Vai al contenuto
Studi-Clinici.it – home

Malattie rare

Molecole in studio

Luoghi

La nostra offertaNotizie

Non in reclutamentoMalattia rara

Studio sull'efficacia di Sepiapterina e Sapropterina in pazienti con Fenilchetonuria di età pari o superiore a 2 anni

Centro verificatoContatto rapidoFarmaco autorizzatoSenza placebo
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca clinica si concentra sulla fenilchetonuria, una malattia genetica che causa alti livelli di fenilalanina nel sangue. Questo studio confronta due trattamenti: Sepiapterin e Kuvan (compresse solubili da 100 mg contenenti sapropterina dicloridrato). L'obiettivo è vedere quale dei due trattamenti è più efficace nel ridurre i livelli di fenilalanina nei partecipanti con fenilchetonuria.

Lo studio coinvolge persone di età pari o superiore a 2 anni. I partecipanti riceveranno uno dei due trattamenti per un certo periodo, seguito da un cambio al secondo trattamento. Questo approccio è chiamato "crossover". Durante lo studio, i livelli di fenilalanina nel sangue verranno monitorati per valutare l'efficacia dei trattamenti. Alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo come parte del processo di confronto.

Il trattamento con sepiapterin è in forma di polvere per uso orale, mentre Kuvan è in forma di compresse solubili. Lo studio mira a determinare quale trattamento è più efficace nel mantenere i livelli di fenilalanina sotto controllo, migliorando così la gestione della fenilchetonuria. I risultati aiuteranno a capire quale opzione terapeutica potrebbe essere più vantaggiosa per i pazienti affetti da questa condizione.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il partecipante inizia lo studio clinico dopo aver fornito il consenso informato. Se necessario, un rappresentante legale può fornire il consenso per conto del partecipante.

    Il partecipante deve avere almeno 2 anni e soddisfare i criteri di inclusione, come un livello di fenilalanina nel sangue superiore a 360 µmol/L.

  2. Passaggio 2

    Fase di trattamento con sapropterina

    Il partecipante riceve sapropterina sotto forma di compresse solubili da 100 mg, da assumere per via orale.

    La durata di questa fase è di 4 settimane, durante le quali il livello di fenilalanina nel sangue viene monitorato.

  3. Passaggio 3

    Fase di trattamento con sepiapterina

    Il partecipante riceve sepiapterina in polvere per uso orale.

    Anche questa fase dura 4 settimane, con monitoraggio continuo dei livelli di fenilalanina nel sangue.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dei risultati

    I livelli medi di fenilalanina nel sangue vengono confrontati tra le due fasi di trattamento.

    Viene valutata la proporzione di partecipanti che raggiungono livelli di fenilalanina inferiori a 600 µmol/L e 360 µmol/L.

  5. Passaggio 5

    Monitoraggio della sicurezza

    Durante lo studio, vengono effettuati esami fisici, valutazioni dei segni vitali, elettrocardiogrammi e analisi di laboratorio di routine per monitorare la sicurezza del partecipante.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Devi fornire il tuo consenso informato per partecipare allo studio. Se sei un bambino o hai difficoltà mentali a causa della malattia, il consenso deve essere dato da un genitore o un rappresentante legale.
  • Puoi partecipare se sei un maschio o una femmina di almeno 2 anni.
  • Il tuo livello di fenilalanina nel sangue deve essere di almeno 360 micromoli per litro durante la terapia attuale, sia durante lo screening che come media dei 3 livelli più recenti nella tua storia medica.
  • Devi avere una diagnosi clinica di fenilchetonuria (PKU), documentata da almeno 2 misurazioni passate di fenilalanina nel sangue di almeno 600 micromoli per litro.
  • Se sei una donna in età fertile, devi avere un test di gravidanza negativo durante lo screening e accettare di astenerti o utilizzare almeno un metodo contraccettivo altamente efficace durante lo studio e fino a 90 giorni dopo l'ultima dose del farmaco in studio.
  • Se sei un uomo sessualmente attivo con donne in età fertile e non hai subito una vasectomia, devi accettare di usare un metodo di barriera per il controllo delle nascite durante lo studio e fino a 90 giorni dopo l'ultima dose del farmaco in studio. Devi anche astenerti dalla donazione di sperma durante questo periodo.
  • Devi essere disposto e in grado di seguire il protocollo e le procedure dello studio.
  • Devi essere disposto a mantenere la tua dieta attuale invariata mentre partecipi allo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la fenilchetonuria. La fenilchetonuria è una condizione genetica che influisce sul modo in cui il corpo gestisce un aminoacido chiamato fenilalanina.
  • Non possono partecipare persone al di fuori delle fasce di età specificate per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nei gruppi clinici specificati per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che appartengono a popolazioni vulnerabili, a meno che non siano state selezionate specificamente per lo studio.
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.

Di solito rispondiamo entro pochi giorni

Centri verificati

Tutti i centri con dati di contatto verificati – lo stato dello studio potrebbe non essere disponibile; chiedi direttamente al centro

Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

Non in reclutamento
Non trovi il tuo paese?

Non sai che cosa fare adesso?

Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.

Vedi tutto il percorso e le domande frequenti

Farmaci in studio

  • Sepiapterin

    è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento della fenilchetonuria (PKU). Questo farmaco è progettato per aiutare a ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue, una sostanza che può accumularsi nei pazienti con PKU e causare problemi di salute se non controllata.

  • Sapropterina

    è un farmaco già utilizzato nel trattamento della fenilchetonuria. Funziona aumentando l'attività di un enzima che aiuta a ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue. Questo farmaco è usato come confronto attivo nello studio per valutare l'efficacia di sepiapterin.

Che cosa si sa già del trattamento

  • Sepiapterina

    La sepiapterina è somministrata per via orale e viene utilizzata principalmente per il trattamento della fenilchetonuria (PKU). Attualmente è in fase di studio clinico per confrontarne l'efficacia con quella del sapropterina nel ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue. La sepiapterina agisce come un precursore della tetraidrobiopterina, un cofattore essenziale per la conversione della fenilalanina in tirosina, aiutando così a ridurre l'accumulo di fenilalanina. È classificata come un agente terapeutico per la gestione della PKU.

  • Sapropterina

    La sapropterina è un farmaco somministrato per via orale, utilizzato nel trattamento della fenilchetonuria (PKU). È approvata e ampiamente documentata nella letteratura medica per la sua capacità di ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue. La sapropterina funziona come una forma sintetica della tetraidrobiopterina, un cofattore che aiuta a metabolizzare la fenilalanina in tirosina, prevenendo così l'accumulo di fenilalanina. È classificata come un cofattore enzimatico per il trattamento della PKU.

Malattie studiate

Fenilchetonuria – La fenilchetonuria è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo degli aminoacidi. È causata da un difetto nell'enzima fenilalanina idrossilasi, che porta all'accumulo di fenilalanina nel sangue. Questo accumulo può causare problemi neurologici e di sviluppo se non gestito correttamente. I sintomi possono includere ritardo mentale, problemi comportamentali e convulsioni. La malattia viene solitamente diagnosticata nei neonati attraverso screening di routine. La gestione della fenilchetonuria richiede un'attenta regolazione dei livelli di fenilalanina nel corpo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IIINumero dello studio2023-506238-61-00Codice del protocolloPTC923-PKU-301Partecipanti previsti173 personePromotorePTC Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?

Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.