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Studio dell'efficacia e della sicurezza di bitopertin in pazienti con protoporfiria eritropoietica (EPP) o protoporfiria X-linked (XLP)

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra sul trattamento della Protoporfiria Eritropoietica (EPP) e della Protoporfiria X-Linked (XLP), due malattie rare che causano estrema sensibilità alla luce solare, provocando dolore intenso e reazioni cutanee quando la pelle viene esposta al sole. Il farmaco in studio è il bitopertin, somministrato sotto forma di compresse rivestite con film per uso orale.

La ricerca ha lo scopo di valutare se il farmaco può aiutare le persone affette da queste condizioni a tollerare meglio l'esposizione alla luce solare senza provare dolore. Durante lo studio, alcuni partecipanti riceveranno il bitopertin mentre altri riceveranno un placebo. Il periodo di trattamento durerà sei mesi, durante i quali verrà monitorata la capacità dei partecipanti di esporsi alla luce solare senza manifestare reazioni dolorose.

Lo studio valuterà anche i livelli di una sostanza nel sangue chiamata protoporfirina IX, che è responsabile delle reazioni di fotosensibilità in queste malattie. I partecipanti verranno monitorati per eventuali effetti collaterali e dovranno compilare un diario giornaliero riguardante la loro esposizione al sole e le eventuali reazioni cutanee.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Al momento dell'ingresso nello studio, verrà confermata la diagnosi di Protoporfiria Eritropoietica (EPP) o Protoporfiria X-Linked (XLP)

    Sarà necessario compilare un diario dell'esposizione solare con una conformità minima dell'85%

    Verranno eseguiti esami del sangue per verificare i livelli di enzimi epatici e bilirubina

  2. Passaggio 2

    Trattamento

    Il trattamento durerà 6 mesi (24 settimane)

    Riceverà bitopertin in compresse rivestite con film oppure un placebo per uso orale

    Durante il trattamento, dovrà continuare a compilare il diario dell'esposizione solare

    L'esposizione solare verrà monitorata principalmente tra le 10:00 e le 18:00

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio

    Verranno effettuati controlli regolari dei livelli di protoporfirina IX nel sangue

    Si registreranno eventuali reazioni fototossiche (come bruciore, formicolio, prurito o punture)

    Saranno monitorati gli effetti collaterali e i risultati degli esami di laboratorio

  4. Passaggio 4

    Valutazione finale

    Al termine dei 6 mesi, verrà valutato il tempo totale di esposizione al sole senza dolore

    Si misureranno i cambiamenti nei livelli di protoporfirina nel sangue rispetto all'inizio dello studio

    Verrà effettuata una valutazione completa della sicurezza e della tollerabilità del trattamento

Chi può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Età minima di 12 anni al momento del consenso allo studio.
  • Diagnosi confermata di Protoporfiria Eritropoietica (EPP) o Protoporfiria X-Linked (XLP), basata su test genetici o analisi biochimiche delle porfirine.
  • Compilazione di un diario dell'esposizione solare con conformità minima dell'85% durante lo screening.
  • Peso corporeo minimo di 32 kg (per età 12-17 anni) o indice di massa corporea minimo di 18.5 kg/m² (per età ≥18 anni).
  • Periodo di sospensione di almeno 2 mesi da precedenti trattamenti con afamelanotide e dersimelagon, se applicabile.
  • Valori degli enzimi epatici (AST e ALT) inferiori a 3 volte il limite superiore normale e bilirubina totale inferiore a 2 volte il limite superiore normale.
  • Disponibilità a utilizzare metodi contraccettivi efficaci durante lo studio e per almeno 30 giorni dopo l'ultima dose del farmaco.
  • Test di gravidanza negativo per le donne in età fertile, sia durante lo screening che al momento iniziale dello studio.
  • Capacità di comprendere gli obiettivi, le procedure e i requisiti dello studio.
  • Capacità di rispettare tutte le procedure dello studio.

Chi non può partecipare allo studio?

12 criteri

  • Pazienti che non hanno una diagnosi confermata di Protoporfiria Eritropoietica (EPP) o Protoporfiria X-Linked (XLP)
  • Persone di età inferiore ai 12 anni
  • Donne in gravidanza o in allattamento
  • Pazienti che partecipano attualmente ad altri studi clinici
  • Pazienti con gravi malattie del fegato o dei reni
  • Persone che hanno subito interventi chirurgici importanti negli ultimi 3 mesi
  • Pazienti che assumono farmaci fotosensibilizzanti (medicinali che aumentano la sensibilità alla luce)
  • Persone con storia di reazioni allergiche gravi ai farmaci
  • Pazienti con disturbi della coagulazione del sangue
  • Persone che non possono seguire le procedure dello studio per motivi geografici o personali
  • Pazienti con problemi di salute mentale che potrebbero interferire con la loro capacità di partecipare allo studio
  • Persone che non possono fornire il consenso informato in modo autonomo
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Dove si svolge lo studio

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Farmaci in studio

Bitopertin è un farmaco sperimentale che viene studiato per il trattamento della protoporfiria eritropoietica (EPP) e della protoporfiria X-linked (XLP). Questo medicinale ha lo scopo di aumentare la tolleranza all'esposizione solare senza dolore nei pazienti affetti da queste condizioni. Il farmaco agisce riducendo i livelli di protoporfirina IX nel sangue, che è la sostanza responsabile della sensibilità alla luce solare in questi pazienti. Lo studio confronta bitopertin con un placebo per valutare quanto efficacemente il farmaco possa aiutare i pazienti a tollerare meglio la luce solare e ridurre il dolore associato all'esposizione al sole. Il trattamento viene somministrato per un periodo di 6 mesi per determinare la sua efficacia e sicurezza.

Che cosa si sa già del trattamento

Bitopertin - Un farmaco sperimentale somministrato per via orale attualmente in fase di studio clinico per il trattamento della Protoporfiria Eritropoietica (EPP) e della Protoporfiria X-Linked (XLP), rare malattie genetiche che causano fotosensibilità estrema. Il meccanismo d'azione si basa sulla sua capacità di modulare i livelli di protoporfirina IX nel sangue, che è la sostanza responsabile delle reazioni dolorose alla luce solare nei pazienti affetti da queste condizioni. Questo farmaco appartiene a una nuova classe di agenti terapeutici mirati al metabolismo delle porfirine, e viene studiato principalmente per la sua capacità di aumentare la tolleranza all'esposizione solare nei pazienti, permettendo loro di trascorrere più tempo all'aperto senza dolore.

Malattie studiate

  • Protoporfiria eritropoietica

    Una malattia genetica rara caratterizzata dall'accumulo di protoporfirina IX nel sangue e nei tessuti. I pazienti sviluppano una sensibilità estrema alla luce solare che causa dolore intenso, bruciore e gonfiore nelle aree esposte della pelle. I sintomi possono manifestarsi entro pochi minuti di esposizione alla luce solare. La condizione si manifesta generalmente nell'infanzia e persiste per tutta la vita.

  • Protoporfiria legata al cromosoma X

    Una forma di porfiria legata al cromosoma X che causa sintomi simili all'EPP. La malattia è causata da una mutazione genetica che porta all'accumulo di protoporfirina nel sangue. I pazienti soffrono di fotosensibilità estrema con reazioni dolorose quando la pelle viene esposta alla luce solare. I sintomi includono bruciore, prurito e gonfiore delle aree cutanee esposte.

Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IIINumero dello studio2024-520407-27-00Codice del protocolloDISC-1459-301Partecipanti previsti150 personePromotoreDisc Medicine Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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