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Studio sull'efficacia del deflazacort nei pazienti adulti e pediatrici con distrofia muscolare congenita legata a LMNA

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra sul trattamento della distrofia muscolare congenita legata a LMNA, una malattia genetica che colpisce i muscoli, causando debolezza e problemi di movimento. Il farmaco utilizzato in questo studio è il deflazacort, somministrato sotto forma di gocce orali. Il deflazacort è un tipo di glucocorticoide, un farmaco che aiuta a ridurre l'infiammazione e a migliorare la forza muscolare.

Lo scopo dello studio è valutare l'efficacia del deflazacort nel migliorare le condizioni cliniche dei pazienti adulti e pediatrici affetti da questa forma di distrofia muscolare. I partecipanti allo studio riceveranno una dose giornaliera di 0,9 mg/kg di deflazacort e saranno monitorati nel tempo per osservare eventuali cambiamenti nei parametri clinici e nella secrezione di sostanze nel corpo, nota come secretoma.

Il corso dello studio prevede diverse fasi di osservazione e monitoraggio, con controlli periodici per valutare l'effetto del trattamento. I partecipanti saranno seguiti per un periodo massimo di 12 mesi, durante i quali verranno effettuati controlli regolari per monitorare i progressi e raccogliere dati sui risultati clinici. Questo aiuterà a determinare se il deflazacort è efficace nel trattamento della distrofia muscolare congenita legata a LMNA.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    All'inizio del trattamento, verrà somministrato il farmaco deflazacort sotto forma di gocce orali, sospensione. La dose sarà di 0,9 mg per ogni chilogrammo di peso corporeo al giorno.

    Il farmaco verrà assunto per via orale, utilizzando la bocca come via di somministrazione.

  2. Passaggio 2

    Monitoraggio iniziale

    Durante il periodo iniziale, verranno effettuati controlli per valutare la capacità vitale forzata (FVC), che misura la quantità di aria che si può espirare con forza dopo un'inspirazione profonda.

    Questi controlli aiuteranno a monitorare la risposta al trattamento e a garantire che le misurazioni siano riproducibili, con una variabilità inferiore al 15% tra due misurazioni ripetute.

  3. Passaggio 3

    Valutazioni periodiche

    Le valutazioni cliniche verranno effettuate a intervalli regolari per monitorare l'efficacia del trattamento. I tempi di valutazione sono indicati come T0, T6, T12, T15 e T18, dove T0 rappresenta l'inizio del trattamento e gli altri numeri rappresentano i mesi successivi.

    Durante queste valutazioni, verranno esaminati i cambiamenti nei parametri clinici per determinare l'effetto del trattamento con deflazacort.

  4. Passaggio 4

    Fine del trattamento

    Il trattamento è previsto per concludersi entro il 6 marzo 2025, salvo eventuali modifiche al piano di studio.

    Al termine del trattamento, verranno effettuate valutazioni finali per determinare l'efficacia complessiva del farmaco e raccogliere dati per la ricerca.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Essere pazienti che non hanno mai assunto corticosteroidi. I corticosteroidi sono farmaci che riducono l'infiammazione nel corpo.
  • Avere un'età compresa tra 3 e 40 anni.
  • Essere di sesso maschile o femminile.
  • Essere di origine caucasica.
  • Avere una diagnosi clinica e genetica di L-CMD o EDMD2, con inizio della malattia prima dei 5 anni. L-CMD e EDMD2 sono tipi di malattie genetiche.
  • Essere in grado di fornire misurazioni riproducibili della capacità vitale forzata (FVC). La FVC è un test che misura la quantità d'aria che si può espirare con forza dopo un respiro profondo. La variabilità tra due misurazioni ripetute di FVC deve essere inferiore al 15% al momento del reclutamento.
  • Firma del consenso informato da parte del paziente, se adulto, o dei genitori/tutore legale, se minorenne.

Chi non può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la diagnosi di laminopatie. Le laminopatie sono un gruppo di malattie genetiche rare che colpiscono i muscoli e altri tessuti del corpo.
  • Non possono partecipare persone che non possono assumere il farmaco deflazacort. Il deflazacort è un tipo di farmaco chiamato corticosteroide, usato per ridurre l'infiammazione nel corpo.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età specificata per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di seguire le istruzioni dello studio o che non possono partecipare a tutte le visite richieste.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con i risultati dello studio.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Deflazacort è un farmaco utilizzato per trattare condizioni che causano infiammazione e debolezza muscolare. In questo studio clinico, viene somministrato per valutare il suo effetto sui pazienti con distrofia muscolare congenita legata a LMNA. Il farmaco aiuta a ridurre l'infiammazione e può migliorare la forza muscolare e la mobilità nei pazienti affetti da questa condizione. L'obiettivo è vedere se il trattamento con deflazacort può portare a un miglioramento clinico e identificare eventuali cambiamenti nei biomarcatori che potrebbero indicare un beneficio terapeutico.

Che cosa si sa già del trattamento

Deflazacort – Deflazacort è un farmaco somministrato sotto forma di gocce orali, con un dosaggio di 0,9 mg/kg/giorno. Attualmente, è oggetto di studio per il trattamento delle laminopatie, in particolare la distrofia muscolare congenita correlata a LMNA. Questo farmaco è un corticosteroide, utilizzato principalmente per ridurre l'infiammazione e modulare il sistema immunitario. A livello molecolare, agisce legandosi ai recettori dei glucocorticoidi, influenzando l'espressione genica e riducendo la produzione di sostanze chimiche che causano infiammazione.

Malattie studiate

Laminopatie – Le laminopatie sono un gruppo di malattie genetiche causate da mutazioni nei geni che codificano per le proteine della lamina nucleare. Queste proteine sono essenziali per la struttura e la funzione del nucleo cellulare. Le laminopatie possono manifestarsi con una varietà di sintomi, tra cui debolezza muscolare, anomalie cardiache e problemi di crescita. La progressione della malattia varia a seconda del tipo specifico di laminopatia e delle mutazioni genetiche coinvolte. Alcune forme possono portare a una progressiva perdita di forza muscolare e a difficoltà motorie. Altre possono influenzare il sistema cardiovascolare, causando aritmie o altre complicazioni cardiache.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 13 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IINumero dello studio2024-519672-12-00Codice del protocolloTREAT LMNAPartecipanti previsti20 personePromotoreAzienda Ospedaliero Universitaria Pisana

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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