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Studio sulla terapia genica ATA-200 per pazienti pediatrici con distrofia muscolare dei cingoli tipo R5

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Di cosa tratta questo studio?

La distrofia muscolare dei cingoli di tipo R5, conosciuta anche come LGMDR5, รจ una malattia genetica che colpisce i muscoli, rendendoli deboli e meno funzionali. Questo studio clinico si concentra su un nuovo trattamento chiamato ATA-200, che รจ una terapia genica. ATA-200 utilizza un vettore virale, un tipo di virus modificato, per trasportare il gene umano gamma-sarcoglicano nelle cellule muscolari. Questo gene รจ importante per la funzione muscolare e la sua mancanza o difetto causa la malattia.

Lo scopo dello studio รจ valutare la sicurezza e la tollerabilitร  di ATA-200 in pazienti pediatrici con LGMDR5. I partecipanti riceveranno il trattamento tramite infusione endovenosa, cioรจ direttamente nel sangue, a due diversi livelli di dosaggio. Lo studio mira a determinare quale dosaggio sia piรน sicuro e adatto per futuri studi. Durante il corso dello studio, i partecipanti saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e cambiamenti nella loro salute generale.

Oltre a ATA-200, lo studio utilizza anche altri farmaci come abiraterone acetato, prednisolone, metilprednisolone e sirolimus, che sono noti per le loro proprietร  antinfiammatorie e immunosoppressive. Questi farmaci possono essere somministrati per via orale o tramite iniezione, a seconda delle necessitร  del trattamento. Lo studio prevede di concludersi entro il 2030, con l’inizio del reclutamento dei partecipanti previsto per il 2024.

1 inizio dello studio

Il paziente partecipa a uno studio clinico per valutare la sicurezza di due dosi di ATA-200, un vettore virale associato ad adeno che trasporta il gene umano gamma-sarcoglycan, in pazienti con distrofia muscolare dei cingoli tipo R5.

Il paziente deve avere un’etร  compresa tra 6 e 12 anni e una diagnosi confermata di LGMDR5 prima dei 10 anni.

2 somministrazione del trattamento

Il trattamento prevede la somministrazione endovenosa di ATA-200 a due diversi livelli di dosaggio.

L’obiettivo principale รจ valutare la sicurezza e la tollerabilitร  del trattamento.

3 monitoraggio della sicurezza

Durante lo studio, vengono registrati eventuali eventi avversi e anomalie clinicamente rilevanti nei segni vitali.

Sono previsti esami fisici, valutazioni del dolore muscolare e controlli cardiaci.

4 valutazione dell'efficacia

Vengono effettuati test di funzionalitร  muscolare, come la valutazione North Star per i disturbi neuromuscolari e il test di performance degli arti superiori.

Sono inclusi test di forza muscolare e valutazioni di imaging, come la risonanza magnetica nucleare muscolare.

5 valutazioni respiratorie

Vengono eseguiti test di funzionalitร  polmonare, tra cui la capacitร  vitale forzata e la pressione inspiratoria/espiratoria minima.

รˆ previsto un questionario respiratorio per valutare la funzione polmonare.

6 biopsia muscolare

La biopsia muscolare viene utilizzata per valutare l’espressione del transgene SGCG e la quantificazione delle fibre positive per SGCG umano.

Vengono esplorati biomarcatori come TMEM8 per la rigenerazione e FN1 per la fibrosi.

7 valutazione della qualitร  della vita

Viene utilizzata la scala analogica visiva per la fatica e i questionari EQ-5D-Y per valutare la qualitร  della vita.

Viene monitorato il cambiamento nelle attivitร  quotidiane attraverso la scala ACTIVLIM.

8 biomarcatori

Vengono analizzati biomarcatori come la creatina chinasi e la miomesina-3.

Sono previste biobanche di sangue e urina per ulteriori analisi.

Chi puรฒ partecipare allo studio?

  • Essere un paziente maschio o femmina in grado di camminare, di etร  compresa tra almeno 6 anni e meno di 12 anni al momento dello screening.
  • Avere una diagnosi confermata di distrofia muscolare dei cingoli tipo R5 (LGMDR5) prima dei 10 anni, basata su sintomi clinici e analisi genetica che identifica mutazioni nel gene SGCG.
  • Essere in grado di eseguire il test di camminata di 10 metri (10MWT) in meno di 15 secondi senza aiuto, come bastoni, stampelle o dispositivi ortopedici sotto le ginocchia, e di alzarsi da una sedia di altezza standard con o senza supporto per le braccia.
  • Aver firmato un consenso informato scritto prima di qualsiasi procedura legata allo studio.
  • Avere uno stato di salute sufficientemente stabile e, secondo l’opinione del medico, la capacitร  del paziente e dei genitori/tutori legali di rispettare il calendario delle visite dello studio e altri requisiti del protocollo.
  • Essere seronegativo per gli anticorpi neutralizzanti contro AAV8, il che significa che nel sangue non ci sono anticorpi che potrebbero interferire con il trattamento.

Chi non puรฒ partecipare allo studio?

  • Non possono partecipare i pazienti che non sono in grado di camminare autonomamente.
  • Non possono partecipare i pazienti che hanno altre malattie muscolari oltre alla distrofia muscolare dei cingoli tipo R5.
  • Non possono partecipare i pazienti che hanno avuto reazioni allergiche gravi a farmaci simili a quelli utilizzati nello studio.
  • Non possono partecipare i pazienti che stanno assumendo farmaci che potrebbero interferire con il trattamento dello studio.
  • Non possono partecipare i pazienti che hanno partecipato a un altro studio clinico nelle ultime 4 settimane.
  • Non possono partecipare i pazienti che hanno problemi di salute che potrebbero rendere pericolosa la partecipazione allo studio.
  • Non possono partecipare i pazienti che non possono seguire le istruzioni dello studio o che non possono partecipare a tutte le visite previste.

Dove puoi partecipare a questo studio?

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Nome del sito Cittร  Paese Stato
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano Italia
Acvksibsytd Ivtoqeoa Dd Mtawpvza Parigi Francia

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Stato dello studio

Paese Stato Inizio del reclutamento
Francia Francia
Non ancora reclutando
–
Italia Italia
Non ancora reclutando
–

Sedi dello studio

Farmaci indagati:

ATA-200 รจ un vettore virale adeno-associato che trasporta il gene umano gamma-sarcoglicano. Questo farmaco viene somministrato per via endovenosa e il suo scopo รจ quello di valutare la sicurezza e la tollerabilitร  nei pazienti pediatrici con gamma-sarcoglicanopatia, una forma di distrofia muscolare. L’obiettivo รจ determinare quale dosaggio sia piรน sicuro e adatto per studi futuri.

Malattie indagate:

Distrofia muscolare dei cingoli tipo R5 โ€“ รˆ una malattia genetica rara che colpisce i muscoli, in particolare quelli delle spalle e delle anche. Questa condizione porta a una progressiva debolezza muscolare, che puรฒ iniziare nell’infanzia o nell’adolescenza. I sintomi includono difficoltร  nel sollevare le braccia, salire le scale o alzarsi da una posizione seduta. Con il tempo, la debolezza muscolare puรฒ estendersi ad altre parti del corpo. La malattia รจ causata da mutazioni genetiche che influenzano la produzione di proteine essenziali per la funzione muscolare. La progressione della debolezza muscolare varia da persona a persona.

Ultimo aggiornamento: 03.12.2025 00:41

ID dello studio:
2023-506440-16-00
Codice del protocollo:
ATA-003-GSAR
NCT ID:
NCT05973630
Fase dello studio:
Fase I e Fase II (Integrate) – Prima somministrazione sull’uomo

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