Vai al contenuto
Studi-Clinici.it – home

Malattie rare

Molecole in studio

Luoghi

La nostra offertaNotizie

Non in reclutamentoMalattia rara

Studio sulla sicurezza e tollerabilità di risdiplam in pazienti adulti e pediatrici con atrofia muscolare spinale

Centro verificatoContatto rapidoFarmaco in studioSenza placebo
Clinical Trials Concierge

Non vuoi cercare da solo o cerchi studi clinici per una malattia rara?

Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca riguarda una malattia chiamata Atrofia Muscolare Spinale (SMA), che colpisce i muscoli e può rendere difficile muoversi. Lo studio esamina un farmaco chiamato risdiplam, noto anche con il codice RO7034067, che viene somministrato come soluzione orale. L'obiettivo è capire quanto sia sicuro e tollerabile il farmaco e come viene elaborato dal corpo.

Lo studio coinvolge sia adulti che bambini con SMA, alcuni dei quali potrebbero aver già ricevuto altri trattamenti come nusinersen, AVXS-101 o olesoxime. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il farmaco e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per vedere come il farmaco e i suoi componenti vengono assorbiti e distribuiti nel corpo.

Il farmaco viene somministrato per un periodo massimo di 60 giorni, e i partecipanti saranno seguiti attentamente per valutare la presenza di eventuali cambiamenti nei segni vitali, esami di laboratorio e altri parametri medici. L'obiettivo principale è garantire la sicurezza dei partecipanti e raccogliere informazioni utili sul funzionamento del farmaco nei pazienti con SMA.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 8 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente inizia lo studio clinico aperto per valutare la sicurezza e la tollerabilità del risdiplam in pazienti adulti e pediatrici con atrofia muscolare spinale (SMA).

    Il farmaco risdiplam viene somministrato come soluzione orale.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il paziente riceve il risdiplam per via orale. La frequenza e la durata della somministrazione sono determinate dal protocollo dello studio e dalle condizioni specifiche del paziente.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza

    Durante lo studio, vengono monitorati gli eventi avversi e la loro gravità secondo i criteri del National Cancer Institute.

    Vengono eseguiti esami per rilevare eventuali segni vitali anormali, anomalie di laboratorio e anomalie all'ECG.

  4. Passaggio 4

    Esami clinici

    Il paziente è sottoposto a esami oftalmologici e neurologici per rilevare eventuali risultati clinicamente significativi.

    Viene effettuata una valutazione fisica per monitorare eventuali cambiamenti clinicamente significativi.

  5. Passaggio 5

    Valutazione dei sintomi

    Viene utilizzata la scala di valutazione della gravità del suicidio di Columbia (C-SSRS) per monitorare l'emergere o il peggioramento dei sintomi.

  6. Passaggio 6

    Analisi del farmaco nel sangue

    Vengono misurati i livelli di risdiplam e dei suoi metaboliti nel plasma per determinare la concentrazione media, la concentrazione massima (Cmax) e l'area sotto la curva (AUC).

  7. Passaggio 7

    Valutazione dei livelli di SMN

    Vengono analizzati i livelli di mRNA e proteina SMN nel sangue per valutare l'efficacia del trattamento.

  8. Passaggio 8

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 29 aprile 2024, salvo eventuali modifiche al protocollo.

Chi può partecipare allo studio?

13 criteri

  • Essere un maschio o una femmina di età compresa tra 6 mesi e 60 anni al momento della selezione.
  • Avere una diagnosi confermata di Atrofia Muscolare Spinale (SMA) 5q-autosomica recessiva. Questo significa che la malattia è causata da un problema genetico specifico.
  • Aver partecipato in precedenza allo Studio BP29420 (Moonfish) con il modificatore di splicing RO6885247 o aver ricevuto un trattamento precedente con nusinersen, olesoxime o onasemnogene abeparvovec (AVXS-101). Ci sono specifici requisiti di tempo per ciascuno di questi trattamenti:
  • Per nusinersen: aver ricevuto almeno 4 dosi, con l'ultima dose somministrata almeno 90 giorni prima della selezione.
  • Per olesoxime: l'ultima dose deve essere stata somministrata non più di 18 mesi e almeno 90 giorni prima della selezione.
  • Per onasemnogene abeparvovec (AVXS-101): il trattamento deve essere stato somministrato almeno 12 mesi prima della selezione.
  • Essere adeguatamente recuperato da qualsiasi malattia acuta al momento della selezione e considerato in buona salute per partecipare, secondo l'opinione del medico responsabile dello studio.
  • Per i pazienti di età pari o inferiore a 2 anni al momento della selezione:
  • Ricevere un'adeguata nutrizione e idratazione (con o senza gastrostomia) al momento della selezione, secondo l'opinione del medico responsabile dello studio.
  • Ricevere cure mediche che soddisfano gli standard locali accettati, secondo l'opinione del medico responsabile dello studio.
  • Essere in grado di completare tutte le procedure, misurazioni e visite dello studio, e il genitore o il caregiver del paziente deve avere un adeguato supporto psicologico, secondo l'opinione del medico responsabile dello studio.
  • Il genitore o il caregiver del paziente deve essere disposto a considerare il posizionamento di un tubo nasogastrico, naso-digiunale o gastrostomico, come raccomandato dal medico responsabile dello studio, per mantenere un'idratazione, nutrizione e somministrazione del trattamento sicure durante lo studio.
  • Il genitore o il caregiver del paziente deve essere disposto a considerare l'uso di ventilazione non invasiva, come raccomandato dal medico responsabile dello studio durante lo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno l'Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Questa è una condizione medica specifica.
  • Non possono partecipare persone che non sono state precedentemente coinvolte nello studio chiamato BP29420 (Moonfish) o che non sono state trattate con i farmaci nusinersen, AVXS-101 o olesoxime. Questi sono trattamenti specifici per la SMA.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nelle fasce di età specificate dallo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono né di sesso femminile né di sesso maschile, poiché lo studio include entrambi i sessi.
  • Non possono partecipare persone che non fanno parte di una popolazione vulnerabile selezionata per lo studio.
Clinical Trials Concierge

Non vuoi cercare da solo o cerchi studi clinici per una malattia rara?

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.

Di solito rispondiamo entro pochi giorni

Centri verificati

Tutti i centri con dati di contatto verificati – lo stato dello studio potrebbe non essere disponibile; chiedi direttamente al centro

Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

Non in reclutamento
Non trovi il tuo paese?

Non sai che cosa fare adesso?

Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.

Vedi tutto il percorso e le domande frequenti

Farmaci in studio

  • Risdiplam

    Questo farmaco è studiato per la sua sicurezza e tollerabilità nei pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA). Risdiplam agisce come un modificatore di splicing, aiutando a migliorare la produzione della proteina SMN, essenziale per la salute dei motoneuroni.

  • Nusinersen

    Questo è un trattamento già esistente per l'atrofia muscolare spinale. Nusinersen viene somministrato per via intratecale e aiuta a incrementare i livelli della proteina SMN, migliorando la funzione motoria nei pazienti con SMA.

  • AVXS-101

    Conosciuto anche come terapia genica, questo trattamento mira a fornire una copia funzionante del gene SMN1 ai pazienti con SMA. Viene somministrato una sola volta e ha lo scopo di migliorare la produzione della proteina SMN.

  • Olesoxime

    Questo farmaco è stato studiato per il suo potenziale nel proteggere i motoneuroni nei pazienti con SMA. Olesoxime potrebbe aiutare a mantenere la funzione muscolare e rallentare la progressione della malattia.

Che cosa si sa già del trattamento

Risdiplam – Risdiplam è un farmaco somministrato per via orale, utilizzato principalmente per il trattamento dell'Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Attualmente è oggetto di studi clinici per valutarne la sicurezza, la tollerabilità e le caratteristiche farmacocinetiche e farmacodinamiche nei pazienti adulti e pediatrici con SMA. Il farmaco agisce a livello molecolare come un modificatore dello splicing dell'RNA, migliorando la produzione della proteina SMN, essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. Risdiplam è classificato come un agente terapeutico per malattie genetiche rare.

Malattie studiate

Atrofia Muscolare Spinale (SMA) – È una malattia genetica rara che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, responsabili del controllo dei muscoli. La SMA porta a una debolezza muscolare progressiva e a una perdita di massa muscolare. I sintomi possono variare da lievi a gravi e includono difficoltà nel camminare, sedersi, e nei casi più gravi, problemi respiratori. La malattia è causata da mutazioni nel gene SMN1, che riducono la produzione della proteina SMN, essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. Esistono diverse forme di SMA, classificate in base all'età di insorgenza e alla gravità dei sintomi. La progressione della malattia può variare notevolmente tra gli individui.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2023-506739-14-00Codice del protocolloBP39054Partecipanti previsti167 personePromotoreF. Hoffmann-La Roche AG

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?

Clinical Trials Concierge

Non vuoi cercare da solo o cerchi studi clinici per una malattia rara?

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.