Hospital Sant Joan De Deu Barcelona
Esplugues de Llobregat, Spagna
Non in reclutamentoDeplezione del DNA mitocondrialeMalattia rara
Studio sulla sicurezza e l'efficacia della combinazione di nucleosidi pirimidinici (doxecitina e doxribtimina) in pazienti con deficit di timidina chinasi 2 (TK2)
Centro verificatoFarmaco in studio
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Di che cosa tratta questo studio?
Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici
Lo studio esamina il trattamento della deficienza di timidina chinasi 2 (TK2), una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo cellulare. La ricerca utilizza una combinazione di due sostanze chiamate doxecitina e doxribtimine, che vengono somministrate come soluzione orale. Questi medicinali appartengono a una classe di sostanze chiamate nucleosidi pirimidinici.
Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento continuativo con questa combinazione di farmaci in pazienti che hanno già ricevuto un trattamento simile in precedenza. I pazienti riceveranno il medicinale per via orale, con una dose massima giornaliera stabilita in base al peso corporeo.
Durante lo studio, i medici monitoreranno attentamente la sicurezza del trattamento attraverso esami di laboratorio e controlli della funzionalità cardiaca. Verranno anche valutati altri aspetti importanti come la capacità motoria, la funzione respiratoria e la qualità della vita dei pazienti. Il trattamento potrà continuare per un periodo fino a 72 mesi, durante i quali i pazienti saranno regolarmente seguiti dal personale medico.
Come si svolge lo studio
Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.
Chi può partecipare allo studio?
8 criteri
- Firma del consenso informato da parte dei genitori o del rappresentante legale autorizzato e/o assenso del partecipante allo studio (quando applicabile).
- Presenza di mutazione genetica confermata nel gene TK2 (gene della timidina chinasi 2).
- Assenza di altre malattie genetiche o malattie poligeniche.
- Attuale trattamento con nucleosidi per la deficienza di TK2. I partecipanti non precedentemente iscritti allo studio MT-1621-101 necessiteranno dell'approvazione dello sponsor.
- Per le partecipanti femmine: - Non devono essere in allattamento - Test di gravidanza negativo allo screening (per età ≥10 anni) - Nessuna intenzione di gravidanza durante lo studio - Impegno all'uso di metodi contraccettivi efficaci durante lo studio e per 30 giorni dopo
- Per i partecipanti maschi: - Uso del preservativo durante lo studio e per 30 giorni dopo l'ultima dose - Non donare sperma per 30 giorni dopo l'ultima dose
- Disponibilità a mantenere l'attuale regime di trattamento e di esercizio fisico per la durata dello studio.
- Volontà di rispettare il protocollo dello studio, incluse tutte le procedure, le visite e l'aderenza al farmaco in studio.
Chi non può partecipare allo studio?
8 criteri
- I pazienti che non hanno ricevuto un precedente trattamento con dC/dT (una combinazione di nucleosidi pirimidinici) non possono partecipare allo studio
- I pazienti che non hanno una diagnosi confermata di deficit di timidina chinasi 2 (TK2) non sono idonei per lo studio
- I pazienti che non rientrano nelle fasce d'età previste dallo studio (bambini, adolescenti e adulti) non possono partecipare
- Le persone che non sono in grado di fornire il consenso informato o non hanno un tutore legale che possa fornirlo non possono essere arruolate
- I pazienti che stanno partecipando ad altri studi clinici non possono essere inclusi in questo studio
- I pazienti con gravi condizioni mediche concomitanti che potrebbero interferire con la sicurezza del trattamento non possono partecipare
- Le donne in gravidanza o in allattamento non possono partecipare allo studio
- I pazienti con nota ipersensibilità ai componenti del trattamento non possono essere inclusi
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Farmaci in studio
Doxecitina è un nucleoside pirimidinico utilizzato nel trattamento della deficienza di timidina chinasi 2 (TK2). Questo medicinale aiuta a ripristinare i livelli di nucleosidi nelle cellule, che sono importanti per il corretto funzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche delle nostre cellule.
Doxribtimina è un altro nucleoside pirimidinico che viene utilizzato in combinazione con la doxecitina. Insieme, questi due medicinali formano una terapia combinata che mira a migliorare la funzione mitocondriale nei pazienti con deficienza di TK2, una rara malattia genetica che colpisce la produzione di energia nelle cellule.
La combinazione di Doxecitina e Doxribtimina rappresenta un approccio terapeutico specifico per i pazienti che soffrono di questa rara condizione genetica. Questi medicinali lavorano insieme per fornire al corpo i componenti necessari per la corretta funzione dei mitocondri.
Che cosa si sa già del trattamento
Doxecitina
Un farmaco sperimentale somministrato per via orale in combinazione con la doxribtimina per il trattamento della deficienza di timidina chinasi 2 (TK2). Questo nucleoside pirimidinico agisce a livello molecolare fornendo i precursori necessari per la sintesi del DNA mitocondriale, compensando così il difetto enzimatico causato dalla carenza di TK2. Il farmaco è attualmente in fase di sperimentazione clinica di fase 2 per valutarne la sicurezza e l'efficacia nel trattamento continuativo dei pazienti affetti da questa rara malattia metabolica.
Doxribtimina
Un nucleoside pirimidinico sperimentale somministrato oralmente in associazione con la doxecitina per il trattamento della deficienza di TK2. Il farmaco opera fornendo componenti essenziali per la sintesi del DNA mitocondriale, contribuendo a superare il deficit metabolico causato dalla carenza dell'enzima timidina chinasi 2. Questo trattamento combinato è attualmente oggetto di uno studio clinico di fase 2 per verificarne la sicurezza e la tollerabilità nei pazienti precedentemente trattati con terapie simili.
Malattie studiate
Deficit di timidina chinasi 2 - Una malattia genetica rara causata da mutazioni nel gene TK2, che compromette il metabolismo dei mitocondri nelle cellule. La condizione colpisce principalmente i muscoli, causando debolezza muscolare progressiva che può interessare diverse parti del corpo. I sintomi generalmente iniziano nell'infanzia o nella prima infanzia, anche se in alcuni casi possono manifestarsi più tardi nella vita. La malattia può influenzare la funzione muscolare necessaria per la respirazione e la deglutizione. La condizione può anche influire sulla crescita nei bambini e sulla funzionalità motoria generale. I pazienti possono sperimentare affaticamento e difficoltà nei movimenti quotidiani.
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- Principi attivi:2-Isopropyl-3H-Naphtho(1,2-D)Imidazole-4,5-Dione
Paesi:
Belgio
Belgio- Partecipanti:18–64 anni · 65 anni e più
- Principi attivi:2-Isopropyl-3H-Naphtho(1,2-D)Imidazole-4,5-Dione
- Promotore:Pharming Technologies B.V.
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- Principi attivi:–
Paesi:
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Francia- Partecipanti:0–17 anni · 18–64 anni · 65 anni e più
- Promotore:Gensight Biologics
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- Principi attivi:–
Paesi:
Danimarca
Danimarca- Partecipanti:18–64 anni
- Promotore:Khondrion B.V.
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- Malattia:Miopatia mitocondriale
- Principi attivi:Autologous Muscle Precursor Cells
Paesi:
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Paesi Bassi- Partecipanti:18–64 anni
- Principi attivi:Autologous Muscle Precursor Cells
- Promotore:Academisch Ziekenhuis Maastricht
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Paesi:
Austria
Austria- Partecipanti:0–17 anni · 18–64 anni
- Principi attivi:18‐Mer Antisense Oligonucleotide Complementary To Opa1 Pre-Mrna
- Promotore:Stoke Therapeutics Inc.
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- Malattia:Miopatia mitocondriale
- Principi attivi:DoxecitineDoxribtimine
Paesi:Spagna
Spagna- Partecipanti:18–64 anni · 65 anni e più
- Principi attivi:Doxecitine
- Promotore:Hospital Universitario 12 De Octubre
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 2 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IINumero dello studio2023-510427-29-00Codice del protocolloTK0102Partecipanti previsti48 personePromotoreUCB Biosciences Inc.
fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri
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