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Studio sulla sicurezza ed efficacia di sirolimus e vigabatrin per prevenire i sintomi della sclerosi tuberosa nei neonati

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra sul trattamento preventivo di neonati affetti da Complesso della Sclerosi Tuberosa (TSC), una malattia genetica che può causare epilessia e tumori associati. Il trattamento prevede l'uso di due farmaci: vigabatrin e rapamicina. Il vigabatrin è un farmaco utilizzato per trattare l'epilessia, mentre la rapamicina, conosciuta anche come sirolimus, è impiegata per prevenire il rigetto nei trapianti d'organo e ha proprietà che potrebbero essere utili nel trattamento del TSC.

Lo scopo dello studio è confrontare la sicurezza e l'efficacia di questi due farmaci nel prevenire i sintomi del TSC nei neonati. I partecipanti allo studio riceveranno uno dei due farmaci o un placebo. Lo studio è progettato per durare fino a due anni, durante i quali i partecipanti saranno monitorati per valutare l'insorgenza di crisi epilettiche e la crescita dei tumori associati al TSC. Saranno inoltre osservati altri aspetti dello sviluppo fisico e neurologico dei neonati.

Durante lo studio, verranno raccolti dati sulla sicurezza dei farmaci, inclusi eventuali effetti collaterali. I ricercatori valuteranno anche il rischio di sviluppare condizioni come l'autismo o l'epilessia resistente ai farmaci. I risultati aiuteranno a determinare quale trattamento sia più efficace e sicuro per prevenire i sintomi del TSC nei neonati.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Dopo aver confermato l'idoneità, il bambino viene assegnato in modo casuale a uno dei due gruppi di trattamento: uno riceverà vigabatrin e l'altro rapamicina. Questo processo è chiamato randomizzazione.

    Il trattamento è somministrato in modo 'doppio cieco', il che significa che né i genitori né i medici sanno quale trattamento il bambino sta ricevendo, per garantire l'imparzialità dei risultati.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del trattamento

    Se il bambino è nel gruppo vigabatrin, riceverà SABRIL, un granulato da sciogliere in acqua per formare una soluzione orale. La dose è di 500 mg, ma la frequenza e la durata specifiche saranno determinate dal medico in base alle esigenze del bambino.

    Se il bambino è nel gruppo rapamicina, riceverà Rapamune, una soluzione orale con una concentrazione di 1 mg/mL. Anche in questo caso, la dose e la frequenza saranno stabilite dal medico.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio e valutazione

    Durante lo studio, il bambino sarà sottoposto a controlli regolari per monitorare la salute e valutare l'efficacia del trattamento. Questo include il controllo dei segni vitali come temperatura corporea, frequenza cardiaca, frequenza respiratoria e pressione sanguigna.

    Saranno effettuati test per valutare lo sviluppo fisico e psicologico del bambino, come la crescita in peso e altezza e test psicologici per valutare il rischio di autismo e lo sviluppo cognitivo.

  4. Passaggio 4

    Conclusione dello studio

    Alla fine dello studio, i risultati saranno analizzati per determinare l'efficacia e la sicurezza dei trattamenti. I genitori saranno informati dei risultati e delle eventuali raccomandazioni per il trattamento futuro del bambino.

    Il periodo di studio è previsto per concludersi entro il 31 marzo 2026.

Chi può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Essere un bambino, maschio o femmina, di età fino a 16 settimane (41-56 settimane di età gestazionale) al giorno della randomizzazione.
  • I genitori o i tutori devono essere disposti e in grado di dare il consenso informato per la partecipazione allo studio.
  • I genitori o i tutori devono essere disposti e in grado di rispettare tutti i requisiti dello studio.
  • Avere una diagnosi certa di Complesso della Sclerosi Tuberosa (TSC) secondo i criteri di consenso (Northrup, 2013).
  • Avere almeno un focolaio di displasia corticale rilevato tramite risonanza magnetica cerebrale (MRI). La displasia corticale è una malformazione del cervello che può influenzare lo sviluppo.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non possono partecipare i pazienti che non hanno la Sclerosi Tuberosa Complessa. Questa è una condizione genetica che può causare la crescita di tumori benigni in diverse parti del corpo.
  • Non possono partecipare i pazienti che non soffrono di epilessia. L'epilessia è una condizione neurologica che provoca crisi epilettiche.
  • Non possono partecipare i pazienti che non hanno tumori associati alla Sclerosi Tuberosa Complessa.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

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Farmaci in studio

  • Vigabatrin

    è un farmaco utilizzato per trattare le convulsioni. Funziona aumentando i livelli di una sostanza chimica nel cervello che aiuta a ridurre l'attività anormale che causa le convulsioni. Nel contesto di questo studio clinico, vigabatrin viene testato per vedere se può prevenire le convulsioni nei neonati con una condizione chiamata complesso della sclerosi tuberosa.

  • Rapamicina

    è un farmaco che viene utilizzato per sopprimere il sistema immunitario. È spesso usato per prevenire il rigetto degli organi trapiantati. In questo studio, la rapamicina viene esaminata per il suo potenziale nel prevenire le convulsioni nei neonati con complesso della sclerosi tuberosa, una condizione che può causare la formazione di tumori benigni in diverse parti del corpo, incluso il cervello.

Che cosa si sa già del trattamento

  • Vigabatrin

    Vigabatrin è un farmaco somministrato per via orale, utilizzato principalmente per trattare l'epilessia e i tumori associati al Complesso della Sclerosi Tuberosa. Attualmente, è oggetto di studi clinici per valutarne la sicurezza e l'efficacia nei neonati con questa condizione. Vigabatrin agisce aumentando i livelli di un neurotrasmettitore nel cervello chiamato GABA, che aiuta a ridurre l'attività anomala delle cellule nervose. È classificato come un anticonvulsivante.

  • Rapamicina

    La rapamicina, somministrata per via orale, è utilizzata per trattare i tumori associati al Complesso della Sclerosi Tuberosa e per prevenire il rigetto nei trapianti d'organo. È attualmente in fase di studio per la sua sicurezza ed efficacia nei neonati con questa condizione. La rapamicina agisce inibendo una proteina chiamata mTOR, che è coinvolta nella crescita e proliferazione cellulare. È classificata come un immunosoppressore e antitumorale.

Malattie studiate

  • Sclerosi Tuberosa Complessa

    La sclerosi tuberosa complessa è una malattia genetica che causa la formazione di tumori benigni in diversi organi, tra cui cervello, reni, cuore, pelle e polmoni. Questi tumori possono crescere e causare problemi a seconda della loro posizione e dimensione. Nel cervello, possono portare a convulsioni, ritardi nello sviluppo e problemi comportamentali. La malattia è causata da mutazioni nei geni TSC1 o TSC2, che regolano la crescita cellulare. La progressione della malattia varia notevolmente tra gli individui, con alcuni che presentano sintomi lievi e altri che sviluppano complicazioni più gravi. I sintomi possono manifestarsi in qualsiasi momento dalla nascita all'età adulta.

  • Epilessia

    L'epilessia è un disturbo neurologico caratterizzato da crisi ricorrenti e non provocate. Le crisi possono variare da brevi e quasi impercettibili a lunghe e violente convulsioni. La causa delle crisi è un'attività elettrica anomala nel cervello. L'epilessia può svilupparsi a qualsiasi età e può essere il risultato di una lesione cerebrale, una malattia genetica o una causa sconosciuta. La frequenza e la gravità delle crisi possono cambiare nel tempo. Alcune persone possono sperimentare cambiamenti nel comportamento o nella percezione durante le crisi.

  • Tumori associati alla Sclerosi Tuberosa Complessa

    I tumori associati alla sclerosi tuberosa complessa sono generalmente benigni e possono svilupparsi in vari organi. Nel cervello, questi tumori sono spesso chiamati astrocitomi subependimali a cellule giganti. Possono causare sintomi come convulsioni, mal di testa e cambiamenti comportamentali. Nei reni, i tumori possono portare a problemi renali se crescono troppo. La crescita dei tumori può variare, con alcuni che rimangono stabili per anni e altri che aumentano di dimensione. La presenza di questi tumori è una caratteristica distintiva della sclerosi tuberosa complessa.

Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase IVNumero dello studio2024-513068-25-00Codice del protocolloViRapPartecipanti previsti60 personePromotoreInstytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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