La malattia di Gaucher di tipo 1 è una condizione genetica che colpisce principalmente il fegato, la milza e le ossa. Questo studio clinico si concentra su persone con manifestazioni periferiche di questa malattia, cioè quelle che non coinvolgono il sistema nervoso. L’obiettivo principale è valutare la sicurezza e la tollerabilità di una singola dose endovenosa di un farmaco sperimentale chiamato LY3884961. Questo farmaco utilizza un vettore virale per trasportare una versione ottimizzata del gene umano GBA, che è coinvolto nella malattia di Gaucher.
Durante lo studio, i partecipanti riceveranno una dose di LY3884961 attraverso un’infusione endovenosa. Saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e cambiamenti nei parametri clinici, come i segni vitali e i risultati degli esami di laboratorio. Verranno anche effettuati esami fisici e neurologici, oltre a risonanze magnetiche (MRI) per valutare eventuali cambiamenti nell’addome e nelle ossa. Lo studio prevede un periodo di osservazione per valutare la risposta al trattamento e la sua sicurezza nel tempo.
Oltre a LY3884961, lo studio include anche l’uso di altri farmaci come Prednisone, Methylprednisolone, Eculizumab, e Sirolimus, che sono utilizzati per gestire i sintomi e le complicazioni della malattia di Gaucher. Alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo, che è una sostanza senza principi attivi, per confrontare i risultati. Lo studio mira a raccogliere dati che potrebbero portare a nuovi trattamenti per la malattia di Gaucher di tipo 1.
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