La malattia di Pompe, conosciuta anche come malattia da accumulo di glicogeno di tipo II, è una condizione rara che colpisce i muscoli e il sistema nervoso. Questo studio clinico si concentra su una forma specifica della malattia chiamata malattia di Pompe a esordio tardivo. La ricerca mira a valutare la sicurezza e la tollerabilità di un nuovo trattamento chiamato SPK-3006, somministrato come una singola infusione endovenosa. SPK-3006 è una soluzione per infusione che contiene una sostanza attiva chiamata vanglusagene ensiparvovec.

Lo scopo principale dello studio è capire se SPK-3006 è sicuro e ben tollerato nei partecipanti adulti con malattia di Pompe a esordio tardivo. I partecipanti riceveranno una dose del trattamento, e la quantità di farmaco somministrata potrebbe variare per valutare la risposta del corpo. Durante lo studio, verranno monitorati eventuali effetti collaterali e cambiamenti nei segni vitali, oltre a esami del sangue per controllare la funzione epatica e la risposta immunitaria.

Lo studio prevede anche di osservare come il trattamento influisce sulla capacità di camminare e sulla funzione polmonare dei partecipanti. Questi aspetti saranno valutati attraverso test specifici, come il test del cammino di sei minuti e la misurazione della capacità vitale forzata. Inoltre, verranno analizzati i livelli di un enzima chiamato GAA nel sangue, che è importante per la gestione della malattia di Pompe. Lo studio si svolgerà nel corso di diversi anni per raccogliere dati completi e significativi.