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Studio di fase 3 per valutare sicurezza ed efficacia di BIIB115 in neonati con atrofia muscolare spinale trattati in precedenza con onasemnogene abeparvovec

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Spinal Muscular Atrophy è una malattia rara che colpisce i muscoli perché i nervi che li controllano non funzionano correttamente. I bambini che hanno ricevuto la terapia genica onasemnogene abeparvovec possono essere sottoposti a un ulteriore trattamento con il farmaco sperimentale Salanersen, somministrato in forma di soluzione per iniezione intrathecal, cioè direttamente nel liquido che circonda il midollo spinale.

Lo studio ha lo scopo di valutare la sicurezza e la tollerabilità di questo trattamento quando viene dato sei mesi dopo la terapia genica. I partecipanti seguiranno visite programmate per circa cinque anni, durante le quali verranno raccolti campioni di sangue per misurare la proteina NfL, indicatore di danno neuronale, e verranno eseguiti esami elettrici chiamati CMAP per valutare la risposta dei muscoli. Inoltre, i medici controlleranno lo sviluppo motorio usando le tappe di sviluppo della WHO e test specifici come il CHOP INTEND, che misura le capacità di movimento dei neonati.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Iscrizione allo studio

    Una volta accettata nello studio, si firma il consenso informato e si conferma la partecipazione.

    Viene programmata la visita di valutazione iniziale.

  2. Passaggio 2

    Valutazione iniziale e raccolta dei dati di base

    Vengono eseguiti esami clinici, neurologici e di laboratorio per registrare lo stato di salute prima del trattamento.

    Viene prelevato sangue per misurare il livello basale di NfL (neurofilamento light chain) e altri parametri di sicurezza.

    Vengono effettuati test motori, come il hine‑2 e il CHOP intend, per stabilire il punto di partenza.

  3. Passaggio 3

    Somministrazione di <b>salanersen</b> (<b>BIIB115</b>)

    A distanza di 6 mesi dal precedente trattamento con onasemnogene abeparvovec, viene effettuata una singola iniezione intratecale di 80 mg di salanersen in forma di soluzione per iniezione.

    L'iniezione viene eseguita in ambiente ospedaliero da personale specializzato.

    Dopo l'iniezione, si rimane sotto osservazione per monitorare eventuali reazioni immediate.

  4. Passaggio 4

    Prima visita di follow‑up a 180 giorni (part a)

    Vengono valutati eventi avversi e eventi avversi gravi per la sicurezza del paziente.

    Si preleva nuovamente sangue per confrontare il livello di NfL con quello di base.

    Vengono eseguiti esami neurologici di routine.

  5. Passaggio 5

    Visita di follow‑up a 365 giorni (fine part a)

    Si continua la valutazione della sicurezza con registrazione di eventi avversi e eventi avversi gravi.

    Viene prelevato sangue e liquido cerebrospinale (CSF) per misurare i livelli di salanersen e di NfL.

    Vengono effettuati test di cmap (potenziali di azione muscolare) su nervi specifici.

    Si valutano i traguardi motori WHO (seduta senza supporto, stare in piedi con aiuto, gattonare, camminare con aiuto, stare in piedi da soli, camminare da soli).

    Si esegue il punteggio hine‑2, il test CHOP intend e altri strumenti per misurare la funzione motoria.

  6. Passaggio 6

    Monitoraggio a lungo termine (part B) fino a giorno 1825

    Vengono programmate visite periodiche per un periodo complessivo di circa 5 anni (fino al giorno 1825).

    Ad ogni visita si registra la comparsa di eventi avversi e eventi avversi gravi.

    Vengono prelevati sangue e, quando indicato, CSF per monitorare la concentrazione di salanersen nel siero e nel liquido cerebrospinale.

    Si continuano le misurazioni di NfL, cmap, i traguardi motori WHO, il punteggio hine‑2, il test CHOP intend, il punteggio hfmse (scala funzionale motoria estesa) e il punteggio rulm (modulo per gli arti superiori).

    Si registra il tempo di sopravvivenza e il tempo fino a eventuale ventilazione permanente.

    Tutte le informazioni raccolte servono a valutare la sicurezza e l’efficacia del trattamento nel tempo.

  7. Passaggio 7

    Conclusione dello studio

    Nell’ultima visita, si effettua una valutazione finale della sicurezza, dei risultati motori e dei livelli di farmaco.

    I dati vengono chiusi e inviati al centro di ricerca per l’analisi finale.

    Il paziente riceve un riepilogo delle proprie visite e dei risultati ottenuti.

Chi può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Documentazione genetica che dimostri la presenza della SMA 5q con cancellazione o mutazione omozigote del gene, oppure una mutazione eterozigote composta.
  • Possedere 2 copie del gene SMN2 (gene che aiuta la produzione della proteina necessaria per i motoneuroni).
  • Avere ricevuto una dose di onasemnogene abeparvovec (OA) entro i primi 42 giorni di vita e aver iniziato gli esami di screening entro 6 mesi dalla somministrazione.
  • La dose di OA deve essere stata data quando il bambino era presintomatico, cioè senza segni clinici di SMA al momento del trattamento, senza assenza dei riflessi tendinei (bicipite, ginocchio e caviglia) e, se disponibile, con un valore di CMAP dell'ulna ≥ 2 mV (misura dell'attività elettrica del muscolo).
  • Rispettare tutti gli altri criteri di inclusione specificati nel protocollo dello studio.

Chi non può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Se dopo il trattamento con OA i risultati di laboratorio non sono tornati normali, ad esempio: gli enzimi epatici ALT o AST sono più alti del doppio del limite normale (ULN) e non si è assunto corticosteroidi negli ultimi 30 giorni; la conta delle piastrine è inferiore al valore normale; oppure il valore di troponina I (un indicatore di danno al muscolo cardiaco) è ancora elevato, la partecipazione non è possibile.
  • Se il intervallo QT corretto (una misura dell’attività elettrica del cuore) è superiore a 450 millisecondi, la persona non può partecipare.
  • Se la persona ha già ricevuto, oltre a OA, altri trattamenti approvati per la SMA, come nusinersen, risdiplam, un inibitore della miostatina o un farmaco sperimentale per la SMA, non è ammissibile.
  • Se sono stati usati steroidi per trattare complicazioni dopo OA entro 14 giorni prima della prima dose di salanersen o della procedura simulata, la persona non può partecipare.
  • Altri criteri di esclusione specificati nel protocollo possono impedire la partecipazione.
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Farmaci in studio

  • Salanersen (BIIB115)

    è un farmaco sperimentale somministrato direttamente nel liquido cerebrospinale tramite iniezione intratecale. In questo studio viene aggiunto ai bambini che hanno già ricevuto una terapia genica per la SMA, per vedere se è sicuro e ben tollerato quando viene dato sei mesi dopo la terapia iniziale. Lo scopo è capire se può migliorare i risultati clinici o rallentare la progressione della malattia nei neonati con diagnosi genetica di atrofia muscolare spinale.

  • Onasemnogene Abeparvovec

    è una terapia genica già approvata per il trattamento della SMA. Viene somministrata una sola volta ai neonati prima dell’inizio dello studio, in modo da fornire una copia funzionante del gene mancante che causa la malattia. In questo trial la terapia genica è la base del trattamento; il nuovo farmaco Salanersen viene testato per valutare se, aggiunto dopo l’onasemnogene, può offrire ulteriori benefici di sicurezza e efficacia.

Che cosa si sa già del trattamento

BIIB115 - BIIB115 è una soluzione iniettabile somministrata per via intratecale, cioè direttamente nel liquido cerebrospinale tramite puntura lombare. Attualmente è un farmaco sperimentale in fase III di sperimentazione clinica e non è ancora approvato per l’uso di routine. È studiato per trattare l’atrofia muscolare spinale nei neonati che hanno già ricevuto la terapia genica Onasemnogene abeparvovec. Agisce come oligonucleotide antisenso che si lega a una parte del messaggio genetico SMN2, favorendo la produzione di una forma più funzionale della proteina SMN, e rientra nella classe dei farmaci modificanti la malattia a base di acidi nucleici.

Malattie studiate

Atrofia muscolare spinale (SMA) - L'Atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica rara causata da mutazioni del gene SMN1. Essa interessa principalmente i motoneuroni del midollo spinale, riducendo la produzione della proteina SMN necessaria alla loro sopravvivenza. La perdita di questi neuroni provoca una debolezza muscolare che si manifesta in modo crescente fin dalla prima infanzia. Con il tempo, la debolezza si estende a più gruppi muscolari, rendendo difficili attività come sedersi, gattonare e camminare. La progressione della malattia varia, ma in genere porta a una riduzione delle capacità motorie e alla necessità di supporti per la mobilità.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Età0-17FaseFase IIINumero dello studio2025-523857-32-00Codice del protocollo277SM301Partecipanti previsti42 personePromotoreBiogen Idec Research Limited

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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