La Malattia di Pompe a esordio infantile è una condizione rara che colpisce i muscoli e il cuore nei bambini. Questo studio clinico si concentra su bambini con questa malattia, di età compresa tra 0 e meno di 18 anni. L’obiettivo è valutare la sicurezza e la tollerabilità di due farmaci, cipaglucosidase alfa e miglustat, somministrati insieme. Cipaglucosidase alfa è una proteina utilizzata per sostituire un enzima mancante nei pazienti, mentre miglustat è una sostanza chimica che aiuta a migliorare l’efficacia del trattamento.

Lo studio coinvolge bambini che hanno già ricevuto una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e quelli che non l’hanno mai ricevuta. I partecipanti riceveranno cipaglucosidase alfa tramite infusione endovenosa e miglustat in capsule di gelatina dura. La durata del trattamento è prevista per un massimo di 104 settimane. Durante questo periodo, i medici monitoreranno attentamente i partecipanti per eventuali reazioni avverse e per valutare l’efficacia del trattamento.

Lo scopo principale dello studio è verificare se i farmaci sono sicuri e ben tollerati nei bambini con la Malattia di Pompe a esordio infantile. I ricercatori osserveranno anche come i farmaci influenzano il corpo e se ci sono miglioramenti nei sintomi della malattia. I risultati aiuteranno a capire meglio come trattare questa condizione rara nei bambini.