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Studio sulla terapia genica GNT0006 per pazienti con distrofia muscolare dei cingoli FKRP-correlata (LGMDR9)

Centro verificatoFarmaco autorizzatoSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La distrofia muscolare dei cingoli correlata a FKRP (LGMDR9) è una malattia genetica che colpisce i muscoli, rendendoli deboli e difficili da controllare. Questo studio clinico si concentra su un nuovo trattamento chiamato GNT0006, che è una terapia genica. GNT0006 utilizza un vettore virale, un tipo di virus modificato, per trasportare il gene FKRP nelle cellule muscolari. L'obiettivo è migliorare la funzione muscolare nei pazienti affetti da questa malattia.

Lo studio è diviso in due fasi. Nella prima fase, si valuterà la sicurezza e la tollerabilità del trattamento GNT0006 somministrato per via endovenosa a pazienti che possono ancora camminare, anche se con aiuto. Verranno testati due diversi dosaggi per determinare quale sia il più adatto per la seconda fase. Nella seconda fase, si esaminerà l'efficacia del trattamento un anno dopo la somministrazione, confrontando i risultati con quelli di un gruppo che riceve un placebo.

Oltre a GNT0006, nello studio vengono utilizzati anche altri farmaci come abiraterone acetato, prednisolone, e metilprednisolone, insieme ai loro rispettivi placebo. Questi farmaci sono noti per le loro proprietà antinfiammatorie e vengono somministrati per via orale o endovenosa. Lo scopo principale dello studio è valutare se GNT0006 può migliorare la funzione muscolare e la qualità della vita nei pazienti con LGMDR9, monitorando anche eventuali cambiamenti nella capacità respiratoria e nei biomarcatori muscolari.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente partecipa a uno studio clinico per valutare la sicurezza e l'efficacia di una terapia genica per la distrofia muscolare dei cingoli correlata a FKRP (LGMDR9).

    Il paziente deve avere almeno 16 anni, essere in grado di camminare con aiuto e avere una diagnosi documentata di LGMDR9.

  2. Passaggio 2

    Fase 1: valutazione della sicurezza

    Il paziente riceve una somministrazione intravenosa di GNT0006, un vettore virale associato ad adeno che trasporta il gene FKRP.

    La sicurezza e la tollerabilità vengono valutate a due diversi livelli di dosaggio per selezionare la dose raccomandata per la fase 2.

  3. Passaggio 3

    Fase 2: valutazione dell'efficacia

    Un anno dopo la somministrazione del farmaco sperimentale, l'efficacia della terapia viene valutata.

    I cambiamenti nella funzione muscolare, nei parametri della risonanza magnetica muscolare e in altri test respiratori vengono confrontati con un gruppo placebo.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio e valutazione

    Durante lo studio, vengono monitorati i cambiamenti nei biomarcatori muscolari e nei risultati riportati dal paziente.

    La capacità vitale forzata (FVC) viene misurata per valutare il miglioramento rispetto al valore iniziale.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 1 febbraio 2029.

    I risultati finali determineranno l'efficacia e la sicurezza a lungo termine della terapia genica GNT0006.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Pazienti di sesso maschile o femminile che possono camminare e che hanno almeno 16 anni.
  • Diagnosi documentata di LGMDR9, che è un tipo di distrofia muscolare, basata su sintomi clinici e test genetici che confermano mutazioni nel gene FKRP.
  • Capacità di: i) Eseguire il test di camminata di 10 metri (10MWT) in 30 secondi con aiuto unilaterale, come un bastone, o aiuto bilaterale, come stampelle o dispositivi ortopedici sotto le ginocchia ii) Alzarsi da una sedia di altezza standard con o senza supporto per le braccia.
  • Compromissione del muscolo diaframmatico definita come capacità vitale forzata (FVC) tra il 40% e l'80% del valore atteso. La capacità vitale forzata è una misura di quanto aria si può espellere dai polmoni dopo un respiro profondo.
  • Uso di contraccezione efficace.
  • Consenso informato scritto firmato prima di qualsiasi procedura legata allo studio.
  • Stato medico del paziente sufficientemente stabile e capacità del paziente e dei genitori/tutore legale, secondo l'opinione del ricercatore, di rispettare il programma delle visite dello studio e altri requisiti del protocollo.

Chi non può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di camminare autonomamente.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre malattie muscolari oltre alla distrofia muscolare dei cingoli correlata a FKRP.
  • Non possono partecipare persone che hanno avuto una reazione allergica grave a farmaci simili a quello in studio.
  • Non possono partecipare persone che stanno assumendo farmaci che potrebbero interferire con il trattamento in studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno una malattia grave che potrebbe influenzare la loro sicurezza durante lo studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno partecipato a un altro studio clinico recentemente.
  • Non possono partecipare persone che sono in gravidanza o che stanno allattando.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di comprendere e seguire le istruzioni dello studio.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

GNT0006 è un vettore virale adeno-associato che trasporta il gene FKRP. Questo farmaco viene somministrato per via endovenosa e il suo scopo è trattare la distrofia muscolare dei cingoli correlata a FKRP (LGMDR9). Nella prima fase dello studio, si valuta la sicurezza e la tollerabilità di GNT0006 nei pazienti che possono camminare, per determinare la dose raccomandata per la seconda fase. Nella seconda fase, si verifica l'efficacia del farmaco un anno dopo la somministrazione.

Che cosa si sa già del trattamento

GNT0006 – GNT0006 è un vettore virale adeno-associato che trasporta il gene FKRP, somministrato per via endovenosa. Attualmente è in fase di studio clinico di fase 1-2 per valutare la sua sicurezza ed efficacia nei pazienti con distrofia muscolare dei cingoli correlata a FKRP (LGMDR9). Le principali indicazioni terapeutiche includono il trattamento di questa specifica forma di distrofia muscolare. Il meccanismo d'azione a livello molecolare prevede la consegna del gene FKRP alle cellule muscolari, con l'obiettivo di correggere il difetto genetico. Appartiene alla classificazione farmacologica dei vettori genetici per la terapia genica.

Malattie studiate

Distrofia muscolare dei cingoli correlata a FKRP (LGMD R9) – È una malattia genetica rara che colpisce i muscoli, causando debolezza progressiva. Questa condizione interessa principalmente i muscoli delle spalle, delle anche e del bacino. I sintomi iniziano spesso nell'infanzia o nell'adolescenza, ma possono manifestarsi anche più tardi. La debolezza muscolare tende a peggiorare nel tempo, influenzando la capacità di camminare e svolgere attività quotidiane. Alcuni pazienti possono anche sperimentare problemi respiratori a causa del coinvolgimento dei muscoli respiratori. La progressione della malattia varia da persona a persona, con alcuni che mantengono una certa mobilità per molti anni.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase I/IINumero dello studio2023-506677-36-00Codice del protocolloATA-001-FKRPPartecipanti previsti9 personePromotoreAtamyo Therapeutics

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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