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Tartrato di Eliglustat: Una Guida Completa per i Pazienti

Il tartrato di eliglustat è un farmaco orale in fase di studio come potenziale trattamento per la malattia di Gaucher di tipo 1. Questo raro disturbo genetico compromette la capacità dell’organismo di degradare determinati grassi, portando a vari problemi di salute. Gli studi clinici stanno investigando l’efficacia e la sicurezza del tartrato di eliglustat rispetto ai trattamenti esistenti e al placebo nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1.

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    Indice dei Contenuti

    Cos’è il Tartrato di Eliglustat?

    Il Tartrato di Eliglustat, noto anche con il nome di ricerca Genz-112638, è un farmaco orale sviluppato per il trattamento della malattia di Gaucher[1]. È un farmaco a molecola piccola progettato per essere assunto per via orale, offrendo un’alternativa conveniente alle terapie di sostituzione enzimatica che richiedono infusioni endovenose[4].

    Come Funziona il Tartrato di Eliglustat?

    Il Tartrato di Eliglustat agisce regolando il processo della malattia di Gaucher in modo unico. Invece di sostituire l’enzima mancante (come nella terapia di sostituzione enzimatica), diminuisce la produzione di una sostanza grassa chiamata glucosilceramide[1]. Nella malattia di Gaucher, questa sostanza si accumula nelle cellule, causando vari problemi di salute. Riducendone la produzione, il Tartrato di Eliglustat aiuta a prevenire l’accumulo di questa sostanza nociva nelle cellule del corpo, in particolare in organi come fegato, milza e midollo osseo[4].

    Quali Condizioni Tratta il Tartrato di Eliglustat?

    Il Tartrato di Eliglustat è principalmente utilizzato per trattare la malattia di Gaucher di Tipo 1, che è la forma più comune di questo raro disturbo genetico[5]. La malattia di Gaucher di Tipo 1 è caratterizzata dai seguenti sintomi:

    • Splenomegalia: Ingrossamento della milza
    • Epatomegalia: Ingrossamento del fegato
    • Trombocitopenia: Bassa conta piastrinica, che può portare a facili lividi e sanguinamenti
    • Anemia: Bassa conta di globuli rossi, che causa affaticamento e debolezza
    • Malattia ossea: Può causare dolore, fratture e altri problemi scheletrici
    • Diminuzione della qualità della vita

    Recenti ricerche stanno anche esplorando l’uso del Tartrato di Eliglustat nel trattamento della malattia di Gaucher di Tipo 3, che è una forma più grave che colpisce il sistema nervoso centrale[3].

    Come si Somministra il Tartrato di Eliglustat?

    Il Tartrato di Eliglustat viene assunto oralmente in forma di capsule. Il dosaggio e la frequenza possono variare a seconda del singolo paziente e della sua risposta al farmaco. Tipicamente, il trattamento segue questo schema:

    1. Dose iniziale: Di solito si inizia con 50 mg assunti due volte al giorno
    2. Aggiustamento della dose: Dopo 2-4 settimane, la dose può essere aggiustata in base agli esami del sangue che misurano la concentrazione del farmaco nel sistema del paziente
    3. Dose di mantenimento: Può variare da 50 mg a 150 mg due volte al giorno, a seconda delle esigenze del paziente e di come metabolizza il farmaco[4][5]

    È importante notare che il dosaggio è attentamente monitorato e regolato dai professionisti sanitari per garantire il miglior risultato possibile del trattamento per ogni paziente.

    Quanto è Efficace il Tartrato di Eliglustat?

    Gli studi clinici hanno mostrato risultati promettenti per il Tartrato di Eliglustat nel trattamento della malattia di Gaucher di Tipo 1. Il farmaco ha dimostrato efficacia nel:

    • Ridurre il volume della milza e del fegato
    • Aumentare i livelli di emoglobina (migliorando l’anemia)
    • Aumentare la conta piastrinica
    • Migliorare la salute ossea
    • Migliorare la qualità della vita dei pazienti[1][5]

    Studi a lungo termine hanno dimostrato che molti pazienti rimangono stabili con il trattamento con Tartrato di Eliglustat per diversi anni, indicando il suo potenziale come opzione di gestione a lungo termine per la malattia di Gaucher[4].

    Quali Sono i Potenziali Effetti Collaterali?

    Come per qualsiasi farmaco, il Tartrato di Eliglustat può avere effetti collaterali. Tuttavia, negli studi clinici, è stato generalmente ben tollerato dai pazienti. Gli effetti collaterali comuni possono includere:

    • Mal di testa
    • Nausea
    • Diarrea
    • Affaticamento

    È importante discutere qualsiasi effetto collaterale con il proprio medico. Possono aiutare a gestire questi effetti e determinare se sono necessarie modifiche al piano di trattamento[1].

    Ricerca in Corso e Prospettive Future

    La ricerca sul Tartrato di Eliglustat è in corso, con diversi studi clinici che esplorano il suo uso in diverse popolazioni di pazienti e scenari di trattamento. Alcune aree di ricerca attuale includono:

    • Uso in pazienti pediatrici: È in corso uno studio per valutare l’efficacia e la sicurezza dell’Eliglustat in bambini e adolescenti (dai 12 ai 18 anni) con malattia di Gaucher di Tipo 1 e 3[3]
    • Efficacia a lungo termine: Gli studi continuano a valutare i benefici a lungo termine e la sicurezza del Tartrato di Eliglustat nel corso di diversi anni di utilizzo[4]
    • Confronto con altri trattamenti: La ricerca sta confrontando il Tartrato di Eliglustat con trattamenti esistenti come la terapia di sostituzione enzimatica per determinarne l’efficacia relativa e i potenziali vantaggi[4]

    Questi studi in corso mirano a fornire dati più completi sull’uso del Tartrato di Eliglustat, potenzialmente espandendo le sue applicazioni e migliorando i risultati del trattamento per i pazienti con malattia di Gaucher.

    Aspetto Dettagli
    Nome del farmaco Eliglustat tartrato (Genz-112638)
    Malattia bersaglio Malattia di Gaucher di Tipo 1
    Somministrazione Capsule orali, tipicamente due volte al giorno
    Meccanismo d’azione Inibisce la produzione di glucosilceramide
    Risultati primari Cambiamenti nel volume della milza, volume del fegato, livelli di emoglobina, conta piastrinica
    Risultati secondari Densità minerale ossea, livelli di biomarcatori, misure della qualità della vita
    Disegni degli studi Studi di fase 2 e 3, inclusi studi randomizzati, in doppio cieco, controllati con placebo
    Popolazioni di pazienti Adulti con Malattia di Gaucher di Tipo 1, inclusi pazienti mai trattati e quelli stabilizzati con terapia enzimatica sostitutiva
    Durata del trattamento Varia per studio, da 52 settimane a diversi anni per il follow-up a lungo termine
    Potenziali vantaggi Somministrazione orale, potenziale per la gestione della malattia a lungo termine

    Domande frequenti per i pazienti

    • Che cos’è la malattia di Gaucher di tipo 1? La malattia di Gaucher di tipo 1 è la forma più comune della malattia di Gaucher, un disturbo genetico che compromette la capacità dell’organismo di degradare un tipo specifico di grasso. Questo porta all’accumulo di sostanze grasse in vari organi, causando l’ingrossamento del fegato e della milza, una diminuzione della conta delle cellule del sangue e problemi alle ossa.
    • Come funziona il tartrato di eliglustat? Il tartrato di eliglustat è un farmaco orale che agisce inibendo la produzione di glucosilceramide, la sostanza grassa che si accumula nella malattia di Gaucher. Riducendo la produzione di questa sostanza, il tartrato di eliglustat mira a prevenire o ridurre i sintomi associati alla malattia.
    • Quali sono gli obiettivi principali degli studi clinici sul tartrato di eliglustat? Gli obiettivi principali di questi studi clinici sono valutare l’efficacia, la sicurezza e la farmacocinetica del tartrato di eliglustat nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1. I ricercatori stanno esaminando i suoi effetti su vari marcatori della malattia, tra cui il volume della milza e del fegato, la conta delle cellule del sangue e la salute delle ossa.
    • Come viene somministrato il tartrato di eliglustat in questi studi? Nella maggior parte degli studi, il tartrato di eliglustat viene somministrato per via orale sotto forma di capsule, tipicamente due volte al giorno. Il dosaggio può essere modificato in base alla risposta del paziente e alla concentrazione del farmaco nel sangue.
    • Quali sono alcuni dei potenziali benefici del tartrato di eliglustat rispetto ai trattamenti esistenti? Il tartrato di eliglustat è un farmaco orale, che può essere più conveniente per i pazienti rispetto alla terapia enzimatica sostitutiva che richiede infusioni endovenose. Alcuni studi stanno investigando se il tartrato di eliglustat possa mantenere la stabilità nei pazienti che hanno già raggiunto gli obiettivi terapeutici con la terapia enzimatica sostitutiva, offrendo potenzialmente un’opzione di trattamento a lungo termine più conveniente.

    Studi in corso con Eliglustat Tartrate

    • Data di inizio: 2019-03-26

      Studio sulla sicurezza ed efficacia di eliglustat con o senza imiglucerase in pazienti pediatrici (da 2 a 18 anni) con malattia di Gaucher di tipo 1 e tipo 3

      Non in reclutamento

      3 1 1 1

      Questo studio clinico esamina l’uso di eliglustat in pazienti pediatrici affetti da malattia di Gaucher di tipo 1 e tipo 3, una rara malattia genetica che causa l’accumulo di sostanze grasse in vari organi del corpo. Lo studio valuterà due gruppi di pazienti: un gruppo riceverà solo eliglustat, mentre l’altro gruppo riceverà eliglustat in combinazione…

      Malattie studiate:
      Farmaci studiati:
      Spagna Francia Italia

    Glossario

    • Malattia di Gaucher: Un disturbo genetico caratterizzato dall'accumulo di glucosilceramide nelle cellule, in particolare nel fegato, nella milza e nel midollo osseo, a causa di una carenza dell'enzima glucocerebrosidasi.
    • Eliglustat tartrato: Un farmaco orale in fase di studio per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1, che agisce inibendo la produzione di glucosilceramide.
    • Terapia enzimatica sostitutiva (ERT): Un approccio terapeutico per la malattia di Gaucher che prevede la somministrazione di una versione modificata dell'enzima mancante attraverso infusione endovenosa.
    • Glucosilceramide: Un tipo di grasso che si accumula nelle cellule delle persone affette dalla malattia di Gaucher a causa della mancanza di un enzima necessario per la sua degradazione.
    • Splenomegalia: Ingrossamento della milza, che è un sintomo comune nella malattia di Gaucher.
    • Epatomegalia: Ingrossamento del fegato, un altro sintomo comune nella malattia di Gaucher.
    • Trombocitopenia: Una condizione caratterizzata da livelli anormalmente bassi di piastrine nel sangue, che può portare a facili lividi e sanguinamenti.
    • Anemia: Una condizione in cui non ci sono abbastanza globuli rossi sani per trasportare ossigeno adeguato ai tessuti del corpo.
    • Infiltrazione del midollo osseo: L'accumulo di cellule di Gaucher nel midollo osseo, che può portare a dolore osseo e aumentato rischio di fratture.
    • Farmacocinetica (PK): Lo studio di come un farmaco viene assorbito, distribuito, metabolizzato ed eliminato dal corpo.
    • Multipli del Normale (MN): Una misura utilizzata per esprimere i volumi degli organi in relazione a ciò che è considerato normale per le dimensioni corporee di una persona.
    • T-score: Una misura utilizzata nelle scansioni della densità ossea che confronta la densità ossea di una persona con quella di un giovane adulto sano dello stesso sesso.
    • Z-score: Una misura utilizzata nelle scansioni della densità ossea che confronta la densità ossea di una persona con quella di una persona media della stessa età e sesso.
    • Biomarcatore: Un indicatore misurabile di uno stato o condizione biologica, spesso utilizzato per monitorare il progresso di una malattia o gli effetti di un trattamento.