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Studio di fase 1/2 su GNT0009 (rAAV9‑hASAH1) per pazienti con atrofia muscolare spinale con epilessia mielotonica progressiva (SMA‑PME) – terapia combinata

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Spinal Muscular Atrophy with Progressive Myoclonic Epilepsy è una malattia rara che combina una debolezza progressiva dei muscoli, dovuta a una perdita di cellule nervose nella colonna vertebrale, con crisi epilettiche di tipo mioclonico, cioè contrazioni rapide e involontarie dei muscoli. Questa combinazione porta a difficoltà motorie, problemi respiratori e a un deterioramento cognitivo nel tempo.

Il trattamento sperimentale consiste in una singola somministrazione di GNT0009, una gene therapy che utilizza un virus modificato di tipo AAV9 per introdurre una copia corretta del gene ASAH1 nelle cellule del sistema nervoso. La dose viene iniettata nello spazio chiamato intracisterna magna, situato alla base del cervello, dove il liquido cerebrospinale permette al materiale genetico di distribuirsi. Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di questa procedura.

Nel corso dello studio i partecipanti ricevono la dose una sola volta e poi sono seguiti per diversi mesi con visite mediche periodiche, esami del sangue, controlli dei segni vitali e valutazioni funzionali che includono la capacità di muoversi, respirare, ascoltare, pensare e la qualità della vita. Le osservazioni continuano per almeno 48 settimane e la sorveglianza per eventuali effetti avversi è prolungata fino a cinque anni.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Screening e valutazione iniziale

    Le verrà confermata la diagnosi di Spinal Muscular Atrophy con Epilessia Mielotonica Progressiva (SMA‑PME) attraverso esami del sangue, valutazioni neurologiche e test di funzionalità motoria.

    Saranno effettuati esami di laboratorio, ECG, valutazione audiometrica e test cognitivi adattati alla sua età e al suo stato funzionale.

  2. Passaggio 2

    Visita di ammissione e valutazioni di base

    Durante la visita di ammissione verranno raccolti i parametri vitali, i risultati di laboratorio di base e il valore di D‑dimer di riferimento.

    Le verrà chiesto di continuare i farmaci di base indicati dal suo medico, quali prednisone, prednisolone, tacrolimus, natalizumab, eculizumab, rituximab e methylprednisolone, secondo le dosi prescritte.

  3. Passaggio 3

    Somministrazione intracisternale del gene terapia GNT0009

    Verrà effettuata una singola somministrazione intracisternale (via intracisterna magna) del prodotto sperimentale GNT0009, un vettore AAV9 che trasporta il gene umano ASAH1.

    Prima della procedura potrebbe essere somministrata una dose di methylprednisolone per ridurre la risposta infiammatoria, secondo le indicazioni del medico.

    La procedura avviene in ambiente ospedaliero sotto anestesia locale o generale e richiede pochi minuti.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio immediato post‑procedura

    Dopo la somministrazione resterà sotto osservazione per 24‑48 ore per controllare segni vitali, eventuali reazioni avverse e risultati di laboratorio, incluso il D‑dimer.

    Qualsiasi sintomo nuovo o anomalia sarà segnalato al personale medico.

  5. Passaggio 5

    Visite di follow‑up fino alla settimana 48

    Saranno programmate visite di controllo settimanali o mensili per valutare la sicurezza del trattamento, monitorare gli eventi avversi e controllare gli esami di laboratorio.

    Durante queste visite verranno eseguiti test di funzione motoria, valutazioni respiratorie, test cognitivi, audiometrici e questionari sulla qualità della vita.

    Continuerà l’assunzione dei farmaci di base secondo la posologia stabilita dal suo medico.

  6. Passaggio 6

    Follow‑up a lungo termine fino a 60 mesi

    Verranno effettuate visite annuali per monitorare la sicurezza a lungo termine, inclusa l’incidenza di eventuali malignità o reazioni avverse tardive.

    Le valutazioni comprenderanno nuovamente gli esami di laboratorio, la funzionalità motoria, respiratoria, cognitiva e la qualità della vita.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Essere di sesso maschile o femminile.
  • Avere una diagnosi genetica di SMA-PME (Spinal Muscular Atrophy con epilessia mioclonica progressiva), cioè una conferma tramite test del DNA.
  • Essere in possesso di vaccinazioni aggiornate secondo il calendario nazionale francese del 2025, includendo i vaccini raccomandati per l’età e/o i gruppi a rischio, in particolare: epatite B, morbillo‑parotite‑rosolia (MMR), varicella, epatite A (per persone a rischio), meningococco (ACWY + B), pneumococco, influenza stagionale, SARS‑CoV‑2 e RSV quando indicato.
  • Potere, insieme al legale rappresentante se necessario, confermare la disponibilità a rispettare il programma di visite dello studio e tutti i requisiti del protocollo.
  • Utilizzare un metodo di contraccezione efficace per evitare gravidanze durante lo studio.
  • Avere almeno 2 anni di età, come previsto dal range di età dello studio.

Chi non può partecipare allo studio?

11 criteri

  • Diagnosi di malattia di Farber
  • Test sierologici positivi per HIV o evidenza di epatite B o epatite C attiva
  • Uso contemporaneo di forti induttori o inibitori del CYP3A4 e/o della P-gp (proteina che pompa farmaci fuori dalle cellule)
  • Disabilità intellettiva grave (ad esempio quoziente intellettivo inferiore a 50)
  • Punteggio 6 nella scala GMFC-MLD (perdita di capacità di muoversi e di controllare testa e tronco)
  • Presenza di una condizione medica grave concomitante o risultati anormali di laboratorio o imaging che, a giudizio del medico, potrebbero interferire con la SMA-PME o aumentare il rischio di complicazioni gravi
  • Disfunzione epatica di grado ≥3 secondo i criteri CTCAE (valutazione della gravità degli effetti collaterali)
  • Funzione polmonare gravemente compromessa (ad esempio FVC inferiore al 30% del valore previsto) e/o insufficienza respiratoria che richiede: (a) ventilazione non invasiva per più di 16 ore al giorno, oppure (b) ventilazione meccanica invasiva tramite tracheostomia
  • Storia o evidenza di aumento della pressione intracranica, idrocefalo o necessità di deviazione del liquido cerebrospinale
  • Disturbi della coagulazione o anomalie significative nei parametri di coagulazione che aumentano il rischio di sanguinamento con la somministrazione intracisternale
  • Presenza di impianti o dispositivi permanenti o non compatibili con MRI (risonanza magnetica), come apparecchi metallici
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Farmaci in studio

Prednisolone
È un farmaco steroideo assunto per via orale. Viene usato nello studio come terapia di base per ridurre l’infiammazione e aiutare a controllare i sintomi della malattia nei pazienti. Prednisone
Anche questo è uno steroide orale simile al prednisolone. Serve come parte del trattamento di base per gestire l’infiammazione e supportare la salute generale dei partecipanti. Natalizumab
È un anticorpo monoclonale somministrato per via endovenosa. Nel trial viene usato come terapia di supporto per modulare il sistema immunitario dei pazienti. Eculizumab
Questo farmaco è un anticorpo monoclonale somministrato per via endovenosa. Viene impiegato nello studio per controllare l’attività del sistema immunitario e ridurre il rischio di complicazioni. Tacrolimus
È un farmaco immunosoppressore assunto per via orale. Viene utilizzato come terapia di base per prevenire la rigetto di eventuali trattamenti e mantenere stabile il sistema immunitario. Antihistamines
Sono farmaci assunti per via orale che bloccano gli effetti dell’istamina. Nel contesto dello studio vengono usati per gestire eventuali reazioni allergiche o sintomi di irritazione. Methylprednisolone
Questo è uno steroide somministrato per via endovenosa, spesso combinato con lidocaina per ridurre il dolore durante l’infusione. Viene impiegato come terapia di base per controllare l’infiammazione intensa. Rituximab
È un anticorpo monoclonale somministrato per via endovenosa. Viene usato nello studio come parte del trattamento di supporto per modulare specifiche cellule del sistema immunitario. rAAV9-hASAH1
È la terapia sperimentale del trial, un vettore virale AAV9 modificato per trasportare il gene umano ASAH1 (codice GNT0009). Viene iniettato una sola volta nella zona chiamata cisterna magna per cercare di correggere il difetto genetico alla base della SMA‑PME. Questo è il principale farmaco in valutazione per la sua sicurezza, tollerabilità ed efficacia.

Che cosa si sa già del trattamento

  • PREDNISOLONE

    Il farmaco viene somministrato per via orale ed è un corticosteroide già approvato e ampiamente usato in medicina. Viene impiegato principalmente per ridurre infiammazioni e sopprimere reazioni immunitarie. Agisce imitandosi al cortisolo naturale del corpo, limitando la risposta infiammatoria. È classificato come glucocorticoide.

  • rAAV9‑hASAH1 (GNT0009)

    Questo prodotto sperimentale viene iniettato nella zona intracisternale come soluzione per infusione. È una terapia genica in fase di studio per il trattamento della SMA‑PME, mirata a fornire una copia funzionante del gene ASAH1. Il vettore virale AAV9 trasporta il nuovo gene direttamente nelle cellule nervose, permettendo la produzione della proteina mancante. È classificato come vettore virale per terapia genica.

  • PREDNISONE

    Il principio è somministrato per via orale ed è un corticosteroide approvato. È indicato per trattare infiammazioni, allergie e alcuni disturbi auto‑immuni. Funziona sostituendo l’ormone cortisolo, riducendo così la risposta infiammatoria del corpo. Appartiene alla classe dei glucocorticoidi.

  • NATALIZUMAB

    Viene somministrato per via endovenosa ed è un anticorpo monoclonale già autorizzato. È usato principalmente per sclerosi multipla e alcune forme di colite ulcerosa. Il suo meccanismo blocca una proteina che permette alle cellule immunitarie di entrare nel cervello, limitando l’attacco immunitario. È classificato come immunomodulatore monoclonale.

  • ECULIZUMAB

    Questo farmaco viene dato per via endovenosa ed è un anticorpo monoclonale approvato per malattie rare del sangue. Serve a trattare condizioni in cui il sistema complementare attacca i propri globuli rossi. Inibisce una proteina chiamata C5, impedendo l’attivazione della cascata complementare. È classificato come inibitore del complemento.

  • TACROLIMUS

    Il principio è assunto per via orale ed è un immunosoppressore già in uso clinico. Viene impiegato per prevenire il rigetto negli organi trapiantati e per alcune malattie auto‑immuni. Agisce bloccando una sostanza chiamata calcineurina, riducendo l’attivazione delle cellule T del sistema immunitario. È classificato come immunosoppressore calcineurina.

Malattie studiate

Atrofia Muscolare Spinale con epilessia mioclonica progressiva (SMA-PME) - È una malattia rara che combina una perdita di neuroni motori spinali con crisi epilettiche miocloniche che peggiorano nel tempo. La debolezza muscolare inizia nella prima infanzia e si diffonde progressivamente agli arti e al tronco. Le crisi epilettiche appaiono tipicamente nella prima decade e diventano più frequenti e più difficili da controllare con l’avanzare dell’età. La combinazione di debolezza e convulsioni porta a un progressivo deterioramento delle capacità motorie e cognitive. La malattia segue un decorso cronico e tende a peggiorare lentamente ma costantemente.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 11 nov 2026
Età0-17FaseFase INumero dello studio2026-527323-10-00Codice del protocolloGNT-022-ASAHPartecipanti previsti3 personePromotoreGenethon

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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