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Studio clinico randomizzato su pazienti adulti con malattia mitocondriale primaria per valutare l’efficacia di napazimone rispetto al placebo

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio coinvolge adulti affetti da primary mitochondrial disease, una patologia rara in cui le centrali energetiche delle cellule (mitocondri) funzionano in modo insufficiente, provocando stanchezza e debolezza muscolare. Il farmaco sperimentale è chiamato KL1333 e viene somministrato per via orale; i partecipanti saranno divisi in due gruppi, uno che riceve il farmaco e l’altro un placebo, cioè una compressa identica senza principio attivo.

Lo scopo è valutare se KL1333 può ridurre la fatigue e migliorare la forza delle gambe dopo circa 48 settimane di trattamento. Per misurare la stanchezza verrà utilizzato un questionario chiamato PROMIS Fatigue, mentre la capacità di alzarsi da una sedia il più spesso possibile in 30 secondi sarà valutata con il 30 Second Sit-to-Stand Test. Altri questionari indagheranno la mobilità (con il metodo Neuro-QOL) e la gravità complessiva della malattia; nei soggetti diabetici verrà inoltre controllato il valore di HbA1c, un indicatore della glicemia a lungo termine.

Il periodo di studio dura quasi un anno, con visite periodiche per consegnare il farmaco, compilare i questionari e ripetere il breve test fisico. Né i partecipanti né i medici sanno chi sta assumendo il farmaco vero o il placebo, così da garantire che i risultati siano imparziali. I dati raccolti serviranno a confrontare i cambiamenti tra i due gruppi.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 8 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Visita di base e randomizzazione

    Dopo aver aderito allo studio, si partecipa a una visita di base in cui vengono raccolti dati sul proprio stato di salute, si compilano questionari sulla fatica mitochondriale e si esegue il test di 30 secondi sit-to-stand per valutare la forza delle gambe.

    Le informazioni raccolte servono a confrontare il proprio punto di partenza con i risultati successivi.

    In questa visita si viene assegnati in modo casuale (randomizzazione) a ricevere KL1333 oppure il placebo, senza sapere quale dei due si sta assumendo.

  2. Passaggio 2

    Inizio del trattamento

    Il medico fornisce una confezione di compresse da assumere per via orale una volta al giorno.

    La dose di KL1333 è flessibile: il medico stabilirà la quantità più adatta in base alla risposta individuale; il placebo ha la stessa forma ma non contiene principio attivo.

    Il trattamento deve essere continuato per 48 settimane.

  3. Passaggio 3

    Assunzione quotidiana del farmaco

    Ogni giorno si prende la compressa con un bicchiere d’acqua, preferibilmente alla stessa ora.

    È importante non saltare le dosi e non modificare la quantità senza averne parlato con il medico.

  4. Passaggio 4

    Visite di controllo periodiche

    Durante le 48 settimane si effettuano visite di controllo regolari, tipicamente ogni 4‑8 settimane.

    Alle visite si segnalano eventuali effetti indesiderati, si verifica l’aderenza al trattamento e si registrano eventuali cambiamenti nei sintomi.

  5. Passaggio 5

    Regolazione della dose

    Il medico può modificare la dose di KL1333 in base alla tolleranza e alla risposta terapeutica osservata durante le visite di controllo.

    Le eventuali modifiche vengono spiegate al paziente e annotate nel foglio di trattamento.

  6. Passaggio 6

    Valutazioni di efficacia intermedie

    Alle settimane 12, 24 e 36 si ripetono i questionari sulla fatica mitochondriale e il test di 30 secondi sit-to-stand per confrontare i risultati con quelli della visita di base.

    Queste valutazioni aiutano a capire se il farmaco sta migliorando i sintomi e la capacità funzionale.

  7. Passaggio 7

    Visita finale e conclusione del trattamento

    Alla fine della settimana 48 si effettua l’ultima visita di studio.

    Vengono eseguiti nuovamente tutti i questionari e i test di funzionalità per valutare il risultato complessivo del trattamento.

    Il medico raccoglie tutte le informazioni e chiude la partecipazione allo studio.

  8. Passaggio 8

    Chiusura dello studio

    Dopo la visita finale, i dati raccolti vengono analizzati per determinare l’efficacia di KL1333 rispetto al placebo.

    Il paziente non deve più assumere il farmaco studio, ma può continuare a ricevere le cure abituali prescritte dal proprio medico.

Chi può partecipare allo studio?

15 criteri

  • Età: avere 18 anni o più.
  • Assumere vitamine o integratori specifici per la malattia mitocondriale (come coenzima Q10, vitamina B3 (niacina/niacinamide) o L‑arginina) da almeno 3 mesi con dosi stabili e continuare a mantenerle stabili per tutta la durata dello studio.
  • Accettare di sospendere il trattamento con idebenone (un farmaco usato per alcune malattie mitocondriali) durante lo studio.
  • Le donne non devono essere incinte e devono soddisfare almeno una delle seguenti condizioni: non essere in età fertile (non donna in età fertile) oppure, se in età fertile, impegnarsi a non cercare di rimanere incinta e usare un metodo contraccettivo altamente efficace dal momento del consenso informato fino a 36 giorni dopo l’ultima dose del farmaco sperimentale.
  • Gli uomini con partner femminile in età fertile devono usare un preservativo maschile oltre a un metodo contraccettivo altamente efficace durante il trattamento e per 96 giorni dopo l’ultima dose; lo stesso vale se la partner è incinta o allatta.
  • Le donne devono accettare di non allattare dal momento dello screening e per tutta la durata dello studio e per 36 giorni dopo l’ultima dose.
  • Le donne non devono donare ovuli durante lo studio e per 36 giorni dopo l’ultima dose; gli uomini non devono donare sperma durante lo studio e per 96 giorni dopo l’ultima dose.
  • Avere una diagnosi confermata di malattia mitocondriale primaria (PMD) causata da una mutazione genetica patogenica o da una delezione del DNA mitocondriale, includendo specifici tipi di malattia come MELAS‑MIDD, KSS‑CPEO o MERRF.
  • Presentare stanchezza cronica mitocondriale da almeno 3 mesi e un livello di stanchezza moderato o superiore, misurato con il questionario PROMIS® Fatigue (punteggio grezzo ≥ 27) al momento dello screening e della visita iniziale.
  • Avere una miopatia mitocondriale, cioè una debolezza muscolare prossimale (ad esempio una leggera riduzione della flessione dell’anca) oppure una ridotta tolleranza all’esercizio (difficoltà a salire su pendenze o scale), valutata con il punteggio NMDAS.
  • Essere in grado di eseguire almeno 2 ripetizioni e non più di 17 (per gli uomini) o 16 (per le donne) ripetizioni in un test di alzarsi da seduti (STS) di 30 secondi durante lo screening.
  • Essere clinicamente stabile, cioè senza cambiamenti significativi dei sintomi della malattia mitocondriale, come confermato da storia medica, esame fisico, ECG a 12 derivazioni, segni vitali e esami di laboratorio.
  • Essere disponibile a partecipare alle visite di studio nei periodi di tempo stabiliti.
  • Essere disposto a completare i questionari elettronici (ePROs) durante lo studio.
  • Accettare di mantenere una dieta stabile durante lo screening e l’intero periodo di studio.

Chi non può partecipare allo studio?

16 criteri

  • Non si può partecipare se si ha una forma della malattia mitocondriale che colpisce soprattutto il sistema nervoso, come Leigh syndrome, Leber hereditary optic neuropathy (LHON) o Neuropathy‑ataxia‑retinitis pigmentosa (NARP).
  • Non si può partecipare se si è usato il farmaco idebenone nei 14 giorni prima della prima dose dello studio.
  • Non si può partecipare se si ha una storia di malattie gravi o instabili dei polmoni (pulmonary), del sistema immunitario (immunological), del cancro (oncological), del fegato (hepatic), dei reni (renal) o di altre malattie importanti, oppure se si assumono medicinali che potrebbero interferire con la sicurezza o i risultati dello studio.
  • Non si può partecipare se, secondo il medico, è improbabile che si segua correttamente il protocollo, ad esempio per cognitive impairment (difficoltà di memoria o comprensione) o per altri motivi.
  • Non si può partecipare se un familiare che vive nello stesso domicilio partecipa già allo studio.
  • Le donne in gravidanza (risultato positivo al test di gravidanza) al momento dello screening o del primo giorno di studio non possono partecipare.
  • Non si può partecipare se si è ricevuto un investigational drug (farmaco sperimentale) entro 30 giorni o 5 volte il tempo di dimezzamento del farmaco prima dello screening, oppure se si prevede di usarne un altro durante lo studio.
  • Non si può partecipare se si è allergici (hypersensitivity) al principio attivo del farmaco, a uno dei suoi eccipienti o al placebo.
  • Non si può partecipare se si hanno mutazioni genetiche del DNA mitocondriale o nucleare che non sono chiaramente associate alla malattia o che sono presenti in una percentuale molto bassa nelle cellule (heteroplasmy bassa).
  • Non si può partecipare se la stanchezza generale o la debolezza muscolare sono dovute a cause diverse dalla malattia mitocondriale, secondo il giudizio del medico.
  • Non si può partecipare se si ha una malattia cardiovascolare significativa, come aritmie (battiti cardiaci irregolari), cuore dilatato o con funzione ridotta, blocco atrioventricolare di grado Mobitz II o superiore, oppure un elettrocardiogramma (ECG) anomalo. In particolare, un intervallo QTcF maggiore di 450 ms negli uomini o 470 ms nelle donne è motivo di esclusione.
  • Non si può partecipare se negli ultimi 6 mesi si è avuto: un episodio simile a un ictus, più di 1 crisi epilettica al mese, ricovero per status epilepticus (crisi epilettica prolungata) o più di 4 giorni di emicrania al mese.
  • Non si può partecipare se si ha una storia di malattie infiammatorie dell’intestino, erosioni gastriche, ulcera peptica, sanguinamento gastrointestinale o reflusso gastrico (GERD) diagnosticati e sintomatici negli ultimi 6 mesi.
  • Non si può partecipare se i risultati di laboratorio sono fuori dai valori normali e possono mettere a rischio la salute, inclusi: una stima della funzione renale (eGFR) inferiore a 30 mL/min/1.73 m²; bilirubina totale nel sangue > 1,5 volte il limite superiore (a meno che non sia dovuta alla sindrome di Gilbert); enzimi epatici ALT o AST > 2 volte il limite superiore (a meno che il medico non escluda problemi al fegato e il punteggio Child‑Pugh sia ≤ 6).
  • Non si può partecipare se si hanno gravi problemi di coordinazione, neuropatia, difficoltà di equilibrio o altre condizioni che impedirebbero di eseguire correttamente il test di 30s STS (test di alzarsi e sedersi per 30 secondi).
  • Non si può partecipare se si soffre di apnea notturna non trattata o insufficientemente trattata (sleep apnea).
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Farmaci in studio

  • NAPAZIMONE

    è un farmaco sperimentale somministrato per via orale sotto forma di compressa. Viene testato per capire se può migliorare i sintomi della malattia mitocondriale primaria, in particolare la fatica e la forza delle gambe.

  • KL1333

    è il nome in codice del trattamento studiato nello studio. È un farmaco sperimentale che si prende per via orale e che si pensa possa ridurre la fatica, migliorare le attività quotidiane e aumentare la forza e la resistenza delle gambe nei pazienti con malattia mitocondriale primaria.

Che cosa si sa già del trattamento

NAPAZIMONE - NAPAZIMONE è disponibile sotto forma di compressa da 100 mg da assumere per via orale. È un farmaco ancora in fase di sperimentazione e attualmente non è ancora approvato per uso generale, ma è classificato come farmaco orfano per le malattie mitocondriali rare. È studiato per trattare pazienti adulti con malattia mitocondriale primaria, in particolare per ridurre la fatica e migliorare la forza delle gambe. Agisce a livello molecolare migliorando la funzione dei mitocondri, favorendo la produzione di energia nelle cellule, e appartiene alla classe dei modulatori del metabolismo mitocondriale.

Malattie studiate

Malattia mitocondriale primaria - è una patologia genetica che colpisce le strutture energetiche delle cellule, le mitocondrie, causando un funzionamento ridotto della produzione di energia. Nei pazienti adulti si osservano sintomi di affaticamento cronico, debolezza muscolare e difficoltà nelle attività quotidiane. La compromissione energetica può estendersi a diversi organi, portando a una progressiva perdita di forza negli arti inferiori. Con il tempo, la capacità di svolgere esercizi di resistenza diminuisce, rendendo più difficile mantenere la mobilità. La malattia tende a evolvere lentamente, con un peggioramento graduale delle funzioni muscolari e della resistenza fisica.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 7 nov 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2023-508624-35-00Codice del protocolloKL1333 2020-104APartecipanti previsti195 personePromotorePharming Technologies B.V.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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