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Studio sulla terapia genica ATA-200 per pazienti pediatrici con distrofia muscolare dei cingoli tipo R5

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Di cosa tratta questo studio?

La distrofia muscolare dei cingoli di tipo R5, conosciuta anche come LGMDR5, è una malattia genetica che colpisce i muscoli, rendendoli deboli e meno funzionali. Questo studio clinico si concentra su un nuovo trattamento chiamato ATA-200, che è una terapia genica. ATA-200 utilizza un vettore virale, un tipo di virus modificato, per trasportare il gene umano gamma-sarcoglicano nelle cellule muscolari. Questo gene è importante per la funzione muscolare e la sua mancanza o difetto causa la malattia.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di ATA-200 in pazienti pediatrici con LGMDR5. I partecipanti riceveranno il trattamento tramite infusione endovenosa, cioè direttamente nel sangue, a due diversi livelli di dosaggio. Lo studio mira a determinare quale dosaggio sia più sicuro e adatto per futuri studi. Durante il corso dello studio, i partecipanti saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e cambiamenti nella loro salute generale.

Oltre a ATA-200, lo studio utilizza anche altri farmaci come abiraterone acetato, prednisolone, metilprednisolone e sirolimus, che sono noti per le loro proprietà antinfiammatorie e immunosoppressive. Questi farmaci possono essere somministrati per via orale o tramite iniezione, a seconda delle necessità del trattamento. Lo studio prevede di concludersi entro il 2030, con l’inizio del reclutamento dei partecipanti previsto per il 2024.

1 inizio dello studio

Il paziente partecipa a uno studio clinico per valutare la sicurezza di due dosi di ATA-200, un vettore virale associato ad adeno che trasporta il gene umano gamma-sarcoglycan, in pazienti con distrofia muscolare dei cingoli tipo R5.

Il paziente deve avere un’età compresa tra 6 e 12 anni e una diagnosi confermata di LGMDR5 prima dei 10 anni.

2 somministrazione del trattamento

Il trattamento prevede la somministrazione endovenosa di ATA-200 a due diversi livelli di dosaggio.

L’obiettivo principale è valutare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento.

3 monitoraggio della sicurezza

Durante lo studio, vengono registrati eventuali eventi avversi e anomalie clinicamente rilevanti nei segni vitali.

Sono previsti esami fisici, valutazioni del dolore muscolare e controlli cardiaci.

4 valutazione dell'efficacia

Vengono effettuati test di funzionalità muscolare, come la valutazione North Star per i disturbi neuromuscolari e il test di performance degli arti superiori.

Sono inclusi test di forza muscolare e valutazioni di imaging, come la risonanza magnetica nucleare muscolare.

5 valutazioni respiratorie

Vengono eseguiti test di funzionalità polmonare, tra cui la capacità vitale forzata e la pressione inspiratoria/espiratoria minima.

È previsto un questionario respiratorio per valutare la funzione polmonare.

6 biopsia muscolare

La biopsia muscolare viene utilizzata per valutare l’espressione del transgene SGCG e la quantificazione delle fibre positive per SGCG umano.

Vengono esplorati biomarcatori come TMEM8 per la rigenerazione e FN1 per la fibrosi.

7 valutazione della qualità della vita

Viene utilizzata la scala analogica visiva per la fatica e i questionari EQ-5D-Y per valutare la qualità della vita.

Viene monitorato il cambiamento nelle attività quotidiane attraverso la scala ACTIVLIM.

8 biomarcatori

Vengono analizzati biomarcatori come la creatina chinasi e la miomesina-3.

Sono previste biobanche di sangue e urina per ulteriori analisi.

Chi può partecipare allo studio?

  • Essere un paziente maschio o femmina in grado di camminare, di età compresa tra almeno 6 anni e meno di 12 anni al momento dello screening.
  • Avere una diagnosi confermata di distrofia muscolare dei cingoli tipo R5 (LGMDR5) prima dei 10 anni, basata su sintomi clinici e analisi genetica che identifica mutazioni nel gene SGCG.
  • Essere in grado di eseguire il test di camminata di 10 metri (10MWT) in meno di 15 secondi senza aiuto, come bastoni, stampelle o dispositivi ortopedici sotto le ginocchia, e di alzarsi da una sedia di altezza standard con o senza supporto per le braccia.
  • Aver firmato un consenso informato scritto prima di qualsiasi procedura legata allo studio.
  • Avere uno stato di salute sufficientemente stabile e, secondo l’opinione del medico, la capacità del paziente e dei genitori/tutori legali di rispettare il calendario delle visite dello studio e altri requisiti del protocollo.
  • Essere seronegativo per gli anticorpi neutralizzanti contro AAV8, il che significa che nel sangue non ci sono anticorpi che potrebbero interferire con il trattamento.

Chi non può partecipare allo studio?

  • Non possono partecipare i pazienti che non sono in grado di camminare autonomamente.
  • Non possono partecipare i pazienti che hanno altre malattie muscolari oltre alla distrofia muscolare dei cingoli tipo R5.
  • Non possono partecipare i pazienti che hanno avuto reazioni allergiche gravi a farmaci simili a quelli utilizzati nello studio.
  • Non possono partecipare i pazienti che stanno assumendo farmaci che potrebbero interferire con il trattamento dello studio.
  • Non possono partecipare i pazienti che hanno partecipato a un altro studio clinico nelle ultime 4 settimane.
  • Non possono partecipare i pazienti che hanno problemi di salute che potrebbero rendere pericolosa la partecipazione allo studio.
  • Non possono partecipare i pazienti che non possono seguire le istruzioni dello studio o che non possono partecipare a tutte le visite previste.

Dove puoi partecipare a questa sperimentazione?

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Stato della sperimentazione

Paese Stato dell’arruolamento Inizio dell’arruolamento
Francia Francia
Non ancora reclutando
–
Italia Italia
Non ancora reclutando
–

Sedi della sperimentazione

Farmaci in studio:

ATA-200 è un vettore virale adeno-associato che trasporta il gene umano gamma-sarcoglicano. Questo farmaco viene somministrato per via endovenosa e il suo scopo è quello di valutare la sicurezza e la tollerabilità nei pazienti pediatrici con gamma-sarcoglicanopatia, una forma di distrofia muscolare. L’obiettivo è determinare quale dosaggio sia più sicuro e adatto per studi futuri.

Malattie in studio:

Distrofia muscolare dei cingoli tipo R5 – È una malattia genetica rara che colpisce i muscoli, in particolare quelli delle spalle e delle anche. Questa condizione porta a una progressiva debolezza muscolare, che può iniziare nell’infanzia o nell’adolescenza. I sintomi includono difficoltà nel sollevare le braccia, salire le scale o alzarsi da una posizione seduta. Con il tempo, la debolezza muscolare può estendersi ad altre parti del corpo. La malattia è causata da mutazioni genetiche che influenzano la produzione di proteine essenziali per la funzione muscolare. La progressione della debolezza muscolare varia da persona a persona.

Ultimo aggiornamento: 12.12.2025 04:26

ID della sperimentazione:
2023-506440-16-00
Codice del protocollo:
ATA-003-GSAR
NCT ID:
NCT05973630
Fase della sperimentazione:
Fase I e Fase II (Integrate) – Prima somministrazione sull’uomo

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