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Studio sulla sicurezza e tollerabilità di ARO-DM1 in pazienti adulti dai 18 ai 65 anni con distrofia miotonica di tipo 1

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico riguarda la distrofia miotonica di tipo 1, una malattia genetica che causa debolezza muscolare e difficoltà nel rilassamento dei muscoli dopo la contrazione. Le persone con questa condizione possono avere problemi nel movimento e nella coordinazione muscolare. Lo studio valuterà un nuovo farmaco chiamato ARO-DM1, che viene somministrato attraverso un'infusione in vena, oppure un placebo. Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco, capire come il corpo lo assorbe ed elabora, e osservare gli effetti che produce nelle persone con questa malattia.

Lo studio è diviso in due fasi e prevede l'aumento graduale delle dosi del farmaco per trovare quella più adatta. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno una o più dosi del farmaco sperimentale o del placebo. I medici monitoreranno attentamente eventuali effetti indesiderati e raccoglieranno campioni di sangue per misurare la quantità di farmaco presente nell'organismo. Verranno anche osservati i cambiamenti nei sintomi della malattia nel tempo.

Possono partecipare allo studio persone di età compresa tra i diciotto e i sessantacinque anni che hanno ricevuto una conferma genetica della distrofia miotonica di tipo 1 e che presentano segni visibili della malattia, come la difficoltà ad aprire le mani dopo averle chiuse. I partecipanti devono essere in grado di camminare autonomamente per almeno dieci metri e devono aver sviluppato i sintomi significativi della malattia dopo i dodici anni di età. Lo studio durerà diversi mesi e richiederà visite regolari presso i centri di ricerca.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Somministrazione del farmaco in studio

    Il farmaco ARO-DM1 o il placebo (soluzione salina) verrà somministrato tramite infusione endovenosa.

    Il farmaco ARO-DM1 si presenta come polvere da sciogliere per preparare una soluzione iniettabile.

    Il placebo consiste in una soluzione di cloruro di sodio 9 mg/ml (0,9%) per iniezione.

    La somministrazione avverrà secondo uno schema di dosi crescenti, iniziando con una dose singola e proseguendo con dosi multiple.

    Le dosi verranno aumentate gradualmente nel corso dello studio per valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco.

  2. Passaggio 2

    Monitoraggio della sicurezza e tollerabilità

    Durante tutto lo studio verrà monitorata la comparsa di eventi avversi, ovvero qualsiasi problema di salute o effetto indesiderato che potrebbe verificarsi.

    Verrà valutata la frequenza e la gravità di questi eventi per determinare quanto il trattamento sia sicuro e ben tollerato.

    Il monitoraggio continuerà per tutta la durata dello studio fino alla visita finale.

  3. Passaggio 3

    Valutazioni farmacocinetiche

    Verranno effettuati prelievi di sangue per misurare la concentrazione del farmaco ARO-DM1 nel plasma.

    Queste analisi permetteranno di comprendere come il farmaco viene assorbito, distribuito ed eliminato dall'organismo.

    Le valutazioni farmacocinetiche aiuteranno a determinare il comportamento del farmaco nel corpo.

  4. Passaggio 4

    Valutazioni farmacodinamiche

    Verranno effettuate valutazioni per misurare gli effetti biologici del farmaco sull'organismo.

    Queste misurazioni serviranno a comprendere come il farmaco agisce sulla condizione della distrofia miotonica di tipo 1.

    Le valutazioni farmacodinamiche forniranno informazioni sull'attività del farmaco.

  5. Passaggio 5

    Valutazione dell'efficacia (solo per alcuni partecipanti)

    Per i partecipanti assegnati a un gruppo specifico (Coorte 5), verrà valutata l'efficacia delle dosi multiple di ARO-DM1.

    Questa valutazione misurerà quanto il farmaco sia in grado di migliorare i sintomi della distrofia miotonica di tipo 1.

    Verranno utilizzati parametri specifici per misurare i cambiamenti nella condizione clinica.

  6. Passaggio 6

    Visita finale dello studio

    Al termine dello studio verrà effettuata una visita finale per completare tutte le valutazioni.

    Durante questa visita verranno raccolti gli ultimi dati sulla sicurezza e sugli effetti del trattamento.

    Lo studio è previsto concludersi approssimativamente nel settembre 2026.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Uomini e donne di età compresa tra 18 e 65 anni al momento della firma del consenso informato
  • Avere una diagnosi confermata geneticamente di distrofia miotonica di tipo 1 (una malattia ereditaria che colpisce i muscoli) con una lunghezza della ripetizione CTG del gene DMPK (un particolare esame genetico) uguale o superiore a 100, verificata durante lo screening o documentata nella cartella clinica
  • Presentare segni clinici di distrofia miotonica di tipo 1 valutati dal medico, inclusa miotonia (rigidità muscolare dopo la contrazione) evidente clinicamente, equivalente a un tempo di apertura della mano di almeno 2 secondi secondo il parere del medico
  • Aver avuto l'inizio dei sintomi significativi della distrofia miotonica di tipo 1 dopo i 12 anni di età
  • Essere in grado di camminare per almeno 10 metri in modo autonomo durante lo screening (sono permessi i tutori ortopedici, ma non sono ammessi bastoni o deambulatori)
  • I partecipanti in età fertile devono accettare di utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci insieme al preservativo durante lo studio e per almeno 90 giorni dopo la fine dello studio o l'ultima dose del farmaco in studio, a seconda di quale evento si verifichi per ultimo. I partecipanti non devono donare sperma o ovuli durante lo studio e per almeno 90 giorni dopo la fine dello studio o l'ultima dose del farmaco in studio, a seconda di quale evento si verifichi per ultimo

Chi non può partecipare allo studio?

2 criteri

  • Non sono stati forniti criteri di esclusione specifici per questo studio clinico nei documenti disponibili. I criteri di esclusione sono le condizioni o situazioni che impediscono a una persona di partecipare alla ricerca.
  • Per conoscere quali condizioni potrebbero impedire la partecipazione allo studio, è necessario consultare la documentazione completa dello studio.
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Dove si svolge lo studio

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Farmaci in studio

ARO-DM1 è un farmaco sperimentale che viene studiato per il trattamento della distrofia miotonica di tipo 1. Questo medicinale viene somministrato ai pazienti per valutare se è sicuro, ben tollerato e se funziona nel modo previsto. Lo studio esamina come il corpo elabora questo farmaco e quali effetti produce nell'organismo delle persone affette da questa condizione.

Che cosa si sa già del trattamento

ARO-DM1 – ARO-DM1 è un farmaco sperimentale attualmente in fase di studio clinico di Fase 1/2a per il trattamento della distrofia miotonica di tipo 1, una malattia genetica che causa debolezza muscolare progressiva. Il medicinale viene somministrato tramite iniezione e agisce a livello molecolare interferendo con il materiale genetico difettoso (RNA) che causa la malattia, aiutando così a ridurre gli effetti dannosi nelle cellule muscolari. Appartiene alla classe farmacologica degli oligonucleotidi antisenso, molecole progettate per bloccare specifiche sequenze genetiche responsabili della malattia. Gli studi attuali stanno valutando la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia del farmaco in pazienti adulti con questa condizione.

Malattie studiate

Distrofia miotonica di tipo 1 – La distrofia miotonica di tipo 1 è una malattia genetica rara che colpisce i muscoli e altri sistemi del corpo. È causata da un'anomalia nel DNA che porta alla produzione di proteine difettose. La malattia provoca debolezza muscolare progressiva e difficoltà nel rilassamento dei muscoli dopo la contrazione, fenomeno chiamato miotonia. I sintomi possono manifestarsi a qualsiasi età e tendono a peggiorare gradualmente nel tempo. Oltre ai muscoli, la malattia può interessare il cuore, gli occhi, il sistema endocrino e il sistema nervoso centrale. La gravità e la progressione della malattia variano notevolmente da persona a persona.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 14 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase I/IINumero dello studio2024-513579-42-00Codice del protocolloARODM1-1001Partecipanti previsti90 personePromotoreSarepta Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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