Bitopertin è un farmaco sperimentale che viene studiato per il trattamento della protoporfiria eritropoietica (EPP) e della protoporfiria X-linked (XLP). Questo medicinale ha lo scopo di aumentare la tolleranza all’esposizione solare senza dolore nei pazienti affetti da queste condizioni. Il farmaco agisce riducendo i livelli di protoporfirina IX nel sangue, che è la sostanza responsabile della sensibilità alla luce solare in questi pazienti.

Lo studio confronta Bitopertin con un placebo per valutare quanto efficacemente il farmaco possa aiutare i pazienti a tollerare meglio la luce solare e ridurre il dolore associato all’esposizione al sole. Il trattamento viene somministrato per un periodo di 6 mesi per determinare la sua efficacia e sicurezza.

Erythropoietic Protoporphyria (EPP) – Una malattia genetica rara caratterizzata dall’accumulo di protoporfirina IX nel sangue e nei tessuti. I pazienti sviluppano una sensibilità estrema alla luce solare che causa dolore intenso, bruciore e gonfiore nelle aree esposte della pelle. I sintomi possono manifestarsi entro pochi minuti di esposizione alla luce solare. La condizione si manifesta generalmente nell’infanzia e persiste per tutta la vita.

X-Linked Protoporphyria (XLP) – Una forma di porfiria legata al cromosoma X che causa sintomi simili all’EPP. La malattia è causata da una mutazione genetica che porta all’accumulo di protoporfirina nel sangue. I pazienti soffrono di fotosensibilità estrema con reazioni dolorose quando la pelle viene esposta alla luce solare. I sintomi includono bruciore, prurito e gonfiore delle aree cutanee esposte.