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Studio su ataluren per pazienti con immunodeficienza comune variabile grave e autoimmunità dovuta a mutazioni del gene LRBA

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca riguarda una malattia rara chiamata deficienza di LRBA, che è un disturbo genetico del sistema immunitario. Questa condizione è causata da mutazioni nel gene LRBA e porta a un numero eccessivo di cellule immunitarie chiamate linfociti, autoimmunità, bassi livelli di anticorpi e infezioni ricorrenti. I sintomi possono includere problemi nel tratto intestinale, nei polmoni e nel cervello, e può aumentare il rischio di sviluppare un tipo di cancro chiamato linfoma.

Lo studio utilizza un farmaco chiamato ataluren, noto anche con il nome in codice PTC-124. Ataluren è disponibile in forma di granuli per sospensione orale, con dosaggi di 250 mg e 1000 mg. L'obiettivo principale della ricerca è valutare l'efficacia di ataluren nel normalizzare i sintomi legati alla proliferazione dei linfociti nella deficienza di LRBA, come la diarrea cronica e l'ascite, e verificare la tollerabilità del farmaco nel paziente affetto da questa condizione.

Il corso dello studio prevede il monitoraggio del paziente per un periodo massimo di 60 giorni, durante il quale verranno osservati miglioramenti nella qualità della vita, nel peso, negli episodi di diarrea e nel numero di ospedalizzazioni rispetto a un periodo di cinque anni prima del trattamento. Inoltre, verranno esaminati specifici marcatori del sistema immunitario per valutare l'efficacia del trattamento.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione di ataluren, un farmaco in forma di granuli per sospensione orale. Esistono due dosaggi: 1000 mg e 250 mg.

    Il farmaco viene assunto per via orale, seguendo le indicazioni specifiche fornite dal personale medico.

  2. Passaggio 2

    Monitoraggio dei sintomi

    Durante il periodo di trattamento, viene effettuato un monitoraggio regolare dei sintomi legati alla deficienza di LRBA, come la linfoproliferazione, la diarrea cronica e l'ascite.

    L'obiettivo è valutare l'efficacia clinica di ataluren nel normalizzare questi sintomi.

  3. Passaggio 3

    Valutazione della tollerabilità

    La tollerabilità del farmaco viene valutata attraverso controlli medici regolari per assicurarsi che il paziente non manifesti effetti collaterali significativi.

    Questa fase è cruciale per garantire la sicurezza del trattamento.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dei risultati

    I risultati primari includono il miglioramento della qualità della vita, del peso, degli episodi di diarrea e del numero di ospedalizzazioni rispetto al periodo precedente al trattamento di cinque anni.

    I risultati secondari comprendono la normalizzazione dell'espressione di LRBA e di altri marcatori immunologici.

  5. Passaggio 5

    Conclusione del trattamento

    Il trattamento è previsto fino al 1 agosto 2027, salvo indicazioni diverse da parte del personale medico.

    Al termine del trattamento, verrà effettuata una valutazione complessiva dei benefici e dei rischi associati all'uso di ataluren.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Il paziente deve avere una deficienza di LRBA. Questo significa che c'è un problema genetico nel sistema immunitario causato da una mutazione nel gene LRBA.
  • La mutazione deve essere di tipo nonsense omozigote. Questo significa che entrambe le copie del gene LRBA hanno una mutazione che interrompe la produzione normale della proteina.
  • Il paziente deve essere di sesso maschile.
  • Il paziente deve avere almeno 3 anni di età.

Chi non può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Non possono partecipare le persone di sesso femminile.
  • Non possono partecipare le persone che non hanno la mutazione genetica specifica associata alla carenza di LRBA.
  • Non possono partecipare le persone che non presentano sintomi di linfoproliferazione, che è una condizione in cui ci sono troppi linfociti, un tipo di cellula del sistema immunitario.
  • Non possono partecipare le persone che non hanno diarrea cronica o ascite, che è un accumulo di liquido nell'addome.
  • Non possono partecipare le persone che non sono in grado di tollerare il farmaco ataluren.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Ataluren è un farmaco studiato per il trattamento di una rara condizione chiamata immunodeficienza comune variabile con autoimmunità, causata da mutazioni specifiche. Questo farmaco è progettato per aiutare a correggere un tipo di mutazione genetica che provoca la produzione di una proteina incompleta. Nel contesto di questo studio clinico, ataluren viene utilizzato per valutare se può migliorare i sintomi associati alla carenza di LRBA, come la linfoproliferazione, la diarrea cronica e l'ascite. Inoltre, lo studio mira a determinare quanto bene il paziente tollera il trattamento con ataluren.

Che cosa si sa già del trattamento

Ataluren – Ataluren è un farmaco somministrato per via orale, attualmente in fase di sperimentazione clinica per il trattamento della carenza di LRBA, una rara malattia genetica del sistema immunitario. Questo farmaco è studiato per la sua capacità di normalizzare i sintomi linfoproliferativi associati a questa condizione, come la diarrea cronica e l'ascite. Ataluren agisce a livello molecolare permettendo la lettura dei codoni di stop prematuri durante la sintesi proteica, facilitando così la produzione di proteine funzionali. È classificato come un agente terapeutico per malattie genetiche rare.

Malattie studiate

Deficit di LRBA – È un raro disturbo genetico del sistema immunitario causato da una mutazione nel gene LRBA. Questa malattia porta a un numero eccessivo di cellule immunitarie chiamate linfociti, autoimmunità, bassi livelli di anticorpi e infezioni ricorrenti. L'eccesso di linfociti provoca una varietà di sintomi, con infiltrazioni più comuni nell'intestino, nei polmoni e nel cervello. I pazienti possono sperimentare sintomi come diarrea cronica e ascite. La malattia è anche conosciuta come malattia LATAIE.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2024-518919-19-00Codice del protocolloLRBA01Partecipanti previsti1 personaPromotoreCentre hospitalier universitaire de Liege

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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