Vai al contenuto
Studi-Clinici.it – home

Malattie rare

Molecole in studio

Luoghi

La nostra offertaNotizie

In reclutamentoMalattia rara

Studio sull'effetto della terapia enzimatica sostitutiva con avalglucosidase alfa nei pazienti con malattia di Pompe non trattati

Centro verificatoFarmaco autorizzatoSenza placebo
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La malattia di Pompe è una condizione rara che colpisce i muscoli e il sistema nervoso. Questo studio si concentra su come il trattamento con una terapia sostitutiva enzimatica possa influenzare il glicogeno nei muscoli delle persone affette da questa malattia. Il farmaco utilizzato in questo studio è chiamato Nexviadyme, che contiene la sostanza attiva avalglucosidase alfa. Questo farmaco viene somministrato come una soluzione per infusione, il che significa che viene introdotto nel corpo attraverso una flebo.

Lo scopo dello studio è capire meglio come il glicogeno muscolare cambia con il trattamento in pazienti che non hanno mai ricevuto questa terapia prima. I partecipanti saranno seguiti per un periodo di 12 mesi. Durante questo tempo, verranno effettuati controlli regolari per monitorare i cambiamenti nei livelli di glicogeno nei muscoli delle gambe e della schiena. Inoltre, verranno osservati eventuali cambiamenti nella quantità di grasso nei muscoli e nella capacità respiratoria.

Lo studio prevede diverse visite nel corso dell'anno per valutare i progressi. I partecipanti riceveranno il trattamento e saranno sottoposti a esami per misurare i livelli di glicogeno e altri parametri muscolari. Queste informazioni aiuteranno a comprendere meglio l'efficacia del trattamento con Nexviadyme nella gestione della malattia di Pompe.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione del farmaco Nexviadyme, che contiene il principio attivo avalglucosidase alfa.

    Il farmaco viene somministrato tramite infusione, una procedura in cui il medicinale viene introdotto lentamente nel corpo attraverso una vena.

    La forma farmaceutica utilizzata è una soluzione per infusione.

  2. Passaggio 2

    Monitoraggio iniziale

    Viene effettuata una valutazione iniziale per stabilire i livelli di glicogeno nei muscoli, in particolare nei muscoli posteriori della coscia.

    Questa valutazione serve come riferimento per confrontare i cambiamenti nel tempo.

  3. Passaggio 3

    Ciclo di trattamento

    Il trattamento prosegue con cicli regolari di infusione del farmaco.

    Durante il primo ciclo di trattamento, vengono monitorati i cambiamenti nella concentrazione di glicogeno nei muscoli del polpaccio, della coscia anteriore e dei muscoli lombari.

  4. Passaggio 4

    Follow-up a 3 mesi

    Dopo 3 mesi, viene effettuato un controllo per valutare i cambiamenti nella concentrazione di glicogeno e nella frazione di grasso nei muscoli.

    Vengono esaminati anche i cambiamenti nella capacità vitale forzata (FVC) e nel test del cammino di 6 minuti (6MWT).

  5. Passaggio 5

    Follow-up a 6 mesi

    Dopo 6 mesi, si ripetono le valutazioni per monitorare ulteriori cambiamenti nei muscoli e nei parametri di funzionalità fisica.

  6. Passaggio 6

    Follow-up a 12 mesi

    Dopo 12 mesi, viene effettuata una valutazione finale per confrontare i dati raccolti con quelli iniziali.

    L'obiettivo è determinare l'efficacia del trattamento nel modificare la concentrazione di glicogeno e la frazione di grasso nei muscoli.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Essere affetti da Malattia di Pompe a esordio tardivo, confermata geneticamente. La Malattia di Pompe è una condizione genetica che colpisce i muscoli.
  • Avere almeno 18 anni.
  • Non aver mai ricevuto una terapia di sostituzione enzimatica. Questa è una terapia che utilizza enzimi per trattare la malattia.
  • Sia uomini che donne possono partecipare allo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non possono partecipare persone che hanno già ricevuto una terapia sostitutiva con enzimi per la Malattia di Pompe. Questo significa che se hai già fatto un trattamento specifico per questa condizione, non puoi partecipare.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nelle fasce di età specificate per lo studio. Le fasce di età accettate sono tra 3 e 4 anni.
  • Non possono partecipare persone che appartengono a gruppi vulnerabili. Questo significa che se sei in una situazione di particolare fragilità o rischio, non puoi partecipare.
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.

Di solito rispondiamo entro pochi giorni

Centri verificati

Tutti i centri con dati di contatto verificati – lo stato dello studio potrebbe non essere disponibile; chiedi direttamente al centro

Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

In reclutamento
Non trovi il tuo paese?

Non sai che cosa fare adesso?

Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.

Vedi tutto il percorso e le domande frequenti

Farmaci in studio

Enzyme Replacement Therapy (ERT) L'Enzyme Replacement Therapy (ERT) è un trattamento utilizzato per i pazienti con la malattia di Pompe. Questo trattamento mira a sostituire l'enzima mancante o non funzionante nel corpo, che è necessario per la corretta degradazione del glicogeno nei muscoli. L'obiettivo è ridurre l'accumulo di glicogeno nei muscoli, migliorando così la funzione muscolare e la qualità della vita dei pazienti.

Che cosa si sa già del trattamento

Myozyme – Myozyme è un farmaco somministrato per via endovenosa, utilizzato principalmente per il trattamento della malattia di Pompe. Attualmente è approvato e ben documentato nella letteratura medica come terapia sostitutiva enzimatica. Le indicazioni terapeutiche principali includono il miglioramento della funzione muscolare e la riduzione dell'accumulo di glicogeno nei pazienti affetti da questa malattia rara. A livello molecolare, Myozyme agisce sostituendo l'enzima mancante o difettoso, l'alfa-glucosidasi acida, che è essenziale per la degradazione del glicogeno nei lisosomi. Appartiene alla classe farmacologica delle terapie sostitutive enzimatiche.

Malattie studiate

Malattia di Pompe – La malattia di Pompe è un disturbo genetico raro che colpisce il metabolismo del glicogeno, una forma di zucchero immagazzinata nei muscoli. È causata dalla carenza di un enzima chiamato alfa-glucosidasi acida, necessario per la degradazione del glicogeno. Senza questo enzima, il glicogeno si accumula nei muscoli, causando debolezza e problemi respiratori. La malattia può manifestarsi a qualsiasi età, ma i sintomi e la gravità variano ampiamente. Nei neonati, può portare a gravi problemi cardiaci e muscolari, mentre negli adulti, i sintomi possono progredire più lentamente. La progressione della malattia comporta un aumento della debolezza muscolare e difficoltà respiratorie nel tempo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2023-508000-37-01Partecipanti previsti10 personePromotoreRegion Hovedstaden

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?

Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.