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Studio sulla terapia genica con AAV9.LAMP2B per pazienti maschi con malattia di Danon

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca si concentra sulla Malattia di Danon, una condizione genetica rara che colpisce principalmente il cuore e i muscoli. Questo studio mira a valutare l'efficacia e la sicurezza di una terapia genica chiamata RP-A501. Questa terapia utilizza un vettore virale, noto come Adeno-Associated Virus Serotype 9 (AAV9), che trasporta un gene specifico, il LAMP2B, per cercare di migliorare la funzione cardiaca nei pazienti maschi affetti da questa malattia.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento RP-A501 tramite infusione endovenosa. L'obiettivo principale è osservare se il trattamento porta a un miglioramento significativo nell'espressione del gene LAMP2 nel tessuto cardiaco e nella riduzione dell'indice di massa ventricolare sinistra (LVMI). Lo studio valuterà anche la sicurezza del trattamento, monitorando eventuali effetti collaterali che potrebbero emergere.

Oltre al trattamento con RP-A501, lo studio potrebbe includere l'uso di altri farmaci come paracetamolo, metilprednisolone sodio succinato, eculizumab, prednisone, sirolimus, rituximab e difenidramina cloridrato. Alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo. Lo studio è progettato per durare diversi anni, con l'obiettivo di raccogliere dati completi sull'efficacia e la sicurezza del trattamento.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente viene informato sui dettagli dello studio e fornisce il consenso informato per partecipare.

    Viene confermata la diagnosi di malattia di Danon e la presenza di una variante patogena del gene LAMP2.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del trattamento

    Il paziente riceve una somministrazione endovenosa del vettore AAV9.LAMP2B, che contiene il transgene umano LAMP2 isoform b.

    La somministrazione avviene tramite infusione endovenosa.

  3. Passaggio 3

    Trattamento di supporto

    Vengono somministrati farmaci di supporto per gestire eventuali effetti collaterali e migliorare l'efficacia del trattamento.

    I farmaci includono prednisone e methylprednisolone sodium succinate per via orale e endovenosa, sirolimus per via orale, e rituximab tramite infusione endovenosa.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio e valutazione

    Il paziente viene monitorato regolarmente per valutare l'espressione del proteina LAMP2 nel tessuto miocardico e la riduzione dell'indice di massa ventricolare sinistra (LVMI).

    Vengono effettuati esami per valutare la sicurezza e l'efficacia del trattamento, inclusi test per hsTnI, NT-proBNP, e la classificazione NYHA.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Lo studio si conclude con una valutazione finale dell'efficacia e della sicurezza del trattamento.

    Il paziente riceve un follow-up per monitorare eventuali effetti a lungo termine.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Deve esserci una documentazione di una variante patogena o probabilmente patogena del gene LAMP2. Questo significa che ci deve essere una prova genetica di una modifica nel gene LAMP2 che può causare problemi di salute.
  • Il partecipante deve essere di sesso maschile.
  • Il partecipante deve avere almeno 8 anni di età.
  • Deve esserci evidenza di ipertrofia ventricolare sinistra con funzione sistolica preservata. Questo significa che il cuore ha una parete più spessa del normale, ma pompa ancora bene il sangue. Per i partecipanti sotto i 18 anni, il punteggio z della parete posteriore del ventricolo sinistro o del setto interventricolare alla fine della diastole deve essere almeno +2. Per i partecipanti di 18 anni o più, la parete posteriore del ventricolo sinistro o il setto interventricolare alla fine della diastole deve essere maggiore di 13 mm (o maggiore di 12 mm se c'è una storia familiare di malattia di Danon clinicamente significativa).
  • La frazione di eiezione ventricolare sinistra (LVEF) deve essere almeno del 50%. Questo è un modo per misurare quanto bene il cuore pompa il sangue.
  • Il partecipante deve essere classificato nella Classe II o III della New York Heart Association (NYHA). Questo è un sistema che classifica la gravità dei sintomi di insufficienza cardiaca.
  • Il livello di hsTnI deve essere almeno del 20% sopra il limite superiore della norma (ULN). L'hsTnI è un test che misura una proteina nel sangue che può indicare danni al cuore.
  • Il partecipante deve essere in grado di seguire le procedure dello studio, inclusa la terapia sperimentale e le valutazioni di follow-up.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non possono partecipare le persone di sesso femminile.
  • Non possono partecipare le persone che non rientrano nelle fasce d'età specificate.
  • Non possono partecipare le persone che non sono considerate parte della popolazione vulnerabile selezionata per lo studio.
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Farmaci in studio

RP-A501: Questo è un trattamento di terapia genica progettato per i pazienti maschi con la malattia di Danon. Utilizza un vettore virale, specificamente un virus adeno-associato di tipo 9 (AAV9), per trasportare un gene chiamato LAMP2B nelle cellule del paziente. L'obiettivo è migliorare l'espressione del gene LAMP2 nel tessuto cardiaco, che potrebbe portare a un miglioramento delle condizioni del cuore nei pazienti affetti da questa malattia.

Che cosa si sa già del trattamento

RP-A501 – Questo farmaco è somministrato per via endovenosa e utilizza un vettore virale adeno-associato di tipo 9 (AAV9) per trasportare il transgene umano LAMP2B. Attualmente è in fase di studio clinico di fase 2 per il trattamento della malattia di Danon. Le indicazioni terapeutiche principali includono il miglioramento dell'espressione del tessuto miocardico LAMP2 e l'indice di massa ventricolare sinistra (LVMI) nei pazienti maschi affetti da questa malattia. Il meccanismo d'azione si basa sull'introduzione del gene LAMP2B nelle cellule, che aiuta a correggere il difetto genetico alla base della malattia. Appartiene alla classificazione farmacologica delle terapie geniche.

Malattie studiate

Malattia di Danon – È una rara malattia genetica che colpisce principalmente il cuore e i muscoli scheletrici. Si manifesta con debolezza muscolare, cardiomiopatia e, in alcuni casi, problemi di vista. La malattia è causata da mutazioni nel gene LAMP2, che portano a un accumulo anomalo di glicogeno nelle cellule. Nei maschi, i sintomi tendono a manifestarsi durante l'infanzia o l'adolescenza, mentre nelle femmine possono comparire più tardi. La progressione della malattia può variare, ma spesso porta a un peggioramento della funzione cardiaca e muscolare nel tempo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IINumero dello studio2023-506480-34-00Codice del protocolloRP-A501-0123Partecipanti previsti16 personePromotoreRocket Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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