Vigabatrin è un farmaco utilizzato per trattare le convulsioni. Funziona aumentando i livelli di una sostanza chimica nel cervello che aiuta a ridurre l’attività anormale che causa le convulsioni. Nel contesto di questo studio clinico, vigabatrin viene testato per vedere se può prevenire le convulsioni nei neonati con una condizione chiamata complesso della sclerosi tuberosa.

Rapamicina è un farmaco che viene utilizzato per sopprimere il sistema immunitario. È spesso usato per prevenire il rigetto degli organi trapiantati. In questo studio, la rapamicina viene esaminata per il suo potenziale nel prevenire le convulsioni nei neonati con complesso della sclerosi tuberosa, una condizione che può causare la formazione di tumori benigni in diverse parti del corpo, incluso il cervello.

Sclerosi Tuberosa Complessa – La sclerosi tuberosa complessa è una malattia genetica che causa la formazione di tumori benigni in diversi organi, tra cui cervello, reni, cuore, pelle e polmoni. Questi tumori possono crescere e causare problemi a seconda della loro posizione e dimensione. Nel cervello, possono portare a convulsioni, ritardi nello sviluppo e problemi comportamentali. La malattia è causata da mutazioni nei geni TSC1 o TSC2, che regolano la crescita cellulare. La progressione della malattia varia notevolmente tra gli individui, con alcuni che presentano sintomi lievi e altri che sviluppano complicazioni più gravi. I sintomi possono manifestarsi in qualsiasi momento dalla nascita all’età adulta.

Epilessia – L’epilessia è un disturbo neurologico caratterizzato da crisi ricorrenti e non provocate. Le crisi possono variare da brevi e quasi impercettibili a lunghe e violente convulsioni. La causa delle crisi è un’attività elettrica anomala nel cervello. L’epilessia può svilupparsi a qualsiasi età e può essere il risultato di una lesione cerebrale, una malattia genetica o una causa sconosciuta. La frequenza e la gravità delle crisi possono cambiare nel tempo. Alcune persone possono sperimentare cambiamenti nel comportamento o nella percezione durante le crisi.

Tumori associati alla Sclerosi Tuberosa Complessa – I tumori associati alla sclerosi tuberosa complessa sono generalmente benigni e possono svilupparsi in vari organi. Nel cervello, questi tumori sono spesso chiamati astrocitomi subependimali a cellule giganti. Possono causare sintomi come convulsioni, mal di testa e cambiamenti comportamentali. Nei reni, i tumori possono portare a problemi renali se crescono troppo. La crescita dei tumori può variare, con alcuni che rimangono stabili per anni e altri che aumentano di dimensione. La presenza di questi tumori è una caratteristica distintiva della sclerosi tuberosa complessa.