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Studio sulla sicurezza ed efficacia di pegvaliase in iniezione sottocutanea per adolescenti (12-17 anni) con fenilchetonuria (PKU)

Centro verificatoFarmaco autorizzatoSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico si concentra sulla fenilchetonuria (PKU), una malattia metabolica ereditaria che causa l'accumulo di un amminoacido chiamato fenilalanina nel sangue. Lo studio valuterà un farmaco chiamato pegvaliasi (Palynziq), che viene somministrato tramite iniezione sottocutanea per aiutare a ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue degli adolescenti con questa condizione.

Il farmaco Palynziq sarà disponibile in tre diversi dosaggi: 2,5 mg, 10 mg e 20 mg, tutti somministrati come soluzione iniettabile in siringhe preriempite. Lo scopo principale dello studio è valutare quanto sia sicuro ed efficace questo trattamento negli adolescenti che non riescono a mantenere livelli adeguati di fenilalanina nel sangue con le terapie esistenti.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno iniezioni sottocutanee di pegvaliasi o seguiranno solo una dieta controllata. I pazienti saranno monitorati per verificare come il loro corpo risponde al trattamento e come cambiano i livelli di fenilalanina nel sangue. È importante che un adulto sia presente durante la somministrazione del farmaco e per almeno un'ora dopo l'iniezione per garantire la sicurezza del partecipante.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Fase iniziale

    Il partecipante inizia il trattamento con Palynziq, un farmaco somministrato tramite iniezione sottocutanea

    È necessario effettuare due misurazioni della fenilalanina nel sangue durante il periodo iniziale, con un intervallo di 7-10 giorni tra le valutazioni

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Le iniezioni di Palynziq vengono somministrate per via sottocutanea

    Un adulto (di età superiore ai 18 anni) deve essere presente durante la somministrazione del farmaco

    È richiesta l'osservazione del partecipante per almeno un'ora dopo ogni somministrazione

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio continuo

    Vengono effettuati regolarmente esami di laboratorio che includono ematologia, chimica clinica e analisi delle urine

    Si eseguono controlli periodici dei segni vitali ed elettrocardiogramma (ECG)

    Si monitora la risposta immunitaria al farmaco

    Per le partecipanti in età fertile, sono previsti test di gravidanza durante lo studio

  4. Passaggio 4

    Gestione della dieta

    Il partecipante deve seguire un piano alimentare specifico sotto la supervisione di un dietista

    Viene monitorata l'assunzione totale di proteine dalla dieta

    È necessario registrare e adattare l'assunzione di alimenti proteici secondo il protocollo dello studio

  5. Passaggio 5

    Durata dello studio

    Lo studio clinico si svolge dal dicembre 2022 all'agosto 2027

    È necessario partecipare a tutte le visite programmate per l'intera durata dello studio

Chi può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Età compresa tra 12 e 17 anni (USA) o tra 12 e 15 anni (fuori USA) all'inizio del periodo di screening
  • Diagnosi di fenilchetonuria (PKU) con livelli di fenilalanina nel sangue superiori a 600 µmol/L in due misurazioni separate durante lo screening (con 7-10 giorni di intervallo) e una media superiore a 600 µmol/L negli ultimi 12 mesi
  • Disponibilità a mantenere e modificare l'assunzione di proteine alimentari secondo il protocollo dello studio sotto la supervisione del dietista
  • Se in terapia per ADHD, depressione o altri disturbi psichiatrici, dose stabile del farmaco da almeno 8 settimane prima dell'arruolamento
  • Presenza di un adulto (età ≥18 anni) disponibile a osservare il partecipante durante la somministrazione del farmaco e per almeno 1 ora dopo
  • Capacità e volontà di rispettare tutte le procedure dello studio
  • Buono stato di salute generale, confermato da esame fisico, analisi di laboratorio ed elettrocardiogramma (ECG) durante lo screening
  • Possono partecipare sia maschi che femmine
  • Le partecipanti in età fertile devono avere un test di gravidanza negativo allo screening ed essere disposte a ripetere il test durante lo studio

Chi non può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Pazienti che hanno ricevuto pegvaliase in precedenza o hanno partecipato a studi clinici con questo farmaco
  • Pazienti con allergie gravi note a farmaci simili o ai loro componenti
  • Presenza di malattie significative che potrebbero interferire con la sicurezza del trattamento, come gravi problemi al fegato o ai reni
  • Donne in gravidanza o in allattamento
  • Pazienti che assumono farmaci che potrebbero interagire con il trattamento dello studio
  • Pazienti con disturbi psichiatrici non controllati che potrebbero compromettere la capacità di seguire il protocollo dello studio
  • Pazienti che non possono o non vogliono seguire le procedure richieste dallo studio
  • Pazienti che hanno partecipato ad altri studi clinici negli ultimi 30 giorni
  • Pazienti con infezioni acute o altre condizioni mediche instabili
  • Pazienti che non possono fornire il consenso informato in modo autonomo
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Pegvaliase è un farmaco somministrato tramite iniezione sottocutanea che viene utilizzato per il trattamento della fenilchetonuria (PKU). Questo medicinale aiuta l'organismo a metabolizzare la fenilalanina, un amminoacido che nelle persone con PKU si accumula nel sangue causando problemi di salute. Il farmaco è progettato specificamente per gli adolescenti tra i 12 e i 17 anni che soffrono di questa condizione genetica. Il trattamento viene confrontato con il solo regime dietetico per valutarne l'efficacia e la sicurezza.

Che cosa si sa già del trattamento

Pegvaliase - Un farmaco innovativo somministrato tramite iniezione sottocutanea per il trattamento della fenilchetonuria (PKU), una malattia metabolica ereditaria. Questo enzima sostitutivo agisce degradando la fenilalanina in eccesso nel sangue, permettendo ai pazienti di mantenere livelli sicuri di questo aminoacido senza dover seguire una dieta estremamente restrittiva. Il farmaco appartiene alla classe degli agenti enzimatici terapeutici ed è attualmente in fase di sperimentazione clinica di fase 3 per valutarne l'efficacia e la sicurezza negli adolescenti tra i 12 e i 17 anni, rappresentando una potenziale svolta nel trattamento della PKU in questa fascia d'età.

Malattie studiate

Fenilchetonuria - La fenilchetonuria è una malattia genetica ereditaria che colpisce il metabolismo degli aminoacidi. Si manifesta quando il corpo non riesce a trasformare correttamente la fenilalanina, un aminoacido presente nelle proteine alimentari. La condizione è presente dalla nascita e si trasmette in modo autosomico recessivo. Questa malattia causa un accumulo di fenilalanina nel sangue che, se non controllato, può influenzare lo sviluppo del sistema nervoso. I sintomi possono includere ritardi nello sviluppo, problemi comportamentali e difficoltà di apprendimento. La PKU è considerata una malattia rara.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 7 ott 2026
Età0-17FasePhase IIINumero dello studio2024-510875-39-00Codice del protocollo165-306Partecipanti previsti62 personePromotoreBiomarin Pharmaceutical Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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