AAVS3, cioè proteine nel sangue che potrebbero bloccare l’efficacia del farmaco.
  • Valori di laboratorio anormali o altre condizioni mediche che rendono il partecipante non idoneo allo studio; ad esempio risultati fuori dal range normale nei test del sangue o delle urine.
  • Test di gravidanza positivo o essere in fase di allattamento (lattazione).
  • Storia di trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) o di trapianto di midollo osseo, oppure di trapianto di organi solidi.
  • Storia di aver ricevuto qualsiasi terapia genica o terapia cellulare, cioè trattamenti che usano geni modificati o cellule vive.
  • Storia di splenectomia totale, cioè rimozione completa della milza, un organo che filtra il sangue.
  • Altri criteri di esclusione specificati nel protocollo dello studio.
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Farmaci in studio

  • Rapamune

    è una soluzione orale contenente sirolimus, un farmaco che agisce sul sistema immunitario per ridurre la risposta di difesa dell’organismo. Nel contesto dello studio è stato usato come terapia di base per mantenere il controllo immunitario dei pazienti.

  • Methylprednisolone

    è un farmaco steroideo somministrato per via endovenosa. Serve a diminuire rapidamente l’infiammazione e a sopprimere la risposta immunitaria. Nello studio è stato fornito come parte della terapia di supporto standard.

  • FLT201

    è una terapia genica sperimentale. Utilizza un vettore virale (un virus adeno‑associato di tipo S3) modificato per trasportare il gene umano della beta‑glucocerebrosidasi, l’enzima mancante nei pazienti con malattia di Gaucher tipo 1. L’obiettivo è far sì che le proprie cellule producano l’enzima corretto, migliorando i sintomi della malattia.

  • Tacforius

    è una capsula a rilascio prolungato contenente tacrolimus, un immunosoppressore che aiuta a prevenire il rigetto e a controllare l’attività del sistema immunitario. Viene utilizzato come parte della terapia di mantenimento nei pazienti dello studio.

  • Prednisolone

    è un farmaco steroideo in compresse solubili, usato per ridurre l’infiammazione e modulare la risposta immunitaria. Nel trial è stato impiegato come terapia di base per gestire i sintomi infiammatori dei pazienti.

Che cosa si sa già del trattamento

  • Rapamune

    Si tratta di una soluzione orale da 1 mg/mL contenente sirolimus, un farmaco già approvato e ampiamente usato per prevenire il rigetto di organi trapiantati. Viene somministrato per bocca e agisce bloccando la via mTOR, riducendo la crescita delle cellule immunitarie. È classificato come immunosoppressore macrolide. Le sue indicazioni principali includono la prevenzione del rigetto e il trattamento di alcune malattie rare.

  • Methylprednisolone Viatrus

    È una polvere per soluzione iniettabile (IV) da 1 g di metilprednisolone succinato, un corticosteroide già approvato per uso clinico. Viene reidratato e somministrato per via endovenosa per ridurre infiammazioni e sopprimere il sistema immunitario. Il farmaco si lega ai recettori glucocorticoidi, modulando l’espressione di geni che controllano l’infiammazione. È classificato come glucocorticoide e viene usato in diverse condizioni infiammatorie e autoimmuni.

  • Tacforius

    È una capsula rigida a rilascio prolungato da 1 mg contenente tacrolimus, un immunosoppressore già approvato per il trapianto di organi. La capsula viene ingerita e il farmaco rilascia lentamente tacrolimus nel corpo, bloccando l’enzima calcineurina e diminuendo l’attivazione delle cellule T. La sua classe farmacologica è inibitore della calcineurina. Le indicazioni principali sono la prevenzione del rigetto e il trattamento di alcune malattie dermatologiche.

  • Prednisolone

    È una compressa solubile da 5 mg di prednisolone, un corticosteroide approvato e disponibile per uso orale. Si assume per bocca e agisce legandosi ai recettori glucocorticoidi, riducendo la risposta infiammatoria e l’attività del sistema immunitario. È classificato come glucocorticoide. Viene utilizzato per trattare infiammazioni, allergie e diverse patologie autoimmuni.

  • FLT201

    È una soluzione per infusione contenente un vettore virale AAV di sierotipo S3 progettato per fornire il gene della beta‑glucocerebrosidasi, attualmente in fase di sperimentazione clinica (fase 3). Viene somministrato per via endovenosa e, una volta nel corpo, il vettore introduce il gene corretto nelle cellule, permettendo la produzione dell’enzima mancante nella malattia di Gaucher tipo 1. È classificato come terapia genica basata su vettore virale. L’obiettivo è correggere la causa genetica della malattia.

Malattie studiate

Malattia di Gaucher tipo 1 - È una patologia ereditaria in cui l'enzima β‑glucocerebrosidasi è carente o difettoso, provocando l'accumulo di glucosilceramide nelle cellule del sistema reticolo‑fagositario. Questo accumulo interessa principalmente milza, fegato, midollo osseo e cellule del sangue, determinando ingrossamento di milza e fegato e una ridotta produzione di globuli rossi e piastrine. Le ossa possono diventare fragili e provocare dolore articolare. La malattia si presenta con sintomi variabili e tende a progredire lentamente nel tempo. In alcuni pazienti, l'accumulo può aumentare gradualmente, aggravando i segni clinici già presenti.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2025-520765-50-00Codice del protocolloFLT201-03Partecipanti previsti45 personePromotoreSpur Therapeutics Limited

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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