Adeno-Associated Virus Serotype 9 Expressing The Human Fukutin Related Protein And Target Sequence Of The Mir-208A

È in corso uno studio clinico rivoluzionario per valutare una nuova terapia genica per pazienti affetti da distrofia muscolare dei cingoli di tipo R9 (LGMDR9). Questo studio si concentra sull’uso di GNT0006, un virus adeno-associato di sierotipo 9 (AAV9) che trasporta il gene FKRP e la sequenza target miR-208a. Lo studio mira a valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di questo trattamento innovativo in pazienti deambulanti con LGMDR9, offrendo speranza per coloro che sono affetti da questo raro disturbo genetico.

Cos’è GNT0006?

GNT0006 è una nuova terapia genica in fase di sviluppo per trattare un tipo specifico di distrofia muscolare chiamata LGMDR9 (precedentemente nota come LGMD2I)^[1]. È classificata come terapia a vettore virale adeno-associato, il che significa che utilizza un virus innocuo per trasportare un gene correttivo nelle cellule del paziente^[2].

Il nome scientifico completo di questa terapia è “VIRUS ADENO-ASSOCIATO DI SEROTIPO 9 CHE ESPRIME LA PROTEINA UMANA CORRELATA ALLA FUKUTINA E LA SEQUENZA BERSAGLIO DEL MIR-208A”^[3]. Questo lungo nome descrive i componenti chiave della terapia:

Virus adeno-associato di serotipo 9: Il virus innocuo utilizzato per trasportare il gene
Proteina Umana Correlata alla Fukutina (FKRP): Il gene correttivo che viene trasportato
MIR-208A: Una specifica sequenza genetica che aiuta a controllare il funzionamento della terapia

Condizione Target: LGMDR9

LGMDR9 è un tipo di distrofia muscolare dei cingoli. Si tratta di una condizione genetica che causa una progressiva debolezza muscolare, colpendo principalmente i muscoli intorno alle spalle e alle anche^[4]. Le persone affette da LGMDR9 presentano mutazioni nel gene FKRP, che portano a problemi nella funzione e nella forza muscolare.

Come Funziona GNT0006

GNT0006 è progettato per trattare LGMDR9 fornendo una copia corretta del gene FKRP alle cellule del paziente^[5]. La terapia viene somministrata come singola iniezione endovenosa, il che significa che viene introdotta direttamente nel flusso sanguigno. Una volta nel corpo, il virus innocuo trasporta il gene correttivo ai muscoli, dove può potenzialmente aiutare a ripristinare la corretta funzione muscolare.

Panoramica della Sperimentazione Clinica

È attualmente in corso una sperimentazione clinica per testare la sicurezza e l’efficacia di GNT0006^[6]. Questa sperimentazione è divisa in due fasi:

Fase 1 (Fase di Aumento del Dosaggio): Questa fase coinvolgerà 6 pazienti di età superiore ai 16 anni. Saranno divisi in due gruppi, ciascuno ricevendo una dose diversa di GNT0006.
Fase 2 (Fase Randomizzata Controllata con Placebo): Questa fase coinvolgerà 33 pazienti di età superiore ai 16 anni. Alcuni pazienti riceveranno GNT0006, mentre altri riceveranno un placebo (una sostanza innocua senza principi attivi).

Criteri di Idoneità

Per partecipare a questa sperimentazione, i pazienti devono soddisfare determinati criteri^[7]. Alcuni requisiti chiave includono:

Avere almeno 16 anni
Avere una diagnosi confermata di LGMDR9
Essere in grado di camminare per brevi distanze (con assistenza se necessario)
Avere alcune difficoltà respiratorie, ma non gravi

Ci sono anche diversi fattori che impedirebbero a qualcuno di partecipare, come avere certe altre condizioni mediche o precedenti trattamenti di terapia genica.

Obiettivi della Sperimentazione

Gli obiettivi principali di questa sperimentazione clinica sono^[8]:

Determinare se GNT0006 è sicuro per i pazienti con LGMDR9
Trovare la dose ottimale di GNT0006
Verificare se GNT0006 può migliorare la funzione muscolare e la respirazione nei pazienti con LGMDR9

Potenziali Benefici

Se avesse successo, GNT0006 potrebbe potenzialmente^[9]:

Migliorare la forza e la funzione muscolare
Aumentare la capacità respiratoria
Rallentare o fermare la progressione di LGMDR9
Migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da questa condizione

Considerazioni sulla Sicurezza

Come per qualsiasi nuovo trattamento, ci sono potenziali rischi ed effetti collaterali che non sono ancora completamente noti^[10]. La sperimentazione clinica è progettata per monitorare attentamente i pazienti per eventuali effetti avversi. Alcune misure di sicurezza in atto includono:

Screening accurato dei partecipanti
Controlli medici e test regolari durante tutta la sperimentazione
Un approccio graduale, iniziando con dosi più basse prima di passare a dosi più alte

È importante notare che GNT0006 è ancora in fase sperimentale. Sebbene mostri promesse, sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere appieno la sua efficacia e sicurezza nel trattamento di LGMDR9.

Aspect	Details
Trial Name	Studio di terapia genica GNT0006 in pazienti con distrofia muscolare dei cingoli
Study Type	Studio multicentrico di Fase 1/2 (2 fasi)
Condition	Distrofia muscolare dei cingoli correlata a FKRP (LGMDR9, precedentemente LGMD2I)
Intervention	Somministrazione endovenosa di GNT0006 (AAV9 che esprime il gene FKRP)
Primary Objective	Valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di GNT0006
Primary Endpoint	Variazione della FVC% a un anno dal trattamento rispetto al placebo
Key Eligibility	Pazienti deambulanti di età ≥16 anni con diagnosi confermata di LGMDR9
Study Design	Fase 1: Incremento del dosaggio (6 pazienti); Fase 2: Randomizzato, controllato con placebo (33 pazienti)
Follow-up Duration	Fino a 5 anni dopo il trattamento attivo

Studi clinici in corso su Adeno-Associated Virus Serotype 9 Expressing The Human Fukutin Related Protein And Target Sequence Of The Mir-208A

Data di inizio: 2022-07-18

Studio sulla terapia genica GNT0006 per pazienti con distrofia muscolare dei cingoli FKRP-correlata (LGMDR9)

Non in reclutamento
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La distrofia muscolare dei cingoli correlata a FKRP (LGMDR9) è una malattia genetica che colpisce i muscoli, rendendoli deboli e difficili da controllare. Questo studio clinico si concentra su un nuovo trattamento chiamato GNT0006, che è una terapia genica. GNT0006 utilizza un vettore virale, un tipo di virus modificato, per trasportare il gene FKRP nelle…
Malattie indagate:
- Distrofia muscolare
Farmaci indagati:

Glossario

Adeno-Associated Virus (AAV): Un piccolo virus che infetta gli esseri umani ma non è noto per causare malattie. È spesso utilizzato come vettore nella terapia genica per trasportare materiale genetico nelle cellule.
FKRP gene: Il gene della Proteina Correlata alla Fukutina, che quando mutato, causa la distrofia muscolare dei cingoli di tipo R9 (LGMDR9).
Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD): Un gruppo di disturbi genetici caratterizzati da debolezza muscolare progressiva e deperimento, che colpisce principalmente le spalle, la parte superiore delle braccia, l'area pelvica e le cosce.
LGMDR9: Un tipo specifico di distrofia muscolare dei cingoli causata da mutazioni nel gene FKRP, precedentemente nota come LGMD2I.
Forced Vital Capacity (FVC): La quantità totale di aria espirata durante un respiro forzato, utilizzata per valutare la funzione polmonare.
Vector: Nella terapia genica, un veicolo utilizzato per trasportare materiale genetico nelle cellule.
Ambulant: Capace di camminare o muoversi, non costretto a letto.
Placebo: Una sostanza o un trattamento inattivo utilizzato negli studi clinici come controllo per confrontare con il trattamento attivo.
Efficacy: La capacità di un trattamento di produrre l'effetto benefico desiderato.
Intravenous: Somministrato direttamente in vena.