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Studio sull'uso di trametinib per neurofibromatosi di tipo 1 con neurofibromi plessiformi sintomatici

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio si concentra sulla Neurofibromatosi di tipo 1, una condizione genetica che può causare la crescita di tumori benigni chiamati neurofibromi plessiformi. Questi tumori possono essere sintomatici e causare problemi significativi, come dolore o deformità. Il trattamento in esame utilizza un farmaco chiamato trametinib, noto anche con il nome in codice GSK1120212B. Trametinib è somministrato in compresse rivestite da 0,5 mg e viene assunto per via orale.

Lo scopo dello studio è determinare se trametinib può ridurre la dimensione dei neurofibromi plessiformi sintomatici nei pazienti con Neurofibromatosi di tipo 1. La risposta al trattamento sarà valutata attraverso una riduzione del volume del tumore di almeno il 20%, misurata tramite MRI volumetrica, una tecnica di imaging che permette di visualizzare e misurare i tumori in modo dettagliato.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento con trametinib e saranno monitorati per valutare la risposta del tumore e gli eventuali effetti collaterali. La durata complessiva dello studio è prevista fino al 2027. I risultati aiuteranno a capire se trametinib può essere un'opzione efficace per ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti con neurofibromi plessiformi sintomatici.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con l'assunzione del farmaco Mekinist, che contiene il principio attivo trametinib.

    Il farmaco è disponibile in compresse rivestite da 0,5 mg e deve essere assunto per via orale.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Le compresse devono essere assunte quotidianamente. La frequenza e la durata esatte del trattamento saranno determinate dal medico curante in base alla risposta individuale al farmaco.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio del trattamento

    Durante il trattamento, verranno effettuate analisi volumetriche tramite risonanza magnetica (MRI) per monitorare la riduzione del volume del tumore.

    Una riduzione del volume del tumore di almeno il 20% rispetto al valore iniziale è considerata una risposta positiva al trattamento.

  4. Passaggio 4

    Valutazione del dolore e qualità della vita

    Il dolore sarà valutato utilizzando la scala numerica del dolore (NRS-11) e l'interferenza del dolore sarà misurata con il sistema PROMIS.

    La qualità della vita sarà monitorata attraverso il questionario QLQ-SF36.

  5. Passaggio 5

    Documentazione e sicurezza

    La documentazione fotografica medica sarà utilizzata per registrare i cambiamenti fisici.

    Gli eventi avversi saranno classificati secondo il sistema CTCAEv5.0 per garantire la sicurezza del trattamento.

  6. Passaggio 6

    Progressione e interventi chirurgici

    Il tempo fino alla prima progressione significativa, definita come una crescita volumetrica superiore al 20% della lesione indice, sarà monitorato.

    L'incidenza di eventuali interventi chirurgici sarà registrata.

Chi può partecipare allo studio?

12 criteri

  • Essere un paziente con neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), anche in forma a mosaico.
  • Avere una funzione ematologica normale, con livelli di emoglobina (Hb) di almeno 6 mmol/l, conteggio assoluto dei neutrofili (ANC) di almeno 1,5x109/l e piastrine di almeno 100x109/l.
  • Avere una funzione epatica normale, con bilirubina inferiore a 1,5 volte il limite superiore della norma, a meno che non si abbia la sindrome di Gilbert, in tal caso la bilirubina deve essere inferiore a 3 volte il limite superiore della norma e AST/ALT inferiori a 5 volte il limite superiore della norma.
  • Avere una funzione renale normale, con creatinina inferiore a 1,5 volte il limite superiore della norma.
  • Avere un neurofibroma plessiforme (PNF) clinicamente significativo e sintomatico, come lesioni alla testa e al collo che potrebbero compromettere le vie aeree o i grandi vasi, lesioni al plesso brachiale o lombare che potrebbero causare compressione nervosa e perdita di funzione, lesioni che potrebbero causare deformità importanti o sono significativamente sfiguranti, lesioni agli arti che causano ipertrofia o perdita di funzione, e lesioni dolorose. Questo sarà determinato dal medico curante.
  • Aver firmato un consenso informato scritto.
  • Avere un'età di 18 anni o più.
  • Avere un livello di performance Karnofsky di almeno il 70%. Questo è un modo per valutare quanto bene una persona può svolgere le attività quotidiane.
  • Non avere opzioni di trattamento standard, cioè avere un PNF inoperabile che non può essere rimosso chirurgicamente senza rischi significativi a causa della sua invasività, alta vascolarità o vicinanza a strutture vitali.
  • Avere almeno un PNF misurabile, definito come una lesione ben delimitata di almeno 3 cm in una dimensione.
  • Essere in grado di ingoiare e trattenere farmaci somministrati per via orale.
  • Le donne in età fertile devono avere un test di gravidanza negativo entro 7 giorni prima del trattamento e devono accettare di usare metodi contraccettivi altamente efficaci.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la condizione medica chiamata neurofibromatosi di tipo 1.
  • Non possono partecipare bambini di età inferiore a 3 anni.
  • Non possono partecipare persone che non possono sottoporsi a una risonanza magnetica volumetrica, che è un tipo di esame per misurare il volume del tumore.
  • Non possono partecipare persone che fanno parte di una popolazione vulnerabile, il che significa che potrebbero avere difficoltà a prendere decisioni informate o a proteggere i propri interessi.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Trametinib è un farmaco utilizzato per trattare i neurofibromi plessiformi sintomatici associati alla neurofibromatosi di tipo 1. L'obiettivo del trattamento con trametinib è ridurre il volume del tumore di almeno il 20%, misurato tramite analisi volumetrica con risonanza magnetica (MRI).

Che cosa si sa già del trattamento

Trametinib – Trametinib è un farmaco somministrato per via orale, utilizzato principalmente per il trattamento di neurofibromatosi di tipo 1 con neurofibromi plessiformi sintomatici. Attualmente, è in fase di studio clinico per valutare la sua efficacia nel ridurre il volume dei tumori. Le indicazioni terapeutiche principali includono la riduzione dei neurofibromi plessiformi. Il meccanismo d'azione di trametinib si basa sull'inibizione della proteina MEK, che fa parte di una via di segnalazione cellulare coinvolta nella crescita e sopravvivenza delle cellule tumorali. Appartiene alla classe farmacologica degli inibitori delle chinasi.

Malattie studiate

Neurofibromatosi di tipo 1 – È una malattia genetica caratterizzata dalla crescita di tumori lungo i nervi del corpo. Questi tumori, chiamati neurofibromi, sono generalmente benigni ma possono causare problemi a seconda della loro posizione e dimensione. La malattia può manifestarsi con macchie cutanee di colore caffè-latte, lentiggini in aree non esposte al sole, e noduli di Lisch nell'iride. Alcuni individui possono sviluppare tumori più complessi chiamati neurofibromi plessiformi, che possono crescere in modo significativo e causare deformità o dolore. La progressione della malattia varia notevolmente tra gli individui, con alcuni che presentano sintomi lievi e altri che sviluppano complicazioni più gravi. La neurofibromatosi di tipo 1 è una condizione rara e viene diagnosticata principalmente attraverso l'osservazione clinica e la storia familiare.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2024-516593-30-00Codice del protocolloNL69517.078.19Partecipanti previsti30 personePromotoreErasmus Universitair Medisch Centrum Rotterdam (Erasmus MC)

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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