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Studio sulla terapia genica ATA-200 per pazienti pediatrici con distrofia muscolare dei cingoli tipo R5

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La distrofia muscolare dei cingoli di tipo R5, conosciuta anche come LGMDR5, è una malattia genetica che colpisce i muscoli, rendendoli deboli e meno funzionali. Questo studio clinico si concentra su un nuovo trattamento chiamato ATA-200, che è una terapia genica. ATA-200 utilizza un vettore virale, un tipo di virus modificato, per trasportare il gene umano gamma-sarcoglicano nelle cellule muscolari. Questo gene è importante per la funzione muscolare e la sua mancanza o difetto causa la malattia.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di ATA-200 in pazienti pediatrici con LGMDR5. I partecipanti riceveranno il trattamento tramite infusione endovenosa, cioè direttamente nel sangue, a due diversi livelli di dosaggio. Lo studio mira a determinare quale dosaggio sia più sicuro e adatto per futuri studi. Durante il corso dello studio, i partecipanti saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e cambiamenti nella loro salute generale.

Oltre a ATA-200, lo studio utilizza anche altri farmaci come abiraterone acetato, prednisolone, metilprednisolone e sirolimus, che sono noti per le loro proprietà antinfiammatorie e immunosoppressive. Questi farmaci possono essere somministrati per via orale o tramite iniezione, a seconda delle necessità del trattamento. Lo studio prevede di concludersi entro il 2030, con l'inizio del reclutamento dei partecipanti previsto per il 2024.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 8 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente partecipa a uno studio clinico per valutare la sicurezza di due dosi di ATA-200, un vettore virale associato ad adeno che trasporta il gene umano gamma-sarcoglycan, in pazienti con distrofia muscolare dei cingoli tipo R5.

    Il paziente deve avere un'età compresa tra 6 e 12 anni e una diagnosi confermata di LGMDR5 prima dei 10 anni.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del trattamento

    Il trattamento prevede la somministrazione endovenosa di ATA-200 a due diversi livelli di dosaggio.

    L'obiettivo principale è valutare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza

    Durante lo studio, vengono registrati eventuali eventi avversi e anomalie clinicamente rilevanti nei segni vitali.

    Sono previsti esami fisici, valutazioni del dolore muscolare e controlli cardiaci.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dell'efficacia

    Vengono effettuati test di funzionalità muscolare, come la valutazione North Star per i disturbi neuromuscolari e il test di performance degli arti superiori.

    Sono inclusi test di forza muscolare e valutazioni di imaging, come la risonanza magnetica nucleare muscolare.

  5. Passaggio 5

    Valutazioni respiratorie

    Vengono eseguiti test di funzionalità polmonare, tra cui la capacità vitale forzata e la pressione inspiratoria/espiratoria minima.

    È previsto un questionario respiratorio per valutare la funzione polmonare.

  6. Passaggio 6

    Biopsia muscolare

    La biopsia muscolare viene utilizzata per valutare l'espressione del transgene SGCG e la quantificazione delle fibre positive per SGCG umano.

    Vengono esplorati biomarcatori come TMEM8 per la rigenerazione e FN1 per la fibrosi.

  7. Passaggio 7

    Valutazione della qualità della vita

    Viene utilizzata la scala analogica visiva per la fatica e i questionari EQ-5D-Y per valutare la qualità della vita.

    Viene monitorato il cambiamento nelle attività quotidiane attraverso la scala ACTIVLIM.

  8. Passaggio 8

    Biomarcatori

    Vengono analizzati biomarcatori come la creatina chinasi e la miomesina-3.

    Sono previste biobanche di sangue e urina per ulteriori analisi.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Essere un paziente maschio o femmina in grado di camminare, di età compresa tra almeno 6 anni e meno di 12 anni al momento dello screening.
  • Avere una diagnosi confermata di distrofia muscolare dei cingoli tipo R5 (LGMDR5) prima dei 10 anni, basata su sintomi clinici e analisi genetica che identifica mutazioni nel gene SGCG.
  • Essere in grado di eseguire il test di camminata di 10 metri (10MWT) in meno di 15 secondi senza aiuto, come bastoni, stampelle o dispositivi ortopedici sotto le ginocchia, e di alzarsi da una sedia di altezza standard con o senza supporto per le braccia.
  • Aver firmato un consenso informato scritto prima di qualsiasi procedura legata allo studio.
  • Avere uno stato di salute sufficientemente stabile e, secondo l'opinione del medico, la capacità del paziente e dei genitori/tutori legali di rispettare il calendario delle visite dello studio e altri requisiti del protocollo.
  • Essere seronegativo per gli anticorpi neutralizzanti contro AAV8, il che significa che nel sangue non ci sono anticorpi che potrebbero interferire con il trattamento.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non possono partecipare i pazienti che non sono in grado di camminare autonomamente.
  • Non possono partecipare i pazienti che hanno altre malattie muscolari oltre alla distrofia muscolare dei cingoli tipo R5.
  • Non possono partecipare i pazienti che hanno avuto reazioni allergiche gravi a farmaci simili a quelli utilizzati nello studio.
  • Non possono partecipare i pazienti che stanno assumendo farmaci che potrebbero interferire con il trattamento dello studio.
  • Non possono partecipare i pazienti che hanno partecipato a un altro studio clinico nelle ultime 4 settimane.
  • Non possono partecipare i pazienti che hanno problemi di salute che potrebbero rendere pericolosa la partecipazione allo studio.
  • Non possono partecipare i pazienti che non possono seguire le istruzioni dello studio o che non possono partecipare a tutte le visite previste.
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Farmaci in studio

ATA-200 è un vettore virale adeno-associato che trasporta il gene umano gamma-sarcoglicano. Questo farmaco viene somministrato per via endovenosa e il suo scopo è quello di valutare la sicurezza e la tollerabilità nei pazienti pediatrici con gamma-sarcoglicanopatia, una forma di distrofia muscolare. L'obiettivo è determinare quale dosaggio sia più sicuro e adatto per studi futuri.

Che cosa si sa già del trattamento

ATA-200 – ATA-200 è un farmaco somministrato per via endovenosa, attualmente in fase di sperimentazione clinica di Fase I/II. È progettato per trattare la distrofia muscolare dei cingoli di tipo R5, nota anche come gamma-sarcoglicanopatia. Il farmaco utilizza un vettore virale adeno-associato per trasportare il gene umano gamma-sarcoglicano, con l'obiettivo di correggere il difetto genetico alla base della malattia. ATA-200 appartiene alla classe dei farmaci di terapia genica e il suo meccanismo d'azione si basa sull'integrazione del gene corretto nelle cellule muscolari per ripristinare la funzione del gamma-sarcoglicano.

Malattie studiate

Distrofia muscolare dei cingoli tipo R5 – È una malattia genetica rara che colpisce i muscoli, in particolare quelli delle spalle e delle anche. Questa condizione porta a una progressiva debolezza muscolare, che può iniziare nell'infanzia o nell'adolescenza. I sintomi includono difficoltà nel sollevare le braccia, salire le scale o alzarsi da una posizione seduta. Con il tempo, la debolezza muscolare può estendersi ad altre parti del corpo. La malattia è causata da mutazioni genetiche che influenzano la produzione di proteine essenziali per la funzione muscolare. La progressione della debolezza muscolare varia da persona a persona.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase I/IINumero dello studio2023-506440-16-00Codice del protocolloATA-003-GSARPartecipanti previsti5 personePromotoreAtamyo Therapeutics

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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