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Studio fase 4 su adulti con deficit di alfa1‑antitripsina e enfisema: efficacia e sicurezza dell’inibitore alfa1‑proteasi umano in infusioni settimanali

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio di fase 4, in doppio cieco, coinvolge adulti con Alpha1 antitrypsin deficiency che hanno sviluppato Emphysema. Il farmaco testato è Respreeza (commercializzato anche come Zemaira), una soluzione per infusione contenente human alpha1-proteinase inhibitor, somministrata per via endovenosa una volta alla settimana. Lo scopo dello studio è valutare l’efficacia, la sicurezza e la tollerabilità di tre dosi attive rispetto alla dose commerciale.

I partecipanti riceveranno l’infusione settimanale per tre anni, senza sapere se stanno assumendo la dose di prova o la dose standard, così da mantenere lo studio in doppio cieco. Durante il periodo di osservazione verranno eseguiti periodicamente esami di computed tomography per misurare il cambiamento della densità polmonare, ovvero la quantità di tessuto solido nei polmoni, e test di funzionalità respiratoria come la quantità di aria espirata in un secondo (FEV1) e la capacità di scambio di gas (DLco). Verranno inoltre registrati eventuali peggioramenti gravi della malattia e gli effetti indesiderati legati al trattamento.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Iscrizione allo studio

    Dopo aver firmato il consenso informato, il paziente inizia la partecipazione allo studio.

    Vengono raccolti i dati di base: anamnesi medica, esami del sangue, test di funzionalità polmonare (FEV1 e DLCO) e una tomografia computerizzata (CT) dei polmoni.

  2. Passaggio 2

    Prima infusione settimanale

    Il paziente riceve la prima infusione endovenosa di respreeza nella dose assegnata dallo studio: 4.000 mg oppure 1.000 mg per soluzione per infusione.

    L’infusione viene somministrata attraverso una vena, di solito in circa 30‑60 minuti.

    Questa procedura segna l’inizio del trattamento, che durerà 3 anni con somministrazioni settimanali.

  3. Passaggio 3

    Infusioni settimanali continue

    Ogni settimana il paziente si presenta al centro di infusione per ricevere la dose di respreeza (4.000 mg o 1.000 mg) tramite via endovenosa.

    Prima dell’infusione vengono misurati pressione arteriosa, frequenza cardiaca e saturazione di ossigeno; dopo l’infusione vengono nuovamente controllati gli stessi parametri per verificare la tolleranza.

    La durata della terapia rimane fissata a 3 anni.

  4. Passaggio 4

    Visite di monitoraggio periodiche

    Ogni 3‑6 mesi il paziente effettua una visita di controllo in cui vengono valutati eventuali effetti avversi, la risposta al trattamento e l’aderenza alle infusioni.

    Vengono ripetuti esami di laboratorio e test di funzionalità polmonare (FEV1 e DLCO) per monitorare la salute respiratoria.

  5. Passaggio 5

    Valutazioni annuali con CT

    Una volta all’anno il paziente esegue una tomografia computerizzata (CT) del torace per misurare il cambiamento della densità polmonare.

    Vengono inoltre registrati i risultati dei test di funzionalità polmonare e la frequenza di eventuali esacerbazioni polmonari severe.

    Tutte le informazioni raccolte servono a valutare l’efficacia e la sicurezza del farmaco.

  6. Passaggio 6

    Conclusione del trattamento

    Dopo 3 anni di infusioni settimanali, il paziente completa l’ultima visita di studio, che include gli esami finali di CT, funzionalità polmonare e valutazione degli eventi avversi.

    I dati finali vengono confrontati con quelli di base per determinare l’impatto del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Età: avere almeno 18 anni e non più di 65 anni al momento della firma del consenso scritto.
  • Diagnosi confermata di enfisema legato al deficit di alfa‑1‑antitripsina (AATD): il medico deve aver accertato che il paziente ha enfisema (una malattia in cui gli alveoli dei polmoni sono danneggiati) causato da una carenza di alfa‑1‑antitripsina, una proteina che normalmente protegge i polmoni.
  • Genotipo specifico: il paziente deve possedere uno dei seguenti profili genetici – PiZZ, PiZ(null) o Pi(null/null). Questi termini indicano il tipo di mutazione ereditaria che porta al deficit di alfa‑1‑antitripsina.
  • Livelli di AAT nel sangue molto bassi: la concentrazione di alfa‑1‑antitripsina nel sangue deve essere inferiore a 11 µM (cioè meno di 50 mg/dL) in qualsiasi momento prima della prima dose di studio. µM è un’unità di misura che indica la quantità di sostanza presente in un millilitro di sangue.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non aver avuto malattia acuta o esacerbazione polmonare (peggioramento dei sintomi respiratori) nelle 6 settimane prima della prima dose di studio.
  • Non aver ricevuto in passato gene terapia per la carenza di alfa‑1 antitripsina (AATD), cioè un trattamento che modifica i geni.
  • Non avere malattia epatica dovuta alla carenza di alfa‑1 antitripsina, ovvero problemi al fegato causati da questa condizione.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Respreeza è un farmaco a base di proteina umana chiamata alfa‑1 antitripsina. Viene somministrato per via endovenosa, cioè direttamente in una vena, tramite una soluzione per infusione. Il suo scopo è sostituire la proteina mancante o insufficiente nelle persone con deficit di alfa‑1 antitripsina, una condizione che può causare l’emfisema. Fornendo questa proteina, il farmaco aiuta a proteggere i polmoni dal danno causato dagli enzimi che altrimenti potrebbero degradare il tessuto polmonare. Nel trial il farmaco è stato dato una volta alla settimana per diversi anni, con l’obiettivo di verificare se riesce a rallentare la perdita di densità polmonare e a mantenere la funzione respiratoria nei pazienti adulti affetti da questa forma di enfisema.

Che cosa si sa già del trattamento

  • Respreeza 4,000 mg powder and solvent for solution for infusion.

    Questo farmaco si sommina per via endovenosa come soluzione per infusione; è attualmente approvato e usato come terapia di mantenimento per la carenza di alfa‑1‑antitripsina, una malattia rara che può causare enfisema. Sostituisce l'inibitore proteico umano legandosi agli enzimi che altrimenti danneggerebbero i polmoni, riducendo l'infiammazione e la perdita di tessuto polmonare. È classificato come proteina terapeutica, in particolare come inibitore della proteasi alfa‑1.

  • Respreeza 1,000 mg powder and solvent for solution for infusion.

    Questo farmaco viene somministrato per via endovenosa come soluzione per infusione; è anch'esso approvato e impiegato per trattare la carenza di alfa‑1‑antitripsina, condizione che porta a danni polmonari e enfisema. L'ingrediente attivo, l'inibitore alfa‑1‑proteasi umano, si lega alle proteasi dannose nei polmoni, proteggendo le vie aeree dalla degradazione. È inserito nella classe delle proteine terapeutiche, specificamente inibitori della proteasi alfa‑1.

Malattie studiate

  • Alpha1-proteinase inhibitor deficiency

    è una condizione ereditaria in cui il corpo produce quantità ridotte o difettose di una proteina che protegge i polmoni. Senza questa proteina, le vie respiratorie sono più vulnerabili ai danni causati da enzimi. Con il tempo, le persone possono notare una diminuzione della capacità di respirare profondamente. L’infiammazione cronica può portare a un progressivo ispessimento dei tessuti polmonari. La condizione può evolvere lentamente durante l’età adulta.

  • Alpha1 antitrypsin deficiency

    è una malattia genetica caratterizzata da una carenza di una proteina che inibisce gli enzimi dannosi nei polmoni. La mancanza di questa proteina espone i tessuti polmonari a danni continui. Col passare degli anni, la funzione respiratoria può deteriorarsi gradualmente. La diminuzione della capacità di scambio dei gas è comune. Il deterioramento avviene in modo progressivo e silenzioso.

  • Enfisema

    è una malattia cronica in cui le piccole sacche d’aria nei polmi si allargano e perdono elasticità. Questo porta a una riduzione della superficie disponibile per lo scambio di ossigeno. Con il tempo, la capacità di espirare l’aria diminuisce. Le persone possono avvertire una sensazione di respiro affannoso durante le attività quotidiane. La condizione tende a peggiorare lentamente nel corso degli anni.

Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 26 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2025-522964-33-00Codice del protocolloCE1226_4003Partecipanti previsti33 personePromotoreCSL Behring LLC

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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