Rapamicina è un farmaco utilizzato nel trattamento dell’epilessia resistente ai farmaci associata alla sclerosi tuberosa. Questo farmaco agisce riducendo l’attività anormale nel cervello che può causare convulsioni. La rapamicina è studiata per la sua capacità di migliorare la qualità della vita delle persone con questa condizione, riducendo la frequenza e la gravità delle crisi epilettiche. Durante il trial clinico, i partecipanti ricevono rapamicina per valutare la sua sicurezza e la sua efficacia nel controllo delle crisi epilettiche. L’obiettivo è determinare se questo farmaco può essere una soluzione efficace per chi non risponde ad altri trattamenti.

Sclerosi tuberosa complessa – La sclerosi tuberosa complessa è una malattia genetica che causa la formazione di tumori benigni in diversi organi, tra cui cervello, reni, cuore, occhi, polmoni e pelle. I sintomi possono variare notevolmente, ma spesso includono convulsioni, ritardo nello sviluppo e problemi comportamentali. I tumori nel cervello possono portare a crisi epilettiche e difficoltà cognitive. La malattia è causata da mutazioni nei geni TSC1 o TSC2, che regolano la crescita cellulare. La progressione della malattia è variabile e i sintomi possono peggiorare nel tempo. La gestione della malattia si concentra sul controllo dei sintomi e sul monitoraggio dei tumori.

Epilessia – L’epilessia è un disturbo neurologico caratterizzato da crisi ricorrenti e non provocate. Le crisi possono variare da brevi e quasi impercettibili a lunghe e intense, con movimenti convulsivi. La causa dell’epilessia può essere genetica, strutturale o metabolica, ma spesso rimane sconosciuta. Le crisi epilettiche si verificano a causa di un’attività elettrica anomala nel cervello. La frequenza e la gravità delle crisi possono cambiare nel tempo. La gestione dell’epilessia si concentra sul controllo delle crisi e sulla riduzione dei rischi associati.

Tumori degli organi associati alla sclerosi tuberosa – I tumori degli organi associati alla sclerosi tuberosa sono generalmente benigni e possono svilupparsi in vari organi come cervello, reni, cuore, polmoni e pelle. Questi tumori possono causare una varietà di sintomi a seconda della loro posizione e dimensione. Nei reni, i tumori possono portare a problemi renali, mentre nel cervello possono causare convulsioni e problemi neurologici. I tumori cardiaci possono influenzare la funzione cardiaca, specialmente nei neonati. La crescita dei tumori può variare, con alcuni che rimangono stabili e altri che crescono nel tempo. La gestione si concentra sul monitoraggio e sul trattamento dei sintomi associati.