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Studio sulla sicurezza ed efficacia di SPK-3006 in adulti con malattia di Pompe a esordio tardivo

Farmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La malattia di Pompe, conosciuta anche come malattia da accumulo di glicogeno di tipo II, è una condizione rara che colpisce i muscoli e il sistema nervoso. Questo studio clinico si concentra su una forma specifica della malattia chiamata malattia di Pompe a esordio tardivo. La ricerca mira a valutare la sicurezza e la tollerabilità di un nuovo trattamento chiamato SPK-3006, somministrato come una singola infusione endovenosa. SPK-3006 è una soluzione per infusione che contiene una sostanza attiva chiamata vanglusagene ensiparvovec.

Lo scopo principale dello studio è capire se SPK-3006 è sicuro e ben tollerato nei partecipanti adulti con malattia di Pompe a esordio tardivo. I partecipanti riceveranno una dose del trattamento, e la quantità di farmaco somministrata potrebbe variare per valutare la risposta del corpo. Durante lo studio, verranno monitorati eventuali effetti collaterali e cambiamenti nei segni vitali, oltre a esami del sangue per controllare la funzione epatica e la risposta immunitaria.

Lo studio prevede anche di osservare come il trattamento influisce sulla capacità di camminare e sulla funzione polmonare dei partecipanti. Questi aspetti saranno valutati attraverso test specifici, come il test del cammino di sei minuti e la misurazione della capacità vitale forzata. Inoltre, verranno analizzati i livelli di un enzima chiamato GAA nel sangue, che è importante per la gestione della malattia di Pompe. Lo studio si svolgerà nel corso di diversi anni per raccogliere dati completi e significativi.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente partecipa a uno studio clinico di fase 1/2 per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia di una singola infusione endovenosa di SPK-3006 in adulti con malattia di Pompe a esordio tardivo.

    La malattia di Pompe è anche conosciuta come malattia da accumulo di glicogeno di tipo II.

  2. Passaggio 2

    Preparazione per l'infusione

    Il paziente deve essere in grado di camminare almeno 75 metri ma meno di 500 metri in due valutazioni prima di iniziare l'immunosoppressione.

    Viene effettuato un test di gravidanza negativo per le candidate di sesso femminile in età fertile prima dell'inizio dell'immunosoppressione e il giorno dell'infusione.

  3. Passaggio 3

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco SPK-3006 viene somministrato tramite una singola infusione endovenosa.

    La forma farmaceutica è una soluzione per infusione.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio e valutazione

    Il paziente viene monitorato per eventi avversi e cambiamenti nei segni vitali e negli esami fisici.

    Vengono valutate le risposte immunitarie contro il capsid AAV-Spark100 e il prodotto del transgene GAA.

  5. Passaggio 5

    Valutazione dei risultati

    Vengono misurati i cambiamenti rispetto al basale nel test del cammino di sei minuti e nella capacità vitale forzata prevista.

    Vengono valutati i livelli di enzima GAA derivato dal vettore e i biomarcatori di lesione muscolare scheletrica e accumulo di glicogeno.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Essere in grado di comprendere lo scopo e i rischi dello studio e fornire il consenso informato firmato e datato, autorizzando l'uso delle informazioni sanitarie protette secondo le normative nazionali e locali sulla privacy.
  • Essere maschio o femmina di età pari o superiore a 18 anni con una diagnosi confermata di LOPD (Malattia di Pompe a esordio tardivo), ad esempio tramite test genetico GAA o basata su una documentata carenza dell'attività dell'enzima GAA.
  • Aver ricevuto una ERT (terapia enzimatica sostitutiva) commercializzata per almeno i precedenti 24 mesi e mantenuto una dose, frequenza e aderenza stabili negli ultimi 6 mesi senza variazioni di dose.
  • Avere caratteristiche clinicamente moderate di LOPD: a. Essere in grado di camminare almeno 75 metri nel test del cammino di 6 minuti (6MWT), anche con dispositivi di assistenza, ma meno di 500 metri, valutato in due momenti prima di iniziare l'immunosoppressione, con una variazione inferiore al 10% tra le valutazioni. Se la variazione è pari o superiore al 10%, verrà effettuata una terza valutazione. b. Avere una FVC (capacità vitale forzata) prevista tra il 30% e l'80% in posizione eretta.
  • Accettare di utilizzare metodi contraccettivi affidabili per almeno 6 mesi dopo la somministrazione di SPK-3006 o 12 settimane dopo l'ultima dose dell'agente immunomodulatore, a seconda di quale evento si verifichi per ultimo, e fino a quando l'eliminazione del vettore non sia confermata nel seme. Le candidate di sesso femminile in età fertile devono avere un test di gravidanza negativo prima di iniziare l'immunosoppressione e il giorno 0 prima della somministrazione di SPK-3006.
  • Accettare di astenersi dalla donazione di sangue, plasma, piastrine, ovuli o sperma e organi dopo aver ricevuto SPK-3006.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la malattia di Pompe. Questa è una condizione genetica rara che colpisce i muscoli e altri tessuti del corpo.
  • Non possono partecipare persone che non hanno una forma moderata della malattia di Pompe.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età specificata per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che appartengono a gruppi vulnerabili, come bambini piccoli o persone con altre condizioni mediche gravi.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

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Farmaci in studio

SPK-3006 è un trattamento sperimentale somministrato tramite infusione endovenosa. Questo studio clinico si concentra sulla valutazione della sicurezza e della tollerabilità di SPK-3006 in adulti affetti da malattia di Pompe a esordio tardivo. L'obiettivo è capire come il corpo dei partecipanti reagisce a diverse dosi di questo trattamento e se ci sono effetti collaterali.

Che cosa si sa già del trattamento

SPK-3006 – SPK-3006 è un farmaco somministrato tramite infusione endovenosa, attualmente in fase di sperimentazione clinica di fase 1/2. È studiato per il trattamento della malattia di Pompe a esordio tardivo, una condizione genetica rara. Il farmaco mira a migliorare la sicurezza e la tollerabilità nei pazienti, agendo a livello molecolare per correggere il deficit enzimatico che causa l'accumulo di glicogeno nei tessuti. Appartiene alla classe dei farmaci per le malattie genetiche rare e sta attualmente valutando la sua efficacia e sicurezza nei pazienti.

Malattie studiate

Malattia di Pompe – La malattia di Pompe, nota anche come glicogenosi di tipo II, è un disturbo genetico raro che colpisce il metabolismo del glicogeno. È causata da una carenza dell'enzima alfa-glucosidasi acida, che porta all'accumulo di glicogeno nei tessuti, in particolare nei muscoli. Questo accumulo provoca debolezza muscolare progressiva e problemi respiratori. La malattia può manifestarsi in diverse forme, variando dall'infanzia all'età adulta, con sintomi che peggiorano nel tempo. Nei casi infantili, i sintomi possono includere cardiomiopatia e ipotonia, mentre negli adulti si osserva principalmente debolezza muscolare. La progressione della malattia può variare notevolmente tra gli individui.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 31 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase I/IINumero dello studio2023-509303-32-00Codice del protocolloXE45632Partecipanti previsti4 personePromotoreGenentech Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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