Centro Clinico Nemo
Centro verificato
Milano, Italia
In reclutamentoMalattia rara
Studio su come il corpo elabora il nusinersen somministrato con il sistema ThecaFlex DRx in adulti e bambini con atrofia muscolare spinale.
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Di che cosa tratta questo studio?
Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici
Lo studio clinico si concentra sull'Atrofia Muscolare Spinale, una malattia genetica che colpisce i muscoli, rendendoli deboli e causando difficoltà nei movimenti. Il trattamento utilizzato in questo studio è il farmaco nusinersen, noto anche con il nome in codice BIIB058. Questo farmaco viene somministrato come soluzione per iniezione e agisce su un gene specifico per aiutare a migliorare la forza muscolare.
Lo scopo dello studio è capire come il corpo processa il nusinersen quando viene somministrato attraverso un sistema chiamato ThecaFlex DRx. Questo sistema è un metodo alternativo alla tradizionale puntura lombare, che è un'iniezione nella parte bassa della schiena. I ricercatori vogliono scoprire qual è la quantità massima di nusinersen che si trova nel sangue dopo la somministrazione e quanto del farmaco è presente nel sangue nelle prime 24 ore.
Lo studio coinvolge partecipanti adulti e pediatrici che già ricevono regolarmente il nusinersen. Durante il corso dello studio, i partecipanti continueranno a ricevere il farmaco ogni quattro mesi. I ricercatori monitoreranno attentamente i livelli del farmaco nel sangue per raccogliere dati importanti su come il corpo lo assorbe e lo utilizza. Questo aiuterà a migliorare la comprensione del trattamento e a ottimizzare le modalità di somministrazione per i pazienti con Atrofia Muscolare Spinale.
Come si svolge lo studio
Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.
Chi può partecipare allo studio?
6 criteri
- Il partecipante deve avere l'Atrofia Muscolare Spinale.
- Il partecipante deve ricevere regolarmente una dose di mantenimento di nusinersen (12 milligrammi) ogni 4 mesi.
- Devono passare 4 mesi (con una tolleranza di ± 2 settimane) tra l'ultima dose di nusinersen somministrata tramite puntura lombare e l'iscrizione allo studio.
- Il partecipante deve essere già iscritto allo studio PIERRE per poter partecipare allo studio PIERRE PK.
- Il partecipante può essere di sesso maschile o femminile.
- Il partecipante deve avere un'età compresa tra 2 e 3 anni.
Chi non può partecipare allo studio?
8 criteri
- Non puoi partecipare se hai meno di 2 anni o più di 3 anni.
- Non puoi partecipare se sei incinta o stai allattando.
- Non puoi partecipare se hai una condizione medica che potrebbe mettere a rischio la tua salute durante lo studio.
- Non puoi partecipare se stai assumendo farmaci che potrebbero interferire con il trattamento dello studio.
- Non puoi partecipare se hai partecipato a un altro studio clinico nelle ultime 4 settimane.
- Non puoi partecipare se hai una storia di reazioni allergiche gravi a farmaci simili a quelli utilizzati nello studio.
- Non puoi partecipare se hai una malattia infettiva attiva che potrebbe influenzare i risultati dello studio.
- Non puoi partecipare se hai una condizione neurologica diversa dall'Atrofia Muscolare Spinale che potrebbe influenzare i risultati dello studio.
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Dove si svolge lo studio
Dove puoi partecipare a questo studio
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Farmaci in studio
Nusinersen è un farmaco utilizzato per trattare l'atrofia muscolare spinale, una malattia genetica che colpisce i muscoli e i nervi. Questo farmaco aiuta a migliorare la produzione di una proteina essenziale per la funzione dei nervi motori, che sono responsabili del controllo dei muscoli. Nel contesto di questo studio clinico, i ricercatori stanno esaminando come il corpo assorbe e processa il nusinersen quando viene somministrato attraverso un sistema chiamato ThecaFlex DRx, rispetto al metodo tradizionale di iniezione diretta nella colonna vertebrale. L'obiettivo è capire quanto del farmaco entra nel sangue e quanto tempo ci rimane dopo la somministrazione.
Che cosa si sa già del trattamento
Nusinersen – Nusinersen è un farmaco somministrato tramite un sistema chiamato ThecaFlex DRx, che permette l'iniezione diretta nel liquido spinale, un metodo alternativo alla tradizionale puntura lombare. Attualmente, è oggetto di studio per comprendere meglio come il corpo lo assorbe e lo distribuisce, con particolare attenzione alla quantità presente nel sangue dopo la somministrazione. È principalmente utilizzato per trattare l'Atrofia Muscolare Spinale, una malattia genetica che colpisce i muscoli. A livello molecolare, nusinersen agisce aumentando la produzione di una proteina essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni, aiutando così a migliorare la funzione muscolare. Appartiene alla classe dei farmaci noti come oligonucleotidi antisenso, che modificano l'espressione genica.
Malattie studiate
Atrofia Muscolare Spinale – L'Atrofia Muscolare Spinale è una malattia genetica che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, responsabili del controllo dei muscoli. La malattia porta a una progressiva debolezza muscolare e atrofia, poiché i muscoli non ricevono segnali adeguati per funzionare correttamente. I sintomi possono iniziare a manifestarsi in età infantile o adulta, a seconda del tipo specifico di atrofia muscolare spinale. Nei casi più gravi, i neonati possono avere difficoltà a muoversi, respirare e deglutire. Con il tempo, la debolezza muscolare può peggiorare, influenzando la capacità di camminare, sedersi e svolgere altre attività quotidiane. La progressione della malattia varia notevolmente tra gli individui, con alcuni che sperimentano un peggioramento rapido e altri che mantengono una certa stabilità per periodi più lunghi.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase INumero dello studio2024-514239-21-00Codice del protocollo295SM101Partecipanti previsti58 personePromotoreBiogen Idec Research Limited
fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri
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