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Studio sulla sicurezza ed efficacia della mexiletina a rilascio prolungato rispetto alla mexiletina a rilascio immediato in pazienti adulti con miotonie non distrofiche

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico riguarda le miotonie non distrofiche, un gruppo di malattie muscolari che comprende la miotonia congenita, la paramiotonia congenita e la miotonia del canale del sodio. Queste condizioni causano rigidità muscolare e difficoltà nel rilassamento dei muscoli dopo la contrazione. Lo studio confronta due forme di un farmaco chiamato mexiletina: una forma a rilascio prolungato chiamata mexiletina PR e una forma a rilascio immediato chiamata mexiletina IR (conosciuta anche come Namuscla). La mexiletina è un medicinale che appartiene alla categoria degli antiaritmici e viene utilizzato per ridurre i sintomi della miotonia. La mexiletina PR viene somministrata come granuli per sospensione orale a rilascio prolungato in diverse dosi (167 mg, 333 mg e 500 mg), mentre la mexiletina IR è disponibile in capsule rigide da 167 mg.

Lo scopo dello studio è confrontare la sicurezza della mexiletina PR rispetto alla mexiletina IR nel trattamento sintomatico della miotonia in persone adulte con miotonie non distrofiche. Lo studio valuterà gli eventi avversi che si verificano durante il trattamento, gli eventi avversi gravi e il numero di persone che interrompono il trattamento con ciascuna delle due forme del farmaco. Inoltre, lo studio esaminerà l'efficacia dei due trattamenti attraverso diverse misurazioni che includono il tempo necessario per aprire la mano registrato su video, questionari sulla qualità della vita e sul comportamento miotico, test di movimento cronometrati e scale di valutazione della rigidità muscolare.

Si tratta di uno studio incrociato in cui le persone riceveranno entrambe le forme del farmaco in periodi diversi, ciascuno della durata di 12 settimane. Il trattamento viene somministrato per via orale con una dose massima giornaliera di 500 mg. La durata massima del trattamento prevista è di 24 settimane. Lo studio coinvolge persone di età pari o superiore a 16 anni con diagnosi geneticamente confermata di miotonie non distrofiche e sintomi miotici abbastanza gravi da giustificare un trattamento.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    L'ingresso nello studio prevede l'assunzione di un farmaco a base di mexiletina per il trattamento della miotonia, una condizione che causa difficoltà nel rilassamento muscolare.

    La somministrazione avverrà tramite un farmaco a rilascio prolungato (mexiletina PR), che consiste in granuli per sospensione orale da 500 mg.

  2. Passaggio 2

    Fase di monitoraggio

    Il trattamento con il farmaco a rilascio prolungato ha una durata di 12 settimane.

    Durante questo periodo vengono effettuati controlli per valutare la sicurezza e l'efficacia del medicinale.

  3. Passaggio 3

    Fase di crossover

    Al termine della prima fase, viene effettuata una rotazione del trattamento (crossover).

    L'assunzione passerà dal farmaco a rilascio prolungato al farmaco a rilascio immediato (mexiletina ir), somministrato sotto forma di capsule rigide da 500 mg di mexiletina.

  4. Passaggio 4

    Secondo periodo di monitoraggio

    Viene completata una seconda fase di 12 settimane con il nuovo tipo di farmaco per permettere il confronto tra le due modalità di rilascio del medicinale.

Chi può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Il paziente deve avere una diagnosi di miotonia non distrofica (una condizione che causa rigidità muscolare) confermata tramite test genetici, che include miotonia congenita, paramiotonia congenita o miotonia da canali del sodio
  • Il paziente deve essere di sesso maschile oppure di sesso femminile non in gravidanza
  • Il paziente deve avere almeno 16 anni di età
  • Il paziente deve avere un Indice di Massa Corporea (un calcolo che confronta il peso con l'altezza) compreso tra 18,5 e 30 kg/m2
  • Il paziente deve pesare almeno 45 chilogrammi
  • Le pazienti di sesso femminile che possono avere figli devono utilizzare un metodo contraccettivo molto efficace durante tutto lo studio e per almeno 7 giorni dopo l'ultima dose del farmaco
  • Il paziente non deve avere anomalie cardiache significative, verificate da un cardiologo (medico specializzato nel cuore) attraverso un elettrocardiogramma (esame che registra l'attività elettrica del cuore) e un ecocardiogramma (ecografia del cuore) effettuati non più di 3 mesi prima dell'inizio dello studio
  • Il paziente deve avere sintomi di rigidità muscolare abbastanza gravi da richiedere un trattamento
  • Il paziente deve essere in grado di comprendere e disposto a firmare un consenso informato (documento che spiega lo studio), oppure i genitori o tutori legali devono firmare il consenso e il paziente deve dare il proprio assenso scritto se ha meno di 18 anni

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non sono disponibili criteri di esclusione specifici per questo studio clinico nei dati forniti.
  • Per sapere se puoi partecipare allo studio, sarà necessario che il medico valuti la tua situazione specifica durante la visita di selezione.
  • Lo studio riguarda pazienti adulti con miotonie non distrofiche, che sono condizioni che causano difficoltà nel rilassamento dei muscoli dopo una contrazione.
  • Possono partecipare sia uomini che donne.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

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Farmaci in studio

  • Mexiletine PR

    è un medicinale utilizzato per trattare i sintomi della miotonia, una condizione che causa rigidità muscolare. Questa versione del farmaco è a rilascio prolungato, il che significa che il medicinale viene rilasciato lentamente nel corpo nel corso del tempo.

  • Mexiletine IR

    è lo stesso medicinale utilizzato per trattare i sintomi della miotonia, ma in una versione a rilascio immediato. Questo significa che il medicinale viene rilasciato e agisce più rapidamente nel corpo rispetto alla versione a rilascio prolungato.

Che cosa si sa già del trattamento

  • Mexiletina PR

    La mexiletina a rilascio prolungato è un farmaco antiaritmico somministrato per via orale sotto forma di compresse o capsule, che viene assunto secondo le indicazioni del medico. Questo medicinale agisce bloccando i canali del sodio nelle cellule muscolari, riducendo così la rigidità muscolare eccessiva (miotonia) che impedisce ai muscoli di rilassarsi normalmente dopo la contrazione. Appartiene alla classe degli antiaritmici di tipo I-B ed è utilizzato per trattare le miotonie non distrofiche, un gruppo di malattie muscolari rare che causano rigidità e difficoltà nel movimento. La formulazione a rilascio prolungato permette al farmaco di essere rilasciato gradualmente nel corpo per un periodo più lungo rispetto alla versione standard.

  • Mexiletina IR

    La mexiletina a rilascio immediato è un farmaco antiaritmico disponibile in forma di compresse o capsule che vengono assunte per bocca, generalmente più volte al giorno secondo prescrizione medica. Funziona bloccando i canali del sodio presenti nelle membrane delle cellule muscolari, impedendo l'ipereccitabilità che causa la rigidità muscolare prolungata caratteristica delle miotonie. È classificata come antiaritmico di classe I-B e viene impiegata nel trattamento sintomatico delle miotonie non distrofiche, condizioni genetiche che provocano difficoltà nel rilassamento muscolare dopo la contrazione. A differenza della formulazione a rilascio prolungato, questa versione rilascia il principio attivo più rapidamente nell'organismo.

Malattie studiate

  • Miotonie non distrofiche

    Le miotonie non distrofiche sono un gruppo di malattie muscolari rare caratterizzate da un rilassamento muscolare ritardato dopo la contrazione. I muscoli rimangono contratti più a lungo del normale, causando rigidità che rende difficili i movimenti quotidiani. Questo gruppo comprende tre forme principali: la miotonia congenita, la paramiotonia congenita e la miotonia da canali del sodio. I sintomi possono manifestarsi fin dall'infanzia o nell'età adulta e variano in intensità. La rigidità muscolare tende a migliorare con il movimento ripetuto, fenomeno chiamato "riscaldamento". Queste condizioni sono causate da alterazioni genetiche che influenzano il funzionamento dei canali ionici nelle membrane delle cellule muscolari.

  • Miotonia congenita

    La miotonia congenita è una malattia muscolare ereditaria che provoca rigidità e difficoltà nel rilassamento muscolare dopo la contrazione. I sintomi di solito compaiono durante l'infanzia o l'adolescenza e possono interessare vari gruppi muscolari del corpo. La rigidità è più evidente quando si inizia un movimento dopo un periodo di riposo. Con l'attività fisica continuata, i sintomi tendono a diminuire temporaneamente. Il freddo e lo stress possono peggiorare la rigidità muscolare. La malattia è causata da mutazioni genetiche che alterano il funzionamento dei canali del cloro nelle cellule muscolari.

  • Paramiotonia congenita

    La paramiotonia congenita è una malattia muscolare ereditaria che causa rigidità e debolezza muscolare, particolarmente scatenate dall'esposizione al freddo. A differenza di altre forme di miotonia, i sintomi peggiorano con l'esercizio fisico ripetuto anziché migliorare. Gli episodi di rigidità muscolare possono durare da alcuni minuti a diverse ore. I muscoli del viso e delle mani sono spesso i più colpiti. I sintomi di solito iniziano nell'infanzia o nella prima adolescenza. La malattia è causata da mutazioni nei geni che controllano i canali del sodio nelle cellule muscolari.

  • Miotonia da canali del sodio

    La miotonia da canali del sodio è una malattia muscolare rara causata da alterazioni genetiche che influenzano il funzionamento dei canali del sodio nelle cellule muscolari. Questa condizione provoca episodi di rigidità muscolare e difficoltà nel rilassamento dopo la contrazione. I sintomi possono essere scatenati dal freddo, dal digiuno o dall'assunzione di potassio. La rigidità può interessare diversi gruppi muscolari del corpo, rendendo difficili i movimenti quotidiani. Gli episodi di miotonia variano in frequenza e intensità tra i pazienti. La malattia di solito si manifesta durante l'infanzia o l'adolescenza.

Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2024-514970-27-00Codice del protocolloMEX-NDM-301Partecipanti previsti24 personePromotoreLupin Atlantis Holdings S.A.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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