Semmelweis University
Centro verificato
Budapest, Ungheria
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Studio sull'uso di una dose più alta di nusinersen in pazienti con atrofia muscolare spinale precedentemente trattati con risdiplam
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Di che cosa tratta questo studio?
Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici
La ricerca si concentra sullAtrofia Muscolare Spinale (SMA), una malattia genetica che colpisce i muscoli, rendendoli deboli e causando difficoltà nei movimenti. Questo studio esamina l'efficacia di una dose più alta di nusinersen, un farmaco noto anche come SPINRAZA, in pazienti che sono stati precedentemente trattati con un altro farmaco chiamato risdiplam. Nusinersen è somministrato come soluzione per iniezione e agisce su un gene specifico per migliorare la funzione muscolare.
Lo scopo principale dello studio è valutare la funzione motoria nei partecipanti con Atrofia Muscolare Spinale che hanno già ricevuto il trattamento con risdiplam. I partecipanti riceveranno una dose più alta di nusinersen per vedere se questo può migliorare ulteriormente la loro capacità di movimento. Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati per eventuali cambiamenti nella loro funzione motoria e per la presenza di effetti collaterali.
Il trattamento con nusinersen sarà somministrato per un periodo prolungato, e i partecipanti saranno seguiti per valutare i cambiamenti nella loro salute e nella funzione muscolare. Lo studio mira a fornire nuove informazioni su come una dose più alta di questo farmaco possa influenzare positivamente le persone con Atrofia Muscolare Spinale. I risultati potrebbero aiutare a migliorare le opzioni di trattamento per questa condizione.
Come si svolge lo studio
Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.
Chi può partecipare allo studio?
12 criteri
- Deve avere una documentazione genetica che confermi la presenza di una delezione o mutazione del gene SMN1 associata all'atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 5q.
- Deve essere disposto a interrompere il trattamento con risdiplam.
- Deve essere disposto e in grado di iniziare il trattamento con HD nusinersen.
- Deve avere una diagnosi di SMA a esordio tardivo, con sintomi iniziati dopo i 6 mesi di età.
- Deve avere un'età compresa tra 15 e 50 anni al momento del consenso informato.
- Deve avere un peso corporeo superiore a 20 kg.
- Se non ha mai ricevuto nusinersen, deve aver ricevuto risdiplam per almeno 6 mesi prima dell'iscrizione allo studio.
- Se ha già ricevuto nusinersen, deve averlo interrotto per almeno 16 mesi e deve aver assunto risdiplam per almeno 12 mesi prima dell'iscrizione allo studio.
- Deve essere in grado di eseguire le valutazioni funzionali appropriate per la sua età previste dallo studio.
- Deve avere un punteggio di ingresso RULM (un test per valutare la funzione motoria) di almeno 3.
- Deve avere un punteggio totale RULM compreso tra 5 e 30 durante lo screening.
- Deve essere non deambulante, cioè non in grado di camminare autonomamente per 15 piedi (circa 4,57 metri) senza supporto.
Chi non può partecipare allo studio?
5 criteri
- Non possono partecipare persone che non hanno l'Atrofia Muscolare Spinale. Questa è una malattia che colpisce i muscoli e i nervi.
- Non possono partecipare persone che non hanno ricevuto in precedenza il trattamento con risdiplam. Questo è un farmaco usato per trattare l'Atrofia Muscolare Spinale.
- Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età specificata dallo studio.
- Non possono partecipare persone che non sono in grado di seguire le istruzioni dello studio o che non possono partecipare a tutte le visite richieste.
- Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio o con la sicurezza del partecipante.
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Dove si svolge lo studio
Dove puoi partecipare a questo studio
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Farmaci in studio
Nusinersen
Questo farmaco è utilizzato per trattare l'atrofia muscolare spinale (SMA). Nusinersen aiuta a migliorare la funzione motoria nei pazienti affetti da questa condizione. Nel contesto di questo studio, viene somministrato in una dose più alta per valutare se può offrire ulteriori benefici ai pazienti che sono già stati trattati con un altro farmaco chiamato risdiplam.
Risdiplam
Questo è un altro farmaco usato per trattare l'atrofia muscolare spinale. Risdiplam è stato somministrato ai pazienti prima di partecipare a questo studio. L'obiettivo è vedere come i pazienti rispondono a una nuova terapia con nusinersen dopo aver ricevuto risdiplam.
Che cosa si sa già del trattamento
Nusinersen
Nusinersen è un farmaco somministrato tramite iniezione intratecale, che significa che viene iniettato direttamente nel liquido spinale. Attualmente è approvato per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA) e viene ampiamente studiato nella letteratura medica per la sua efficacia nel migliorare la funzione motoria nei pazienti. Il farmaco agisce a livello molecolare aumentando la produzione della proteina SMN, essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. Nusinersen è classificato come un oligonucleotide antisenso, una classe di farmaci che modula l'espressione genica.
Risdiplam
Risdiplam è un farmaco somministrato per via orale, sotto forma di soluzione liquida. È approvato per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA) e viene studiato per la sua capacità di migliorare la funzione motoria nei pazienti. Il meccanismo d'azione di risdiplam coinvolge l'aumento della produzione della proteina SMN, fondamentale per la salute dei motoneuroni. Appartiene alla classe dei modulatori dello splicing dell'RNA, che aiutano a correggere l'espressione genica.
Malattie studiate
Atrofia Muscolare Spinale – È una malattia genetica che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, responsabili del controllo dei muscoli. Questa condizione porta a una debolezza muscolare progressiva e a una perdita di massa muscolare. I sintomi possono variare da lievi a gravi e spesso iniziano nell'infanzia. La progressione della malattia può influenzare la capacità di camminare, mangiare e respirare. La gravità e la velocità di progressione possono differire notevolmente tra gli individui. La malattia è causata da mutazioni nel gene SMN1, che è essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2023-505639-11-00Codice del protocollo232SM303Partecipanti previsti45 personePromotoreBiogen Idec Research Limited
fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri
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