Lo studio riguarda una forma rara di debolezza muscolare chiamata Limb Girdle Muscular Dystrophy di tipo LGMD2I/R9. La condizione provoca perdita di forza nei muscoli delle anche e delle spalle, rendendo difficile camminare o sollevare oggetti.
Il farmaco in fase di valutazione è Ribitol, indicato nel protocollo con il nome in codice BBP-418, somministrato sotto forma di granuli da sciogliere in acqua e assunto per via orale. Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza a lungo termine del farmaco e il suo potenziale beneficio clinico. I partecipanti prenderanno il medicinale ogni giorno per diversi mesi, con visite periodiche per controllare eventuali effetti indesiderati e per effettuare test di funzionalità.
Durante le visite vengono eseguiti esami che misurano la capacità respiratoria (FVC) e la velocità di camminata su 10 metri (10MWT), oltre a test di resistenza su 100 metri (100MTT) e valutazioni della funzionalità degli arti superiori per chi non può più camminare (PUL 2.0). Queste misurazioni aiutano a capire se il trattamento migliora la forza muscolare e la capacità di svolgere le attività quotidiane.



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