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Studio su adulti con Malattia di Gaucher tipo 1 e metabolizzatori CYP2D6 intermedio/esteso: cambio da 84 mg BID a 84 mg QD di eliglustat per mantenere stabilità

Centro verificatoFarmaco autorizzatoSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio riguarda la Gaucher disease type 1, una malattia rara in cui il corpo accumula una sostanza grassa che può danneggiare fegato, milza, ossa e sangue. Il farmaco in prova è eliglustat, somministrato in capsule da 84 mg per via orale, e viene proposto a persone che hanno una capacità metabolica normale o intermedia di un enzima chiamato CYP2D6.

Lo scopo è valutare se il passaggio da una dose due volte al giorno a una dose una volta al giorno mantiene la stabilità clinica per un periodo di 12 mesi. Durante lo studio i partecipanti saranno seguiti con visite regolari in cui verranno eseguiti esami del sangue per controllare valori come hemoglobin, platelets e il marcatore specifico Lyso-GL1, oltre a verificare eventuali cambiamenti nei sintomi.

Le persone coinvolte continueranno a prendere il medicinale secondo il nuovo schema giornaliero e saranno monitorate periodicamente per verificare la sicurezza e l’efficacia del trattamento, con la possibilità di interrompere lo studio in caso di problemi di salute.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 9 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Iscrizione allo studio

    Dopo aver deciso di partecipare, viene firmato il modulo di consenso informato.

    Vengono raccolti i dati anagrafici e la storia medica, inclusa la conferma della diagnosi di Gaucher disease type 1.

  2. Passaggio 2

    Valutazione iniziale

    Vengono effettuati esami di laboratorio per misurare emoglobina, piastrine, chitotriosidasi e Lyso‑GL1.

    Si verifica che il paziente sia un metabolizzatore intermedio o esteso dell'enzima CYP2D6 e che la malattia sia clinicamente stabile.

    Si registra il regime terapeutico precedente: eliglustat 84 mg BID (due volte al giorno).

  3. Passaggio 3

    Cambio del regime di trattamento

    Il medico indica di interrompere il dosaggio BID e di iniziare il nuovo regime di eliglustat 84 mg QD (una volta al giorno).

    Viene fornito il blister di capsule rigide da 84 mg per l'intera durata dello studio.

  4. Passaggio 4

    Assunzione giornaliera del farmaco

    Il paziente prende una capsula da 84 mg al mattino, con un bicchiere d'acqua, senza necessità di particolari restrizioni alimentari.

    Il rispetto della posologia è fondamentale per mantenere la stabilità clinica.

  5. Passaggio 5

    Visita di follow‑up a 3 mesi

    Vengono ripetuti gli esami di sangue per emoglobina, piastrine, chitotriosidasi e Lyso‑GL1.

    Il medico verifica se il paziente ha mantenuto la stabilità clinica e raccoglie eventuali segnalazioni di effetti indesiderati.

  6. Passaggio 6

    Visita di follow‑up a 6 mesi

    Si eseguono nuovamente gli stessi esami di laboratorio.

    Viene valutata la continuità della risposta terapeutica rispetto al valore di base.

  7. Passaggio 7

    Visita di follow‑up a 9 mesi

    Si effettuano gli esami di controllo per i parametri ematici e i biomarcatori.

    Il medico conferma l'assenza di progressione della malattia.

  8. Passaggio 8

    Visita di follow‑up a 12 mesi

    Vengono raccolti gli ultimi esami di sangue per tutti i parametri studiati.

    Si determina se il paziente è rimasto stabile per l'intero periodo di 12 mesi, secondo i criteri di progressione predefiniti.

  9. Passaggio 9

    Campioni opzionali per studio farmacocinetico

    In alcune visite può essere richiesto un prelievo di sangue aggiuntivo per misurare i livelli plasmatici di eliglustat.

    Questi dati servono a esplorare la relazione tra concentrazione del farmaco e stabilità clinica, ma la partecipazione è volontaria.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Essere adulto (18 anni o più) con diagnosi confermata di Gaucher Tipo 1 e con indicazione di trattamento, valutata da un team di specialisti.
  • Avere un profilo di metabolismo CYP2D6 intermedio o esteso, che indica come il corpo elabora il farmaco.
  • Aver assunto il farmaco eliglustat 84 mg due volte al giorno (BID) per almeno 6 mesi.
  • Mostrare una malattia stabile, cioè: emoglobina (proteina che trasporta ossigeno) ≥ 9,7 g/dL, piastrine (cellule per la coagulazione) ≥ 100 × 10⁹/L, volume della milza < 10 MN (se presente), volume del fegato < 1,5 MN, e nessuna crisi ossea o malattia ossea sintomatica negli ultimi 12 mesi.

Chi non può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Se il tuo corpo è classificato come CYP2D6 poor metabolizer (cioè ha una capacità molto bassa di trasformare il farmaco), non puoi partecipare.
  • Se hai un cancro attivo o una condizione medica non controllata che possa interferire con i risultati dello studio o aumentare i rischi, sei escluso.
  • Se sei incinta o stai allattando, non puoi partecipare.
  • Se usi farmaci che sono forti inibitori o induttori degli enzimi CYP2D6 o CYP3A (sostanze che possono aumentare o diminuire la velocità con cui il tuo corpo elabora il farmaco), non sei idoneo.
  • Se non segui correttamente la tua terapia attuale o non riesci a rispettare le procedure richieste dallo studio (non aderenza), non puoi partecipare.
  • Se hai partecipato a un altro studio clinico interventistico negli ultimi tre mesi, non sei ammissibile.
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Farmaci in studio

Cerdelga è una capsula rigida da prendere per via orale. Contiene il principio attivo eliglustat, che aiuta a controllare la malattia di Gaucher di tipo 1 riducendo l’accumulo di una sostanza chiamata glucosilceramide. Nel trial i partecipanti hanno cambiato la loro terapia da due capsule al giorno a una sola capsule al giorno, per verificare se la malattia rimane stabile. Il farmaco è adatto a persone che hanno un profilo genetico CYP2D6 intermedio o esteso, che permette al corpo di metabolizzarlo correttamente. È un farmaco orfano, cioè sviluppato per una malattia rara.

Che cosa si sa già del trattamento

Cerdelga 84 mg hard capsules - Il farmaco è disponibile in capsule rigide da 84 mg da assumere per via orale, una volta al giorno; è un medicinale approvato e registrato come farmaco orfano per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1, con ampia documentazione in letteratura; agisce bloccando l’enzima glucosilceramide sintasi, riducendo così la produzione di sostanze che si accumulano nei tessuti dei pazienti; perciò è classificato come inibitore della glucosilceramide sintasi, un agente modificatore della malattia.

Malattie studiate

Malattia di Gaucher tipo 1 - La Malattia di Gaucher tipo 1 è una patologia ereditaria causata da difetto dell'enzima glucocerebrosidasi, che porta all'accumulo di glucosilceramide nelle cellule del sistema reticolo‑fagositario. Si manifesta con ingrossamento di fegato e milza, anemia, piastrinopenia e affaticamento. La progressione è tipicamente lenta e può variare da quasi asintomatica a sintomi più evidenti con l'aumento del volume d'organo e della compromissione del sangue. Con il tempo, l'accumulo può estendersi al midollo osseo, provocando dolore osseo e fratture. La gravità dipende dalla quantità di accumulo e dalla risposta individuale.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 25 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2026-527117-33-00Codice del protocolloONCEPartecipanti previsti7 personePromotoreAmsterdam UMC Stichting

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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