Porfiria non acuta Vivere con la malattia

Prognosi

Le prospettive per le persone che vivono con porfiria non acuta variano a seconda del tipo specifico diagnosticato. La prognosi si riferisce al decorso e all'esito previsto di una malattia nel tempo. Per le persone con forme non acute di porfiria, il percorso è piuttosto diverso da quello di chi ha i tipi acuti. Anche se queste condizioni durano tutta la vita e non possono essere guarite, molte persone imparano a gestire efficacemente i loro sintomi con cure appropriate e modifiche dello stile di vita.1

Le porfirie non acute comprendono la porfiria cutanea tarda (PCT), la porfiria eritropoietica congenita (CEP), la protoporfiria eritropoietica (EPP), la protoporfiria legata all'X (XLP) e la porfiria epatoeritropoietica (HEP). Ognuna di queste condizioni presenta le proprie sfide, ma condividono una caratteristica comune: causano principalmente problemi alla pelle piuttosto che al sistema nervoso.2

La porfiria cutanea tarda, che è il tipo più comune di porfiria in assoluto, ha spesso una prognosi relativamente favorevole quando viene gestita correttamente. Molte persone con PCT possono raggiungere la remissione, il che significa che i loro sintomi scompaiono o diventano minimi, soprattutto quando evitano fattori scatenanti come l'alcol e l'eccesso di ferro. Le alterazioni cutanee, incluse vesciche e fragilità, possono migliorare significativamente con il trattamento.34

La protoporfiria eritropoietica e la protoporfiria legata all'X iniziano tipicamente nell'infanzia e continuano per tutta la vita. La maggior parte delle persone con queste condizioni non sviluppa complicazioni gravi e può condurre una vita relativamente normale con un'attenta protezione solare. Tuttavia, una piccola percentuale di pazienti può sviluppare nel tempo complicazioni epatiche, che possono essere serie e richiedere un monitoraggio attento.56

La porfiria eritropoietica congenita è la forma più rara e di solito la più grave. Questa condizione appare tipicamente alla nascita o nella prima infanzia con gravi vesciche cutanee. La prognosi dipende molto dalla gravità della condizione. Alcuni individui sperimentano complicazioni gravi tra cui cicatrici, infezioni e cambiamenti nel colore e nell'aspetto della pelle. Nei casi gravi, le complicazioni possono influenzare significativamente la qualità della vita, anche se le cure mediche moderne hanno migliorato i risultati rispetto ai decenni precedenti.2

L'aspettativa di vita per la maggior parte delle persone con porfirie non acute è generalmente normale, in particolare per quelle con PCT ed EPP che gestiscono bene la loro condizione. I fattori chiave che influenzano la prognosi includono la precocità della diagnosi, l'efficacia nell'evitare i fattori scatenanti, la ricezione di un trattamento appropriato e l'eventuale sviluppo di complicazioni epatiche. Un follow-up medico regolare è essenziale per monitorare le potenziali complicazioni e adattare il trattamento secondo necessità.3

Progressione Naturale

Comprendere come si sviluppano e progrediscono le porfirie non acute senza trattamento aiuta i pazienti e le famiglie ad apprezzare l'importanza di una gestione adeguata. Il decorso naturale di queste condizioni è piuttosto diverso dalle porfirie acute, che comportano attacchi improvvisi. Invece, le porfirie non acute si sviluppano tipicamente in modo graduale e causano problemi persistenti o ricorrenti nel tempo.7

Nella porfiria cutanea tarda, la malattia inizia di solito nell'età adulta, più comunemente tra i 30 e i 50 anni. Senza trattamento, le persone colpite sviluppano una crescente fragilità cutanea nelle aree esposte al sole, in particolare sul dorso delle mani, sugli avambracci, sul viso, sulle orecchie e sul collo. Piccole lesioni che normalmente non causerebbero problemi possono portare a vesciche ed erosioni cutanee. Nel tempo, queste ripetute lesioni cutanee possono causare cicatrici, cambiamenti nella pigmentazione della pelle (chiazze più scure o più chiare) e aumento della crescita dei peli, soprattutto sul viso. Alcune persone sviluppano pelle ispessita che risulta dura o cerosa al tatto.82

Il problema di fondo nella PCT coinvolge l'accumulo di porfirine—composti chimici che il corpo produce come parte del processo di produzione dell'eme, un componente vitale del sangue. Nel fegato, queste porfirine si accumulano e alla fine passano nel flusso sanguigno e nella pelle. Quando la luce solare colpisce la pelle, attiva queste porfirine, causando danni alle cellule cutanee e ai vasi sanguigni. Questo è il motivo per cui i sintomi appaiono principalmente nelle aree esposte al sole. Senza intervento per ridurre i livelli di porfirine o proteggere la pelle, questo ciclo continua e può peggiorare nel tempo.9

La protoporfiria eritropoietica e la protoporfiria legata all'X seguono un modello diverso. Queste condizioni iniziano tipicamente nell'infanzia o nella prima infanzia. Un bambino piccolo potrebbe piangere o diventare estremamente angosciato quando esposto alla luce solare, anche solo per pochi minuti. I genitori notano spesso che il loro bambino rifiuta di uscire o si copre il viso e le mani quando deve stare al sole. Senza comprendere la causa, questi comportamenti potrebbero essere interpretati erroneamente.6

Nell'EPP e nell'XLP, l'eccesso di protoporfirina si accumula principalmente nei globuli rossi nel midollo osseo. Questa protoporfirina viaggia attraverso il flusso sanguigno fino alla pelle. Quando la luce solare penetra nella pelle, causa una reazione dolorosa—bruciore, punture e gonfiore—che può durare diversi giorni. A differenza della PCT, questo di solito non causa vesciche, ma il dolore può essere grave. Dopo anni di ripetuta esposizione al sole, alcune persone sviluppano pelle ispessita sul dorso delle mani e intorno alle nocche.5

Una complicazione seria che può svilupparsi nell'EPP e nell'XLP, anche se non comune, è la malattia epatica. La protoporfirina può accumularsi nel fegato nel corso di molti anni, causando potenzialmente danni. In alcuni casi, questo può progredire fino all'insufficienza epatica, che è una complicazione potenzialmente mortale. Il rischio sembra essere più alto nelle persone che hanno livelli molto elevati di protoporfirina. Senza un monitoraggio regolare, i problemi epatici potrebbero non essere rilevati finché non sono diventati piuttosto avanzati.56

La porfiria eritropoietica congenita è di solito evidente alla nascita o nella prima infanzia. I neonati con CEP possono avere pannolini macchiati di rosa o rosso a causa delle porfirine nelle urine. Anche una breve esposizione alla luce solare attraverso una finestra può causare gravi vesciche cutanee. Senza protezione e trattamento, questi bambini sviluppano cicatrici estese, infezioni cutanee e deformità delle dita e delle mani. Il danno si accumula nel tempo, e l'esposizione al sole può anche colpire gli occhi, causando potenzialmente problemi alla vista. Possono verificarsi anche problemi dentali, poiché le porfirine possono accumularsi nei denti, facendoli apparire rosso-brunastri e potenzialmente indebolendoli.2

La dieta non sembra svolgere un ruolo importante nella progressione delle porfirie non acute, il che è diverso dalle porfirie acute dove certi fattori dietetici possono scatenare attacchi. Tuttavia, nella PCT, il consumo di alcol e l'eccesso di ferro nel fegato contribuiscono chiaramente all'attività della malattia e dovrebbero essere evitati per prevenire la progressione.5

Possibili Complicazioni

Vivere con porfiria non acuta significa essere consapevoli delle potenziali complicazioni che possono svilupparsi nel tempo. Queste complicazioni variano a seconda del tipo specifico di porfiria e di quanto bene viene gestita la condizione. Comprendere questi rischi aiuta i pazienti e gli operatori sanitari a lavorare insieme per prevenire o minimizzare i problemi.3

Per le persone con porfiria cutanea tarda, una delle complicazioni più comuni è la cicatrizzazione della pelle. Vesciche ripetute e fragilità cutanea portano a ferite che guariscono con cicatrici. Queste cicatrici possono essere preoccupanti dal punto di vista estetico, soprattutto quando appaiono sul viso e sulle mani. Alcune persone sviluppano anche piccole protuberanze bianche chiamate milia sulla pelle, e aree di pigmentazione aumentata o diminuita che fanno apparire la pelle non uniforme nel colore. Può verificarsi una crescita eccessiva di peli, in particolare sulle guance e intorno agli occhi, che può essere angosciante.2

Le infezioni rappresentano un altro rischio quando l'integrità della pelle è compromessa. Quando le vesciche si rompono, creano ferite che possono infettarsi con batteri. Queste infezioni possono richiedere un trattamento antibiotico e possono talvolta essere gravi, specialmente se non viene mantenuta un'adeguata cura delle ferite. Le persone con frequenti lesioni cutanee devono essere vigili nel mantenere le aree colpite pulite e protette.8

Nella PCT, la condizione è spesso associata ad altri problemi di salute. Molte persone con PCT hanno una malattia epatica sottostante, che potrebbe aver contribuito allo sviluppo della porfiria in primo luogo. Alcuni individui hanno infezione da epatite C, accumulo eccessivo di ferro (emocromatosi) o danni al fegato causati dall'uso di alcol. Queste condizioni epatiche richiedono una propria gestione e possono complicare il quadro generale della salute.3

La protoporfiria eritropoietica e la protoporfiria legata all'X comportano rischi specifici legati all'accumulo di protoporfirina. Sebbene la maggior parte delle persone con queste condizioni non sviluppi complicazioni gravi, la malattia epatica è una preoccupazione significativa per una minoranza di pazienti. La protoporfirina può accumularsi gradualmente nel fegato nel corso di molti anni, causando potenzialmente infiammazione e cicatrizzazione. Nei casi gravi, questo può progredire fino all'insufficienza epatica, che richiederebbe un trapianto di fegato per sopravvivere. Il rischio di sviluppare complicazioni epatiche sembra essere più alto nelle persone con livelli di protoporfirina molto elevati.56

I calcoli biliari sono più comuni nelle persone con EPP e XLP rispetto alla popolazione generale. Questo si verifica perché la protoporfirina può accumularsi nella bile e contribuire alla formazione di calcoli. I calcoli biliari possono causare dolore addominale e, in alcuni casi, richiedere la rimozione chirurgica della cistifellea.6

Le persone con EPP e XLP possono anche sviluppare una condizione in cui la protoporfirina si accumula nei loro globuli rossi a tal punto da causare una lieve anemia (basso numero di globuli rossi). Anche se questo di solito non è abbastanza grave da causare sintomi importanti, può contribuire alla fatica e deve essere monitorato. La carenza di ferro dovrebbe essere prevenuta in questi individui, poiché può peggiorare la produzione di protoporfirina.5

La porfiria eritropoietica congenita, essendo la porfiria cutanea più grave, può portare a complicazioni estese. Vesciche gravi ripetute possono causare cicatrici progressive che possono risultare nella perdita di dita delle mani o dei piedi, deformità del viso e delle orecchie e cambiamenti cutanei estesi. Le infezioni sono un rischio costante con un danno cutaneo così grave. Le complicazioni oculari possono includere cicatrici della cornea (la parte anteriore trasparente dell'occhio) e sensibilità alla luce che rende difficile vedere o stare in ambienti luminosi. Alcune persone con CEP sviluppano anemia che richiede trattamento, e può verificarsi un ingrossamento della milza, che nei casi gravi potrebbe dover essere rimossa chirurgicamente.2

Oltre alle complicazioni fisiche, l'impatto sociale ed emotivo dei cambiamenti cutanei visibili non può essere trascurato. Cicatrici, cambiamenti di pigmentazione e crescita eccessiva di peli sul viso possono influenzare l'autostima e le interazioni sociali. La necessità di evitare la luce solare e le restrizioni che questo pone sulle attività quotidiane possono portare a sentimenti di isolamento e frustrazione. Questi aspetti psicologici, pur non essendo complicazioni mediche nel senso tradizionale, influenzano significativamente la qualità della vita e il benessere generale.6

Impatto sulla Vita Quotidiana

Vivere con porfiria non acuta influisce su quasi ogni aspetto della vita quotidiana, dalle attività più semplici alle decisioni di vita importanti. La costante necessità di gestire i sintomi ed evitare i fattori scatenanti richiede adattamenti significativi, ma molte persone sviluppano strategie di successo per mantenere una buona qualità di vita nonostante queste sfide.6

Forse l'impatto più immediato è sulle attività all'aperto e sull'esposizione al sole. Per le persone con qualsiasi tipo di porfiria cutanea, ciò che gli altri danno per scontato—una passeggiata in una giornata di sole, praticare sport all'aperto o pranzare in una terrazza—richiede un'attenta pianificazione e protezione. Chi ha porfiria cutanea tarda deve utilizzare indumenti protettivi come maniche lunghe, cappelli a tesa larga e guanti quando si trova all'aperto. È necessario applicare una crema solare opaca contenente ossido di zinco o biossido di titanio, che blocca fisicamente la luce piuttosto che filtrarla semplicemente. Anche le luci fluorescenti e la luce che entra attraverso le finestre possono scatenare sintomi nei casi gravi, quindi alcune persone utilizzano filtri per le finestre a casa e al lavoro.104

Per le persone con protoporfiria eritropoietica e protoporfiria legata all'X, l'evitare il sole diventa ancora più restrittivo. Anche pochi minuti di esposizione al sole possono scatenare reazioni dolorose che durano giorni. Questo significa pianificare ogni uscita per minimizzare il tempo alla luce del sole—parcheggiare il più vicino possibile alle destinazioni, scegliere attività al chiuso e talvolta rimanere a casa nei giorni molto soleggiati. I bambini con EPP affrontano sfide particolari. Potrebbero non essere in grado di partecipare alla ricreazione o all'educazione fisica all'aperto a scuola, frequentare gite scolastiche o giocare all'aperto con gli amici. Questo può portare a isolamento sociale e sentimenti di essere diversi dai coetanei.6

Il lavoro e le scelte di carriera possono essere significativamente influenzati. Le occupazioni all'aperto generalmente non sono fattibili per le persone con porfirie cutanee. Anche il lavoro al chiuso può presentare sfide se comporta un tempo significativo vicino alle finestre o sotto certi tipi di illuminazione. Alcune persone devono richiedere adattamenti sul posto di lavoro come coperture speciali per le finestre o cambiamenti nella loro postazione di lavoro per minimizzare l'esposizione alla luce. L'imprevedibilità dei sintomi può anche influenzare la presenza e le prestazioni lavorative, in particolare durante le riacutizzazioni quando i sintomi peggiorano.6

Le attività sociali e le relazioni richiedono adattamenti. Le attività serali sono spesso più facili da gestire rispetto agli eventi diurni. Le vacanze devono essere pianificate attentamente, considerando l'esposizione al sole durante il viaggio e alla destinazione. Le vacanze al mare e le attività estive all'aperto potrebbero dover essere evitate o significativamente modificate. Eventi sociali come matrimoni, picnic e celebrazioni all'aperto possono essere impegnativi. Alcune persone sentono di dover rifiutare inviti o lasciare gli eventi in anticipo, il che può mettere a dura prova le amicizie e le relazioni familiari quando gli altri non comprendono pienamente la gravità della loro condizione.11

Gli hobby e le attività ricreative potrebbero dover essere riconsiderati. Sport all'aperto, giardinaggio, escursionismo e attività simili diventano difficili o impossibili. Le persone spesso devono trovare hobby e attività alternative al chiuso che portino loro gioia e soddisfazione. Alcuni scoprono nuove passioni in attività che non avrebbero mai provato altrimenti, come sport al chiuso, arti e mestieri, musica o lettura.6

Per coloro che hanno cambiamenti cutanei visibili—cicatrici, cambiamenti di pigmentazione o peli facciali eccessivi—l'impatto emotivo e sociale può essere profondo. L'imbarazzo riguardo all'aspetto può portare a evitare situazioni sociali, difficoltà nelle relazioni romantiche o sfide in contesti professionali dove l'aspetto conta. Alcune persone sperimentano depressione o ansia legate al loro aspetto e alle limitazioni che la loro condizione pone sulla loro vita.12

Anche la vita familiare è influenzata. I genitori con porfiria possono preoccuparsi di trasmettere la condizione ai loro figli. Potrebbero avere difficoltà con sensi di colpa per non poter partecipare ad attività all'aperto con la famiglia. I bambini con porfiria potrebbero aver bisogno che i genitori facciano da mediatori a scuola, organizzino sistemazioni speciali e li aiutino ad affrontare il sentirsi diversi dai loro coetanei.6

La gestione sanitaria stessa diventa una parte significativa della vita quotidiana. Appuntamenti medici regolari, esami del sangue per monitorare la funzionalità epatica o i livelli di protoporfirina e trattamenti richiedono tutti tempo ed energia. Per chi ha PCT, potrebbero essere necessari trattamenti di salasso regolari (rimozione di sangue), che richiedono programmazione e possono causare affaticamento. Gestire i sintomi, prendersi cura delle ferite cutanee e mantenere le routine di protezione solare aggiungono tutti al peso quotidiano della condizione.8

Le preoccupazioni finanziarie possono aggiungere stress. Indumenti protettivi, creme solari speciali, filtri per finestre e trattamenti medici possono essere costosi. L'assicurazione potrebbe non coprire tutte le misure protettive. La perdita di tempo di lavoro o la riduzione delle ore lavorative a causa dei sintomi può influenzare il reddito. Alcune persone affrontano spese mediche significative, in particolare se si sviluppano complicazioni.6

Nonostante queste sfide, molte persone con porfiria non acuta sviluppano strategie di coping efficaci. Imparano a pianificare in anticipo, comunicare chiaramente le loro esigenze agli altri e concentrarsi su attività e relazioni che portano significato alla loro vita. Il sostegno di famiglia, amici e altre persone che hanno la porfiria può fare una tremenda differenza. Molti trovano che connettersi con altri che comprendono veramente le loro esperienze fornisce validazione e consigli pratici per gestire le sfide quotidiane.6

Supporto per la Famiglia

Quando qualcuno in famiglia ha porfiria non acuta, tutti sono influenzati in qualche misura. I membri della famiglia svolgono un ruolo cruciale nel sostenere la persona amata, ma hanno anche bisogno di informazioni e supporto per se stessi. Capire cosa aiuta, cosa non aiuta e come navigare insieme nel sistema sanitario può rafforzare i legami familiari e migliorare i risultati per tutti.6

L'educazione è il fondamento di un buon supporto familiare. I membri della famiglia dovrebbero informarsi sul tipo specifico di porfiria che ha la persona amata, incluso cosa causa i sintomi, quali fattori scatenanti evitare e quali complicazioni osservare. Questa conoscenza aiuta i membri della famiglia a capire perché certe sistemazioni sono necessarie e permette loro di riconoscere quando la persona amata ha bisogno di assistenza medica. Molte famiglie traggono beneficio dal partecipare insieme agli appuntamenti medici in modo che tutti ascoltino le stesse informazioni e possano fare domande.6

Per le famiglie con bambini che hanno porfiria, i genitori diventano spesso sostenitori ed educatori. Devono comunicare con insegnanti, infermieri scolastici e allenatori sulla condizione del bambino e sulle sistemazioni necessarie. Questo potrebbe includere assicurarsi che il bambino possa rimanere al chiuso durante la ricreazione, sedersi lontano dalle finestre in classe o indossare indumenti protettivi durante le attività all'aperto. I genitori potrebbero dover educare altri genitori a feste di compleanno ed eventi sociali sul perché il loro bambino non può partecipare ad attività all'aperto o ha bisogno di considerazioni speciali.6

Comprendere che la porfiria è una malattia invisibile—o solo a volte visibile—può aiutare i membri della famiglia a rispondere con empatia. La persona con porfiria potrebbe sembrare bene all'esterno mentre sperimenta dolore, disagio o ansia significativi riguardo ai fattori scatenanti dei sintomi. I membri della famiglia dovrebbero credere e convalidare l'esperienza della persona amata piuttosto che minimizzare i sintomi o suggerire che stiano reagendo in modo eccessivo all'esposizione al sole o ad altre preoccupazioni.12

Il supporto pratico fa una vera differenza. I membri della famiglia possono aiutare con le misure di protezione solare, come assicurarsi che gli indumenti protettivi siano disponibili e aiutare ad applicare la crema solare prima di uscire. Possono aiutare a pianificare attività familiari che tengano conto delle limitazioni della persona, scegliendo attività al chiuso o serali invece di eventi all'aperto diurni. Quando qualcuno ha una riacutizzazione dei sintomi con reazioni cutanee dolorose o altri problemi, i membri della famiglia possono aiutare con la cura delle ferite, la gestione dei farmaci e i compiti quotidiani che diventano difficili.11

Per quanto riguarda gli studi clinici, i membri della famiglia dovrebbero sapere che la ricerca sulla porfiria è in corso e talvolta ha bisogno di partecipanti. Gli studi clinici testano nuovi trattamenti o raccolgono informazioni su come la porfiria influisce sulla vita delle persone. Per le porfirie non acute, ci sono meno trattamenti approvati disponibili rispetto alle porfirie acute, quindi gli studi clinici possono offrire accesso a terapie promettenti prima che diventino ampiamente disponibili.13

Le famiglie possono aiutare la persona amata a trovare informazioni sugli studi clinici attraverso diversi approcci. L'American Porphyria Foundation e organizzazioni simili mantengono informazioni sugli studi di ricerca e gli studi clinici attuali. Gli operatori sanitari specializzati in porfiria spesso conoscono gli studi in corso e possono discutere se la partecipazione potrebbe essere appropriata. I database online di studi clinici, come ClinicalTrials.gov, permettono di cercare studi sulla porfiria, anche se comprendere le informazioni può essere impegnativo senza conoscenze mediche.3

Se si considera uno studio clinico, le famiglie dovrebbero aiutare la persona amata a raccogliere domande da porre al team di ricerca. Argomenti importanti includono cosa comporta lo studio, quanto tempo richiede, potenziali rischi e benefici, se ci sono costi coinvolti e se la persona può continuare i suoi trattamenti regolari mentre partecipa. I membri della famiglia possono partecipare agli appuntamenti per discutere dello studio, prendere appunti e aiutare la persona amata a prendere una decisione informata.6

Il supporto emotivo è forse il contributo più importante che i membri della famiglia possono dare. Vivere con una condizione cronica che influisce sull'aspetto e limita le attività può portare a frustrazione, tristezza, rabbia e isolamento. I membri della famiglia che ascoltano senza giudicare, riconoscono le sfide e mantengono un ottimismo realistico aiutano la persona amata ad affrontare i momenti difficili. Allo stesso tempo, le famiglie dovrebbero essere consapevoli che il peso emotivo di sostenere qualcuno con una malattia cronica può influire sulla propria salute mentale. Cercare supporto per se stessi—attraverso consulenza, gruppi di supporto o connessione con altre famiglie colpite da porfiria—aiuta a prevenire il burnout dei caregiver.12

Per le famiglie dove la porfiria è ereditaria, potrebbero esserci preoccupazioni su altri membri della famiglia. Poiché la maggior parte delle porfirie sono genetiche, i parenti potrebbero voler considerare test genetici per sapere se portano un cambiamento genetico che potrebbe essere trasmesso a futuri figli o che potrebbe causare sintomi. I membri della famiglia possono sostenersi a vicenda attraverso questo processo, inclusa la consulenza genetica per comprendere i risultati dei test e le loro implicazioni. Questo può essere emotivamente complesso, facendo emergere sentimenti di colpa, preoccupazione e incertezza sul futuro.14

Il supporto finanziario potrebbe anche essere necessario, poiché i costi associati alla porfiria possono essere sostanziali. I membri della famiglia potrebbero aiutare con le spese per indumenti protettivi, creme solari, filtri per finestre o spese mediche. Possono assistere con le pratiche assicurative, i ricorsi per dinieghi di copertura o le richieste di programmi di assistenza finanziaria. Per le famiglie in cui la porfiria limita la capacità della persona colpita di lavorare, altri potrebbero dover fornire supporto finanziario o aiuto con le richieste di benefici per invalidità.6

Infine, le famiglie dovrebbero ricordare di mantenere l'equilibrio nelle loro vite. Anche se sostenere qualcuno con porfiria è importante, la vita familiare non dovrebbe ruotare interamente intorno alla malattia. Trovare tempo per la gioia, mantenere relazioni con la famiglia allargata e gli amici e perseguire interessi individuali aiuta tutti a mantenere la resilienza e impedisce che la condizione definisca l'identità dell'intera famiglia. Trovare questo equilibrio è un processo continuo che richiede comunicazione, flessibilità e comprensione reciproca.11

Farmaci registrati utilizzati per questa malattia

Elenco dei medicinali ufficialmente registrati che vengono utilizzati nel trattamento di questa condizione, basato solo sulle fonti fornite:

• Panhematin® (emina per iniezione) – Una terapia a base di eme utilizzata nel trattamento delle porfirie acute; non tipicamente utilizzata per le porfirie cutanee non acute.
• GIVLAARI (givosiran) – Un farmaco terapeutico a RNA interference utilizzato per ridurre gli attacchi di porfiria epatica acuta; non indicato per le porfirie non acute.
• SCENESSE® (afamelanotide) – Utilizzato per aumentare la tolleranza alla luce solare negli adulti con protoporfiria eritropoietica (EPP), una delle porfirie cutanee non acute.