La distrofia muscolare dei cingoli correlata a FKRP (LGMDR9) è una malattia genetica che colpisce i muscoli, rendendoli deboli e difficili da controllare. Questo studio clinico si concentra su un nuovo trattamento chiamato GNT0006, che è una terapia genica. GNT0006 utilizza un vettore virale, un tipo di virus modificato, per trasportare il gene FKRP nelle cellule muscolari. L’obiettivo è migliorare la funzione muscolare nei pazienti affetti da questa malattia.

Lo studio è diviso in due fasi. Nella prima fase, si valuterà la sicurezza e la tollerabilità del trattamento GNT0006 somministrato per via endovenosa a pazienti che possono ancora camminare, anche se con aiuto. Verranno testati due diversi dosaggi per determinare quale sia il più adatto per la seconda fase. Nella seconda fase, si esaminerà l’efficacia del trattamento un anno dopo la somministrazione, confrontando i risultati con quelli di un gruppo che riceve un placebo.

Oltre a GNT0006, nello studio vengono utilizzati anche altri farmaci come abiraterone acetato, prednisolone, e metilprednisolone, insieme ai loro rispettivi placebo. Questi farmaci sono noti per le loro proprietà antinfiammatorie e vengono somministrati per via orale o endovenosa. Lo scopo principale dello studio è valutare se GNT0006 può migliorare la funzione muscolare e la qualità della vita nei pazienti con LGMDR9, monitorando anche eventuali cambiamenti nella capacità respiratoria e nei biomarcatori muscolari.