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Studio fase 1/2 di TSRA-196 (rnaivt9315 e rnacs24757) in adulti con deficienza di alfa‑1 antitripsina e patologia polmonare o epatica

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio riguarda la Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, una condizione rara in cui il corpo produce una quantità insufficiente di una proteina che protegge i polmoni e il fegato. Alcuni pazienti possiedono la variante genetica PiZZ genotype, che è associata a forme più gravi della malattia, con danni sia polmonari sia epatici. Il trattamento in esame è il nuovo farmaco TSRA-196, somministrato per via endovenosa sotto forma di soluzione per infusione. Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia di una singola dose di TSRA-196 in adulti affetti da questa condizione.

Nel primo periodo i partecipanti ricevono un’infusione singola del farmaco e vengono monitorati per diversi mesi per verificare eventuali effetti avversi e per misurare i livelli di proteina nel sangue. Alcuni volontari, dopo un intervallo stabilito, possono ricevere una seconda dose e continuare il controllo per un periodo più lungo. Durante tutto lo studio vengono effettuati esami di routine, come analisi del sangue e controlli della pressione, per assicurare che il trattamento sia ben tollerato e per osservare eventuali miglioramenti nella funzione polmonare e epatica.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Prima infusione di tsra‑196

    tsra‑196 è una soluzione per infusione contenente gli ingredienti RNAIVT9315 e RNACS24757. la somministrazione avviene per via endovenosa, cioè attraverso una flebo inserita in una vena.

    Viene erogata una dose singola, secondo le indicazioni del protocollo di studio. La durata dell’infusione è stabilita dal personale medico.

    Prima dell’infusione vengono effettuati esami di base per verificare le condizioni di salute del partecipante.

  2. Passaggio 2

    Monitoraggio immediato post‑infusione

    Dopo l’infusione il partecipante rimane sotto osservazione per 24‑48 ore.

    Vengono controllati i segni vitali (pressione sanguigna, frequenza cardiaca, temperatura), l’elettrocardiogramma (ECG) e gli esami di laboratorio per individuare eventuali teae (eventi avversi) o sae (eventi avversi gravi).

  3. Passaggio 3

    Visite di follow‑up mensili

    Vengono programmate visite di controllo al mese 1, 2, 3, 6 e 12.

    In ciascuna visita vengono misurati i livelli di AAT (alpha‑1 antitripsina) nel sangue e vengono eseguiti test di funzionalità epatica e polmonare.

    Vengono inoltre raccolti dati su eventuali sintomi, effetti collaterali e cambiamenti nei risultati di laboratorio.

  4. Passaggio 4

    Valutazione a 3 e 6 mesi

    Al terzo e al sesto mese vengono confrontati i valori di AAT totali con il lln (limite inferiore normale) e con il valore di 11 µM, considerati indicatori di risposta al trattamento.

    Vengono registrati anche i cambiamenti nella capacità di inibire l’elastasi, un enzima coinvolto nella distruzione dei tessuti polmonari.

  5. Passaggio 5

    Seconda infusione (per i partecipanti idonei)

    Per i partecipanti che soddisfano i criteri di studio, viene somministrata una seconda dose singola di tsra‑196 dopo la valutazione al mese 6.

    La procedura di somministrazione è identica a quella della prima infusione.

    Seguono nuovamente le visite di monitoraggio come descritto nei punti 2 e 3.

  6. Passaggio 6

    Valutazione finale a 12 mesi

    Al mese 12 vengono effettuati gli ultimi esami per misurare i livelli di AAT totale e funzionale.

    Vengono valutati eventuali cambiamenti rispetto al valore di partenza e si registrano tutti gli teae e sae occorsi durante l’intero periodo di studio.

    I risultati finali contribuiscono a determinare l’efficacia e la sicurezza di tsra‑196 nei pazienti con deficit di AAT.

Chi può partecipare allo studio?

13 criteri

  • Età compresa tra 18 e 70 anni al momento della firma del consenso informato.
  • Diagnosi confermata di carenza di alfa‑1 antitripsina (AATD) con genotipo PiZZ.
  • Livello di AAT nel sangue inferiore a 11 μmol/L in almeno un esame precedente.
  • Indice di massa corporea (BMI) tra 18 e 37 kg/m², che indica un peso adeguato rispetto all’altezza.
  • Non fumatore da almeno 6 mesi prima dello screening e deve rimanere non fumatore per tutta la durata dello studio.
  • Astenersi dall’alcol per almeno 14 giorni prima della somministrazione del farmaco, per 30 giorni dopo, e non consumare quantità significative di alcol durante tutto lo studio.
  • Per i partecipanti con malattia polmonare legata all’AATD e poca o nessuna fibrosi epatica:
    • Presenza di una malattia polmonare clinicamente significativa ma non più grave dei limiti indicati nei criteri di esclusione.
    • Assenza o minima fibrosi epatica, valutata con biopsia epatica o con metodi non invasivi.
    • Per i partecipanti con malattia epatica legata all’AATD:
      • Fibrosi epatica moderata‑severa, confermata da biopsia epatica.
      • Può essere presente anche una malattia polmonare.
      • Valore di bilirubina totale entro i limiti stabiliti dal protocollo, anche in presenza della sindrome di Gilbert (una condizione benigna che può aumentare leggermente la bilirubina).
      • Valori di laboratorio e emocromo (esami del sangue) che rientrano negli intervalli richiesti dal protocollo.
      • Essere trattamento‑naïve per AAT (mai trattati) oppure aver interrotto tutti i trattamenti che modificano i livelli di AAT, con un periodo di “wash‑out” (sospensione) adeguato.

Chi non può partecipare allo studio?

18 criteri

  • Se il test genetico mostra una variazione genetica vicino alla variante PiZ che potrebbe interferire con il farmaco TSRA‑196 (genotipizzazione è il processo di analisi del DNA per trovare queste variazioni).
  • Se hai una malattia polmonare importante che non è causata dalla carenza di alfa‑1 antitripsina (AATD).
  • Se negli ultimi 12 mesi sei stato ricoverato almeno una volta per un peggioramento grave della tua malattia polmonare, o hai ricevuto antibiotici per via endovenosa (IV) per un'infezione polmonare negli ultimi 6 mesi (esacerbazione significa un peggioramento improvviso dei sintomi).
  • Se la tua BPCO (broncopneumopatia cronica ostruttiva) legata alla AATD è instabile, o se hai una bronchiectasia grave (dilatazione permanente dei bronchi).
  • Se hai subito un intervento chirurgico di riduzione del volume polmonare nell'ultimo anno, o prevedi di farlo durante lo studio.
  • Se hai bisogno continuo di una terapia con pressione positiva delle vie aeree (ad esempio CPAP) anche durante il giorno, non solo di notte.
  • Se hai già ricevuto un trapianto di organi o sei in lista d'attesa per un trapianto.
  • Se dipendi costantemente da ossigeno supplementare.
  • Se hai ricevuto vaccini vivi attenuati entro 30 giorni prima della dose, o qualsiasi altro vaccino entro 14 giorni prima della dose (vaccini vivi attenuati sono vaccini con virus indeboliti).
  • Se hai già ricevuto una terapia genica che utilizza vettori virali per modificare permanentemente il tuo DNA (le terapie basate su RNA sono permesse).
  • Se sei seropositivo per HIV (virus dell'immunodeficienza umana), o hai un'infezione attiva da epatite B o epatite C (seropositivo significa che nel sangue sono presenti anticorpi che indicano l'infezione).
  • Se negli ultimi 6 mesi hai avuto una tromboembolia (coagulo di sangue), un infarto miocardico (attacco di cuore) o un ictus (colpo apoplettico).
  • Se la tua pressione alta (ipertensione) non è controllata secondo le linee guida dello studio.
  • Se hai avuto una reazione grave (grado 3 o più) a particelle lipidiche (LNP), secondo la classificazione CTCAE (sistema usato per valutare la gravità degli effetti collaterali).
  • Se negli ultimi 5 anni hai avuto un cancro attivo, tranne alcuni tipi di cancro della pelle (carcinoma basocellulare, carcinoma a cellule squamose curato), il carcinoma in situ della cervice curato, o un carcinoma della prostata a basso grado gestito solo con osservazione.
  • Se il test genetico mostra una variante nulla o che elimina la funzione del gene SERPINA1 (questo gene è responsabile della produzione di alfa‑1 antitripsina).
  • Se hai una storia di malattia epatica che non è legata alla AATD.
  • Se hai una storia o segni clinici di cirrosi (cicatrizzazione del fegato), come varici (vene gonfiate nell'esofago) o ascite (accumulo di liquido nell'addome).
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Farmaci in studio

TSRA-196 è un farmaco sperimentale somministrato per via endovenosa sotto forma di soluzione per infusione. Contiene due componenti di RNA chiamati RNAIVT9315 e RNACS24757, progettati per agire sul corpo delle persone con deficit grave di alfa‑1 antitripsina (genotipo PiZZ). Nel trial il farmaco viene dato una o due volte per verificare se è sicuro, se è ben tollerato e se può migliorare la salute dei polmoni e del fegato nei pazienti affetti da questa condizione.

Che cosa si sa già del trattamento

TSRA-196 - è una soluzione per infusione somministrata per via endovenosa; al momento è un prodotto sperimentale in fase di studio clinico e non è ancora approvato per uso generale. Viene testato per pazienti adulti con malattie polmonari o epatiche legate alla grave carenza di alfa‑1 antitripsina (genotipo PiZZ). Il suo principio attivo è costituito da due molecole di RNA che, una volta introdotte nel corpo, danno istruzioni alle cellule per produrre la proteina alfa‑1 antitripsina mancante, aiutando a proteggere i polmoni e il fegato. Si colloca nella classe delle terapie a base di RNA, una forma di medicina genica mirata a correggere difetti genetici.

Malattie studiate

Deficit di alfa-1 antitripsina - È una condizione genetica in cui il corpo produce poco o nessun alfa‑1 antitripsina, una proteina che protegge i polmoni e il fegato. Quando i livelli sono bassi, le vie aeree possono subire danni progressivi, portando a una perdita di elasticità dei polmoni e a una difficoltà respiratoria. Nel tempo, queste persone possono sviluppare una forma di enfisema che peggiora lentamente. Il fegato può accumulare proteine anomale, causando infiammazione e cicatrizzazione che aumentano gradualmente. I sintomi respiratori spesso compaiono nella giovane età adulta, mentre i problemi epatici possono comparire più tardi. La malattia tende a progredire in maniera lenta ma costante.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase I/IINumero dello studio2025-523497-16-00Codice del protocolloTSRA196-AAT-201Partecipanti previsti60 personePromotoreTessera Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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