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Studio sulla sicurezza di LY3884961 in pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La malattia di Gaucher di tipo 1 è una condizione genetica che colpisce principalmente il fegato, la milza e le ossa. Questo studio clinico si concentra su persone con manifestazioni periferiche di questa malattia, cioè quelle che non coinvolgono il sistema nervoso. L'obiettivo principale è valutare la sicurezza e la tollerabilità di una singola dose endovenosa di un farmaco sperimentale chiamato LY3884961. Questo farmaco utilizza un vettore virale per trasportare una versione ottimizzata del gene umano GBA, che è coinvolto nella malattia di Gaucher.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno una dose di LY3884961 attraverso un'infusione endovenosa. Saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e cambiamenti nei parametri clinici, come i segni vitali e i risultati degli esami di laboratorio. Verranno anche effettuati esami fisici e neurologici, oltre a risonanze magnetiche (MRI) per valutare eventuali cambiamenti nell'addome e nelle ossa. Lo studio prevede un periodo di osservazione per valutare la risposta al trattamento e la sua sicurezza nel tempo.

Oltre a LY3884961, lo studio include anche l'uso di altri farmaci come prednisone, Methylprednisolone, Eculizumab, e sirolimus, che sono utilizzati per gestire i sintomi e le complicazioni della malattia di Gaucher. Alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo, che è una sostanza senza principi attivi, per confrontare i risultati. Lo studio mira a raccogliere dati che potrebbero portare a nuovi trattamenti per la malattia di Gaucher di tipo 1.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente inizia lo studio clinico dopo aver fornito il consenso informato e aver soddisfatto i criteri di inclusione.

    Il paziente deve avere un'età compresa tra 18 e 65 anni e deve avere mutazioni bi-alleliche del gene GBA1 confermate.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco LY3884961

    Il paziente riceve una singola dose di LY3884961 tramite infusione endovenosa.

    Questo farmaco è un vettore virale associato ad adeno di tipo 9 che esprime il gene umano GBA ottimizzato per il codone.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza e tollerabilità

    Il paziente viene monitorato per valutare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento.

    Vengono effettuati esami fisici, neurologici, e valutazioni di laboratorio, inclusi ECG a 12 derivazioni e risonanze magnetiche addominali e ossee.

  4. Passaggio 4

    Valutazione degli effetti collaterali

    Viene monitorata l'incidenza e la gravità degli eventi avversi emergenti dal trattamento (TEAEs) e degli eventi avversi gravi (SAEs).

    Si osservano cambiamenti nei segni vitali, nei parametri di laboratorio clinici e nella circonferenza della vita e nel peso nel tempo.

  5. Passaggio 5

    Valutazione delle proteine del complemento

    Viene valutato il cambiamento rispetto al basale delle proteine del complemento.

    Si osserva la presenza emergente di anticorpi anti-AAV9 e anti-GCase.

  6. Passaggio 6

    Valutazione dell'attività enzimatica

    Viene monitorato il cambiamento rispetto al basale nell'attività enzimatica della GCase e nei livelli di proteine e GluSph.

    Si osserva il tempo dalla somministrazione di LY3884961 alla sospensione della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) o della terapia di riduzione del substrato (SRT).

  7. Passaggio 7

    Follow-up a lungo termine

    Il paziente partecipa a un follow-up a lungo termine per monitorare gli effetti del trattamento.

    Il paziente deve astenersi dalle donazioni di sangue per almeno il primo anno dello studio.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Età compresa tra 18 e 65 anni al momento del consenso informato.
  • Presenza di mutazioni bi-alleliche del gene GBA1, che devono essere confermate centralmente. Le mutazioni bi-alleliche significano che ci sono cambiamenti in entrambe le copie del gene.
  • Essere in trattamento con ERT (terapia enzimatica sostitutiva) o SRT (terapia di riduzione del substrato) da almeno 2 anni e con una dose stabile e massima tollerata da almeno 3 mesi prima dello screening. Queste terapie sono trattamenti specifici per la malattia di Gaucher.
  • Essere in grado di firmare il consenso informato, che include il rispetto dei requisiti e delle restrizioni elencati nel modulo di consenso informato e in questo protocollo.
  • Sia le donne che gli uomini possono partecipare allo studio. Gli uomini e le donne in età fertile devono utilizzare un metodo contraccettivo altamente efficace in modo coerente e corretto per tutta la durata dello studio, incluso il follow-up a lungo termine.
  • I partecipanti devono accettare di astenersi dalle donazioni di sangue per almeno il primo anno dello studio.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la Malattia di Gaucher di Tipo 1. Questa è una condizione genetica che colpisce il corpo, ma non il sistema nervoso.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età richiesta dallo studio.
  • Non possono partecipare persone che non soddisfano i criteri di sicurezza e tollerabilità stabiliti per il farmaco in studio.
  • Non possono partecipare persone che appartengono a gruppi vulnerabili, come bambini o adulti con particolari necessità di protezione.
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Dove si svolge lo studio

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Farmaci in studio

LY3884961 è un farmaco sperimentale somministrato tramite una singola dose endovenosa. Questo studio clinico si concentra sulla valutazione della sicurezza e della tollerabilità di questo farmaco nei soggetti con manifestazioni periferiche della malattia di Gaucher. LY3884961 è progettato per trattare i sintomi associati a questa condizione genetica rara, che può causare problemi a vari organi e tessuti del corpo.

Che cosa si sa già del trattamento

LY3884961 – LY3884961 è un farmaco somministrato tramite infusione endovenosa, attualmente in fase di studio clinico di fase 1/2 per valutarne la sicurezza e tollerabilità. È in fase di ricerca per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1, che presenta manifestazioni periferiche non neuronopatiche. Il farmaco agisce a livello molecolare correggendo il deficit enzimatico che causa l'accumulo di sostanze nocive nelle cellule. Appartiene alla classe farmacologica delle terapie enzimatiche sostitutive.

Malattie studiate

Malattia di Gaucher di tipo 1 (Manifestazioni periferiche/non neuronopatiche) – È una malattia genetica rara causata dall'accumulo di una sostanza grassa chiamata glucocerebroside in alcune cellule del corpo. Questo accumulo avviene principalmente nel fegato, nella milza e nel midollo osseo, portando a un ingrossamento di questi organi e a una riduzione della produzione di cellule del sangue. I sintomi possono includere affaticamento, anemia, facilità di sanguinamento e dolore osseo. La malattia non coinvolge il sistema nervoso centrale, distinguendola da altre forme di malattia di Gaucher. La progressione della malattia può variare notevolmente tra gli individui, con alcuni che presentano sintomi lievi e altri che sviluppano complicazioni più gravi.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 16 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase INumero dello studio2022-500281-10-02Codice del protocolloJ3Z-MC-OJAEPartecipanti previsti15 personePromotorePrevail Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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