La ricerca si concentra sullAtrofia Muscolare Spinale (SMA), una malattia genetica che colpisce i muscoli, rendendoli deboli e causando difficoltà nei movimenti. Questo studio esamina l’efficacia di una dose più alta di nusinersen, un farmaco noto anche come SPINRAZA, in pazienti che sono stati precedentemente trattati con un altro farmaco chiamato risdiplam. Nusinersen è somministrato come soluzione per iniezione e agisce su un gene specifico per migliorare la funzione muscolare.

Lo scopo principale dello studio è valutare la funzione motoria nei partecipanti con Atrofia Muscolare Spinale che hanno già ricevuto il trattamento con risdiplam. I partecipanti riceveranno una dose più alta di nusinersen per vedere se questo può migliorare ulteriormente la loro capacità di movimento. Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati per eventuali cambiamenti nella loro funzione motoria e per la presenza di effetti collaterali.

Il trattamento con nusinersen sarà somministrato per un periodo prolungato, e i partecipanti saranno seguiti per valutare i cambiamenti nella loro salute e nella funzione muscolare. Lo studio mira a fornire nuove informazioni su come una dose più alta di questo farmaco possa influenzare positivamente le persone con Atrofia Muscolare Spinale. I risultati potrebbero aiutare a migliorare le opzioni di trattamento per questa condizione.