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Studio su Venglustat e Imiglucerase in Pazienti Adulti con Malattia di Gaucher Tipo 3

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico riguarda la malattia di Gaucher di tipo 1 e tipo 3, una condizione genetica rara che colpisce vari organi e tessuti del corpo. La ricerca si concentra sull'uso di due trattamenti: venglustat e imiglucerasi. Venglustat è un farmaco sperimentale somministrato in capsule, mentre imiglucerasi è un trattamento già utilizzato, somministrato tramite infusione endovenosa. L'obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di venglustat in combinazione con imiglucerasi nei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 3.

Lo studio è suddiviso in quattro parti. Nella prima parte, vengono valutati alcuni marcatori biologici nel liquido cerebrospinale per distinguere tra i pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 e tipo 3. Nelle parti due e tre, i pazienti ricevono una combinazione di venglustat e imiglucerasi per valutare la sicurezza a breve e lungo termine. Infine, nella quarta parte, i pazienti che hanno mostrato stabilità con la combinazione di farmaci passano a ricevere solo venglustat per continuare a monitorare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento.

Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e verranno effettuate analisi per valutare i livelli di specifici marcatori nel sangue e nel liquido cerebrospinale. Lo studio mira a fornire nuove informazioni su come questi trattamenti possano aiutare a gestire la malattia di Gaucher di tipo 3, migliorando la qualità della vita dei pazienti affetti da questa condizione.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Fase di valutazione dei biomarcatori

    Durante questa fase, vengono valutati i biomarcatori nel liquido cerebrospinale per distinguere i pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 3 (GD3) da quelli con malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1).

    I pazienti GD3 idonei vengono selezionati per il trattamento con venglustat nelle fasi successive dello studio.

  2. Passaggio 2

    Fase di trattamento combinato a breve termine

    In questa fase, viene valutata la sicurezza e la tollerabilità a breve termine del venglustat in combinazione con Cerezyme nei pazienti adulti con GD3.

    Viene anche valutato il cambiamento nei biomarcatori del sistema nervoso centrale nel liquido cerebrospinale.

  3. Passaggio 3

    Fase di trattamento combinato a lungo termine

    Questa fase si concentra sulla valutazione della sicurezza e della tollerabilità a lungo termine del venglustat in combinazione con Cerezyme nei pazienti adulti con GD3.

  4. Passaggio 4

    Fase di trattamento esteso con monoterapia

    In questa fase, viene valutata la sicurezza e la tollerabilità del venglustat come monoterapia nei pazienti adulti con GD3 che sono rimasti stabili con il trattamento combinato.

    Il trattamento con venglustat viene somministrato per via orale sotto forma di capsule rigide.

Chi può partecipare allo studio?

12 criteri

  • Il partecipante deve avere tra i 18 e i 40 anni se ha la malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1).
  • Il partecipante deve avere almeno 18 anni se ha la malattia di Gaucher di tipo 3 (GD3).
  • Il partecipante deve essere disposto a non consumare pompelmo, succo di pompelmo o prodotti contenenti pompelmo per 72 ore prima della somministrazione della prima dose di venglustat e per tutta la durata del trattamento.
  • Il partecipante deve avere un'anomalia nei movimenti oculari orizzontali, chiamata apprassia oculomotoria.
  • Le partecipanti di sesso femminile in età fertile e i partecipanti di sesso maschile devono essere disposti a praticare l'astinenza o utilizzare due metodi contraccettivi efficaci per tutta la durata dello studio e per almeno 6 settimane per le donne e 90 giorni per gli uomini dopo l'ultima dose di venglustat.
  • Il partecipante deve fornire il consenso informato scritto prima di qualsiasi procedura legata allo studio.
  • Il partecipante deve avere una diagnosi clinica di malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1) o di tipo 3 (GD3) e una documentata carenza dell'enzima beta-glucosidasi acida che conferma questa diagnosi.
  • Il partecipante deve aver ricevuto una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) come Cerezyme per almeno 3 anni prima dell'iscrizione, con una dose stabile per almeno 6 mesi, e deve essere considerato clinicamente stabile per almeno 1 anno dal medico responsabile.
  • Il partecipante deve aver raggiunto gli obiettivi terapeutici per la malattia di Gaucher, che includono: livello di emoglobina di almeno 11,0 g/dL per le donne e 12,0 g/dL per gli uomini, conta delle piastrine di almeno 100.000/mm³, volume della milza inferiore a 10 volte il normale o asportazione totale della milza avvenuta più di 3 anni prima della randomizzazione, volume del fegato inferiore a 1,5 volte il normale, nessuna crisi ossea e assenza di malattie ossee sintomatiche come dolore osseo dovuto a osteonecrosi o fratture patologiche nei 3 mesi precedenti lo screening.
  • Il partecipante deve aver mantenuto gli obiettivi terapeutici per la malattia di Gaucher per entrare nella Parte 4 dello studio, che includono: livello di emoglobina di almeno 11,0 g/dL per le donne e 12,0 g/dL per gli uomini, conta delle piastrine di almeno 100.000/mm³, volume della milza inferiore a 10 volte il normale o asportazione totale della milza, volume del fegato inferiore a 1,5 volte il normale, nessuna crisi ossea e assenza di malattie ossee sintomatiche come dolore osseo dovuto a osteonecrosi o fratture patologiche nei 3 mesi precedenti l'ingresso nella Parte 4.
  • Se il partecipante è una donna in età fertile, deve avere un test di gravidanza negativo all'inizio dello studio.
  • Se il partecipante ha una storia di convulsioni, eccetto per le convulsioni miocloniche, queste devono essere ben controllate con una terapia appropriata che non sia un forte o moderato induttore o inibitore del citocromo P450 (CYP) 3A.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la malattia di Gaucher di tipo 1 o tipo 3. La malattia di Gaucher è una condizione genetica rara che colpisce il modo in cui il corpo gestisce alcune sostanze grasse.
  • Non possono partecipare persone che non sono adulti. Questo significa che i partecipanti devono essere maggiorenni.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di fornire il loro consenso informato. Questo significa che devono essere in grado di capire lo studio e accettare di partecipare volontariamente.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di seguire le istruzioni dello studio o che non possono partecipare a tutte le visite richieste.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio o che potrebbero essere pericolose per la loro salute durante lo studio.
  • Non possono partecipare persone che stanno assumendo farmaci che potrebbero interferire con il trattamento dello studio.
  • Non possono partecipare persone che sono incinte o che stanno allattando.
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Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

  • Venglustat

    Questo farmaco è studiato per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 3 negli adulti. Viene valutato per la sua sicurezza e tollerabilità sia in combinazione con un altro farmaco che come terapia singola. L'obiettivo è vedere come influisce su specifici biomarcatori nel sistema nervoso centrale.

  • Cerezyme

    Questo è un farmaco utilizzato in combinazione con venglustat per trattare la malattia di Gaucher di tipo 3 negli adulti. La sua funzione è di aiutare a valutare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento combinato e di osservare eventuali cambiamenti nei biomarcatori del sistema nervoso centrale.

Che cosa si sa già del trattamento

Venglustat – Venglustat è un farmaco somministrato per via orale, attualmente in fase di studio clinico per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 e 3. È in fase di valutazione per la sua sicurezza, tollerabilità e efficacia esplorativa, spesso in combinazione con Cerezyme. Venglustat agisce inibendo l'enzima glucosilceramide sintasi, riducendo così l'accumulo di glucosilceramide, una sostanza che si accumula nei pazienti con malattia di Gaucher. Appartiene alla classe farmacologica degli inibitori della sintesi dei glicosfingolipidi.

Malattie studiate

  • Malattia di Gaucher tipo 1

    È una malattia genetica rara causata dall'accumulo di una sostanza grassa chiamata glucosilceramide nelle cellule e in alcuni organi. Questo accumulo avviene a causa di un difetto nell'enzima glucocerebrosidasi. I sintomi possono includere ingrossamento del fegato e della milza, anemia, affaticamento e problemi ossei. La progressione della malattia varia da persona a persona, con alcuni che possono avere sintomi lievi e altri che possono sperimentare complicazioni più gravi. Non coinvolge il sistema nervoso centrale, a differenza di altri tipi di malattia di Gaucher.

  • Malattia di Gaucher tipo 3

    È una forma cronica e progressiva della malattia di Gaucher che, oltre ai sintomi tipici del tipo 1, coinvolge anche il sistema nervoso centrale. I pazienti possono manifestare problemi neurologici come movimenti oculari anomali, convulsioni e difficoltà cognitive. La malattia è causata dallo stesso difetto enzimatico del tipo 1, ma con un coinvolgimento più ampio del sistema nervoso. La progressione può essere lenta, ma i sintomi neurologici tendono a peggiorare nel tempo. La variabilità dei sintomi e della loro gravità è comune tra i pazienti.

Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IINumero dello studio2023-508646-18-00Codice del protocolloPDY13949Partecipanti previsti18 personePromotoreGenzyme Corp.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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