La ricerca si concentra sulla Malattia di Danon, una condizione genetica rara che colpisce principalmente il cuore e i muscoli. Questo studio mira a valutare l’efficacia e la sicurezza di una terapia genica chiamata RP-A501. Questa terapia utilizza un vettore virale, noto come Adeno-Associated Virus Serotype 9 (AAV9), che trasporta un gene specifico, il LAMP2B, per cercare di migliorare la funzione cardiaca nei pazienti maschi affetti da questa malattia.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento RP-A501 tramite infusione endovenosa. L’obiettivo principale è osservare se il trattamento porta a un miglioramento significativo nell’espressione del gene LAMP2 nel tessuto cardiaco e nella riduzione dell’indice di massa ventricolare sinistra (LVMI). Lo studio valuterà anche la sicurezza del trattamento, monitorando eventuali effetti collaterali che potrebbero emergere.

Oltre al trattamento con RP-A501, lo studio potrebbe includere l’uso di altri farmaci come paracetamolo, metilprednisolone sodio succinato, eculizumab, prednisone, sirolimus, rituximab e difenidramina cloridrato. Alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo. Lo studio è progettato per durare diversi anni, con l’obiettivo di raccogliere dati completi sull’efficacia e la sicurezza del trattamento.