Studio sulla riduzione della frequenza del trattamento con alglucosidase alfa per pazienti anziani con malattia di Pompe a esordio tardivo

La malattia di Pompe è una condizione rara che colpisce i muscoli e il sistema respiratorio. Questo studio si concentra su una forma tardiva della malattia, nota come late-onset Pompe disease (LOPD), che si manifesta più tardi nella vita. Il trattamento utilizzato in questo studio è un farmaco chiamato alglucosidase alfa, commercialmente noto come Myozyme. Questo farmaco viene somministrato attraverso un'infusione, che è un metodo per introdurre il farmaco direttamente nel flusso sanguigno.

Lo scopo dello studio è verificare se ridurre la frequenza del trattamento con alglucosidase alfa da una volta ogni due settimane a una volta ogni quattro settimane è sicuro e non porta a un peggioramento della forza muscolare, della funzione muscolare e della funzione polmonare nei pazienti anziani con LOPD. I partecipanti allo studio sono pazienti che non necessitano di sedia a rotelle o supporto respiratorio e che non sono a rischio immediato di perdere la capacità di svolgere attività quotidiane importanti.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento meno frequentemente per un periodo di nove mesi. Se questo approccio si dimostra sicuro e non causa un peggioramento della malattia, si valuterà la possibilità di interrompere il trattamento. Lo studio mira a migliorare la qualità della vita dei pazienti riducendo la frequenza delle infusioni, mantenendo al contempo la stabilità della loro condizione. I risultati saranno monitorati attraverso test sulla forza muscolare, la funzione muscolare e la funzione polmonare, oltre a valutazioni della qualità della vita riportate dai pazienti stessi.