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BEAM-302: Una promettente terapia genica per il deficit di alfa-1 antitripsina

Questo articolo tratta gli studi clinici di BEAM-302, una terapia genica innovativa in fase di sviluppo per il trattamento della malattia polmonare e/o epatica associata al deficit di Alfa-1 Antitripsina (AATD). BEAM-302 è attualmente in fase di sperimentazione clinica di Fase 1/2 per valutarne la sicurezza, l’efficacia e il dosaggio ottimale nei pazienti adulti. Questa terapia rivoluzionaria mira a trattare la causa genetica sottostante dell’AATD, offrendo potenzialmente nuove speranze per coloro che sono affetti da questo raro disturbo genetico.

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    Indice dei contenuti

    Cos’è BEAM-302?

    BEAM-302 è un’innovativa terapia genica in fase di sviluppo per il trattamento del deficit di alfa-1 antitripsina (AATD), una condizione genetica che può colpire sia i polmoni che il fegato[1]. Questo trattamento sperimentale è attualmente oggetto di studi clinici per valutarne la sicurezza e l’efficacia nei pazienti con malattie polmonari e/o epatiche associate all’AATD.

    Condizione target: Deficit di alfa-1 antitripsina

    Il deficit di alfa-1 antitripsina (AATD) è un raro disturbo genetico in cui l’organismo non produce una quantità sufficiente di una proteina chiamata alfa-1 antitripsina (AAT)[2]. Questa proteina aiuta a proteggere i polmoni e il fegato dai danni. Le persone affette da AATD hanno un rischio maggiore di sviluppare malattie polmonari come l’enfisema e problemi epatici come la cirrosi.

    Come funziona BEAM-302

    BEAM-302 è una terapia genica che utilizza due componenti chiave:

    • MR0005: Un RNA modificato (mRNA) che fornisce istruzioni per la produzione della forma corretta della proteina AAT
    • GR0015: Un RNA guida che aiuta a individuare e correggere la mutazione genetica responsabile dell’AATD

    Questa terapia mira ad affrontare la causa principale dell’AATD aiutando l’organismo a produrre la proteina AAT funzionale, potenzialmente migliorando sia la funzione polmonare che quella epatica negli individui affetti[3].

    Dettagli della sperimentazione clinica

    La sperimentazione clinica di BEAM-302 è uno studio di fase 1/2, il che significa che si trova nelle prime fasi di sperimentazione sull’uomo[4]. Lo studio si compone di due parti principali:

    1. Fase 1 (Esplorazione della dose): Questa parte si concentra sulla ricerca della dose corretta e sulla valutazione della sicurezza di BEAM-302.
    2. Fase 2 (Espansione della dose): Questa parte valuterà ulteriormente l’efficacia di BEAM-302 alla dose scelta.

    Gli obiettivi principali dello studio includono:

    • Valutare la sicurezza e la tollerabilità di BEAM-302
    • Determinare la dose biologica ottimale (OBD)
    • Misurare i cambiamenti nei livelli di AAT nel sangue
    • Valutare i miglioramenti della funzione polmonare ed epatica

    Criteri di idoneità

    Per partecipare alla sperimentazione clinica di BEAM-302, i pazienti devono soddisfare determinati criteri[5]. Alcuni requisiti chiave di idoneità includono:

    • Adulti di età compresa tra 18 e 70 anni
    • Diagnosi confermata di AATD con la mutazione genetica PiZ
    • Evidenza di malattia polmonare (funzione polmonare ridotta) o fibrosi epatica
    • Nessuna storia di trapianto di polmone o fegato
    • Disponibilità a partecipare a uno studio a lungo termine (fino a 15 anni)

    Esistono ulteriori criteri specifici per la funzione polmonare ed epatica, nonché esclusioni per determinate condizioni mediche o trattamenti che potrebbero interferire con i risultati dello studio.

    Potenziali benefici e rischi

    Sebbene BEAM-302 mostri promesse come trattamento per l’AATD, è importante comprendere che è ancora sperimentale. I potenziali benefici possono includere:

    • Aumento della produzione di proteina AAT funzionale
    • Miglioramento della funzione polmonare e riduzione del rischio di danni ai polmoni
    • Rallentamento della progressione della malattia epatica
    • Migliore qualità della vita per le persone con AATD

    Tuttavia, come per qualsiasi trattamento sperimentale, potrebbero esserci rischi ed effetti collaterali non ancora pienamente noti[6]. La sperimentazione clinica è progettata per monitorare attentamente i partecipanti per eventuali eventi avversi e valutare la sicurezza complessiva di BEAM-302.

    Conclusione

    BEAM-302 rappresenta un entusiasmante progresso nel campo della terapia genica per il deficit di alfa-1 antitripsina. Mirando alla causa genetica sottostante della condizione, questo trattamento innovativo ha il potenziale di migliorare significativamente la vita delle persone con malattie polmonari ed epatiche associate all’AATD. Con il progredire della sperimentazione clinica, i ricercatori raccoglieranno preziosi dati sulla sicurezza e l’efficacia di BEAM-302, portando speranza ai pazienti e alle famiglie colpite da questo raro disturbo genetico.

    Aspetto Dettagli
    Tipo di Studio Studio di fase 1/2, multicentrico, in aperto, di esplorazione e espansione della dose
    Terapia BEAM-302 (Terapia Genica)
    Condizione Target Malattia polmonare e/o epatica associata al deficit di Alfa-1 Antitripsina (AATD)
    Obiettivi Primari Valutare sicurezza, tollerabilità ed efficacia; Determinare la dose biologica ottimale
    Criteri Chiave di Eligibilità Adulti 18-70 anni, diagnosi di AATD, omozigoti per la mutazione PiZ, parametri specifici della funzionalità polmonare ed epatica
    Endpoint Primari Tasso di eventi avversi, livelli ematici di AAT totale, Z-AAT e M-AAT
    Durata dello Studio 15 anni (inclusa l’estensione a lungo termine)

    Domande frequenti per i pazienti

    Studi in corso con Gr0015

    • Data di inizio: 2025-02-06

      Studio sulla Sicurezza ed Efficacia di BEAM-302 in Adulti con Malattia Polmonare e/o Epatica Associata a Deficit di Alfa-1 Antitripsina

      Reclutamento

      2 1 1

      La ricerca clinica si concentra su una condizione chiamata Deficit di Alfa-1 Antitripsina (AATD), che può causare problemi ai polmoni e al fegato. Questo studio esamina un nuovo trattamento chiamato BEAM-302, che è una terapia genica somministrata come soluzione per iniezione. L’obiettivo principale è valutare la sicurezza e l’efficacia di BEAM-302 nei pazienti adulti affetti…

      Malattie studiate:
      Farmaci studiati:
      Paesi Bassi Irlanda

    Glossario

    • Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (AATD): Una rara malattia genetica che può causare malattie polmonari ed epatiche a causa di bassi livelli di una proteina chiamata alfa-1 antitripsina nel sangue.
    • Gene Therapy: Una tecnica che utilizza i geni per trattare o prevenire malattie introducendo materiale genetico nelle cellule di una persona.
    • BEAM-302: La terapia genica sperimentale in fase di studio per il trattamento delle malattie polmonari e/o epatiche associate all'AATD.
    • Optimal Biological Dose (OBD): La dose più efficace di una terapia che fornisce l'effetto terapeutico desiderato con effetti collaterali accettabili.
    • Pharmacokinetics (PK): Lo studio di come un farmaco si muove attraverso il corpo, inclusi il suo assorbimento, distribuzione, metabolismo ed escrezione.
    • Pharmacodynamics (PD): Lo studio di come un farmaco influisce sul corpo, inclusi il suo meccanismo d'azione e gli effetti terapeutici.
    • FEV1: Volume Espiratorio Forzato in 1 secondo, una misura della funzione polmonare utilizzata per valutare la gravità della malattia polmonare associata all'AATD.
    • METAVIR Score: Un sistema utilizzato per valutare lo stadio della fibrosi epatica, con F1, F2 e F3 che rappresentano livelli crescenti di fibrosi.
    • FibroScan: Un test non invasivo utilizzato per valutare la rigidità e la fibrosi del fegato.
    • Adverse Event (AE): Qualsiasi segno, sintomo o malattia sfavorevole e non intenzionale temporaneamente associato all'uso di un trattamento o di una procedura medica.