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Studio sulla Sicurezza ed Efficacia di RO7204239 e Risdiplam nei Pazienti con Atrofia Muscolare Spinale

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia genetica che colpisce i muscoli, rendendoli deboli e causando difficoltà nei movimenti. Questo studio clinico si concentra su pazienti con SMA e mira a valutare la sicurezza e l'efficacia di due trattamenti combinati: Risdiplam e RO7204239. Il risdiplam è un farmaco somministrato come soluzione orale, mentre il RO7204239 è un anticorpo monoclonale umanizzato somministrato tramite iniezione. Un placebo sarà utilizzato per confrontare i risultati.

Lo scopo principale dello studio è capire come questi trattamenti funzionano insieme e se possono migliorare la condizione dei pazienti con SMA. I partecipanti riceveranno il trattamento per un periodo di tempo stabilito, durante il quale verranno monitorati per valutare la sicurezza e l'efficacia dei farmaci. Lo studio è progettato per essere "doppio cieco", il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi riceve il trattamento attivo o il placebo, per garantire risultati imparziali.

Durante lo studio, verranno raccolti dati su come i farmaci influenzano il corpo, inclusi eventuali effetti collaterali e cambiamenti nei sintomi della SMA. L'obiettivo è determinare se la combinazione di risdiplam e RO7204239 può offrire un beneficio significativo rispetto al placebo, migliorando la qualità della vita dei pazienti con SMA. Lo studio si svolgerà in più fasi e coinvolgerà partecipanti di diverse fasce d'età, per ottenere una comprensione completa dell'efficacia del trattamento.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il partecipante viene assegnato a uno dei gruppi di trattamento. I gruppi possono ricevere il farmaco RO7204239 in combinazione con risdiplam o un placebo in combinazione con risdiplam.

    Il farmaco RO7204239 viene somministrato tramite iniezione sottocutanea, mentre risdiplam viene assunto come soluzione orale.

  2. Passaggio 2

    Parte 1 dello studio

    Questa fase si concentra sulla valutazione della sicurezza e della risposta del corpo ai farmaci. Vengono monitorati i parametri vitali, i risultati degli esami di laboratorio e le reazioni alle iniezioni.

    I partecipanti ricevono il trattamento per un periodo specifico e vengono effettuati controlli regolari per valutare la concentrazione dei farmaci nel sangue e la risposta immunitaria.

  3. Passaggio 3

    Parte 2 dello studio

    Questa fase si concentra sull'efficacia del trattamento. Viene valutato il miglioramento della funzione muscolare e della capacità di movimento.

    I partecipanti continuano a ricevere il trattamento e vengono effettuati test per misurare i cambiamenti nella forza muscolare e nella massa muscolare magra.

  4. Passaggio 4

    Fine dello studio

    Alla conclusione dello studio, vengono raccolti e analizzati tutti i dati per determinare la sicurezza e l'efficacia del trattamento.

    I risultati finali vengono utilizzati per valutare il potenziale del trattamento per l'uso futuro.

Chi può partecipare allo studio?

11 criteri

  • Età al momento dello screening:
    • Parte 1 Coorti A (partecipanti deambulanti), B (partecipanti deambulanti) e D (partecipanti non deambulanti): 5-10 anni, inclusi
    • Parte 1 Coorte C (partecipanti deambulanti): 2-4 anni, inclusi
    • Parte 2 (partecipanti deambulanti): 2-25 anni, inclusi
    • Partecipanti con una diagnosi genetica confermata di Atrofia Muscolare Spinale (SMA) 5q-autosomica recessiva
    • Partecipanti che hanno ricevuto terapie precedenti per la SMA possono essere inclusi se:
      • Onasemnogene abeparvovec è stato ricevuto almeno 90 giorni prima dello screening. I partecipanti devono aver ridotto gradualmente i corticosteroidi prima di ricevere risdiplam. Inoltre, devono avere livelli normali di test di funzionalità epatica, parametri di coagulazione, piastrine e troponina-I 90 giorni dopo la somministrazione di onasemnogene abeparvovec o almeno 1 mese dopo la riduzione dei corticosteroidi, a seconda di quale sia più tardi
      • L'ultima dose di nusinersen è stata ricevuta almeno 90 giorni prima dello screening
      • Risdiplam viene sostituito con il prodotto medicinale sperimentale fornito dal sito
      • Criteri di inclusione per Parte 1 Coorti A, B, C e Parte 2 solo: Partecipanti che sono deambulanti, dove deambulante significa in grado di camminare/correre senza assistenza (cioè, senza l'uso di dispositivi di supporto come bastoni, stampelle, deambulatori, assistenza manuale, tutori, ortesi, solette sopra i malleoli o qualsiasi altro tipo di supporto) per 10 metri in ≤ 30 secondi, misurato dal Test di Camminata/Corsa di 10 Metri Temporizzato [10MWRT] durante lo screening
      • Criteri di inclusione per Parte 1 Coorte D solo: Partecipanti che sono in grado di sedersi, definito da:
        • Un punteggio di 3 sull'Elemento 9 del MFM32 (sedersi senza supporto degli arti superiori mantenendo il contatto tra le due mani per 5 secondi)
        • Un punteggio di almeno 2 sull'Elemento 10 del MFM32 (mentre si è seduti, inclinarsi in avanti per toccare una pallina da tennis e tornare indietro, con o senza supporto degli arti superiori)
        • Criteri di inclusione per Parte 1 Coorte D solo: Partecipanti che sono in grado di sollevare una tazza di plastica standardizzata con un peso di 200g alla bocca, usando entrambe le mani se necessario, definito da un punteggio di 3 sull'elemento di ingresso del Modulo degli Arti Superiori Rivisto (RULM)

Chi non può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno l'età richiesta per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non hanno la diagnosi di Atrofia Muscolare Spinale (SMA).
  • Non possono partecipare persone che non possono assumere i farmaci richiesti dallo studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare persone che sono in gravidanza o che stanno allattando.
  • Non possono partecipare persone che hanno partecipato a un altro studio clinico recentemente.
  • Non possono partecipare persone che hanno una storia di reazioni allergiche gravi ai farmaci utilizzati nello studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di dare il loro consenso informato per partecipare allo studio.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

  • RO7204239

    è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale. Viene somministrato in combinazione con un altro farmaco per valutare la sua sicurezza, come il corpo lo assorbe e lo utilizza, e come influisce sul sistema immunitario. L'obiettivo è capire se questo farmaco può migliorare la condizione dei pazienti.

  • Risdiplam

    è un farmaco già utilizzato per trattare l'atrofia muscolare spinale. In questo studio, viene combinato con RO7204239 per vedere se insieme possono essere più efficaci. Si studia anche come il corpo assorbe e utilizza risdiplam quando è somministrato con RO7204239.

Che cosa si sa già del trattamento

  • RO7204239

    Questo farmaco è somministrato per via orale e viene studiato in combinazione con risdiplam per il trattamento dell'Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Attualmente è in fase di sperimentazione clinica per valutare la sua sicurezza, tollerabilità ed efficacia. Le indicazioni terapeutiche principali riguardano il miglioramento della funzione muscolare nei pazienti con SMA. A livello molecolare, RO7204239 agisce modulando specifici percorsi cellulari per migliorare la produzione di proteine essenziali per la funzione muscolare. Appartiene alla classe farmacologica dei modulatori della splicing genica.

  • Risdiplam

    Questo farmaco è somministrato per via orale e viene utilizzato per il trattamento dell'Atrofia Muscolare Spinale (SMA). È approvato per l'uso clinico e viene studiato in combinazione con RO7204239 per migliorare ulteriormente i risultati terapeutici. Le sue principali indicazioni terapeutiche includono il miglioramento della forza muscolare e della funzione motoria nei pazienti con SMA. A livello molecolare, risdiplam agisce aumentando la produzione della proteina SMN, essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. Appartiene alla classe dei modulatori della splicing genica.

Malattie studiate

Atrofia Muscolare Spinale (SMA) – L'atrofia muscolare spinale è una malattia genetica che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, responsabili del controllo dei muscoli. Questa condizione porta a una debolezza muscolare progressiva e a una perdita di massa muscolare. I sintomi possono variare da lievi a gravi e includono difficoltà nel camminare, nel sedersi e nel controllare i movimenti del corpo. La SMA è causata da mutazioni nel gene SMN1, che è essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. La progressione della malattia può variare notevolmente tra gli individui, con alcuni che manifestano sintomi già nei primi mesi di vita, mentre altri possono svilupparli più tardi. La SMA è considerata una malattia rara e può influenzare significativamente la qualità della vita dei pazienti.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IVNumero dello studio2023-506761-65-00Codice del protocolloBN42644Partecipanti previsti156 personePromotoreF. Hoffmann-La Roche AG

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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