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Studio sull'uso di PTC923 (Sepiapterina) per la fenilchetonuria in pazienti adulti e pediatrici

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La fenilchetonuria è una malattia metabolica in cui il corpo non riesce a scomporre correttamente un amminoacido chiamato fenilalanina, presente in molti alimenti. Questo studio clinico si concentra su un trattamento chiamato PTC923, noto anche come sepiapterina, che viene somministrato sotto forma di polvere per uso orale. L'obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza a lungo termine di PTC923 nei pazienti con fenilchetonuria e osservare eventuali cambiamenti nel consumo di fenilalanina/proteine nella dieta.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento con PTC923 e saranno monitorati per un periodo massimo di 24 mesi. Saranno effettuati controlli regolari per valutare la sicurezza del trattamento, inclusi esami di laboratorio, segni vitali e visite mediche. Inoltre, verranno raccolti dati sul consumo alimentare per capire come il trattamento possa influenzare la dieta dei partecipanti.

Lo studio non prevede l'uso di un placebo e si concentra esclusivamente sull'efficacia e la sicurezza del trattamento con PTC923. I partecipanti continueranno a seguire la loro dieta abituale, a meno che non venga richiesto diversamente dal medico responsabile dello studio. L'obiettivo è garantire che il trattamento sia sicuro e possa aiutare a gestire meglio la fenilchetonuria nel lungo termine.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 8 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Dopo aver fornito il consenso informato, inizia la partecipazione allo studio clinico.

    Viene confermata la diagnosi di fenilchetonuria (PKU) attraverso la revisione della storia medica e delle misurazioni del livello di fenilalanina nel sangue.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco PTC923 viene somministrato sotto forma di polvere per uso orale.

    La somministrazione avviene per via orale, seguendo le indicazioni specifiche del protocollo dello studio.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza

    La sicurezza del trattamento a lungo termine con PTC923 viene valutata attraverso il monitoraggio degli eventi avversi emergenti dal trattamento.

    Vengono effettuati test di laboratorio clinici, misurazioni dei segni vitali ed esami fisici per garantire la sicurezza del partecipante.

  4. Passaggio 4

    Valutazione del consumo dietetico

    Viene valutato il cambiamento nel consumo dietetico di fenilalanina/proteine rispetto al basale durante il periodo di valutazione della tolleranza dietetica alla fenilalanina.

  5. Passaggio 5

    Valutazione della qualità della vita

    Viene misurato il cambiamento nella qualità della vita utilizzando il questionario PKU-QOL per i partecipanti che possono completarlo.

    Viene utilizzato anche il questionario EQ-5D per valutare la qualità della vita in diverse fasce d'età.

  6. Passaggio 6

    Valutazione della concentrazione plasmatica

    Viene effettuata una valutazione farmacocinetica per misurare le concentrazioni di sepiapterina e BH4 nel plasma dopo la somministrazione del farmaco.

  7. Passaggio 7

    Valutazione dell'accettabilità

    Vengono raccolti punteggi di accettabilità per i partecipanti di età inferiore ai 12 anni e punteggi di gusto e palatabilità per quelli di età inferiore ai 18 anni.

  8. Passaggio 8

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 30 marzo 2026, con la raccolta finale dei dati e la valutazione dei risultati.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Devi fornire il tuo consenso informato per partecipare allo studio. Se sei un bambino, potrebbe essere necessario anche il consenso dei tuoi genitori o tutori legali.
  • Possono partecipare sia uomini che donne di qualsiasi età.
  • Devi avere una diagnosi clinica di PKU (fenilchetonuria), che è un disturbo metabolico, con almeno due misurazioni del sangue che mostrano livelli di Phe (fenilalanina) pari o superiori a 600 micromoli per litro.
  • Se sei una donna in età fertile, devi avere un test di gravidanza negativo all'inizio dello studio e accettare di astenerti dai rapporti sessuali o utilizzare almeno un metodo contraccettivo altamente efficace durante lo studio e fino a 90 giorni dopo l'ultima dose del farmaco in studio.
  • Se sei un uomo sessualmente attivo con donne in età fertile e non hai subito una vasectomia, devi accettare di utilizzare un metodo contraccettivo di barriera durante lo studio e fino a 90 giorni dopo l'ultima dose del farmaco in studio. Inoltre, non devi donare sperma durante questo periodo.
  • Devi essere disposto e in grado di seguire il protocollo e le procedure dello studio.
  • Devi essere disposto a mantenere la tua dieta attuale invariata mentre partecipi allo studio, a meno che non ti venga specificamente chiesto di cambiarla dall'investigatore.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la diagnosi di fenilchetonuria. La fenilchetonuria è una malattia metabolica che riguarda il modo in cui il corpo gestisce una sostanza chiamata fenilalanina.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nelle fasce di età specificate per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di seguire le istruzioni dello studio o che non possono partecipare per motivi di salute.
  • Non possono partecipare persone che sono in gravidanza o che stanno allattando.
  • Non possono partecipare persone che stanno assumendo farmaci che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno partecipato a un altro studio clinico recentemente.
  • Non possono partecipare persone che hanno una storia di reazioni allergiche gravi a farmaci simili a quelli utilizzati nello studio.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

PTC923 (sepiapterin) è un farmaco studiato per il trattamento della fenilchetonuria (PKU). Questo farmaco è progettato per aiutare a gestire i livelli di fenilalanina nel corpo, che è un problema comune nelle persone con PKU. L'obiettivo principale del farmaco è migliorare la sicurezza a lungo termine per i pazienti e osservare eventuali cambiamenti nel consumo di fenilalanina o proteine nella dieta.

Che cosa si sa già del trattamento

PTC923 (sepiapterin) – Questo farmaco è somministrato per via orale ed è attualmente in fase di studio clinico di fase 3 per il trattamento della fenilchetonuria, un disturbo metabolico. L'obiettivo principale è valutare la sicurezza a lungo termine e i cambiamenti nel consumo dietetico di fenilalanina e proteine nei pazienti. PTC923 agisce a livello molecolare come precursore della tetraidrobiopterina, un cofattore essenziale per la conversione della fenilalanina in tirosina, aiutando a ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue. Appartiene alla classe farmacologica dei cofattori enzimatici.

Malattie studiate

Fenilchetonuria – La fenilchetonuria è un disturbo metabolico ereditario caratterizzato dall'incapacità di metabolizzare correttamente la fenilalanina, un amminoacido presente in molti alimenti. Questo porta a un accumulo di fenilalanina nel sangue, che può causare danni al cervello e al sistema nervoso se non gestito adeguatamente. I sintomi possono includere ritardo nello sviluppo, problemi comportamentali e difficoltà di apprendimento. La malattia è solitamente diagnosticata nei neonati attraverso screening di routine. La gestione della fenilchetonuria richiede una dieta rigorosa a basso contenuto di fenilalanina per prevenire complicazioni.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IIINumero dello studio2023-509229-31-00Codice del protocolloPTC923-MD-004-PKUPartecipanti previsti240 personePromotorePTC Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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