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Studio sull'efficacia e sicurezza di sirolimus nell'epilessia resistente ai farmaci associata a sclerosi tuberosa per pazienti con questa condizione.

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra sull'epilessia resistente ai farmaci associata al complesso della sclerosi tuberosa (TSC). Questa è una condizione genetica che può causare la formazione di tumori benigni in diversi organi e spesso è accompagnata da epilessia. Il trattamento in esame è il rapamicina, noto anche come sirolimus, somministrato come soluzione orale. La rapamicina è un farmaco che può aiutare a ridurre le crisi epilettiche nei pazienti con TSC.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia della rapamicina rispetto a un placebo nei pazienti con epilessia resistente ai farmaci associata a TSC. I partecipanti allo studio riceveranno il trattamento per un periodo di 12 settimane. Durante questo periodo, verranno monitorati per osservare eventuali riduzioni nel numero di crisi epilettiche e per valutare la sicurezza del trattamento.

Lo studio è progettato per confrontare il numero di pazienti che mostrano una riduzione delle crisi epilettiche di almeno il 50% durante l'ultima fase del trattamento rispetto al periodo iniziale. Inoltre, verranno registrati gli eventi avversi per valutare la sicurezza del farmaco. La rapamicina sarà confrontata con un placebo per determinare la sua efficacia nel trattamento dell'epilessia associata al complesso della sclerosi tuberosa.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Dopo aver accettato di partecipare allo studio, viene fornito un modulo di consenso informato che deve essere firmato dai genitori o dai tutori legali.

    Viene confermata la diagnosi di complesso della sclerosi tuberosa (TSC) e epilessia resistente ai farmaci con almeno 8 crisi in 4 settimane.

  2. Passaggio 2

    Fase di screening

    Durante questa fase, vengono raccolte informazioni mediche dettagliate e viene valutato lo stato nutrizionale del partecipante.

    Viene stabilito il peso corporeo minimo di 6 kg per l'idoneità alla partecipazione.

  3. Passaggio 3

    Fase di randomizzazione

    I partecipanti vengono assegnati in modo casuale a uno dei due gruppi: uno riceverà rapamicina e l'altro un placebo.

    La rapamicina viene somministrata come soluzione orale alla dose di 1 mg/mL.

  4. Passaggio 4

    Fase di trattamento in doppio cieco

    Questa fase dura 12 settimane, durante le quali né i partecipanti né i ricercatori sanno chi riceve la rapamicina o il placebo.

    La frequenza e la riduzione delle crisi vengono monitorate settimanalmente.

  5. Passaggio 5

    Valutazione degli eventi avversi

    Durante lo studio, vengono registrati e valutati eventuali effetti collaterali o eventi avversi.

    La gravità degli eventi avversi viene classificata secondo il sistema CTCAE.

  6. Passaggio 6

    Fine della fase in cieco

    Alla fine della fase in cieco, viene confrontato il numero di partecipanti con una riduzione delle crisi di almeno il 50% rispetto alla fase di screening.

    Viene valutato il numero di giorni senza crisi e la frequenza delle crisi settimanali.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • I genitori o i tutori devono essere disposti e in grado di dare il consenso informato per la partecipazione allo studio.
  • I genitori o i tutori devono essere disposti e in grado di rispettare tutti i requisiti dello studio.
  • Diagnosi certa di complesso della sclerosi tuberosa (TSC) secondo i criteri di consenso.
  • Epilessia resistente ai farmaci associata a TSC con almeno 8 crisi epilettiche in 4 settimane.
  • Partecipanti di sesso maschile o femminile di età compresa tra 3 mesi e 55 anni al giorno della randomizzazione.
  • Peso corporeo di almeno 6 kg e stato nutrizionale adeguato (valutato dall'investigatore).

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non puoi partecipare se hai meno di 2 anni o più di 18 anni.
  • Non puoi partecipare se hai una condizione medica diversa da epilessia resistente ai farmaci associata al complesso della sclerosi tuberosa. L'epilessia resistente ai farmaci è una forma di epilessia che non risponde bene ai trattamenti standard.
  • Non puoi partecipare se hai tumori d'organo non associati al complesso della sclerosi tuberosa.
  • Non puoi partecipare se sei incinta o stai allattando.
  • Non puoi partecipare se stai assumendo farmaci che potrebbero interferire con il trattamento in studio.
  • Non puoi partecipare se hai una storia di reazioni allergiche gravi a farmaci simili a quelli utilizzati nello studio.
  • Non puoi partecipare se hai una condizione medica che potrebbe mettere a rischio la tua salute durante lo studio.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Rapamicina è un farmaco utilizzato nel trattamento dell'epilessia resistente ai farmaci associata alla sclerosi tuberosa. Questo farmaco agisce riducendo l'attività anormale nel cervello che può causare convulsioni. La rapamicina è studiata per la sua capacità di migliorare la qualità della vita delle persone con questa condizione, riducendo la frequenza e la gravità delle crisi epilettiche. Durante il trial clinico, i partecipanti ricevono rapamicina per valutare la sua sicurezza e la sua efficacia nel controllo delle crisi epilettiche. L'obiettivo è determinare se questo farmaco può essere una soluzione efficace per chi non risponde ad altri trattamenti.

Che cosa si sa già del trattamento

Rapamicina – La rapamicina è somministrata per via orale sotto forma di compresse. Attualmente, è in fase di studio clinico per valutare la sua efficacia e sicurezza nel trattamento dell'epilessia resistente ai farmaci associata al complesso della sclerosi tuberosa. Le principali indicazioni terapeutiche includono l'epilessia e i tumori degli organi associati a questa condizione. A livello molecolare, la rapamicina agisce inibendo una proteina chiamata mTOR, che è coinvolta nella crescita cellulare e nella proliferazione. È classificata come un inibitore della mTOR, una classe di farmaci che modula la crescita cellulare e la risposta immunitaria.

Malattie studiate

  • Sclerosi tuberosa complessa

    La sclerosi tuberosa complessa è una malattia genetica che causa la formazione di tumori benigni in diversi organi, tra cui cervello, reni, cuore, occhi, polmoni e pelle. I sintomi possono variare notevolmente, ma spesso includono convulsioni, ritardo nello sviluppo e problemi comportamentali. I tumori nel cervello possono portare a crisi epilettiche e difficoltà cognitive. La malattia è causata da mutazioni nei geni TSC1 o TSC2, che regolano la crescita cellulare. La progressione della malattia è variabile e i sintomi possono peggiorare nel tempo. La gestione della malattia si concentra sul controllo dei sintomi e sul monitoraggio dei tumori.

  • Epilessia

    L'epilessia è un disturbo neurologico caratterizzato da crisi ricorrenti e non provocate. Le crisi possono variare da brevi e quasi impercettibili a lunghe e intense, con movimenti convulsivi. La causa dell'epilessia può essere genetica, strutturale o metabolica, ma spesso rimane sconosciuta. Le crisi epilettiche si verificano a causa di un'attività elettrica anomala nel cervello. La frequenza e la gravità delle crisi possono cambiare nel tempo. La gestione dell'epilessia si concentra sul controllo delle crisi e sulla riduzione dei rischi associati.

  • Tumori degli organi associati alla sclerosi tuberosa

    I tumori degli organi associati alla sclerosi tuberosa sono generalmente benigni e possono svilupparsi in vari organi come cervello, reni, cuore, polmoni e pelle. Questi tumori possono causare una varietà di sintomi a seconda della loro posizione e dimensione. Nei reni, i tumori possono portare a problemi renali, mentre nel cervello possono causare convulsioni e problemi neurologici. I tumori cardiaci possono influenzare la funzione cardiaca, specialmente nei neonati. La crescita dei tumori può variare, con alcuni che rimangono stabili e altri che crescono nel tempo. La gestione si concentra sul monitoraggio e sul trattamento dei sintomi associati.

Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2024-515937-13-00Codice del protocolloRaRE-TSPartecipanti previsti200 personePromotoreInstytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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