Studio su pazienti con paraganglioma o feocromocitoma indicati per chirurgia: valutazione del test D‑Glucose‑13C6 come biomarcatore di mutazione SDHx

La ricerca coinvolge pazienti affetti da paraganglioma o pheochromocytoma che hanno indicazione chirurgica. Questi tumori possono essere legati a una mutazione ereditaria nei geni SDHx. Lo studio utilizza una soluzione per infusione chiamata D-Glucose-13C6, che contiene una forma marcata di glucosio, per verificare se il corpo produce un segnale specifico quando la mutazione è presente.

Lo scopo principale è valutare la capacità di questo test di identificare la presenza della mutazione, confrontandolo con il test genetico di routine; gli obiettivi secondari includono la misurazione del glucosio nel sangue capillare in diversi momenti, la definizione del momento ottimale per il prelievo e la correlazione del livello del biomarcatore con la massa tumorale valutata mediante imaging preoperatorio e con il peso del tumore analizzato in anatomia patologica.

Durante la visita, il paziente riceve una breve infusione endovenosa del test, seguita da prelievi di sangue a intervalli stabiliti per analizzare il livello del segnale nel plasma, la parte liquida del sangue priva di cellule. Se il tumore viene rimosso in chirurgia, viene pesato e analizzato in laboratorio per confrontare i risultati del test con la dimensione reale del tumore. Una mutazione è un cambiamento nel DNA che può aumentare il rischio di tumore; un biomarcatore è una sostanza misurabile che indica la presenza di una condizione; il sangue capillare è il sangue prelevato da un piccolo foro sul dito.