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Studio sulla Sicurezza ed Efficacia di Cipaglucosidase Alfa e Miglustat nei Bambini con Malattia di Pompe a Esordio Infantile

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Malattia di Pompe a esordio infantile è una condizione rara che colpisce i muscoli e il cuore nei bambini. Questo studio clinico si concentra su bambini con questa malattia, di età compresa tra 0 e meno di 18 anni. L'obiettivo è valutare la sicurezza e la tollerabilità di due farmaci, cipaglucosidase alfa e miglustat, somministrati insieme. Cipaglucosidase alfa è una proteina utilizzata per sostituire un enzima mancante nei pazienti, mentre miglustat è una sostanza chimica che aiuta a migliorare l'efficacia del trattamento.

Lo studio coinvolge bambini che hanno già ricevuto una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e quelli che non l'hanno mai ricevuta. I partecipanti riceveranno cipaglucosidase alfa tramite infusione endovenosa e miglustat in capsule di gelatina dura. La durata del trattamento è prevista per un massimo di 104 settimane. Durante questo periodo, i medici monitoreranno attentamente i partecipanti per eventuali reazioni avverse e per valutare l'efficacia del trattamento.

Lo scopo principale dello studio è verificare se i farmaci sono sicuri e ben tollerati nei bambini con la Malattia di Pompe a esordio infantile. I ricercatori osserveranno anche come i farmaci influenzano il corpo e se ci sono miglioramenti nei sintomi della malattia. I risultati aiuteranno a capire meglio come trattare questa condizione rara nei bambini.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente viene inserito nello studio clinico dopo aver soddisfatto i criteri di inclusione. Questi includono l'età e la documentazione genetica specifica per la malattia di Pompe a esordio infantile.

    Il consenso informato viene ottenuto dal genitore o dal rappresentante legale del paziente.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione dei farmaci

    Il paziente riceve cipaglucosidase alfa tramite infusione endovenosa. Questo farmaco è una polvere liofilizzata preparata per l'iniezione.

    In aggiunta, il paziente assume miglustat per uso orale sotto forma di capsule di gelatina dura.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza

    Il paziente viene monitorato per reazioni associate all'infusione, che rappresentano l'endpoint primario dello studio.

    Vengono registrati eventuali eventi avversi emergenti dal trattamento, inclusi quelli gravi e reazioni di ipersensibilità.

  4. Passaggio 4

    Valutazioni cliniche

    Vengono effettuati test di laboratorio clinici per monitorare i cambiamenti nei segni vitali e nei risultati dell'ECG a 12 derivazioni.

    Si eseguono ecocardiogrammi per valutare i parametri cardiaci, escluso l'indice di massa ventricolare sinistra.

  5. Passaggio 5

    Estensione a lungo termine

    Se il paziente trae beneficio dalla terapia durante il periodo di trattamento primario di 104 settimane, può essere considerato per un'estensione a lungo termine dello studio.

    La decisione di proseguire è basata sull'opinione dell'investigatore e sull'assenza di preoccupazioni significative per la sicurezza.

Chi può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Il paziente deve essere un bambino o un adolescente di età compresa tra 6 mesi e meno di 18 anni.
  • Il genitore o il rappresentante legale del paziente deve essere disposto e in grado di fornire il consenso informato scritto per la partecipazione allo studio e l'autorizzazione all'uso e alla divulgazione delle informazioni sanitarie personali.
  • Il paziente deve avere documentazione di varianti genetiche bi-alleliche che codificano per l'enzima umano acido alfa-glucosidasi (GAA) prima dell'inizio del farmaco dello studio.
  • Il paziente deve aver avuto una cardiomiopatia ipertrofica al momento della diagnosi, che significa un ingrossamento del cuore. Questo è definito come un indice di massa del ventricolo sinistro (LVMI) superiore a 1 o 2 deviazioni standard rispetto alla media specifica per età, a seconda del metodo di diagnosi.
  • Per il gruppo di pazienti che non ha mai ricevuto terapia enzimatica sostitutiva (ERT), devono avere un'età compresa tra 0 e meno di 6 mesi.
  • Per il gruppo di pazienti che ha già ricevuto ERT, devono aver ricevuto questa terapia per almeno 6 mesi prima dell'iscrizione allo studio. Se la dose di ERT è stata modificata, devono aver seguito la nuova dose e il nuovo regime per almeno 3 mesi prima dell'iscrizione.
  • Il paziente deve aver mostrato un declino clinico secondo i criteri specificati nel protocollo mentre era in trattamento con la dose e la frequenza attuali di rhGAA.
  • Se il paziente è in età riproduttiva e sessualmente attivo, deve accettare di utilizzare un metodo contraccettivo altamente efficace durante lo studio e per almeno 90 giorni dopo l'ultima dose di cipaglucosidasi alfa/miglustat.
  • Per i pazienti di età compresa tra 12 e meno di 18 anni, devono essere in grado di eseguire un test di camminata di 6 minuti (6MWT) di almeno 75 metri durante lo screening. Per i pazienti di età compresa tra 5 e meno di 12 anni, devono essere in grado di eseguire un 6MWT di almeno 40 metri. I pazienti di età compresa tra 18 mesi e meno di 5 anni devono essere in grado di camminare e, secondo l'opinione del medico, essere in grado di eseguire un 6MWT di almeno 40 metri quando compiranno 5 anni.
  • Per l'estensione a lungo termine, il paziente deve aver beneficiato della terapia con cipaglucosidasi alfa/miglustat durante il periodo di trattamento primario di 104 settimane, senza preoccupazioni significative per la sicurezza, secondo l'opinione del medico.

Chi non può partecipare allo studio?

6 criteri

  • I pazienti che hanno una reazione allergica grave a uno dei farmaci utilizzati nello studio non possono partecipare.
  • I pazienti che hanno una malattia grave che potrebbe influenzare la loro capacità di partecipare in sicurezza allo studio non possono partecipare.
  • I pazienti che stanno partecipando a un altro studio clinico non possono partecipare.
  • I pazienti che hanno avuto un trapianto di organi non possono partecipare.
  • I pazienti che hanno una condizione medica che richiede un trattamento che potrebbe interferire con lo studio non possono partecipare.
  • I pazienti che non sono in grado di seguire le istruzioni dello studio o di partecipare a tutte le visite richieste non possono partecipare.
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Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

  • Cipaglucosidase Alfa

    è un farmaco utilizzato per trattare la malattia di Pompe a esordio infantile. Questo farmaco aiuta a sostituire l'enzima mancante o non funzionante nel corpo, che è necessario per abbattere una sostanza chiamata glicogeno. Nei pazienti con questa malattia, il glicogeno si accumula nelle cellule e causa danni, quindi cipaglucosidase alfa aiuta a ridurre questo accumulo.

  • Miglustat

    è un farmaco che viene somministrato insieme a cipaglucosidase alfa per migliorare l'efficacia del trattamento. Miglustat agisce riducendo la produzione di glicogeno nel corpo, aiutando così a prevenire ulteriori accumuli. Questo farmaco è particolarmente utile nei pazienti che non hanno mai ricevuto terapia enzimatica sostitutiva prima.

Che cosa si sa già del trattamento

  • Cipaglucosidase Alfa

    È somministrato per via endovenosa e viene utilizzato principalmente per il trattamento della malattia di Pompe a esordio infantile. Attualmente è in fase di studio clinico per valutarne la sicurezza e l'efficacia nei bambini con questa condizione. La sua azione si basa sulla sostituzione dell'enzima mancante, aiutando a ridurre l'accumulo di glicogeno nei tessuti. Appartiene alla classe dei farmaci di terapia enzimatica sostitutiva.

  • Miglustat

    Viene somministrato per via orale e viene utilizzato in combinazione con cipaglucosidase alfa per trattare la malattia di Pompe a esordio infantile. È in fase di studio per la sua capacità di migliorare l'efficacia della terapia enzimatica sostitutiva. Miglustat agisce inibendo un enzima coinvolto nella sintesi del glicogeno, riducendo così l'accumulo di glicogeno. Fa parte della classe degli inibitori della sintesi del glicogeno.

Malattie studiate

Malattia di Pompe a esordio infantile – È una malattia genetica rara che colpisce i muscoli e il sistema nervoso. Si manifesta nei primi mesi di vita e provoca debolezza muscolare progressiva. I bambini affetti possono avere difficoltà a respirare e problemi cardiaci. La malattia è causata da un accumulo di glicogeno nelle cellule a causa di un difetto enzimatico. Questo accumulo danneggia i tessuti, in particolare i muscoli scheletrici e il cuore. La progressione della malattia varia, ma spesso porta a un peggioramento delle funzioni motorie e respiratorie.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Età0-17FasePhase IIINumero dello studio2022-501095-25-01Codice del protocolloATB200-08Partecipanti previsti37 personePromotoreAmicus Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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