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Studio sulla sicurezza ed efficacia di eliglustat con o senza imiglucerase in pazienti pediatrici (da 2 a 18 anni) con malattia di Gaucher di tipo 1 e tipo 3

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico esamina l'uso di eliglustat in pazienti pediatrici affetti da malattia di Gaucher di tipo 1 e tipo 3, una rara malattia genetica che causa l'accumulo di sostanze grasse in vari organi del corpo. Lo studio valuterà due gruppi di pazienti: un gruppo riceverà solo eliglustat, mentre l'altro gruppo riceverà eliglustat in combinazione con imiglucerasi, un farmaco già utilizzato per il trattamento della malattia di Gaucher.

Il farmaco eliglustat viene somministrato sotto forma di capsule o polvere per sospensione orale, mentre l'imiglucerasi viene somministrata tramite infusione endovenosa. Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza e il modo in cui il farmaco eliglustat viene processato dall'organismo nei pazienti di età compresa tra 2 e 18 anni.

Durante lo studio, i medici monitoreranno diversi aspetti della salute dei pazienti, tra cui i livelli di emoglobina, la conta delle piastrine, le dimensioni del fegato e della milza, e nei pazienti del secondo gruppo anche il miglioramento delle manifestazioni polmonari e ossee della malattia. Lo studio durerà circa un anno per ciascun paziente e includerà anche valutazioni sulla qualità della vita.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Valutazione iniziale

    Viene confermata la diagnosi di malattia di Gaucher di tipo 1 o tipo 3 attraverso analisi enzimatica.

    Verifica dei criteri di inclusione in base all'età (tra 2 e 18 anni) e alla terapia precedente.

  2. Passaggio 2

    Assegnazione al gruppo di studio

    Gruppo 1: Terapia con solo eliglustat. Per pazienti già in trattamento con terapia enzimatica sostitutiva da almeno 24 mesi.

    Gruppo 2: Terapia combinata con eliglustat e imiglucerase. Per pazienti con manifestazioni gravi della malattia, già in trattamento con terapia enzimatica da almeno 36 mesi.

  3. Passaggio 3

    Somministrazione del farmaco

    Gruppo 1: Assunzione di eliglustat in capsule per via orale.

    Gruppo 2: Assunzione di eliglustat in capsule per via orale più imiglucerase per infusione endovenosa ogni 2 settimane.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio durante lo studio

    Controllo dei livelli di emoglobina nel sangue

    Controllo della conta delle piastrine

    Misurazione del volume del fegato e della milza

    Valutazione delle condizioni polmonari e ossee

    Compilazione del questionario sulla qualità della vita

    Monitoraggio degli effetti collaterali

  5. Passaggio 5

    Durata dello studio

    Lo studio clinico prosegue dal febbraio 2019 fino a novembre 2025

Chi può partecipare allo studio?

12 criteri

  • Il paziente deve avere un'età compresa tra i 2 e i 18 anni al momento del consenso informato.
  • Il paziente deve avere una diagnosi clinica di malattia di Gaucher di tipo 1 o tipo 3, confermata da test enzimatici e analisi genetica.
  • Le pazienti femmine che hanno già avuto il menarca devono avere un test di gravidanza negativo prima dell'arruolamento e durante lo studio. Devono inoltre praticare l'astinenza o utilizzare un metodo contraccettivo accettato dal punto di vista medico.
  • Per il Gruppo 1 (terapia con solo eliglustat):
    • Il paziente deve aver ricevuto terapia enzimatica sostitutiva per almeno 24 mesi
    • Deve avere livelli di emoglobina appropriati per l'età
    • Conta piastrinica superiore a 100.000/mm3
    • Volume della milza e del fegato entro limiti specifici
    • Assenza di malattia polmonare e ossea grave
    • Per il Gruppo 2 (eliglustat più imiglucerase):
      • Il paziente deve aver ricevuto terapia enzimatica per almeno 36 mesi
      • Deve presentare almeno una delle seguenti condizioni gravi:
        • Malattia polmonare correlata alla malattia di Gaucher
        • Malattia ossea sintomatica
        • Bassa conta piastrinica persistente (meno di 80.000/mm3)

Chi non può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Pazienti di età inferiore ai 2 anni o superiore ai 18 anni
  • Pazienti che non hanno ricevuto una diagnosi confermata di malattia di Gaucher di tipo I o tipo III
  • Pazienti che stanno partecipando ad altri studi clinici
  • Pazienti con gravi problemi di salute non correlati alla malattia di Gaucher
  • Pazienti che hanno ricevuto altri trattamenti sperimentali negli ultimi 30 giorni
  • Pazienti con problemi di funzionalità epatica o renale significativi
  • Pazienti con allergie note ai componenti del farmaco eliglustat
  • Pazienti che non possono o non vogliono seguire le procedure dello studio
  • Pazienti che non possono fornire il consenso informato (o i cui genitori/tutori non possono fornirlo)
  • Pazienti in gravidanza o in allattamento
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

  • Eliglustat

    È un farmaco orale utilizzato per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 e tipo 3. Agisce riducendo la produzione di una sostanza chiamata glucosilceramide che si accumula nelle cellule del corpo. Questo aiuta a migliorare i sintomi della malattia come problemi alle ossa, ingrossamento del fegato e della milza, e anomalie del sangue.

  • Imiglucerase

    È un enzima sostitutivo che viene somministrato tramite infusione endovenosa. Sostituisce l'enzima mancante nei pazienti con malattia di Gaucher, aiutando a scomporre le sostanze che altrimenti si accumulerebbero nell'organismo. Questo trattamento è già ampiamente utilizzato ed è considerato uno standard terapeutico per la malattia di Gaucher.

Che cosa si sa già del trattamento

  • Eliglustat

    Un farmaco orale utilizzato per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 e tipo 3, una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo dei lipidi. Questo medicinale agisce inibendo l'enzima glucosilceramide sintasi, riducendo così l'accumulo di sostanze lipidiche nelle cellule del corpo. Viene somministrato sotto forma di capsule orali e rappresenta un'alternativa alla terapia enzimatica sostitutiva con imiglucerase, specialmente nei pazienti pediatrici dai 2 ai 18 anni. Appartiene alla classe farmacologica degli inibitori della sintesi del substrato e viene utilizzato come terapia di mantenimento a lungo termine per gestire i sintomi della malattia di Gaucher.

  • Imiglucerase

    Un enzima sostitutivo utilizzato nel trattamento della malattia di Gaucher, somministrato tramite infusione endovenosa. Questo farmaco è una forma modificata dell'enzima umano beta-glucocerebrosidasi, che aiuta a degradare i lipidi accumulati nelle cellule del corpo dei pazienti affetti dalla malattia di Gaucher. Rappresenta una delle prime terapie enzimatiche sostitutive approvate per questa condizione e viene utilizzato come standard di riferimento nel trattamento della malattia, specialmente nei casi in cui è necessaria una rapida risposta terapeutica.

Malattie studiate

  • Malattia di Gaucher di tipo I

    Una malattia genetica rara caratterizzata dall'accumulo di un tipo di grasso (glucocerebroside) nelle cellule del sistema immunitario. Questo accumulo causa principalmente l'ingrossamento del fegato e della milza, problemi alle ossa e diminuzione delle cellule del sangue. È la forma più comune e cronica della malattia di Gaucher, che si sviluppa gradualmente nel tempo. I pazienti possono manifestare stanchezza, tendenza ai lividi e dolori ossei.

  • Malattia di Gaucher di tipo III

    Una forma cronica della malattia di Gaucher che colpisce sia gli organi interni che il sistema nervoso. Oltre ai sintomi tipici come l'ingrossamento di fegato e milza, questa variante causa anche problemi neurologici progressivi. I pazienti possono sviluppare movimenti oculari anomali, difficoltà di coordinazione e problemi neurologici lievi. La malattia si manifesta solitamente durante l'infanzia o l'adolescenza. La progressione dei sintomi avviene più lentamente rispetto al tipo II della malattia.

Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase IIINumero dello studio2024-510751-34-00Codice del protocolloEFC13738Partecipanti previsti69 personePromotoreGenzyme Corp.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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