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Studio sull’effetto del semaglutide aggiunto alla sulfoniluree in adulti con MODY HNF1A e HNF4A

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio riguarda due forme rare di diabete giovanile, note come HNF1A-MODY e HNF4A-MODY. Si tratta di una condizione in cui il corpo non regola correttamente lo zucchero nel sangue a causa di una variazione genetica, comparendo tipicamente in giovane età. Il trattamento investigato è una iniezione settimanale di semaglutide, aggiunta al farmaco già utilizzato per il controllo della glicemia, e viene confrontato con un’iniezione di placebo che non contiene principio attivo.

Lo scopo è valutare se l’aggiunta di semaglutide riduce i livelli di glucosio nel sangue. I partecipanti ricevono le iniezioni per diverse settimane, alternando i due trattamenti, e durante gli ultimi due periodi di ciascuna fase viene monitorata la glicemia con un piccolo sensore indossabile chiamato CGM, che registra costantemente lo zucchero. Vengono inoltre eseguiti esami di sangue per misurare l’HbA1c (una stima della glicemia media negli ultimi mesi) e il C-peptide (un indicatore della quantità di insulina prodotta dal corpo). I risultati raccolti consentiranno di confrontare l’effetto del semaglutide rispetto al placebo sul controllo della glicemia.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Visita di inizio trattamento

    Viene effettuata una visita di avvio in cui al paziente viene consegnato il farmaco di studio, semaglutide oppure placebo, e viene fornita la formazione per l’iniezione sottocutanea settimanale.

    L’iniezione è di 0,25 mg di semaglutide (o 0,37 ml di placebo) e viene somministrata sotto la pelle una volta alla settimana, preferibilmente lo stesso giorno ogni settimana.

  2. Passaggio 2

    Fase di aumentazione della dose (primi 10 settimane)

    Durante le prime dieci settimane la dose di semaglutide può essere aumentata da 0,25 mg a 0,5 mg se il paziente la tollera, mantenendo sempre un’iniezione settimanale.

    Se è stato assegnato al placebo, la dose rimane costante a 0,37 ml per tutta la durata della fase.

  3. Passaggio 3

    Fase di mantenimento (settimane 11‑16)

    Nelle ultime sei settimane la dose di semaglutide rimane fissa a 0,5 mg con un’iniezione settimanale.

    Anche il placebo continua ad essere somministrato alla stessa quantità settimanale.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio continuo della glicemia

    Il paziente indossa un dispositivo di CGM (sensore di glucosio continuo) per tutta la durata di ogni periodo di trattamento.

    I dati registrati nelle ultime due settimane di ogni periodo sono utilizzati per valutare l’efficacia del farmaco.

  5. Passaggio 5

    Visita di fine periodo

    Al termine delle 16 settimane viene effettuata una visita finale in cui vengono raccolti i risultati del CGM, le analisi di sangue per hb1ac, glucosio a digiuno, c‑peptide e misurazioni del peso e della circonferenza.

    Queste informazioni servono a confrontare l’effetto del semaglutide rispetto al placebo.

Chi può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Devi essere in grado di dare consenso informato, cioè firmare un’autorizzazione scritta e comprendere cosa comporta lo studio, prima di iniziare qualsiasi attività legata alla ricerca.
  • Il tuo diabete deve essere dovuto a una variante eterozigote patogenica o probabilmente patogenica nei geni HNF1A o HNF4A, cioè un cambiamento genetico presente in una delle due copie del gene che è riconosciuto come causa della malattia secondo le linee guida internazionali (criteri ACMG).
  • Devi avere almeno 18 anni di età.
  • Devi avere un valore di HbA1c pari o superiore a 48 mmol/mol (un esame del sangue che indica la media dei livelli di zucchero negli ultimi 2‑3 mesi) oppure aver usato insulina nelle ultime 90 giorni.
  • Devi aver assunto farmaci chiamati sulfoniluree (pillole per il diabete che stimolano il pancreas a rilasciare più insulina) nelle ultime 90 giorni.

Chi non può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Se sei incinta, allatti o pensi di poter rimanere incinta, oppure non usi metodi contraccettivi adeguati, non puoi partecipare.
  • Se hai già partecipato a questo studio in passato, non puoi iscriverti di nuovo.
  • Se hai avuto pancreatite acuta (infiammazione improvvisa del pancreas) o cronica (infiammazione a lungo termine), non sei idoneo.
  • Se hai una malattia epatica in fase terminale (fegato gravemente danneggiato), non puoi partecipare.
  • Se la tua eGFR (una misura della funzionalità renale) è inferiore a 15 ml/min/1,73 m², non sei idoneo.
  • Se hai ricevuto trattamenti per retinopatia proliferativa (una grave complicazione oculare del diabete) negli ultimi 90 giorni, non puoi partecipare.
  • Se sei allergico o sospetti di esserlo a uno dei farmaci dello studio, ai loro ingredienti o a prodotti simili, non sei idoneo.
  • Se hai usato farmaci GLP‑1RA (un tipo di medicinale che imita l'ormone GLP‑1) negli ultimi 60 giorni, non puoi partecipare.
  • Se hai usato inibitori DPP‑4 o SGLT2 (due classi di farmaci per il diabete) negli ultimi 30 giorni, non sei idoneo.
  • Se non sei disposto o il medico ritiene che non puoi interrompere l'uso di farmaci per abbassare la glicemia con dosi variabili (come sulfoniluree, repaglinide o insulina prandiale auto‑regolata) durante lo studio, non puoi partecipare.
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Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

  • Semaglutide

    è un farmaco iniettato sottocutaneamente una volta alla settimana. Agisce imitandone un ormone naturale del corpo chiamato GLP‑1, aiutando il pancreas a rilasciare più insulina quando il glucosio è alto, rallentando lo svuotamento gastrico e riducendo l’appetito. Nel trial il semaglutide è stato aggiunto al trattamento abituale per verificare se può abbassare ulteriormente la glicemia nei pazienti con MODY di tipo HNF1A e HNF4A.

  • Sulfoniluree

    sono farmaci orali che stimolano il pancreas a produrre più insulina. Vengono usate da tempo per il controllo della glicemia in diverse forme di diabete, compresa la MODY. Nel presente studio tutti i partecipanti prendevano già una sulfonilurea; il ruolo della sulfonilurea è quello di fornire una base di controllo glicemico, mentre il semaglutide è stato testato come aggiunta per valutare un possibile miglioramento dell’effetto ipoglicemizzante.

Che cosa si sa già del trattamento

Semaglutide - è un farmaco iniettabile sottocutaneo, somministrato una volta alla settimana in dosi da 0,25‑0,5 mg; è già approvato per il trattamento del diabete di tipo 2 e per la perdita di peso, perciò è ben documentato nella letteratura medica. Viene indicato principalmente per ridurre la glicemia nei pazienti con diabete, e nello studio è testato come aggiunta alle sulfoniluree in persone con HNF1A‑ e HNF4A‑MODY. Agisce legandosi al recettore GLP‑1, aumentando la risposta dell’insulina al cibo e diminuendo la produzione di glucagone, con un effetto complessivo di abbassamento della glicemia. È classificato come agonista del recettore del glucagone‑like peptide‑1 (GLP‑1).

Malattie studiate

  • Diabete MODY 3 (HNF1A)

    è una forma rara di diabete monogenico causata da mutazioni nel gene HNF1A. Si manifesta tipicamente in giovane età, spesso durante l’adolescenza o i primi anni dell’età adulta. La mutazione riduce la capacità delle cellule beta di produrre e rilasciare insulina in risposta al glucosio. Con il tempo, la glicemia tende a aumentare progressivamente se non viene controllata. La condizione è ereditaria in modalità autosomica dominante.

  • diabete MODY 1 (HNF4A)

    è una forma rara di diabete monogenico dovuta a mutazioni nel gene HNF4A. Si presenta di solito nella prima o seconda decade di vita, con valori di glucosio a digiuno leggermente elevati. Le cellule beta hanno una risposta insulinica ridotta, soprattutto dopo i pasti. La pressione glicemica può aumentare gradualmente nel corso degli anni. Anche questa forma si trasmette con ereditarietà autosomica dominante.

Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2025-523414-89-00Partecipanti previsti54 personePromotoreSteno Diabetes Center Copenhagen

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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