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Studio di fase 2a su pazienti di età ≥14 anni con crisi epilettiche resistenti nella displasia corticale focale: sicurezza ed efficacia di probenecid

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio riguarda Drug resistant seizures associated to Focal Cortical Dysplasia, una condizione rara in cui le crisi epilettiche non rispondono ai farmaci tradizionali e sono legate a una zona anomala del cervello. Il farmaco sperimentale è identificato con il codice PTI5803 e contiene la sostanza probenecid, somministrata per via orale sotto forma di granuli a rilascio prolungato, con un regime di dosi crescente in tre step.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità del nuovo trattamento, nonché le prime indicazioni di efficacia. I partecipanti, di età pari o superiore a 14 anni, seguiranno un periodo di trattamento con aumento graduale della dose, durante il quale verranno effettuati controlli regolari di segni vitali, esami del sangue e un ECG per verificare eventuali cambiamenti cardiaci. Dopo la fase iniziale, è prevista la possibilità di proseguire con un periodo di estensione aperta per continuare la valutazione.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Visita di screening e valutazione iniziale

    Viene effettuata una valutazione completa per confermare la idoneità allo studio; includono misurazione dei segni vitali, elettrocardiogramma a 12 derivazioni, esami di laboratorio, esame fisico e raccolta di informazioni sulle crisi epilettiche recenti.

    Vengono compilati questionari di qualità della vita (qolie-31 per adulti, qolie-ad-41 per adolescenti) e scale di valutazione della gravità della malattia.

  2. Passaggio 2

    Inizio della terapia con <b>pti5803</b> (dose bassa)

    Si inizia a prendere probenecid sotto forma di granuli a rilascio prolungato, somministrati per via orale.

    La dose iniziale è di 16 ml (millilitri) al giorno, da assumere una volta al giorno per un periodo di circa 28 giorni.

    Durante questo periodo vengono monitorati eventuali effetti indesiderati e le variazioni dei segni vitali, degli esami di laboratorio e dell’elettrocardiogramma.

  3. Passaggio 3

    Prima escalation della dose

    Dopo la prima fase di 28 giorni, la dose viene aumentata a un livello intermedio, sempre sotto forma di granuli a rilascio prolungato da assumere una volta al giorno.

    Questa nuova dose viene mantenuta per altri 28 giorni, con controlli regolari per verificare la sicurezza, la tollerabilità e l’eventuale interazione con gli altri farmaci antiepilettici.

    Vengono nuovamente registrati gli eventi avversi e le variazioni nei segni vitali, negli esami di laboratorio e nell’elettrocardiogramma.

  4. Passaggio 4

    Seconda escalation della dose (dose massima)

    Dopo la seconda fase di 28 giorni, la dose viene ulteriormente aumentata al livello più alto previsto dal protocollo.

    La dose massima viene somministrata una volta al giorno per un ulteriore periodo di 28 giorni.

    Continua la sorveglianza di eventuali effetti collaterali, dei segni vitali, dei risultati di laboratorio e dell’elettrocardiogramma; si valuta anche l’impatto sui farmaci antiepilettici concomitanti.

  5. Passaggio 5

    Valutazione finale dello studio

    Al termine del periodo di dose massima vengono raccolti tutti i dati relativi alla sicurezza, alla tollerabilità e alla risposta clinica.

    Vengono confrontati i risultati con le misurazioni di base per verificare eventuali cambiamenti nella frequenza e nella gravità delle crisi, nella qualità della vita e nelle scale di valutazione della malattia.

    Si analizzano anche le concentrazioni plasmatiche di probenecid per ciascuna delle tre dosi somministrate.

  6. Passaggio 6

    Studio di estensione opzionale

    Se il paziente sceglie di continuare, può partecipare a un periodo di estensione aperta in cui la terapia con pti5803 prosegue.

    Vengono effettuati controlli periodici simili a quelli delle fasi precedenti per monitorare la sicurezza a lungo termine e l’efficacia della terapia.

Chi può partecipare allo studio?

12 criteri

  • Età compresa tra 14 e 55 anni, indipendentemente dal sesso.
  • Firma del consenso informato (e, se minorenne, anche dell’assenso) prima di qualsiasi procedura dello studio.
  • Disponibilità a partecipare a tutte le visite richieste e a tenere un diario delle crisi epilettiche (registro delle convulsioni) e del trattamento.
  • Essere coperti dal Sistema Sanitario Nazionale o da un’assicurazione sanitaria secondo la normativa vigente.
  • Peso corporeo di almeno 50 kg e indice di massa corporea (BMI) non superiore a 40 kg/m².
  • Avere crisi epilettiche resistenti ai farmaci associate a displasia corticale focale (FCD) tipo I, II o III, con diagnosi della lesione effettuata tramite risonanza magnetica (MRI) o esame istologico (analisi dei tessuti). L’epilessia deve essere stata confermata secondo i criteri dell’International League Against Epilepsy 2017 e le crisi devono essere presenti da almeno 2 anni. La resistenza è definita come il fallimento di almeno 2 farmaci antiepilettici (ASM) a dosi adeguate senza ottenere una libertà sostenuta dalle crisi.
  • Non avere una storia medica importante in corso, secondo il giudizio del medico investigatore.
  • Aver avuto in media almeno 4 crisi focali contabili (crisi che coinvolgono una parte specifica del cervello, con o senza segni motori, con o senza perdita di consapevolezza, o che evolvono in crisi tonico‑cloniche generalizzate) ogni 28 giorni negli ultimi tre mesi, nonostante la terapia attuale.
  • Assumere da 1 a 3 farmaci antiepilettici (ASM) a dosi stabili nell’ultimo mese, esclusi stimolatori del nervo vago (VNS) e benzodiazepine. Il VNS impiantato è consentito se l’intervento è avvenuto almeno 6 mesi prima dell’inizio dello studio, con parametri di stimolazione stabili da almeno 3 mesi e batteria con più del 25 % di autonomia.
  • Le donne in età fertile devono impegnarsi a usare un metodo contraccettivo altamente efficace (tasso di fallimento < 1 % all’anno) da almeno un mese prima della firma del consenso e per 95 giorni (circa 5 periodi di dimezzamento del farmaco più 90 giorni) dopo l’ultima dose dello studio. Se non hanno attività sessuale eterosessuale, non è richiesto l’uso del metodo.
  • Le donne non in età fertile sono definite come sterilizzate chirurgicamente da almeno 6 mesi o in menopausa (assenza di mestruazioni) da almeno 12 mesi.
  • Mantenere abitudini alimentari normali e non seguire una dieta chetogenica (dieta ad alto contenuto di grassi e basso contenuto di carboidrati) negli ultimi 3 mesi prima dell’inclusione.

Chi non può partecipare allo studio?

22 criteri

  • Non è possibile partecipare se si stanno assumendo altri farmaci a lungo termine (eccetto gli antiepilettici) che possono interagire con probenecide, come prodotti contenenti probenecide, aspirina, metotrexato, sulfonamidi, sulfoniluree o pirozinamide.
  • Non è consentito se negli ultimi 12 mesi si è abusato di droghe o alcol in modo eccessivo, o se si stanno usando sostanze considerate abusive o dipendenti.
  • Non si può partecipare se si è stati coinvolti in un altro studio clinico sperimentale nell'ultimo mese o finché il farmaco precedente non è completamente eliminato dal corpo.
  • Non è ammessa la partecipazione a chi è allergico a probenecide o a qualsiasi componente del farmaco in studio.
  • Non si può partecipare se, a giudizio del medico, si è poco propensi a seguire le regole dello studio, o se si hanno difficoltà linguistiche o cognitivi che impediscono la collaborazione.
  • Non è possibile partecipare in caso di insufficienza renale grave (clearance della creatinina inferiore a 50 ml/min).
  • Non è consentito se si presenta iperuricosi urinaria o calcoli renali causati da acido urico (uraturia ≥ 700 mg/24 h).
  • Non è consentito se si ha iperuricemia, cioè livelli di acido urico nel sangue superiori a 360 µmol/L nelle donne o 420 µmol/L negli uomini.
  • Non è ammessa la partecipazione a persone infette da HIV.
  • Non è possibile partecipare se si è incinte, in allattamento, sotto tutela legale o altre forme di protezione giuridica.
  • Non è consentito se si soffre di gotta, una malattia caratterizzata da dolorosi attacchi articolari dovuti all’acido urico.
  • Non è possibile partecipare se si hanno crisi non epilettiche di origine psicogena che interferiscono con il conteggio delle crisi epilettiche.
  • Non è consentito se si presenta una encefalopatia epilettica dello sviluppo, inclusa la sindrome di Lennox‑Gastaut.
  • Non è possibile partecipare se si ha una storia di ulcere gastriche o si è soggetti a frequenti disturbi gastrointestinali.
  • Non è consentito se si hanno disturbi ematopoietici preesistenti, cioè malattie del midollo osseo che influenzano la produzione di sangue.
  • Non è possibile partecipare se è prevista un intervento chirurgico durante il periodo dello studio.
  • Non è consentito se si è sottoposti a chirurgia per l’epilessia nei tre mesi precedenti l’inclusione.
  • Le donne eterosessuali devono utilizzare un metodo contraccettivo efficace; le donne in allattamento non possono partecipare.
  • Non è ammessa la partecipazione a chi ha diagnosi di schizofrenia o altri disturbi psicotici.
  • Non è possibile partecipare se si è tentato il suicidio o si hanno pensieri suicidari negli ultimi 12 mesi.
  • Non è consentito se vi sono anomalie clinicamente significative nei risultati di laboratorio, esami fisici o elettrocardiogramma (ECG) secondo il giudizio del medico.
  • Non è possibile partecipare se si hanno altre condizioni mediche o chirurgiche importanti o malattie non controllate, eccetto la chirurgia per l’epilessia.
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Farmaci in studio

PTI5803 è un farmaco sperimentale che contiene probenecid ed è somministrato per via orale sotto forma di granuli a rilascio prolungato. Nel trial viene dato insieme ai farmaci anticonvulsivanti abituali dei pazienti per vedere se aiuta a controllare le crisi epilettiche resistenti ai trattamenti standard. Lo studio osserva come il farmaco viene assorbito, distribuito e eliminato dal corpo, e se provoca effetti indesiderati o interazioni con gli altri medicinali. L’obiettivo è capire se PTI5803 è sicuro e tollerato nei pazienti di età pari o superiore a 14 anni che hanno crisi epilettiche legate a una displasia corticale focale.

Che cosa si sa già del trattamento

Probenecid - Il farmaco è somministrato per via orale sotto forma di granuli a rilascio prolungato, dosati in 16 ml. Probenecid è un medicinale noto da molti anni, usato principalmente per trattare la gotta, ma è studiato ora per le crisi epilettiche resistenti associate a displasia corticale focale. Agisce bloccando il riassorbimento di alcune sostanze nei reni e inibendo i trasportatori che rimuovono i farmaci dal cervello, aumentando così l’efficacia di altri trattamenti antiepilettici. È classificato come agente uricosurico e inibitore di trasportatori.

Malattie studiate

Focal Cortical Dysplasia - Focal Cortical Dysplasia è una malformazione congenita della corteccia cerebrale che spesso provoca crisi epilettiche. Il tessuto cerebrale anomalo può generare disturbi elettrici che compaiono fin dalla giovane età. Le crisi possono diventare frequenti e resistenti ai farmaci tradizionali, aumentando di intensità col tempo. La condizione colpisce una specifica zona del cervello e può estendersi a aree più ampie.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2026-525162-21-00Codice del protocolloA_CL_002Partecipanti previsti15 personePromotorePanntherapi

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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