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Studio di Fase I/II sulla sicurezza e tollerabilità di JR-446 in pazienti con mucopolisaccaridosi tipo IIIB

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Mucopolysaccharidosis Type IIIB è una malattia genetica rara in cui l’organismo non riesce a degradare correttamente alcune molecole di zucchero complesse, provocando un accumulo che porta a problemi progressivi a livello neurologico, fisico e comportamentale. Il farmaco sperimentale denominato JR-446 è una proteina modificata associata a un anticorpo che mira a facilitare la rimozione di queste molecole accumulate. Il medicinale viene somministrato tramite infusione endovenosa, cioè una lenta introduzione del farmaco direttamente nella vena, in modo controllato.

Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di JR-446 nei pazienti affetti da questa condizione. I partecipanti ricevono una serie di infusioni programmate per circa un anno, con visite regolari per controllare eventuali effetti indesiderati, esami del sangue, analisi del liquido cerebrospinale (il fluido che circonda il cervello e il midollo spinale) e una risonanza magnetica (MRI) per osservare eventuali cambiamenti nella struttura cerebrale. Durante il periodo di studio vengono monitorati segni vitali, elettrocardiogramma e vari parametri di laboratorio per garantire che il trattamento sia ben accettato dal corpo.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Visita di inizio studio

    Dopo l’iscrizione, il paziente partecipa a una visita di inizio studio in cui vengono raccolti i dati clinici di base.

    Vengono effettuati esami di laboratorio, un elettrocardiogramma (ECG) e una risonanza magnetica (MRI) del cervello per valutare lo stato di partenza.

    È prevista anche la raccolta di liquido cerebrospinale (CSF) per misurare i biomarcatori specifici della malattia.

  2. Passaggio 2

    Prima infusione di JR-446

    Il paziente riceve la prima infusione del farmaco sperimentale JR-446.

    Il prodotto è fornito come polvere per soluzione da somministrare mediante infusione endovenosa.

    La dose e la frequenza sono stabilite dal protocollo dello studio e vengono somministrate sotto stretta osservazione medica.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio post‑infusione immediato

    Subito dopo l’infusione, il paziente viene monitorato per eventuali reazioni di infusione (IAR) o segni di anafilassi.

    Vengono misurati i segni vitali (pressione sanguigna, frequenza cardiaca, temperatura) e viene chiesto al paziente di segnalare qualsiasi sintomo nuovo.

  4. Passaggio 4

    Visite di follow‑up regolari

    Il paziente partecipa a visite di follow‑up programmate, tipicamente ogni quattro settimane, durante le quali riceve ulteriori infusioni di JR-446.

    Ad ogni visita vengono eseguiti esami di laboratorio e un nuovo ECG per verificare la sicurezza del trattamento.

    Il personale registra eventuali eventi avversi emergenti (TEAE) e valuta la gravità delle reazioni di infusione.

  5. Passaggio 5

    Raccolta periodica di biomarcatori

    Durante le visite di follow‑up vengono prelevati campioni di sangue, urina e, quando previsto, liquido cerebrospinale (CSF) per analizzare i biomarcatori della malattia (ad es. HS, HS‑NRE, neurofilamento leggero).

    Queste analisi consentono di monitorare l’effetto del farmaco sul metabolismo dei glicosaminoglicani.

  6. Passaggio 6

    Valutazione di efficacia a settimana 53

    Al completamento della settimana 53, il paziente viene sottoposto a una valutazione completa che include nuovamente esami di laboratorio, una risonanza magnetica (MRI) del cervello e questionari di sviluppo cognitivo e motorio.

    Vengono confrontati i risultati con quelli della visita di inizio studio per valutare eventuali miglioramenti nei biomarcatori, nelle immagini cerebrali e nelle misure di crescita (altezza, peso, indice di massa corporea).

  7. Passaggio 7

    Conclusione dello studio

    Al termine della valutazione di settimana 53, il paziente riceve al medico le informazioni finali sul proprio stato di salute e sugli esiti dello studio.

    Il medico discute eventuali raccomandazioni per il follow‑up successivo, se necessario.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Età cronologica inferiore a 6 anni al momento del consenso o dell’assenso.
  • Capacità di completare e ottenere un punteggio standard pari o superiore a 55 in uno dei test di sviluppo cognitivo, come il BSID-4 (Bayley Scales of Infant and Toddler Development, versione 4) o il KABC-II (Kaufman Assessment Battery for Children, versione 2). Questi test valutano le capacità mentali e di apprendimento dei bambini.
  • Diagnosi di MPS IIIB confermata da esami di laboratorio, cioè test medici che dimostrano la presenza della malattia nel sangue o nei tessuti.
  • Presenza o sospetto di un fenotipo di MPS IIIB che non sia classificato come “lento progressivo” (cioè non attenuato), il che significa che la malattia tende a progredire in modo normale o più rapido.

Chi non può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Non può partecipare se non è possibile eseguire una puntura lombare (prelievo di liquido dal midollo spinale) o se ha una funzione cardiorespiratoria (cuore e polmoni) anormale che impedisce la sedazione o l’anestesia necessarie.
  • Non può partecipare se non è possibile eseguire la RMI (risonanza magnetica).
  • Non può partecipare se i risultati degli esami di laboratorio mostrano anomalie importanti nella funzione epatica (fegato), nella funzione renale (reni), nei parametri ematologici (conteggio delle cellule del sangue) o nella coagulazione (capacità del sangue di coagulare).
  • Non può partecipare se ha ricevuto un altro farmaco sperimentale (ad esempio tralesinidase alfa, genisteina, anakinra, ambroxolo o miglustat) entro gli ultimi 4 mesi prima di firmare il consenso informato.
  • Non può partecipare se ha già ricevuto una terapia genica o un trapianto di cellule staminali ematopoietiche con impianto riuscito.
  • Non può partecipare se ha una allergia grave o una ipersensibilità a qualsiasi componente di JR-446 o a farmaci che potrebbero essere prescritti nello studio.
  • Non può partecipare se ha una storia di disturbo emorragico o sta assumendo farmaci che, secondo il medico, aumentano il rischio di sanguinamento dopo una puntura lombare.
  • Non può partecipare se ha crisi epilettiche ricorrenti che non sono controllate adeguatamente con i farmaci antiepilettici.
  • Non può partecipare se i test del sangue indicano infezione da HIV, epatite B o epatite C.
  • Non può partecipare se è noto un disturbo del metabolismo del ferro (problemi nella gestione del ferro da parte del corpo).
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Farmaci in studio

JR-446 è un farmaco sperimentale composto da un enzima chiamato alfa‑N‑acetil glucosaminidasi legato a un anticorpo umano che si attacca al recettore della transferrina. Questo legame aiuta l'enzima a entrare più facilmente nelle cellule del corpo. Viene somministrato per via endovenosa sotto forma di polvere da re‑costituire in una soluzione per infusione. Nel trial è usato per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia preliminare nel trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo IIIB, una malattia rara in cui l'enzima mancante provoca accumulo di sostanze dannose nei tessuti.

Che cosa si sa già del trattamento

JR-446 - È una polvere per soluzione da somministrare per infusione endovenosa, in cui l'enzima alfa‑N‑acetil glucosaminidasi è legato a un anticorpo monoclonale umanizzato contro il recettore della transferrina; attualmente è in fase di sperimentazione clinica (studio di fase I/II) e non è ancora approvata per uso commerciale. È destinata al trattamento della mucopolisaccaridosi tipo IIIB, una malattia genetica rara che causa accumulo di sostanze nei tessuti. L’anticorpo dirige l’enzima verso le cellule che esprimono il recettore della transferrina, permettendo al enzima di degradare i glicoglicani accumulati a livello cellulare. Si classifica come terapia enzimatica mirata, sviluppata come farmaco orfano.

Malattie studiate

Mucopolisaccaridosi di tipo B (MPS IIIB) - è una malattia genetica rara in cui l’enzima alfa‑N‑acetilglucosaminidasi è carente o difettoso, impedendo la degradazione di alcune molecole di glicosaminoglicani. L’accumulo di questi zuccheri avviene soprattutto nel sistema nervoso centrale e in altri organi. I primi sintomi compaiono nella prima infanzia con ritardo nello sviluppo, difficoltà di linguaggio e iperattività. Con il tempo si osserva una progressiva perdita delle capacità motorie, problemi comportamentali e deterioramento delle funzioni cognitive. La malattia continua a peggiorare fino all’età adulta, coinvolgendo anche la vista, l’udito e la funzionalità di vari organi.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 13 nov 2026
Età0-17FaseFase INumero dello studio2026-525372-26-00Codice del protocolloJR-446-201Partecipanti previsti12 personePromotoreJcr Pharmaceuticals Co. Ltd.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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