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Studio sull'Efficacia e Sicurezza a Lungo Termine della Mexiletina in Pazienti con Distrofia Miotonica Tipo 1 e 2

Centro verificatoFarmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Distrofia Miotonica di tipo 1 e tipo 2 è una malattia genetica che causa debolezza muscolare e difficoltà nel rilassare i muscoli dopo la contrazione. Questo studio clinico si concentra su queste due forme della malattia e utilizza un trattamento chiamato Mexiletina. La mexiletina è un farmaco che aiuta a ridurre i sintomi della miotonia, che è la difficoltà nel rilassare i muscoli. Il farmaco viene somministrato sotto forma di granuli per sospensione orale a rilascio prolungato, disponibili in dosaggi di 167 mg, 333 mg e 500 mg.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine della mexiletina nei pazienti che hanno già partecipato a un precedente studio chiamato MEX-DM-302. I partecipanti assumeranno il farmaco una volta al giorno e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e miglioramenti nei sintomi della miotonia. Durante lo studio, verranno effettuati esami clinici standard, esami fisici e controlli dei segni vitali per garantire la sicurezza dei partecipanti.

Lo studio prevede anche l'uso di strumenti come il dinamometro per misurare la forza della presa della mano e questionari per valutare la qualità della vita dei partecipanti. Inoltre, verranno eseguiti test specifici per monitorare i cambiamenti nei parametri cardiaci attraverso lECG e il monitoraggio Holter. L'obiettivo è comprendere meglio come la mexiletina possa aiutare a gestire i sintomi della distrofia miotonica nel lungo periodo.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Lo studio è un'estensione aperta per valutare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine della mexiletina a rilascio prolungato (PR) in pazienti con distrofia miotonica di tipo 1 e 2.

    La partecipazione è riservata a coloro che hanno completato lo studio MEX-DM-302.

  2. Passaggio 2

    Trattamento con mexiletina

    La mexiletina viene somministrata una volta al giorno per via orale.

    Sono disponibili tre dosaggi: 167 mg, 333 mg e 500 mg, sotto forma di granuli per sospensione orale a rilascio prolungato.

    La durata del trattamento è di 26 settimane.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza

    Viene monitorata l'incidenza di eventi avversi emergenti dal trattamento (TEAEs), eventi avversi seri e il tasso di interruzione del paziente.

    Sono previste valutazioni cliniche standard, esami fisici e controllo dei segni vitali.

  4. Passaggio 4

    Valutazioni cardiache

    Viene misurato il cambiamento medio rispetto al basale degli intervalli PR, QRS e QTc, e la frequenza cardiaca minima media tramite ECG a 12 derivazioni.

    Si monitorano eventi aritmici clinicamente rilevanti tramite Holter.

  5. Passaggio 5

    Valutazioni funzionali

    Si utilizza un dinamometro per misurare la forza della presa della mano.

    Viene somministrato il questionario sulla qualità della vita neuromuscolare personalizzata (INQoL) e la scala del comportamento miotonico (MBS).

    Si esegue il test di camminata di 10 metri (10mWT) e si utilizza la scala analogica visiva (VAS) per la miotonia.

  6. Passaggio 6

    Fine dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi il 30 settembre 2027.

    I partecipanti devono rimanere nello studio fino alla visita di fine studio dopo 26 settimane di trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Diagnosi confermata geneticamente di Distrofia Miotonica tipo 1 o tipo 2 (DM1/DM2).
  • Capacità di comprendere e volontà di firmare un consenso informato, o consenso informato dei genitori/tutore legale e assenso scritto del paziente (se il paziente ha meno di 18 anni).
  • Capacità di comprendere i requisiti dello studio, incluso l'intento di rimanere nello studio fino alla visita di fine studio dopo 26 settimane di trattamento.
  • Essere maschio o femmina non incinta di età pari o superiore a 16 anni.
  • Indice di Massa Corporea (BMI) compreso tra 18,5 kg/m² e 30 kg/m², e peso pari o superiore a 45 kg.
  • Le pazienti di sesso femminile in età fertile devono utilizzare un metodo contraccettivo altamente efficace per tutta la durata dello studio e per almeno 7 giorni dopo l'ultima dose del farmaco in studio.
  • Nessuna anomalia cardiaca significativa secondo la valutazione di un cardiologo.
  • Avere sufficiente forza nei flessori delle dita per afferrare il manico del dinamometro utilizzato per misurare la miotonia.
  • Solo per i pazienti DM1 - punteggio della scala di valutazione dell'impairment muscolare (MIRS) di 2, 3 o 4.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non aver completato lo studio precedente chiamato MEX-DM-302.
  • Avere una condizione medica diversa dalla Distrofia Miotonica di tipo 1 o tipo 2.
  • Non rientrare nelle fasce di età specificate per lo studio.
  • Non essere in grado di partecipare in modo sicuro allo studio a causa di altre condizioni di salute.
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Farmaci in studio

Mexiletine PR è un farmaco utilizzato per trattare la miotonia nei pazienti con distrofia miotonica di tipo 1 e tipo 2. Questo studio si concentra sulla valutazione della sicurezza e dell'efficacia a lungo termine di Mexiletine PR, somministrato una volta al giorno, per i pazienti che hanno già completato lo studio MEX-DM-302. Mexiletine PR aiuta a ridurre la rigidità muscolare e migliorare la qualità della vita nei pazienti affetti da questa condizione.

Che cosa si sa già del trattamento

Mexiletina PR – È un farmaco somministrato per via orale sotto forma di compresse a rilascio prolungato. Attualmente è in fase di studio clinico per valutare la sua sicurezza ed efficacia a lungo termine nel trattamento sintomatico della miotonia nei pazienti con distrofia miotonica di tipo 1 e 2. La mexiletina è principalmente utilizzata per alleviare i sintomi muscolari associati a queste condizioni. Agisce bloccando i canali del sodio nelle cellule muscolari, riducendo così l'eccitabilità anomala dei muscoli. Appartiene alla classe dei farmaci antiaritmici, ma in questo contesto è studiata per il suo effetto sui muscoli.

Malattie studiate

Distrofia Miotonica di tipo 1 e tipo 2 (DM1/DM2) – La distrofia miotonica è una malattia genetica che colpisce i muscoli e altri sistemi del corpo. Si manifesta con debolezza muscolare progressiva e difficoltà a rilassare i muscoli dopo la contrazione, un fenomeno noto come miotonia. La DM1 è la forma più comune e può influenzare anche il cuore, il sistema endocrino e il sistema nervoso centrale. La DM2 tende a presentarsi più tardi nella vita e generalmente ha sintomi più lievi rispetto alla DM1. Entrambe le forme sono ereditarie e si trasmettono attraverso un gene difettoso. I sintomi possono variare notevolmente tra gli individui, anche all'interno della stessa famiglia.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2024-511178-66-00Codice del protocolloMEX-DM-303Partecipanti previsti176 personePromotoreLupin Atlantis Holdings S.A.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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